WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232163A= | CA1806686199 | RRM2B | c.190T= (p.Trp64=) c.49-6129T= (n.49-6129T=) n.499T= c.48+6664T= (n.48+6664T=) c.359T= c.122+68T= (n.122+68T=) c.*113T= (n.*113T=) c.28T= (p.Trp10=) c.406T= (p.Trp136=) | |
| 8 | g.102232163A>C | CA371595830 | RRM2B | c.190T>G (p.Trp64Gly) c.49-6129T>G (n.49-6129T>G) n.499T>G c.48+6664T>G (n.48+6664T>G) c.359T>G c.122+68T>G (n.122+68T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
| 8 | g.102232163A>G | CA345561 | RRM2B | c.190T>C (p.Trp64Arg) c.49-6129T>C (n.49-6129T>C) n.499T>C c.48+6664T>C (n.48+6664T>C) c.359T>C c.122+68T>C (n.122+68T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.102232163A>T | CA371595835 | RRM2B | c.190T>A (p.Trp64Arg) c.49-6129T>A (n.49-6129T>A) n.499T>A c.48+6664T>A (n.48+6664T>A) c.359T>A c.122+68T>A (n.122+68T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) | |
| 8 | g.102232164G>A | CA462128449 | RRM2B | c.189C>T (p.Phe63=) c.49-6130C>T (n.49-6130C>T) n.498C>T c.48+6663C>T (n.48+6663C>T) c.358C>T c.122+67C>T (n.122+67C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.27C>T (p.Phe9=) c.405C>T (p.Phe135=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232164G>C | CA371595839 | RRM2B | c.189C>G (p.Phe63Leu) c.49-6130C>G (n.49-6130C>G) n.498C>G c.48+6663C>G (n.48+6663C>G) c.358C>G c.122+67C>G (n.122+67C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.27C>G (p.Phe9Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) | |
| 8 | g.102232164G>T | CA371595842 | RRM2B | c.189C>A (p.Phe63Leu) c.49-6130C>A (n.49-6130C>A) n.498C>A c.48+6663C>A (n.48+6663C>A) c.358C>A c.122+67C>A (n.122+67C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.27C>A (p.Phe9Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) | |
| 8 | g.102232165A>C | CA371595850 | RRM2B | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.49-6131T>G (n.49-6131T>G) n.497T>G c.48+6662T>G (n.48+6662T>G) c.357T>G c.122+66T>G (n.122+66T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) | |
| 8 | g.102232165A>G | CA371595852 | RRM2B | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.49-6131T>C (n.49-6131T>C) n.497T>C c.48+6662T>C (n.48+6662T>C) c.357T>C c.122+66T>C (n.122+66T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) | |
| 8 | g.102232165A>T | CA371595855 | RRM2B | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.49-6131T>A (n.49-6131T>A) n.497T>A c.48+6662T>A (n.48+6662T>A) c.357T>A c.122+66T>A (n.122+66T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) | |
| 8 | g.102232166A>C | CA371595860 | RRM2B | c.187T>G (p.Phe63Val) c.49-6132T>G (n.49-6132T>G) n.496T>G c.48+6661T>G (n.48+6661T>G) c.356T>G c.122+65T>G (n.122+65T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) c.403T>G (p.Phe135Val) | |
| 8 | g.102232166A>G | CA371595859 | RRM2B | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.49-6132T>C (n.49-6132T>C) n.496T>C c.48+6661T>C (n.48+6661T>C) c.356T>C c.122+65T>C (n.122+65T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) | |
| 8 | g.102232166A>T | CA371595858 | RRM2B | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.49-6132T>A (n.49-6132T>A) n.496T>A c.48+6661T>A (n.48+6661T>A) c.356T>A c.122+65T>A (n.122+65T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) | |
| 8 | g.102232167G>A | CA4831177 | RRM2B | c.186C>T (p.Ser62=) c.49-6133C>T (n.49-6133C>T) n.495C>T c.48+6660C>T (n.48+6660C>T) c.355C>T c.122+64C>T (n.122+64C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.24C>T (p.Ser8=) c.402C>T (p.Ser134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232167G>C | CA462128452 | RRM2B | c.186C>G (p.Ser62=) c.49-6133C>G (n.49-6133C>G) n.495C>G c.48+6660C>G (n.48+6660C>G) c.355C>G c.122+64C>G (n.122+64C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.24C>G (p.Ser8=) c.402C>G (p.Ser134=) | |
