WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11491686T>A | CA172067334 | BLK | n.274+4519T>A c.-91+4519T>A (n.-91+4519T>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491686T= | CA1763924632 | BLK | n.274+4519T= c.-91+4519T= (n.-91+4519T=) | |
| 8 | g.11491687G>C | CA1763924634 | BLK | n.274+4520G>C c.-91+4520G>C (n.-91+4520G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491687G= | CA1763924633 | BLK | n.274+4520G= c.-91+4520G= (n.-91+4520G=) | |
| 8 | g.11491687G>T | CA845915611 | BLK | n.274+4520G>T c.-91+4520G>T (n.-91+4520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491688G>A | CA845915619 | BLK | n.274+4521G>A c.-91+4521G>A (n.-91+4521G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491688G= | CA1763924635 | BLK | n.274+4521G= c.-91+4521G= (n.-91+4521G=) | |
| 8 | g.11491688G>T | CA845915612 | BLK | n.274+4521G>T c.-91+4521G>T (n.-91+4521G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491689T>A | CA579785239 | BLK | n.274+4522T>A c.-91+4522T>A (n.-91+4522T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491689T= | CA1763924637 | BLK | n.274+4522T= c.-91+4522T= (n.-91+4522T=) | |
| 8 | g.11491689_11491713delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA | CA1763924636 | BLK | n.274+4522_274+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA c.-91+4522_-91+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA (n.-91+4522_-91+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA) | |
| 8 | g.11491708_11491731del | CA172067336 | BLK | n.274+4541_274+4564del c.-91+4541_-91+4564del (n.-91+4541_-91+4564del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491693T>C | CA915584636 | BLK | n.274+4526T>C c.-91+4526T>C (n.-91+4526T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491693T= | CA1763924638 | BLK | n.274+4526T= c.-91+4526T= (n.-91+4526T=) | |
| 8 | g.11491696_11491698delinsAGT | CA1763924639 | BLK | n.274+4529_274+4531delinsAGT c.-91+4529_-91+4531delinsAGT (n.-91+4529_-91+4531delinsAGT) | |
| 8 | g.11491696_11491700delinsAGTAC | CA1763924640 | BLK | n.274+4529_274+4533delinsAGTAC c.-91+4529_-91+4533delinsAGTAC (n.-91+4529_-91+4533delinsAGTAC) | |
| 8 | g.11491697G>C | CA1763924643 | BLK | n.274+4530G>C c.-91+4530G>C (n.-91+4530G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491697G= | CA1763924642 | BLK | n.274+4530G= c.-91+4530G= (n.-91+4530G=) | |
| 8 | g.11491697_11491698del | CA579785241 | BLK | n.274+4530_274+4531del c.-91+4530_-91+4531del (n.-91+4530_-91+4531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491697_11491700del | CA1763924641 | BLK | n.274+4530_274+4533del c.-91+4530_-91+4533del (n.-91+4530_-91+4533del) | dbSNP |
| 8 | g.11491698_11491712delinsTACCCAGAAACAAAC | CA1763924644 | BLK | n.274+4531_274+4545delinsTACCCAGAAACAAAC c.-91+4531_-91+4545delinsTACCCAGAAACAAAC (n.-91+4531_-91+4545delinsTACCCAGAAACAAAC) | |
| 8 | g.11491699A= | CA1763924645 | BLK | n.274+4532A= c.-91+4532A= (n.-91+4532A=) | |
| 8 | g.11491699A>C | CA1763924646 | BLK | n.274+4532A>C c.-91+4532A>C (n.-91+4532A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491699A>G | CA172067337 | BLK | n.274+4532A>G c.-91+4532A>G (n.-91+4532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491699_11491701delinsACC | CA1763924647 | BLK | n.274+4532_274+4534delinsACC c.-91+4532_-91+4534delinsACC (n.-91+4532_-91+4534delinsACC) | |
| 8 | g.11491700_11491713del | CA1110720712 | BLK | n.274+4533_274+4546del c.-91+4533_-91+4546del (n.-91+4533_-91+4546del) | dbSNP |
| 8 | g.11491700C= | CA1763924648 | BLK | n.274+4533C= c.-91+4533C= (n.-91+4533C=) | |
| 8 | g.11491700C>T | CA579785245 | BLK | n.274+4533C>T c.-91+4533C>T (n.-91+4533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491701_11491702del | CA579785243 | BLK | n.274+4534_274+4535del c.-91+4534_-91+4535del (n.-91+4534_-91+4535del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491701C>A | CA1763924650 | BLK | n.274+4534C>A c.-91+4534C>A (n.-91+4534C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491701C= | CA1763924649 | BLK | n.274+4534C= c.-91+4534C= (n.-91+4534C=) | |
| 8 | g.11491702C= | CA1763924651 | BLK | n.274+4535C= c.-91+4535C= (n.-91+4535C=) | |
| 8 | g.11491702C>G | CA1763924652 | BLK | n.274+4535C>G c.-91+4535C>G (n.-91+4535C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491703A= | CA1763924653 | BLK | n.274+4536A= c.-91+4536A= (n.-91+4536A=) | |
| 8 | g.11491703A>G | CA1763924654 | BLK | n.274+4536A>G c.-91+4536A>G (n.-91+4536A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491709A= | CA1763924655 | BLK | n.274+4542A= c.-91+4542A= (n.-91+4542A=) | |
| 8 | g.11491709A>C | CA1763924656 | BLK | n.274+4542A>C c.-91+4542A>C (n.-91+4542A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491712C= | CA1763924657 | BLK | n.274+4545C= c.-91+4545C= (n.-91+4545C=) | |
| 8 | g.11491712C>G | CA1110720718 | BLK | n.274+4545C>G c.-91+4545C>G (n.-91+4545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491713A= | CA1763924658 | BLK | n.274+4546A= c.-91+4546A= (n.-91+4546A=) | |
| 8 | g.11491713A>G | CA1763924659 | BLK | n.274+4546A>G c.-91+4546A>G (n.-91+4546A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491713A>T | CA1763924660 | BLK | n.274+4546A>T c.-91+4546A>T (n.-91+4546A>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491714_11491724delinsTTTTCTAGTAC | CA1763924661 | BLK | n.274+4547_274+4557delinsTTTTCTAGTAC c.-91+4547_-91+4557delinsTTTTCTAGTAC (n.-91+4547_-91+4557delinsTTTTCTAGTAC) | |
| 8 | g.11491715_11491724del | CA1110720719 | BLK | n.274+4548_274+4557del c.-91+4548_-91+4557del (n.-91+4548_-91+4557del) | dbSNP |
| 8 | g.11491721G>A | CA652090313 | BLK | n.274+4554G>A c.-91+4554G>A (n.-91+4554G>A) | COSMIC |
| 8 | g.11491721G= | CA1763924662 | BLK | n.274+4554G= c.-91+4554G= (n.-91+4554G=) | |
| 8 | g.11491721G>T | CA172067353 | BLK | n.274+4554G>T c.-91+4554G>T (n.-91+4554G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491723A= | CA1763924663 | BLK | n.274+4556A= c.-91+4556A= (n.-91+4556A=) | |
| 8 | g.11491723A>G | CA1763924664 | BLK | n.274+4556A>G c.-91+4556A>G (n.-91+4556A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491724C= | CA1763924665 | BLK | n.274+4557C= c.-91+4557C= (n.-91+4557C=) |