Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.103403191C>ACA371624926SLC25A32c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.392-1137G>T (n.392-1137G>T)
c.306-1137G>T (n.306-1137G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.837G>T
n.1032G>T
n.609G>T
n.804G>T
8g.103403191C=CA1807210299SLC25A32c.594G= (p.Lys198=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.372G= (p.Lys124=)
c.392-1137G= (n.392-1137G=)
c.306-1137G= (n.306-1137G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.837G=
n.1032G=
n.609G=
n.804G=
8g.103403191C>GCA371624928SLC25A32c.594G>C (p.Lys198Asn)
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c.392-1137G>C (n.392-1137G>C)
c.306-1137G>C (n.306-1137G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.837G>C
n.1032G>C
n.609G>C
n.804G>C
8g.103403191C>TCA462169906SLC25A32c.594G>A (p.Lys198=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.392-1137G>A (n.392-1137G>A)
c.306-1137G>A (n.306-1137G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.837G>A
n.1032G>A
n.609G>A
n.804G>A
 dbSNP
8g.103403192T>ACA371624930SLC25A32c.593A>T (p.Lys198Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
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c.392-1138A>T (n.392-1138A>T)
c.306-1138A>T (n.306-1138A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
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n.1031A>T
n.608A>T
n.803A>T
8g.103403192T>CCA371624933SLC25A32c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.392-1138A>G (n.392-1138A>G)
c.306-1138A>G (n.306-1138A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.836A>G
n.1031A>G
n.608A>G
n.803A>G
8g.103403192T>GCA371624935SLC25A32c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.392-1138A>C (n.392-1138A>C)
c.306-1138A>C (n.306-1138A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.836A>C
n.1031A>C
n.608A>C
n.803A>C
 COSMIC
8g.103403192_103403196delinsTTATACA1807210300SLC25A32c.589_593delinsTATAA (p.Tyr197=)
c.520_524delinsTATAA (p.Tyr174=)
c.367_371delinsTATAA (p.Tyr123=)
c.392-1142_392-1138delinsTATAA (n.392-1142_392-1138delinsTATAA)
c.306-1142_306-1138delinsTATAA (n.306-1142_306-1138delinsTATAA)
c.*62_*66delinsTATAA (n.*62_*66delinsTATAA)
n.832_836delinsTATAA
n.1027_1031delinsTATAA
n.604_608delinsTATAA
n.799_803delinsTATAA
8g.103403193T>ACA371624939SLC25A32c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
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c.392-1139A>T (n.392-1139A>T)
c.306-1139A>T (n.306-1139A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.835A>T
n.1030A>T
n.607A>T
n.802A>T
8g.103403193T>CCA371624940SLC25A32c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.392-1139A>G (n.392-1139A>G)
c.306-1139A>G (n.306-1139A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.835A>G
n.1030A>G
n.607A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403193T>GCA371624943SLC25A32c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.392-1139A>C (n.392-1139A>C)
c.306-1139A>C (n.306-1139A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.835A>C
n.1030A>C
n.607A>C
n.802A>C
 gnomAD v4
8g.103403193T=CA1807210301SLC25A32c.592A= (p.Lys198=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.392-1139A= (n.392-1139A=)
c.306-1139A= (n.306-1139A=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.835A=
n.1030A=
n.607A=
n.802A=
8g.103403196_103403199delCA584328775SLC25A32c.589_592del (p.Tyr197SerfsTer?)
c.520_523del (p.Tyr174SerfsTer?)
c.367_370del (p.Tyr123SerfsTer?)
