Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105802199A=CA1808332249ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2117A= (p.Lys706=)
c.1721A= (p.Lys574=)
n.1911A=
n.180-3757T=
n.191-3757T=
c.2156A= (p.Lys719=)
c.2087A= (p.Lys696=)
c.1958A= (p.Lys653=)
c.1949A= (p.Lys650=)
8g.105802199A>CCA371953303ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
n.1911A>C
n.180-3757T>G
n.191-3757T>G
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
 COSMIC
8g.105802199A>GCA371953304ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
n.1911A>G
n.180-3757T>C
n.191-3757T>C
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
8g.105802199A>TCA371953306ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2117A>T (p.Lys706Ile)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
n.1911A>T
n.180-3757T>A
n.191-3757T>A
c.2156A>T (p.Lys719Ile)
c.2087A>T (p.Lys696Ile)
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
8g.105802199_105802200insGCA1808332250ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2117_2118insG (p.Gln707ThrfsTer?)
c.1721_1722insG (p.Gln575ThrfsTer?)
n.1911_1912insG
n.180-3758_180-3757insC
n.191-3758_191-3757insC
c.2156_2157insG (p.Gln720ThrfsTer?)
c.2087_2088insG (p.Gln697ThrfsTer?)
c.1958_1959insG (p.Gln654ThrfsTer?)
c.1949_1950insG (p.Gln651ThrfsTer?)
 dbSNP
8g.105802200A=CA1808332251ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2118A= (p.Lys706=)
c.1722A= (p.Lys574=)
n.1912A=
n.180-3758T=
n.191-3758T=
c.2157A= (p.Lys719=)
c.2088A= (p.Lys696=)
c.1959A= (p.Lys653=)
c.1950A= (p.Lys650=)
8g.105802200A>CCA371953308ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2118A>C (p.Lys706Asn)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
n.1912A>C
n.180-3758T>G
n.191-3758T>G
c.2157A>C (p.Lys719Asn)
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
8g.105802200A>GCA462650346ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2118A>G (p.Lys706=)
c.1722A>G (p.Lys574=)
n.1912A>G
n.180-3758T>C
n.191-3758T>C
c.2157A>G (p.Lys719=)
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1950A>G (p.Lys650=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.105802200A>TCA371953310ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2118A>T (p.Lys706Asn)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
n.1912A>T
n.180-3758T>A
n.191-3758T>A
c.2157A>T (p.Lys719Asn)
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
8g.105802201C>ACA371953312ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1913C>A
n.180-3759G>T
n.191-3759G>T
c.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
8g.105802201C=CA1808332252ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2119C= (p.Gln707=)
c.1723C= (p.Gln575=)
n.1913C=
n.180-3759G=
n.191-3759G=
c.2158C= (p.Gln720=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.1960C= (p.Gln654=)
c.1951C= (p.Gln651=)
8g.105802201C>GCA4839866ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1913C>G
n.180-3759G>C
n.191-3759G>C
c.2158C>G (p.Gln720Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1960C>G (p.Gln654Glu)
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105802201C>TCA371953315ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1913C>T
n.180-3759G>A
n.191-3759G>A
c.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1960C>T (p.Gln654Ter)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
8g.105802202A=CA1808332253ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2120A= (p.Gln707=)
c.1724A= (p.Gln575=)
n.1914A=
n.180-3760T=
n.191-3760T=
c.2159A= (p.Gln720=)
c.2090A= (p.Gln697=)
c.1961A= (p.Gln654=)
c.1952A= (p.Gln651=)
8g.105802202A>CCA371953317ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1914A>C
n.180-3760T>G
n.191-3760T>G
c.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1961A>C (p.Gln654Pro)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
8g.105802202A>GCA371953320ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1914A>G
n.180-3760T>C
n.191-3760T>C
c.2159A>G (p.Gln720Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
8g.105802202A>TCA371953319ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1914A>T
n.180-3760T>A
n.191-3760T>A
c.2159A>T (p.Gln720Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
 COSMIC
8g.105802203G>ACA462650347ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.1915G>A
n.180-3761C>T
n.191-3761C>T
c.2160G>A (p.Gln720=)
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.1962G>A (p.Gln654=)
c.1953G>A (p.Gln651=)
8g.105802203G>CCA371953323ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2121G>C (p.Gln707His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.1915G>C
n.180-3761C>G
n.191-3761C>G
c.2160G>C (p.Gln720His)
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.1962G>C (p.Gln654His)
c.1953G>C (p.Gln651His)
8g.105802203G>TCA371953325ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2121G>T (p.Gln707His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.1915G>T
n.180-3761C>A
n.191-3761C>A
c.2160G>T (p.Gln720His)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.1962G>T (p.Gln654His)
c.1953G>T (p.Gln651His)
8g.105802203dupCA1808332254ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2121dup (p.Tyr708ValfsTer?)
