UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232231C>A | CA371596197 | RRM2B | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.49-6197G>T (n.49-6197G>T) n.431G>T c.48+6596G>T (n.48+6596G>T) c.291G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C= | CA1806686222 | RRM2B | c.122G= (p.Arg41=) c.49-6197G= (n.49-6197G=) n.431G= c.48+6596G= (n.48+6596G=) c.291G= c.*45G= (n.*45G=) c.-41G= (n.-41G=) c.338G= (p.Arg113=) | |
| 8 | g.102232231C>G | CA345556 | RRM2B | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.49-6197G>C (n.49-6197G>C) n.431G>C c.48+6596G>C (n.48+6596G>C) c.291G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C>T | CA345551 | RRM2B | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.49-6197G>A (n.49-6197G>A) n.431G>A c.48+6596G>A (n.48+6596G>A) c.291G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232232G>A | CA345546 | RRM2B | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.49-6198C>T (n.49-6198C>T) n.430C>T c.48+6595C>T (n.48+6595C>T) c.290C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232232G>C | CA371596201 | RRM2B | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.49-6198C>G (n.49-6198C>G) n.430C>G c.48+6595C>G (n.48+6595C>G) c.290C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) | |
| 8 | g.102232232G= | CA1806686223 | RRM2B | c.121C= (p.Arg41=) c.49-6198C= (n.49-6198C=) n.430C= c.48+6595C= (n.48+6595C=) c.290C= c.*44C= (n.*44C=) c.-42C= (n.-42C=) c.337C= (p.Arg113=) | |
| 8 | g.102232232G>T | CA462128493 | RRM2B | c.121C>A (p.Arg41=) c.49-6198C>A (n.49-6198C>A) n.430C>A c.48+6595C>A (n.48+6595C>A) c.290C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.337C>A (p.Arg113=) | dbSNP |
| 8 | g.102232233G>A | CA462128494 | RRM2B | c.120C>T (p.Arg40=) c.49-6199C>T (n.49-6199C>T) n.429C>T c.48+6594C>T (n.48+6594C>T) c.289C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.336C>T (p.Arg112=) | |
| 8 | g.102232233G>C | CA462128495 | RRM2B | c.120C>G (p.Arg40=) c.49-6199C>G (n.49-6199C>G) n.429C>G c.48+6594C>G (n.48+6594C>G) c.289C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.336C>G (p.Arg112=) | |
| 8 | g.102232233G>T | CA462128496 | RRM2B | c.120C>A (p.Arg40=) c.49-6199C>A (n.49-6199C>A) n.429C>A c.48+6594C>A (n.48+6594C>A) c.289C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.336C>A (p.Arg112=) | |
| 8 | g.102232234C>A | CA371596202 | RRM2B | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.49-6200G>T (n.49-6200G>T) n.428G>T c.48+6593G>T (n.48+6593G>T) c.288G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) | dbSNP |
| 8 | g.102232234C= | CA1806686224 | RRM2B | c.119G= (p.Arg40=) c.49-6200G= (n.49-6200G=) n.428G= c.48+6593G= (n.48+6593G=) c.288G= c.*42G= (n.*42G=) c.-44G= (n.-44G=) c.335G= (p.Arg112=) | |
| 8 | g.102232234C>G | CA371596205 | RRM2B | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.49-6200G>C (n.49-6200G>C) n.428G>C c.48+6593G>C (n.48+6593G>C) c.288G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) | |
| 8 | g.102232234C>T | CA4831184 | RRM2B | c.119G>A (p.Arg40His) c.49-6200G>A (n.49-6200G>A) n.428G>A c.48+6593G>A (n.48+6593G>A) c.288G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.335G>A (p.Arg112His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232235G>A | CA322917 | RRM2B | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.49-6201C>T (n.49-6201C>T) n.427C>T c.48+6592C>T (n.48+6592C>T) c.287C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.334C>T (p.Arg112Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232235G>C | CA371596208 | RRM2B | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.49-6201C>G (n.49-6201C>G) n.427C>G c.48+6592C>G (n.48+6592C>G) c.287C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) | |
