UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11491485C= | CA1763924524 | BLK | n.274+4318C= c.-91+4318C= (n.-91+4318C=) | |
| 8 | g.11491485C>G | CA1763924525 | BLK | n.274+4318C>G c.-91+4318C>G (n.-91+4318C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491486T>C | CA172067125 | BLK | n.274+4319T>C c.-91+4319T>C (n.-91+4319T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491486T= | CA1763924526 | BLK | n.274+4319T= c.-91+4319T= (n.-91+4319T=) | |
| 8 | g.11491490G>A | CA1110720607 | BLK | n.274+4323G>A c.-91+4323G>A (n.-91+4323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491490G= | CA1763924527 | BLK | n.274+4323G= c.-91+4323G= (n.-91+4323G=) | |
| 8 | g.11491491C= | CA1763924528 | BLK | n.274+4324C= c.-91+4324C= (n.-91+4324C=) | |
| 8 | g.11491491C>G | CA1110720611 | BLK | n.274+4324C>G c.-91+4324C>G (n.-91+4324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491492C= | CA1763924529 | BLK | n.274+4325C= c.-91+4325C= (n.-91+4325C=) | |
| 8 | g.11491492C>T | CA845915507 | BLK | n.274+4325C>T c.-91+4325C>T (n.-91+4325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491493A= | CA1763924530 | BLK | n.274+4326A= c.-91+4326A= (n.-91+4326A=) | |
| 8 | g.11491493A>G | CA579785193 | BLK | n.274+4326A>G c.-91+4326A>G (n.-91+4326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491495C= | CA1763924531 | BLK | n.274+4328C= c.-91+4328C= (n.-91+4328C=) | |
| 8 | g.11491495C>T | CA172067128 | BLK | n.274+4328C>T c.-91+4328C>T (n.-91+4328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491496G>A | CA172067135 | BLK | n.274+4329G>A c.-91+4329G>A (n.-91+4329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491496G= | CA1763924532 | BLK | n.274+4329G= c.-91+4329G= (n.-91+4329G=) | |
| 8 | g.11491499C= | CA1763924533 | BLK | n.274+4332C= c.-91+4332C= (n.-91+4332C=) | |
| 8 | g.11491499C>T | CA172067143 | BLK | n.274+4332C>T c.-91+4332C>T (n.-91+4332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491500C>A | CA1763924535 | BLK | n.274+4333C>A c.-91+4333C>A (n.-91+4333C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491500C= | CA1763924534 | BLK | n.274+4333C= c.-91+4333C= (n.-91+4333C=) | |
| 8 | g.11491500C>T | CA845915514 | BLK | n.274+4333C>T c.-91+4333C>T (n.-91+4333C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491501C>A | CA579785200 | BLK | n.274+4334C>A c.-91+4334C>A (n.-91+4334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491501C= | CA1763924536 | BLK | n.274+4334C= c.-91+4334C= (n.-91+4334C=) | |
| 8 | g.11491502T>G | CA172067146 | BLK | n.274+4335T>G c.-91+4335T>G (n.-91+4335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491502T= | CA1763924537 | BLK | n.274+4335T= c.-91+4335T= (n.-91+4335T=) | |
| 8 | g.11491504C>A | CA2716491729 | BLK | n.274+4337C>A c.-91+4337C>A (n.-91+4337C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491504C>T | CA2716491433 | BLK | n.274+4337C>T c.-91+4337C>T (n.-91+4337C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491507A= | CA1763924538 | BLK | n.274+4340A= c.-91+4340A= (n.-91+4340A=) | |
| 8 | g.11491507A>T | CA172067147 | BLK | n.274+4340A>T c.-91+4340A>T (n.-91+4340A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491508G>A | CA2716383873 | BLK | n.274+4341G>A c.-91+4341G>A (n.-91+4341G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491508G>C | CA172067149 | BLK | n.274+4341G>C c.-91+4341G>C (n.-91+4341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491508G= | CA1763924539 | BLK | n.274+4341G= c.-91+4341G= (n.-91+4341G=) | |
| 8 | g.11491509C= | CA1763924540 | BLK | n.274+4342C= c.-91+4342C= (n.-91+4342C=) | |
| 8 | g.11491509C>T | CA1763924541 | BLK | n.274+4342C>T c.-91+4342C>T (n.-91+4342C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491510T>C | CA1110720626 | BLK | n.274+4343T>C c.-91+4343T>C (n.-91+4343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491510T= | CA1763924542 | BLK | n.274+4343T= c.-91+4343T= (n.-91+4343T=) | |
| 8 | g.11491513_11491514insAGGGAGGCTGA | CA2525791254 | BLK | n.274+4346_274+4347insAGGGAGGCTGA c.-91+4346_-91+4347insAGGGAGGCTGA (n.-91+4346_-91+4347insAGGGAGGCTGA) | |
| 8 | g.11491520C= | CA1763924543 | BLK | n.274+4353C= c.-91+4353C= (n.-91+4353C=) | |
| 8 | g.11491520C>T | CA1763924544 | BLK | n.274+4353C>T c.-91+4353C>T (n.-91+4353C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491522G>C | CA172067153 | BLK | n.274+4355G>C c.-91+4355G>C (n.-91+4355G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491522G= | CA1763924545 | BLK | n.274+4355G= c.-91+4355G= (n.-91+4355G=) | |
| 8 | g.11491523T>C | CA1763924547 | BLK | n.274+4356T>C c.-91+4356T>C (n.-91+4356T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491523T= | CA1763924546 | BLK | n.274+4356T= c.-91+4356T= (n.-91+4356T=) | |
| 8 | g.11491529C>A | CA1763924549 | BLK | n.274+4362C>A c.-91+4362C>A (n.-91+4362C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491529C= | CA1763924548 | BLK | n.274+4362C= c.-91+4362C= (n.-91+4362C=) | |
| 8 | g.11491530C= | CA1763924550 | BLK | n.274+4363C= c.-91+4363C= (n.-91+4363C=) | |
| 8 | g.11491530C>T | CA172067154 | BLK | n.274+4363C>T c.-91+4363C>T (n.-91+4363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491532T>G | CA579785201 | BLK | n.274+4365T>G c.-91+4365T>G (n.-91+4365T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491532T= | CA1763924551 | BLK | n.274+4365T= c.-91+4365T= (n.-91+4365T=) | |
| 8 | g.11491535A= | CA1763924552 | BLK | n.274+4368A= c.-91+4368A= (n.-91+4368A=) |