WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11491613G>A | CA845915566 | BLK | n.274+4446G>A c.-91+4446G>A (n.-91+4446G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491613G= | CA1763924595 | BLK | n.274+4446G= c.-91+4446G= (n.-91+4446G=) | |
| 8 | g.11491615C= | CA1763924596 | BLK | n.274+4448C= c.-91+4448C= (n.-91+4448C=) | |
| 8 | g.11491615C>G | CA1110720681 | BLK | n.274+4448C>G c.-91+4448C>G (n.-91+4448C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491616C= | CA1763924597 | BLK | n.274+4449C= c.-91+4449C= (n.-91+4449C=) | |
| 8 | g.11491616C>G | CA172067265 | BLK | n.274+4449C>G c.-91+4449C>G (n.-91+4449C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491616C>T | CA172067261 | BLK | n.274+4449C>T c.-91+4449C>T (n.-91+4449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491617G>A | CA1763924599 | BLK | n.274+4450G>A c.-91+4450G>A (n.-91+4450G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491617G= | CA1763924598 | BLK | n.274+4450G= c.-91+4450G= (n.-91+4450G=) | |
| 8 | g.11491618T>C | CA172067269 | BLK | n.274+4451T>C c.-91+4451T>C (n.-91+4451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491618T= | CA1763924600 | BLK | n.274+4451T= c.-91+4451T= (n.-91+4451T=) | |
| 8 | g.11491620G>C | CA172067276 | BLK | n.274+4453G>C c.-91+4453G>C (n.-91+4453G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491620G= | CA1763924601 | BLK | n.274+4453G= c.-91+4453G= (n.-91+4453G=) | |
| 8 | g.11491622C= | CA1763924602 | BLK | n.274+4455C= c.-91+4455C= (n.-91+4455C=) | |
| 8 | g.11491622C>G | CA1763924603 | BLK | n.274+4455C>G c.-91+4455C>G (n.-91+4455C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491622C>T | CA1763924604 | BLK | n.274+4455C>T c.-91+4455C>T (n.-91+4455C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491626T>C | CA579785223 | BLK | n.274+4459T>C c.-91+4459T>C (n.-91+4459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491626T= | CA1763924605 | BLK | n.274+4459T= c.-91+4459T= (n.-91+4459T=) | |
| 8 | g.11491627G>A | CA845915573 | BLK | n.274+4460G>A c.-91+4460G>A (n.-91+4460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491627G= | CA1763924606 | BLK | n.274+4460G= c.-91+4460G= (n.-91+4460G=) | |
| 8 | g.11491632T>C | CA2538845636 | BLK | n.274+4465T>C c.-91+4465T>C (n.-91+4465T>C) | |
| 8 | g.11491638T>A | CA1110720687 | BLK | n.274+4471T>A c.-91+4471T>A (n.-91+4471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>C | CA12829674 | BLK | n.274+4471T>C c.-91+4471T>C (n.-91+4471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>G | CA2580797006 | BLK | n.274+4471T>G c.-91+4471T>G (n.-91+4471T>G) | |
| 8 | g.11491638T= | CA1763924607 | BLK | n.274+4471T= c.-91+4471T= (n.-91+4471T=) | |
| 8 | g.11491639G>A | CA579785225 | BLK | n.274+4472G>A c.-91+4472G>A (n.-91+4472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491639G>C | CA172067302 | BLK | n.274+4472G>C c.-91+4472G>C (n.-91+4472G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491639G= | CA1763924608 | BLK | n.274+4472G= c.-91+4472G= (n.-91+4472G=) | |
| 8 | g.11491642G>A | CA845915580 | BLK | n.274+4475G>A c.-91+4475G>A (n.-91+4475G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491642G= | CA1763924609 | BLK | n.274+4475G= c.-91+4475G= (n.-91+4475G=) | |
| 8 | g.11491644C>A | CA2716427053 | BLK | n.274+4477C>A c.-91+4477C>A (n.-91+4477C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491644C= | CA1763924610 | BLK | n.274+4477C= c.-91+4477C= (n.-91+4477C=) | |
| 8 | g.11491644C>G | CA1763924611 | BLK | n.274+4477C>G c.-91+4477C>G (n.-91+4477C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491645C>G | CA2716491732 | BLK | n.274+4478C>G c.-91+4478C>G (n.-91+4478C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491646A>C | CA2716491734 | BLK | n.274+4479A>C c.-91+4479A>C (n.-91+4479A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491649T>C | CA579785227 | BLK | n.274+4482T>C c.-91+4482T>C (n.-91+4482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491649T= | CA1763924612 | BLK | n.274+4482T= c.-91+4482T= (n.-91+4482T=) | |
| 8 | g.11491652_11491668delinsAAGATTAAACACTTATC | CA1763924613 | BLK | n.274+4485_274+4501delinsAAGATTAAACACTTATC c.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC (n.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC) | |
| 8 | g.11491657_11491672del | CA845915594 | BLK | n.274+4490_274+4505del c.-91+4490_-91+4505del (n.-91+4490_-91+4505del) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>A | CA1763924615 | BLK | n.274+4487G>A c.-91+4487G>A (n.-91+4487G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>C | CA1110720689 | BLK | n.274+4487G>C c.-91+4487G>C (n.-91+4487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491654G= | CA1763924614 | BLK | n.274+4487G= c.-91+4487G= (n.-91+4487G=) | |
| 8 | g.11491656T>C | CA1110720690 | BLK | n.274+4489T>C c.-91+4489T>C (n.-91+4489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491656T= | CA1763924616 | BLK | n.274+4489T= c.-91+4489T= (n.-91+4489T=) | |
| 8 | g.11491658A= | CA1763924617 | BLK | n.274+4491A= c.-91+4491A= (n.-91+4491A=) | |
| 8 | g.11491658A>G | CA172067307 | BLK | n.274+4491A>G c.-91+4491A>G (n.-91+4491A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491663C= | CA1763924618 | BLK | n.274+4496C= c.-91+4496C= (n.-91+4496C=) | |
| 8 | g.11491663C>G | CA172067312 | BLK | n.274+4496C>G c.-91+4496C>G (n.-91+4496C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491665T>C | CA1763924620 | BLK | n.274+4498T>C c.-91+4498T>C (n.-91+4498T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491665T= | CA1763924619 | BLK | n.274+4498T= c.-91+4498T= (n.-91+4498T=) |