Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105802099C>ACA371952920ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
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n.191-3657G>T
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8g.105802099C=CA1808332203ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2017C= (p.Pro673=)
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c.1849C= (p.Pro617=)
8g.105802099C>GCA371952919ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2017C>G (p.Pro673Ala)
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c.1987C>G (p.Pro663Ala)
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c.1849C>G (p.Pro617Ala)
8g.105802099C>TCA182650109ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2017C>T (p.Pro673Ser)
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n.191-3657G>A
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c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
 dbSNP COSMIC
8g.105802100C>ACA371952921ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2018C>A (p.Pro673His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
n.1812C>A
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c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.105802100C=CA1808332204ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2018C= (p.Pro673=)
c.1622C= (p.Pro541=)
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c.1859C= (p.Pro620=)
c.1850C= (p.Pro617=)
8g.105802100C>GCA371952922ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
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c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
8g.105802100C>TCA371952923ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
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n.191-3658G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105802101C>ACA462650290ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2019C>A (p.Pro673=)
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c.1851C>A (p.Pro617=)
 COSMIC
8g.105802101C>GCA462650291ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2019C>G (p.Pro673=)
c.1623C>G (p.Pro541=)
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n.191-3659G>C
c.2058C>G (p.Pro686=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.1860C>G (p.Pro620=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
8g.105802101C>TCA462650292ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2019C>T (p.Pro673=)
c.1623C>T (p.Pro541=)
n.1813C>T
n.180-3659G>A
n.191-3659G>A
c.2058C>T (p.Pro686=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.1860C>T (p.Pro620=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
8g.105802102A=CA1808332205ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2020A= (p.Ser674=)
c.1624A= (p.Ser542=)
n.1814A=
n.180-3660T=
n.191-3660T=
c.2059A= (p.Ser687=)
c.1990A= (p.Ser664=)
c.1861A= (p.Ser621=)
c.1852A= (p.Ser618=)
8g.105802102A>CCA4839843ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2020A>C (p.Ser674Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
n.1814A>C
n.180-3660T>G
n.191-3660T>G
c.2059A>C (p.Ser687Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105802102A>GCA371952924ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2020A>G (p.Ser674Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
n.1814A>G
n.180-3660T>C
n.191-3660T>C
c.2059A>G (p.Ser687Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
8g.105802102A>TCA371952925ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2020A>T (p.Ser674Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.1814A>T
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n.191-3660T>A
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c.1990A>T (p.Ser664Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
8g.105802103G>ACA371952926ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2021G>A (p.Ser674Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
n.1815G>A
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n.191-3661C>T
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c.1991G>A (p.Ser664Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105802103G>CCA371952927ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2021G>C (p.Ser674Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
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c.1853G>C (p.Ser618Thr)
8g.105802103G=CA1808332206ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2021G= (p.Ser674=)
c.1625G= (p.Ser542=)
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n.180-3661C=
n.191-3661C=
c.2060G= (p.Ser687=)
c.1991G= (p.Ser664=)
c.1862G= (p.Ser621=)
c.1853G= (p.Ser618=)
8g.105802103G>TCA371952928ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2021G>T (p.Ser674Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
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n.191-3661C>A
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c.1991G>T (p.Ser664Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1853G>T (p.Ser618Ile)
 COSMIC
8g.105802104T>ACA371952929ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2022T>A (p.Ser674Arg)
c.1626T>A (p.Ser542Arg)
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n.191-3662A>T
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c.1992T>A (p.Ser664Arg)
c.1863T>A (p.Ser621Arg)
c.1854T>A (p.Ser618Arg)
8g.105802104T>CCA462650293ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2022T>C (p.Ser674=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
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n.191-3662A>G
c.2061T>C (p.Ser687=)
c.1992T>C (p.Ser664=)
c.1863T>C (p.Ser621=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
8g.105802104T>GCA371952930ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2022T>G (p.Ser674Arg)
c.1626T>G (p.Ser542Arg)
n.1816T>G
n.180-3662A>C
n.191-3662A>C
c.2061T>G (p.Ser687Arg)
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c.1863T>G (p.Ser621Arg)
c.1854T>G (p.Ser618Arg)
8g.105802105G>ACA371952932ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.1817G>A
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n.191-3663C>T
c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
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 gnomAD v4