c.1725dup (p.Tyr576ValfsTer?)
n.1915dup
n.180-3761dup
n.191-3761dup
c.2160dup (p.Tyr721ValfsTer?)
c.2091dup (p.Tyr698ValfsTer?)
c.1962dup (p.Tyr655ValfsTer?)
c.1953dup (p.Tyr652ValfsTer?)
 dbSNP
8g.105802204T>ACA371953327ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
n.1916T>A
n.180-3762A>T
n.191-3762A>T
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
8g.105802204T>CCA371953329ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
n.1916T>C
n.180-3762A>G
n.191-3762A>G
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.2092T>C (p.Tyr698His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.105802204T>GCA371953330ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
n.1916T>G
n.180-3762A>C
n.191-3762A>C
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.2092T>G (p.Tyr698Asp)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
 gnomAD v4
8g.105802204T=CA1808332255ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2122T= (p.Tyr708=)
c.1726T= (p.Tyr576=)
n.1916T=
n.180-3762A=
n.191-3762A=
c.2161T= (p.Tyr721=)
c.2092T= (p.Tyr698=)
c.1963T= (p.Tyr655=)
c.1954T= (p.Tyr652=)
8g.105802204_105802205insTTTCCCA1808332256ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2122_2123insTTTCC (p.Tyr708PhefsTer13)
c.1726_1727insTTTCC (p.Tyr576PhefsTer13)
n.1916_1917insTTTCC
n.180-3763_180-3762insGGAAA
n.191-3763_191-3762insGGAAA
c.2161_2162insTTTCC (p.Tyr721PhefsTer13)
c.2092_2093insTTTCC (p.Tyr698PhefsTer13)
c.1963_1964insTTTCC (p.Tyr655PhefsTer13)
c.1954_1955insTTTCC (p.Tyr652PhefsTer13)
 dbSNP
8g.105802205A>CCA371953333ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
n.1917A>C
n.180-3763T>G
n.191-3763T>G
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
8g.105802205A>GCA371953335ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
n.1917A>G
n.180-3763T>C
n.191-3763T>C
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.2093A>G (p.Tyr698Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
 gnomAD v4
8g.105802205A>TCA371953337ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
n.1917A>T
n.180-3763T>A
n.191-3763T>A
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.2093A>T (p.Tyr698Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
8g.105802206T>ACA371953339ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
c.1728T>A (p.Tyr576Ter)
n.1918T>A
n.180-3764A>T
n.191-3764A>T
c.2163T>A (p.Tyr721Ter)
c.2094T>A (p.Tyr698Ter)
c.1965T>A (p.Tyr655Ter)
c.1956T>A (p.Tyr652Ter)
8g.105802206T>CCA462650348ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2124T>C (p.Tyr708=)
c.1728T>C (p.Tyr576=)
n.1918T>C
n.180-3764A>G
n.191-3764A>G
c.2163T>C (p.Tyr721=)
c.2094T>C (p.Tyr698=)
c.1965T>C (p.Tyr655=)
c.1956T>C (p.Tyr652=)
8g.105802206T>GCA371953341ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
c.1728T>G (p.Tyr576Ter)
n.1918T>G
n.180-3764A>C
n.191-3764A>C
c.2163T>G (p.Tyr721Ter)
c.2094T>G (p.Tyr698Ter)
c.1965T>G (p.Tyr655Ter)
c.1956T>G (p.Tyr652Ter)
8g.105802207T>ACA371953346ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
n.1919T>A
n.180-3765A>T
n.191-3765A>T
c.2164T>A (p.Tyr722Asn)
c.2095T>A (p.Tyr699Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
8g.105802207T>CCA371953344ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2125T>C (p.Tyr709His)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
n.1919T>C
n.180-3765A>G
n.191-3765A>G
c.2164T>C (p.Tyr722His)
c.2095T>C (p.Tyr699His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
8g.105802207T>GCA371953343ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
n.1919T>G
n.180-3765A>C
n.191-3765A>C
c.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.2095T>G (p.Tyr699Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