| 8 | g.102232235G= | CA1806686225 | RRM2B | c.118C= (p.Arg40=) c.49-6201C= (n.49-6201C=) n.427C= c.48+6592C= (n.48+6592C=) c.287C= c.*41C= (n.*41C=) c.-45C= (n.-45C=) c.334C= (p.Arg112=) | |
| 8 | g.102232235G>T | CA371596210 | RRM2B | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.49-6201C>A (n.49-6201C>A) n.427C>A c.48+6592C>A (n.48+6592C>A) c.287C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.334C>A (p.Arg112Ser) | |
| 8 | g.102232236A>C | CA462128497 | RRM2B | c.117T>G (p.Ser39=) c.49-6202T>G (n.49-6202T>G) n.426T>G c.48+6591T>G (n.48+6591T>G) c.286T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.333T>G (p.Ser111=) | |
| 8 | g.102232236A>G | CA462128498 | RRM2B | c.117T>C (p.Ser39=) c.49-6202T>C (n.49-6202T>C) n.426T>C c.48+6591T>C (n.48+6591T>C) c.286T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.333T>C (p.Ser111=) | |
| 8 | g.102232236A>T | CA462128499 | RRM2B | c.117T>A (p.Ser39=) c.49-6202T>A (n.49-6202T>A) n.426T>A c.48+6591T>A (n.48+6591T>A) c.286T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.333T>A (p.Ser111=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232237G>A | CA371596212 | RRM2B | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.49-6203C>T (n.49-6203C>T) n.425C>T c.48+6590C>T (n.48+6590C>T) c.285C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) | |
| 8 | g.102232237G>C | CA371596216 | RRM2B | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.49-6203C>G (n.49-6203C>G) n.425C>G c.48+6590C>G (n.48+6590C>G) c.285C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) | |
| 8 | g.102232237G>T | CA371596215 | RRM2B | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.49-6203C>A (n.49-6203C>A) n.425C>A c.48+6590C>A (n.48+6590C>A) c.285C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) | COSMIC |
| 8 | g.102232238A>C | CA371596219 | RRM2B | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.49-6204T>G (n.49-6204T>G) n.424T>G c.48+6589T>G (n.48+6589T>G) c.284T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
| 8 | g.102232238A>G | CA371596223 | RRM2B | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.49-6204T>C (n.49-6204T>C) n.424T>C c.48+6589T>C (n.48+6589T>C) c.284T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) | |
| 8 | g.102232238A>T | CA371596221 | RRM2B | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.49-6204T>A (n.49-6204T>A) n.424T>A c.48+6589T>A (n.48+6589T>A) c.284T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
| 8 | g.102232239A>C | CA371596225 | RRM2B | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.49-6205T>G (n.49-6205T>G) n.423T>G c.48+6588T>G (n.48+6588T>G) c.283T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.330T>G (p.Ser110Arg) | |
| 8 | g.102232239A>G | CA462128500 | RRM2B | c.114T>C (p.Ser38=) c.49-6205T>C (n.49-6205T>C) n.423T>C c.48+6588T>C (n.48+6588T>C) c.283T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.330T>C (p.Ser110=) | |
| 8 | g.102232239A>T | CA371596226 | RRM2B | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.49-6205T>A (n.49-6205T>A) n.423T>A c.48+6588T>A (n.48+6588T>A) c.283T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.330T>A (p.Ser110Arg) | |
| 8 | g.102232240C>A | CA371596227 | RRM2B | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.49-6206G>T (n.49-6206G>T) n.422G>T c.48+6587G>T (n.48+6587G>T) c.282G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
| 8 | g.102232240C>G | CA371596229 | RRM2B | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.49-6206G>C (n.49-6206G>C) n.422G>C c.48+6587G>C (n.48+6587G>C) c.282G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
| 8 | g.102232240C>T | CA371596231 | RRM2B | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.49-6206G>A (n.49-6206G>A) n.422G>A c.48+6587G>A (n.48+6587G>A) c.282G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) | |