8g.105802105G>CCA371952933ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1817G>C
n.180-3663C>G
n.191-3663C>G
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
8g.105802105G>TCA371952931ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.1817G>T
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n.191-3663C>A
c.2062G>T (p.Val688Phe)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
8g.105802106T>ACA371952934ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.1818T>A
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n.191-3664A>T
c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
8g.105802106T>CCA371952935ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1818T>C
n.180-3664A>G
n.191-3664A>G
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
8g.105802106T>GCA371952936ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1818T>G
n.180-3664A>C
n.191-3664A>C
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
8g.105802107C>ACA462650294ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2025C>A (p.Val675=)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.1819C>A
n.180-3665G>T
n.191-3665G>T
c.2064C>A (p.Val688=)
c.1995C>A (p.Val665=)
c.1866C>A (p.Val622=)
c.1857C>A (p.Val619=)
8g.105802107C=CA1808332207ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2025C= (p.Val675=)
c.1629C= (p.Val543=)
n.1819C=
n.180-3665G=
n.191-3665G=
c.2064C= (p.Val688=)
c.1995C= (p.Val665=)
c.1866C= (p.Val622=)
c.1857C= (p.Val619=)
8g.105802107C>GCA462650295ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2025C>G (p.Val675=)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.1819C>G
n.180-3665G>C
n.191-3665G>C
c.2064C>G (p.Val688=)
c.1995C>G (p.Val665=)
c.1866C>G (p.Val622=)
c.1857C>G (p.Val619=)
8g.105802107C>TCA462650296ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2025C>T (p.Val675=)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.1819C>T
n.180-3665G>A
n.191-3665G>A
c.2064C>T (p.Val688=)
c.1995C>T (p.Val665=)
c.1866C>T (p.Val622=)
c.1857C>T (p.Val619=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.105802108C>ACA371952937ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.1820C>A
n.180-3666G>T
n.191-3666G>T
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
8g.105802108C>GCA371952938ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.1820C>G
n.180-3666G>C
n.191-3666G>C
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
8g.105802108C>TCA371952939ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.1820C>T
n.180-3666G>A
n.191-3666G>A
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
 dbSNP
8g.105802108_105802109delinsATCA645567981ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2026_2027delinsAT (p.Pro676Ile)
c.1630_1631delinsAT (p.Pro544Ile)
n.1820_1821delinsAT
n.180-3667_180-3666delinsAT
n.191-3667_191-3666delinsAT
c.2065_2066delinsAT (p.Pro689Ile)
c.1996_1997delinsAT (p.Pro666Ile)
c.1867_1868delinsAT (p.Pro623Ile)
c.1858_1859delinsAT (p.Pro620Ile)
 COSMIC
8g.105802109C>ACA371952940ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
n.1821C>A
n.180-3667G>T
n.191-3667G>T
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
8g.105802109C>GCA371952941ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.1821C>G
n.180-3667G>C
n.191-3667G>C
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
8g.105802109C>TCA371952942ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.1821C>T
n.180-3667G>A
n.191-3667G>A
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
 COSMIC
8g.105802110C>ACA462650297ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1632C>A (p.Pro544=)
n.1822C>A
n.180-3668G>T
n.191-3668G>T
c.2067C>A (p.Pro689=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1860C>A (p.Pro620=)
8g.105802110C=CA1808332208ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2028C= (p.Pro676=)
c.1632C= (p.Pro544=)
n.1822C=
n.180-3668G=
n.191-3668G=
c.2067C= (p.Pro689=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.1869C= (p.Pro623=)
c.1860C= (p.Pro620=)
8g.105802110C>GCA462650298ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2028C>G (p.Pro676=)
c.1632C>G (p.Pro544=)
n.1822C>G
n.180-3668G>C
n.191-3668G>C
c.2067C>G (p.Pro689=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1860C>G (p.Pro620=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.105802110C>TCA462650299ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2028C>T (p.Pro676=)
c.1632C>T (p.Pro544=)
n.1822C>T
n.180-3668G>A
n.191-3668G>A
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1860C>T (p.Pro620=)
 dbSNP COSMIC
8g.105802111T>ACA371952943ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2029T>A (p.Leu677Ile)
c.1633T>A (p.Leu545Ile)
n.1823T>A
n.180-3669A>T
n.191-3669A>T
c.2068T>A (p.Leu690Ile)
c.1999T>A (p.Leu667Ile)
c.1870T>A (p.Leu624Ile)
c.1861T>A (p.Leu621Ile)
8g.105802111T>CCA462650300ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2029T>C (p.Leu677=)
c.1633T>C (p.Leu545=)
n.1823T>C
n.180-3669A>G
n.191-3669A>G
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
c.1861T>C (p.Leu621=)
8g.105802111T>GCA371952944ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2029T>G (p.Leu677Val)
c.1633T>G (p.Leu545Val)
n.1823T>G
n.180-3669A>C
n.191-3669A>C
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.1861T>G (p.Leu621Val)
8g.105802112T>ACA371952946ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2030T>A (p.Leu677Ter)
c.1634T>A (p.Leu545Ter)
n.1824T>A
n.180-3670A>T
n.191-3670A>T
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.1862T>A (p.Leu621Ter)
8g.105802112T>CCA371952947ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2030T>C (p.Leu677Ser)
c.1634T>C (p.Leu545Ser)
n.1824T>C
n.180-3670A>G
n.191-3670A>G
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.1862T>C (p.Leu621Ser)
8g.105802112T>GCA371952945ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2030T>G (p.Leu677Ter)
c.1634T>G (p.Leu545Ter)
n.1824T>G
n.180-3670A>C
n.191-3670A>C
c.2069T>G (p.Leu690Ter)
c.2000T>G (p.Leu667Ter)
c.1871T>G (p.Leu624Ter)
c.1862T>G (p.Leu621Ter)
8g.105802113A>CCA371952948ZFPM2,ZFPM2-AS1c.2031A>C (p.Leu677Phe)
c.1635A>C (p.Leu545Phe)
n.1825A>C
n.180-3671T>G
n.191-3671T>G
c.2070A>C (p.Leu690Phe)
c.2001A>C (p.Leu667Phe)
c.1872A>C (p.Leu624Phe)
c.1863A>C (p.Leu621Phe)

Number of alleles fetched