c.392-1142_392-1139del (n.392-1142_392-1139del)
c.306-1142_306-1139del (n.306-1142_306-1139del)
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.832_835del
n.1027_1030del
n.604_607del
n.799_802del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403194A>CCA371624946SLC25A32c.591T>G (p.Tyr197Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.392-1140T>G (n.392-1140T>G)
c.306-1140T>G (n.306-1140T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.834T>G
n.1029T>G
n.606T>G
n.801T>G
8g.103403194A>GCA462169907SLC25A32c.591T>C (p.Tyr197=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.392-1140T>C (n.392-1140T>C)
c.306-1140T>C (n.306-1140T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.834T>C
n.1029T>C
n.606T>C
n.801T>C
8g.103403194A>TCA371624948SLC25A32c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.392-1140T>A (n.392-1140T>A)
c.306-1140T>A (n.306-1140T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.834T>A
n.1029T>A
n.606T>A
n.801T>A
8g.103403195T>ACA371624955SLC25A32c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.392-1141A>T (n.392-1141A>T)
c.306-1141A>T (n.306-1141A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.833A>T
n.1028A>T
n.605A>T
n.800A>T
8g.103403195T>CCA371624953SLC25A32c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.392-1141A>G (n.392-1141A>G)
c.306-1141A>G (n.306-1141A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.833A>G
n.1028A>G
n.605A>G
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.103403195T>GCA371624951SLC25A32c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.392-1141A>C (n.392-1141A>C)
c.306-1141A>C (n.306-1141A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.833A>C
n.1028A>C
n.605A>C
n.800A>C
8g.103403195T=CA1807210302SLC25A32c.590A= (p.Tyr197=)
c.521A= (p.Tyr174=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.392-1141A= (n.392-1141A=)
c.306-1141A= (n.306-1141A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.833A=
n.1028A=
n.605A=
n.800A=
8g.103403196A=CA1807210303SLC25A32c.589T= (p.Tyr197=)
c.520T= (p.Tyr174=)
c.367T= (p.Tyr123=)
c.392-1142T= (n.392-1142T=)
c.306-1142T= (n.306-1142T=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.832T=
n.1027T=
n.604T=
n.799T=
8g.103403196A>CCA371624958SLC25A32c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.392-1142T>G (n.392-1142T>G)
c.306-1142T>G (n.306-1142T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.832T>G
n.1027T>G
n.604T>G
n.799T>G
8g.103403196A>GCA371624960SLC25A32c.589T>C (p.Tyr197His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.392-1142T>C (n.392-1142T>C)
c.306-1142T>C (n.306-1142T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.832T>C
n.1027T>C
n.604T>C
n.799T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.103403196A>TCA371624963SLC25A32c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.392-1142T>A (n.392-1142T>A)
c.306-1142T>A (n.306-1142T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.832T>A
n.1027T>A
n.604T>A
n.799T>A
8g.103403197T>ACA462169908SLC25A32c.588A>T (p.Ile196=)
c.519A>T (p.Ile173=)
c.366A>T (p.Ile122=)
c.392-1143A>T (n.392-1143A>T)
c.306-1143A>T (n.306-1143A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.831A>T
n.1026A>T
n.603A>T
n.798A>T
8g.103403197T>CCA371624965SLC25A32c.588A>G (p.Ile196Met)
c.519A>G (p.Ile173Met)
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.392-1143A>G (n.392-1143A>G)
c.306-1143A>G (n.306-1143A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.831A>G
n.1026A>G
n.603A>G
n.798A>G
 COSMIC
8g.103403197T>GCA462169909SLC25A32c.588A>C (p.Ile196=)
c.519A>C (p.Ile173=)
c.366A>C (p.Ile122=)
c.392-1143A>C (n.392-1143A>C)
c.306-1143A>C (n.306-1143A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.831A>C
n.1026A>C
n.603A>C
n.798A>C
8g.103403198A>CCA371624968SLC25A32c.587T>G (p.Ile196Arg)
c.518T>G (p.Ile173Arg)
c.365T>G (p.Ile122Arg)
c.392-1144T>G (n.392-1144T>G)
c.306-1144T>G (n.306-1144T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.830T>G
n.1025T>G
n.602T>G
n.797T>G
8g.103403198A>GCA371624971SLC25A32c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.392-1144T>C (n.392-1144T>C)
c.306-1144T>C (n.306-1144T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.830T>C
n.1025T>C
n.602T>C
n.797T>C
8g.103403198A>TCA371624973SLC25A32c.587T>A (p.Ile196Lys)
c.518T>A (p.Ile173Lys)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.392-1144T>A (n.392-1144T>A)
c.306-1144T>A (n.306-1144T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.830T>A
n.1025T>A
n.602T>A
n.797T>A
 gnomAD v4
8g.103403198_103403199insATCA2688193643SLC25A32c.586_587insAT (p.Ile196AsnfsTer?)
c.517_518insAT (p.Ile173AsnfsTer?)
c.364_365insAT (p.Ile122AsnfsTer?)
