UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11491622C= | CA1763924602 | BLK | n.274+4455C= c.-91+4455C= (n.-91+4455C=) | |
| 8 | g.11491622C>G | CA1763924603 | BLK | n.274+4455C>G c.-91+4455C>G (n.-91+4455C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491622C>T | CA1763924604 | BLK | n.274+4455C>T c.-91+4455C>T (n.-91+4455C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491626T>C | CA579785223 | BLK | n.274+4459T>C c.-91+4459T>C (n.-91+4459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491626T= | CA1763924605 | BLK | n.274+4459T= c.-91+4459T= (n.-91+4459T=) | |
| 8 | g.11491627G>A | CA845915573 | BLK | n.274+4460G>A c.-91+4460G>A (n.-91+4460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491627G= | CA1763924606 | BLK | n.274+4460G= c.-91+4460G= (n.-91+4460G=) | |
| 8 | g.11491632T>C | CA2538845636 | BLK | n.274+4465T>C c.-91+4465T>C (n.-91+4465T>C) | |
| 8 | g.11491638T>A | CA1110720687 | BLK | n.274+4471T>A c.-91+4471T>A (n.-91+4471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>C | CA12829674 | BLK | n.274+4471T>C c.-91+4471T>C (n.-91+4471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>G | CA2580797006 | BLK | n.274+4471T>G c.-91+4471T>G (n.-91+4471T>G) | |
| 8 | g.11491638T= | CA1763924607 | BLK | n.274+4471T= c.-91+4471T= (n.-91+4471T=) | |
| 8 | g.11491639G>A | CA579785225 | BLK | n.274+4472G>A c.-91+4472G>A (n.-91+4472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491639G>C | CA172067302 | BLK | n.274+4472G>C c.-91+4472G>C (n.-91+4472G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491639G= | CA1763924608 | BLK | n.274+4472G= c.-91+4472G= (n.-91+4472G=) | |
| 8 | g.11491642G>A | CA845915580 | BLK | n.274+4475G>A c.-91+4475G>A (n.-91+4475G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491642G= | CA1763924609 | BLK | n.274+4475G= c.-91+4475G= (n.-91+4475G=) | |
| 8 | g.11491644C>A | CA2716427053 | BLK | n.274+4477C>A c.-91+4477C>A (n.-91+4477C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491644C= | CA1763924610 | BLK | n.274+4477C= c.-91+4477C= (n.-91+4477C=) | |
| 8 | g.11491644C>G | CA1763924611 | BLK | n.274+4477C>G c.-91+4477C>G (n.-91+4477C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491645C>G | CA2716491732 | BLK | n.274+4478C>G c.-91+4478C>G (n.-91+4478C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491646A>C | CA2716491734 | BLK | n.274+4479A>C c.-91+4479A>C (n.-91+4479A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491649T>C | CA579785227 | BLK | n.274+4482T>C c.-91+4482T>C (n.-91+4482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491649T= | CA1763924612 | BLK | n.274+4482T= c.-91+4482T= (n.-91+4482T=) | |
| 8 | g.11491652_11491668delinsAAGATTAAACACTTATC | CA1763924613 | BLK | n.274+4485_274+4501delinsAAGATTAAACACTTATC c.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC (n.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC) | |
| 8 | g.11491657_11491672del | CA845915594 | BLK | n.274+4490_274+4505del c.-91+4490_-91+4505del (n.-91+4490_-91+4505del) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>A | CA1763924615 | BLK | n.274+4487G>A c.-91+4487G>A (n.-91+4487G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>C | CA1110720689 | BLK | n.274+4487G>C c.-91+4487G>C (n.-91+4487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491654G= | CA1763924614 | BLK | n.274+4487G= c.-91+4487G= (n.-91+4487G=) | |
| 8 | g.11491656T>C | CA1110720690 | BLK | n.274+4489T>C c.-91+4489T>C (n.-91+4489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491656T= | CA1763924616 | BLK | n.274+4489T= c.-91+4489T= (n.-91+4489T=) | |
| 8 | g.11491658A= | CA1763924617 | BLK | n.274+4491A= c.-91+4491A= (n.-91+4491A=) | |
| 8 | g.11491658A>G | CA172067307 | BLK | n.274+4491A>G c.-91+4491A>G (n.-91+4491A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491663C= | CA1763924618 | BLK | n.274+4496C= c.-91+4496C= (n.-91+4496C=) | |
| 8 | g.11491663C>G | CA172067312 | BLK | n.274+4496C>G c.-91+4496C>G (n.-91+4496C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491665T>C | CA1763924620 | BLK | n.274+4498T>C c.-91+4498T>C (n.-91+4498T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491665T= | CA1763924619 | BLK | n.274+4498T= c.-91+4498T= (n.-91+4498T=) | |
| 8 | g.11491666A= | CA1763924621 | BLK | n.274+4499A= c.-91+4499A= (n.-91+4499A=) | |
| 8 | g.11491666A>C | CA579785232 | BLK | n.274+4499A>C c.-91+4499A>C (n.-91+4499A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491666A>G | CA579785233 | BLK | n.274+4499A>G c.-91+4499A>G (n.-91+4499A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491667T>C | CA845915600 | BLK | n.274+4500T>C c.-91+4500T>C (n.-91+4500T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491667T= | CA1763924622 | BLK | n.274+4500T= c.-91+4500T= (n.-91+4500T=) | |
| 8 | g.11491672T>A | CA172067320 | BLK | n.274+4505T>A c.-91+4505T>A (n.-91+4505T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491672T= | CA1763924623 | BLK | n.274+4505T= c.-91+4505T= (n.-91+4505T=) | |
| 8 | g.11491673C>A | CA172067322 | BLK | n.274+4506C>A c.-91+4506C>A (n.-91+4506C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491673C= | CA1763924624 | BLK | n.274+4506C= c.-91+4506C= (n.-91+4506C=) | |
| 8 | g.11491673C>T | CA579785234 | BLK | n.274+4506C>T c.-91+4506C>T (n.-91+4506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491675T>C | CA845915604 | BLK | n.274+4508T>C c.-91+4508T>C (n.-91+4508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491675T= | CA1763924625 | BLK | n.274+4508T= c.-91+4508T= (n.-91+4508T=) | |
| 8 | g.11491676T>C | CA845915605 | BLK | n.274+4509T>C c.-91+4509T>C (n.-91+4509T>C) | dbSNP |