| 8 | g.102232167G= | CA1806686200 | RRM2B | c.186C= (p.Ser62=) c.49-6133C= (n.49-6133C=) n.495C= c.48+6660C= (n.48+6660C=) c.355C= c.122+64C= (n.122+64C=) c.*109C= (n.*109C=) c.24C= (p.Ser8=) c.402C= (p.Ser134=) | |
| 8 | g.102232167G>T | CA462128451 | RRM2B | c.186C>A (p.Ser62=) c.49-6133C>A (n.49-6133C>A) n.495C>A c.48+6660C>A (n.48+6660C>A) c.355C>A c.122+64C>A (n.122+64C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.24C>A (p.Ser8=) c.402C>A (p.Ser134=) | |
| 8 | g.102232168G>A | CA371595863 | RRM2B | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.49-6134C>T (n.49-6134C>T) n.494C>T c.48+6659C>T (n.48+6659C>T) c.354C>T c.122+63C>T (n.122+63C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) | |
| 8 | g.102232168G>C | CA371595866 | RRM2B | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.49-6134C>G (n.49-6134C>G) n.494C>G c.48+6659C>G (n.48+6659C>G) c.354C>G c.122+63C>G (n.122+63C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
| 8 | g.102232168G>T | CA371595867 | RRM2B | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.49-6134C>A (n.49-6134C>A) n.494C>A c.48+6659C>A (n.48+6659C>A) c.354C>A c.122+63C>A (n.122+63C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
| 8 | g.102232169A>C | CA371595869 | RRM2B | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.49-6135T>G (n.49-6135T>G) n.493T>G c.48+6658T>G (n.48+6658T>G) c.353T>G c.122+62T>G (n.122+62T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) | |
| 8 | g.102232169A>G | CA371595870 | RRM2B | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.49-6135T>C (n.49-6135T>C) n.493T>C c.48+6658T>C (n.48+6658T>C) c.353T>C c.122+62T>C (n.122+62T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) | |
| 8 | g.102232169A>T | CA371595871 | RRM2B | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.49-6135T>A (n.49-6135T>A) n.493T>A c.48+6658T>A (n.48+6658T>A) c.353T>A c.122+62T>A (n.122+62T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) | |
| 8 | g.102232170A>C | CA462128453 | RRM2B | c.183T>G (p.Ala61=) c.49-6136T>G (n.49-6136T>G) n.492T>G c.48+6657T>G (n.48+6657T>G) c.352T>G c.122+61T>G (n.122+61T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.21T>G (p.Ala7=) c.399T>G (p.Ala133=) | |
| 8 | g.102232170A>G | CA462128454 | RRM2B | c.183T>C (p.Ala61=) c.49-6136T>C (n.49-6136T>C) n.492T>C c.48+6657T>C (n.48+6657T>C) c.352T>C c.122+61T>C (n.122+61T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.21T>C (p.Ala7=) c.399T>C (p.Ala133=) | |
| 8 | g.102232170A>T | CA462128455 | RRM2B | c.183T>A (p.Ala61=) c.49-6136T>A (n.49-6136T>A) n.492T>A c.48+6657T>A (n.48+6657T>A) c.352T>A c.122+61T>A (n.122+61T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.21T>A (p.Ala7=) c.399T>A (p.Ala133=) | |
| 8 | g.102232171G>A | CA371595874 | RRM2B | c.182C>T (p.Ala61Val) c.49-6137C>T (n.49-6137C>T) n.491C>T c.48+6656C>T (n.48+6656C>T) c.351C>T c.122+60C>T (n.122+60C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | |
| 8 | g.102232171G>C | CA371595876 | RRM2B | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.49-6137C>G (n.49-6137C>G) n.491C>G c.48+6656C>G (n.48+6656C>G) c.351C>G c.122+60C>G (n.122+60C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
| 8 | g.102232171G>T | CA371595878 | RRM2B | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.49-6137C>A (n.49-6137C>A) n.491C>A c.48+6656C>A (n.48+6656C>A) c.351C>A c.122+60C>A (n.122+60C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