| 8 | g.102232242_102232243del | CA2688147733 | RRM2B | c.112_113del (p.Ser38PhefsTer13) c.49-6207_49-6206del (n.49-6207_49-6206del) n.421_422del c.48+6586_48+6587del (n.48+6586_48+6587del) c.281_282del c.112_113del (p.Ser38PhefsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.-51_-50del (n.-51_-50del) c.328_329del (p.Ser110PhefsTer13) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232241T>A | CA371596233 | RRM2B | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.49-6207A>T (n.49-6207A>T) n.421A>T c.48+6586A>T (n.48+6586A>T) c.281A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
| 8 | g.102232241T>C | CA371596234 | RRM2B | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.49-6207A>G (n.49-6207A>G) n.421A>G c.48+6586A>G (n.48+6586A>G) c.281A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232241T>G | CA371596235 | RRM2B | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.49-6207A>C (n.49-6207A>C) n.421A>C c.48+6586A>C (n.48+6586A>C) c.281A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
| 8 | g.102232242C>A | CA371596236 | RRM2B | c.111G>T (p.Lys37Asn) c.49-6208G>T (n.49-6208G>T) n.420G>T c.48+6585G>T (n.48+6585G>T) c.280G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) | |
| 8 | g.102232242C>G | CA371596237 | RRM2B | c.111G>C (p.Lys37Asn) c.49-6208G>C (n.49-6208G>C) n.420G>C c.48+6585G>C (n.48+6585G>C) c.280G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232242C>T | CA462128501 | RRM2B | c.111G>A (p.Lys37=) c.49-6208G>A (n.49-6208G>A) n.420G>A c.48+6585G>A (n.48+6585G>A) c.280G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.327G>A (p.Lys109=) | |
| 8 | g.102232242_102232244delinsCTT | CA1806686226 | RRM2B | c.109_111delinsAAG (p.Lys37=) c.49-6210_49-6208delinsAAG (n.49-6210_49-6208delinsAAG) n.418_420delinsAAG c.48+6583_48+6585delinsAAG (n.48+6583_48+6585delinsAAG) c.278_280delinsAAG c.*32_*34delinsAAG (n.*32_*34delinsAAG) c.-54_-52delinsAAG (n.-54_-52delinsAAG) c.325_327delinsAAG (p.Lys109=) | |
| 8 | g.102232243T>A | CA371596238 | RRM2B | c.110A>T (p.Lys37Met) c.49-6209A>T (n.49-6209A>T) n.419A>T c.48+6584A>T (n.48+6584A>T) c.279A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
| 8 | g.102232243T>C | CA371596239 | RRM2B | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.49-6209A>G (n.49-6209A>G) n.419A>G c.48+6584A>G (n.48+6584A>G) c.279A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232243T>G | CA371596240 | RRM2B | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.49-6209A>C (n.49-6209A>C) n.419A>C c.48+6584A>C (n.48+6584A>C) c.279A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
| 8 | g.102232243T= | CA1806686227 | RRM2B | c.110A= (p.Lys37=) c.49-6209A= (n.49-6209A=) n.419A= c.48+6584A= (n.48+6584A=) c.279A= c.*33A= (n.*33A=) c.-53A= (n.-53A=) c.326A= (p.Lys109=) | |
| 8 | g.102232244_102232245del | CA915948702 | RRM2B | c.109_110del (p.Lys37GlufsTer14) c.49-6210_49-6209del (n.49-6210_49-6209del) n.418_419del c.48+6583_48+6584del (n.48+6583_48+6584del) c.278_279del c.109_110del (p.Lys37GlufsTer?) c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.-54_-53del (n.-54_-53del) c.325_326del (p.Lys109GlufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232244T>A | CA371596241 | RRM2B | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.49-6210A>T (n.49-6210A>T) n.418A>T c.48+6583A>T (n.48+6583A>T) c.278A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
| 8 | g.102232244T>C | CA4831185 | RRM2B | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.49-6210A>G (n.49-6210A>G) n.418A>G c.48+6583A>G (n.48+6583A>G) c.278A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232244T>G | CA371596242 | RRM2B | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.49-6210A>C (n.49-6210A>C) n.418A>C c.48+6583A>C (n.48+6583A>C) c.278A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) |