c.392-1145_392-1144insAT (n.392-1145_392-1144insAT)
c.306-1145_306-1144insAT (n.306-1145_306-1144insAT)
c.*59_*60insAT (n.*59_*60insAT)
n.829_830insAT
n.1024_1025insAT
n.601_602insAT
n.796_797insAT
 gnomAD v4
8g.103403199T>ACA371624977SLC25A32c.586A>T (p.Ile196Leu)
c.517A>T (p.Ile173Leu)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.392-1145A>T (n.392-1145A>T)
c.306-1145A>T (n.306-1145A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.829A>T
n.1024A>T
n.601A>T
n.796A>T
8g.103403199T>CCA371624978SLC25A32c.586A>G (p.Ile196Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.392-1145A>G (n.392-1145A>G)
c.306-1145A>G (n.306-1145A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.829A>G
n.1024A>G
n.601A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
8g.103403199T>GCA371624981SLC25A32c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.392-1145A>C (n.392-1145A>C)
c.306-1145A>C (n.306-1145A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.829A>C
n.1024A>C
n.601A>C
n.796A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403199T=CA1807210304SLC25A32c.586A= (p.Ile196=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.392-1145A= (n.392-1145A=)
c.306-1145A= (n.306-1145A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.829A=
n.1024A=
n.601A=
n.796A=
8g.103403200T>ACA371624983SLC25A32c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.392-1146A>T (n.392-1146A>T)
c.306-1146A>T (n.306-1146A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.828A>T
n.1023A>T
n.600A>T
n.795A>T
8g.103403200T>CCA462169910SLC25A32c.585A>G (p.Lys195=)
c.516A>G (p.Lys172=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.392-1146A>G (n.392-1146A>G)
c.306-1146A>G (n.306-1146A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.828A>G
n.1023A>G
n.600A>G
n.795A>G
8g.103403200T>GCA371624985SLC25A32c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.392-1146A>C (n.392-1146A>C)
c.306-1146A>C (n.306-1146A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.828A>C
n.1023A>C
n.600A>C
n.795A>C
8g.103403201T>ACA371624993SLC25A32c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.392-1147A>T (n.392-1147A>T)
c.306-1147A>T (n.306-1147A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.827A>T
n.1022A>T
n.599A>T
n.794A>T
8g.103403201T>CCA371624989SLC25A32c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.392-1147A>G (n.392-1147A>G)
c.306-1147A>G (n.306-1147A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.827A>G
n.1022A>G
n.599A>G
n.794A>G
8g.103403201T>GCA371624991SLC25A32c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.392-1147A>C (n.392-1147A>C)
c.306-1147A>C (n.306-1147A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.827A>C
n.1022A>C
n.599A>C
n.794A>C
8g.103403202T>ACA371624997SLC25A32c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.392-1148A>T (n.392-1148A>T)
c.306-1148A>T (n.306-1148A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.826A>T
n.1021A>T
n.598A>T
n.793A>T
8g.103403202T>CCA371624998SLC25A32c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.392-1148A>G (n.392-1148A>G)
c.306-1148A>G (n.306-1148A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.826A>G
n.1021A>G
n.598A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
8g.103403202T>GCA371625000SLC25A32c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.392-1148A>C (n.392-1148A>C)
c.306-1148A>C (n.306-1148A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.826A>C
n.1021A>C
n.598A>C
n.793A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403202T=CA1807210305SLC25A32c.583A= (p.Lys195=)
c.514A= (p.Lys172=)
c.361A= (p.Lys121=)
c.392-1148A= (n.392-1148A=)
c.306-1148A= (n.306-1148A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.826A=
n.1021A=
n.598A=
n.793A=
8g.103403203C>ACA462169911SLC25A32c.582G>T (p.Val194=)
c.513G>T (p.Val171=)
c.360G>T (p.Val120=)
c.392-1149G>T (n.392-1149G>T)
c.306-1149G>T (n.306-1149G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.825G>T
n.1020G>T
n.597G>T
n.792G>T
8g.103403203C=CA1807210306SLC25A32c.582G= (p.Val194=)
c.513G= (p.Val171=)
c.360G= (p.Val120=)
c.392-1149G= (n.392-1149G=)
c.306-1149G= (n.306-1149G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.825G=
n.1020G=
n.597G=
n.792G=
8g.103403203C>GCA4835457SLC25A32c.582G>C (p.Val194=)
c.513G>C (p.Val171=)
c.360G>C (p.Val120=)
c.392-1149G>C (n.392-1149G>C)
c.306-1149G>C (n.306-1149G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.825G>C
n.1020G>C
n.597G>C
n.792G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403203C>TCA462169912SLC25A32c.582G>A (p.Val194=)
c.513G>A (p.Val171=)
c.360G>A (p.Val120=)
c.392-1149G>A (n.392-1149G>A)
c.306-1149G>A (n.306-1149G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.825G>A
n.1020G>A
n.597G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
8g.103403204A>CCA371625005SLC25A32c.581T>G (p.Val194Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.392-1150T>G (n.392-1150T>G)
c.306-1150T>G (n.306-1150T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.824T>G
n.1019T>G
n.596T>G
n.791T>G

Number of alleles fetched