WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102238927C>A | CA844776826 | RRM2B | c.-53G>T (n.-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238927C= | CA1806687943 | RRM2B | c.-53G= (n.-53G=) | |
| 8 | g.102238927C>G | CA2688144919 | RRM2B | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238927C>T | CA2688144920 | RRM2B | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238928A>G | CA2688144922 | RRM2B | c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238928A>T | CA2688144921 | RRM2B | c.-54T>A (n.-54T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238929C>T | CA2688144923 | RRM2B | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238930C= | CA1806687944 | RRM2B | c.-56G= (n.-56G=) | |
| 8 | g.102238930C>T | CA583912915 | RRM2B | c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238932C= | CA1806687945 | RRM2B | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 8 | g.102238932C>G | CA2688144924 | RRM2B | c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238932C>T | CA583912916 | RRM2B | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238933C>A | CA2688144925 | RRM2B | c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238935_102238938del | CA2688144926 | RRM2B | c.-63_-60del (n.-63_-60del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238937T>A | CA2579221419 | RRM2B | c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 8 | g.102238937T>G | CA2688144927 | RRM2B | c.-63A>C (n.-63A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238938A>C | CA2688144928 | RRM2B | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238939C>A | CA2688144929 | RRM2B | c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238940G>A | CA182483790 | RRM2B | c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238940G>C | CA583912918 | RRM2B | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238940G= | CA1806687946 | RRM2B | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 8 | g.102238940G>T | CA583912919 | RRM2B | c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238941A>G | CA2579221420 | RRM2B | c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238941A>T | CA2688144930 | RRM2B | c.-67T>A (n.-67T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238944G>A | CA2579221421 | RRM2B | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238944G>T | CA2579221422 | RRM2B | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238945C>A | CA2688144931 | RRM2B | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238945C>T | CA2688144932 | RRM2B | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238947C>A | CA2688144933 | RRM2B | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238947C= | CA1806687947 | RRM2B | c.-73G= (n.-73G=) | |
| 8 | g.102238947C>G | CA1806687948 | RRM2B | c.-73G>C (n.-73G>C) | dbSNP |
| 8 | g.102238947C>T | CA2688144934 | RRM2B | c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238948C>A | CA2688144935 | RRM2B | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238948C= | CA1806687949 | RRM2B | c.-74G= (n.-74G=) | |
| 8 | g.102238948C>G | CA844776832 | RRM2B | c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238949C= | CA1806687950 | RRM2B | c.-75G= (n.-75G=) | |
| 8 | g.102238949C>G | CA2579221423 | RRM2B | c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 8 | g.102238949C>T | CA182483793 | RRM2B | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102238950A>C | CA2688144937 | RRM2B | c.-76T>G (n.-76T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238950A>T | CA2579221424 | RRM2B | c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 8 | g.102238950dup | CA2688144936 | RRM2B | c.-76dup (n.-76dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238951G>A | CA583912920 | RRM2B | c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238951G= | CA1806687951 | RRM2B | c.-77C= (n.-77C=) | |
| 8 | g.102238951G>T | CA2579221425 | RRM2B | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238951_102238952insCGGACCAGCGGACCACCT | CA2688144938 | RRM2B | c.-78_-77insAGGTGGTCCGCTGGTCCG (n.-78_-77insAGGTGGTCCGCTGGTCCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238952G>A | CA1117288157 | RRM2B | c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102238952G>C | CA2579221426 | RRM2B | c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 8 | g.102238952G= | CA1806687952 | RRM2B | c.-78C= (n.-78C=) | |
| 8 | g.102238952G>T | CA2688144939 | RRM2B | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102238952_102238953insGTCCGC | CA918329686 | RRM2B | c.-79_-78insGCGGAC (n.-79_-78insGCGGAC) | dbSNP |