8g.105802208A>CCA371953348ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
n.1920A>C
n.180-3766T>G
n.191-3766T>G
c.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
8g.105802208A>GCA371953350ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
n.1920A>G
n.180-3766T>C
n.191-3766T>C
c.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
8g.105802208A>TCA371953352ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
n.1920A>T
n.180-3766T>A
n.191-3766T>A
c.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2096A>T (p.Tyr699Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
8g.105802209C>ACA371953354ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2127C>A (p.Tyr709Ter)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
n.1921C>A
n.180-3767G>T
n.191-3767G>T
c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2097C>A (p.Tyr699Ter)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
 dbSNP
8g.105802209C=CA1808332257ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2127C= (p.Tyr709=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
n.1921C=
n.180-3767G=
n.191-3767G=
c.2166C= (p.Tyr722=)
c.2097C= (p.Tyr699=)
c.1968C= (p.Tyr656=)
c.1959C= (p.Tyr653=)
8g.105802209C>GCA371953355ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2127C>G (p.Tyr709Ter)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
n.1921C>G
n.180-3767G>C
n.191-3767G>C
c.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2097C>G (p.Tyr699Ter)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
8g.105802209C>TCA462650349ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2127C>T (p.Tyr709=)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
n.1921C>T
n.180-3767G>A
n.191-3767G>A
c.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2097C>T (p.Tyr699=)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
8g.105802210T>ACA371953358ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
n.1922T>A
n.180-3768A>T
n.191-3768A>T
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
8g.105802210T>CCA371953360ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
n.1922T>C
n.180-3768A>G
n.191-3768A>G
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
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c.1960T>C (p.Cys654Arg)
8g.105802210T>GCA371953361ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
n.1922T>G
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8g.105802211G>ACA371953364ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
n.1923G>A
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 gnomAD v4
8g.105802211G>CCA371953366ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
n.1923G>C
n.180-3769C>G
n.191-3769C>G
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
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c.1961G>C (p.Cys654Ser)
8g.105802211G=CA1808332258ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2129G= (p.Cys710=)
c.1733G= (p.Cys578=)
n.1923G=
n.180-3769C=
n.191-3769C=
c.2168G= (p.Cys723=)
c.2099G= (p.Cys700=)
c.1970G= (p.Cys657=)
c.1961G= (p.Cys654=)
8g.105802211G>TCA371953368ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
n.1923G>T
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n.191-3769C>A
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 dbSNP
8g.105802212T>ACA371953369ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2130T>A (p.Cys710Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
n.1924T>A
n.180-3770A>T
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c.2169T>A (p.Cys723Ter)
c.2100T>A (p.Cys700Ter)
c.1971T>A (p.Cys657Ter)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)

Number of alleles fetched