UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.103141321G>A | CA2580851040 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+264G>A (n.160+264G>A) n.22C>T n.310+264G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141321G>C | CA2580851041 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+264G>C (n.160+264G>C) n.22C>G n.310+264G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141321G= | CA1807098168 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+264G= (n.160+264G=) n.22C= n.310+264G= | |
| 8 | g.103141321G>T | CA12795432 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+264G>T (n.160+264G>T) n.22C>A n.310+264G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141321_103141322insT | CA652601310 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+264_160+265insT (n.160+264_160+265insT) n.21_22insA n.310+264_310+265insT | |
| 8 | g.103141322C>A | CA2688182825 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+265C>A (n.160+265C>A) n.21G>T n.310+265C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141322C= | CA1807098169 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+265C= (n.160+265C=) n.21G= n.310+265C= | |
| 8 | g.103141322C>T | CA1807098170 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+265C>T (n.160+265C>T) n.21G>A n.310+265C>T | dbSNP |
| 8 | g.103141323T>A | CA2688182826 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+266T>A (n.160+266T>A) n.20A>T n.310+266T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141323T>G | CA2688182827 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+266T>G (n.160+266T>G) n.20A>C n.310+266T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141324G>A | CA2688182828 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+267G>A (n.160+267G>A) n.19C>T n.310+267G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141324G>T | CA2688182829 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+267G>T (n.160+267G>T) n.19C>A n.310+267G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141325G>T | CA2688182830 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+268G>T (n.160+268G>T) n.18C>A n.310+268G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141326T>A | CA2688182831 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+269T>A (n.160+269T>A) n.17A>T n.310+269T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141326T>C | CA2688182832 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+269T>C (n.160+269T>C) n.17A>G n.310+269T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141327C>A | CA2688182834 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+270C>A (n.160+270C>A) n.16G>T n.310+270C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141327C= | CA1807098171 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+270C= (n.160+270C=) n.16G= n.310+270C= | |
| 8 | g.103141327C>G | CA2688182833 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+270C>G (n.160+270C>G) n.16G>C n.310+270C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141327C>T | CA584051986 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+270C>T (n.160+270C>T) n.16G>A n.310+270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141328G>A | CA844836355 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+271G>A (n.160+271G>A) n.15C>T n.310+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141328G>C | CA1807098173 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+271G>C (n.160+271G>C) n.15C>G n.310+271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103141328G= | CA1807098172 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+271G= (n.160+271G=) n.15C= n.310+271G= | |
| 8 | g.103141328G>T | CA2688182836 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+271G>T (n.160+271G>T) n.15C>A n.310+271G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141330del | CA2688182835 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+273del (n.160+273del) n.15del n.310+273del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141329G>A | CA2688182837 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+272G>A (n.160+272G>A) n.14C>T n.310+272G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141329G>C | CA182950554 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+272G>C (n.160+272G>C) n.14C>G n.310+272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141329G= | CA1807098174 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+272G= (n.160+272G=) n.14C= n.310+272G= | |
| 8 | g.103141329G>T | CA1117365645 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+272G>T (n.160+272G>T) n.14C>A n.310+272G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141330G>A | CA182950556 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+273G>A (n.160+273G>A) n.13C>T n.310+273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103141330G>C | CA652601315 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+273G>C (n.160+273G>C) n.13C>G n.310+273G>C | COSMIC |
| 8 | g.103141330G= | CA1807098175 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+273G= (n.160+273G=) n.13C= n.310+273G= | |
| 8 | g.103141330G>T | CA2688182838 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+273G>T (n.160+273G>T) n.13C>A n.310+273G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141331A>G | CA2688182839 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+274A>G (n.160+274A>G) n.12T>C n.310+274A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141332G>A | CA2602839762 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+275G>A (n.160+275G>A) n.11C>T n.310+275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141332G>T | CA2688182840 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+275G>T (n.160+275G>T) n.11C>A n.310+275G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141333A>C | CA2688182841 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+276A>C (n.160+276A>C) n.10T>G n.310+276A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141333A>G | CA2688182843 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+276A>G (n.160+276A>G) n.10T>C n.310+276A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141333A>T | CA2688182842 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+276A>T (n.160+276A>T) n.10T>A n.310+276A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141334C>A | CA2688182844 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+277C>A (n.160+277C>A) n.9G>T n.310+277C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141335C>A | CA2688182845 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+278C>A (n.160+278C>A) n.8G>T n.310+278C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141335C= | CA1807098177 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+278C= (n.160+278C=) n.8G= n.310+278C= | |
| 8 | g.103141335C>T | CA182950558 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+278C>T (n.160+278C>T) n.8G>A n.310+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141335_103141339delinsCGGTG | CA1807098176 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+278_160+282delinsCGGTG (n.160+278_160+282delinsCGGTG) n.4_8delinsCACCG n.310+278_310+282delinsCGGTG | |
| 8 | g.103141336G>A | CA182950560 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+279G>A (n.160+279G>A) n.7C>T n.310+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141336G= | CA1807098178 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+279G= (n.160+279G=) n.7C= n.310+279G= | |
| 8 | g.103141336G>T | CA2688182846 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+279G>T (n.160+279G>T) n.7C>A n.310+279G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141342_103141345del | CA1117365649 | BAALC | c.160+285_160+288del (n.160+285_160+288del) n.310+285_310+288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103141337G>A | CA2688182847 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+280G>A (n.160+280G>A) n.6C>T n.310+280G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141337G>T | CA2688182848 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+280G>T (n.160+280G>T) n.6C>A n.310+280G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103141338T>A | CA2688182849 | BAALC,BAALC-AS2 | c.160+281T>A (n.160+281T>A) n.5A>T n.310+281T>A | gnomAD v4 |