| 8 | g.102232172C>A | CA371595881 | RRM2B | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.49-6138G>T (n.49-6138G>T) n.490G>T c.48+6655G>T (n.48+6655G>T) c.350G>T c.122+59G>T (n.122+59G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.102232172C>G | CA371595883 | RRM2B | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.49-6138G>C (n.49-6138G>C) n.490G>C c.48+6655G>C (n.48+6655G>C) c.350G>C c.122+59G>C (n.122+59G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.102232172C>T | CA371595887 | RRM2B | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.49-6138G>A (n.49-6138G>A) n.490G>A c.48+6655G>A (n.48+6655G>A) c.350G>A c.122+59G>A (n.122+59G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232173C>A | CA371595890 | RRM2B | c.180G>T (p.Gln60His) c.49-6139G>T (n.49-6139G>T) n.489G>T c.48+6654G>T (n.48+6654G>T) c.349G>T c.122+58G>T (n.122+58G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.18G>T (p.Gln6His) c.396G>T (p.Gln132His) | |
| 8 | g.102232173C>G | CA371595892 | RRM2B | c.180G>C (p.Gln60His) c.49-6139G>C (n.49-6139G>C) n.489G>C c.48+6654G>C (n.48+6654G>C) c.349G>C c.122+58G>C (n.122+58G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.18G>C (p.Gln6His) c.396G>C (p.Gln132His) | |
| 8 | g.102232173C>T | CA462128456 | RRM2B | c.180G>A (p.Gln60=) c.49-6139G>A (n.49-6139G>A) n.489G>A c.48+6654G>A (n.48+6654G>A) c.349G>A c.122+58G>A (n.122+58G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.18G>A (p.Gln6=) c.396G>A (p.Gln132=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232174T>A | CA371595894 | RRM2B | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.49-6140A>T (n.49-6140A>T) n.488A>T c.48+6653A>T (n.48+6653A>T) c.348A>T c.122+57A>T (n.122+57A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) | |
| 8 | g.102232174T>C | CA371595895 | RRM2B | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.49-6140A>G (n.49-6140A>G) n.488A>G c.48+6653A>G (n.48+6653A>G) c.348A>G c.122+57A>G (n.122+57A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) | |
| 8 | g.102232174T>G | CA371595896 | RRM2B | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.49-6140A>C (n.49-6140A>C) n.488A>C c.48+6653A>C (n.48+6653A>C) c.348A>C c.122+57A>C (n.122+57A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) | |
| 8 | g.102232175G>A | CA371595898 | RRM2B | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.49-6141C>T (n.49-6141C>T) n.487C>T c.48+6652C>T (n.48+6652C>T) c.347C>T c.122+56C>T (n.122+56C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) | |
| 8 | g.102232175G>C | CA371595901 | RRM2B | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.49-6141C>G (n.49-6141C>G) n.487C>G c.48+6652C>G (n.48+6652C>G) c.347C>G c.122+56C>G (n.122+56C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) | |
| 8 | g.102232175G>T | CA371595903 | RRM2B | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.49-6141C>A (n.49-6141C>A) n.487C>A c.48+6652C>A (n.48+6652C>A) c.347C>A c.122+56C>A (n.122+56C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) | |
| 8 | g.102232176T>A | CA462128458 | RRM2B | c.177A>T (p.Ala59=) c.49-6142A>T (n.49-6142A>T) n.486A>T c.48+6651A>T (n.48+6651A>T) c.346A>T c.122+55A>T (n.122+55A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.393A>T (p.Ala131=) | |
| 8 | g.102232176T>C | CA462128459 | RRM2B | c.177A>G (p.Ala59=) c.49-6142A>G (n.49-6142A>G) n.486A>G c.48+6651A>G (n.48+6651A>G) c.346A>G c.122+55A>G (n.122+55A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.393A>G (p.Ala131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102232176T>G | CA462128460 | RRM2B | c.177A>C (p.Ala59=) c.49-6142A>C (n.49-6142A>C) n.486A>C c.48+6651A>C (n.48+6651A>C) c.346A>C c.122+55A>C (n.122+55A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.15A>C (p.Ala5=) c.393A>C (p.Ala131=) | |
| 8 | g.102232176T= | CA1806686201 | RRM2B | c.177A= (p.Ala59=) c.49-6142A= (n.49-6142A=) n.486A= c.48+6651A= (n.48+6651A=) c.346A= c.122+55A= (n.122+55A=) c.*100A= (n.*100A=) c.15A= (p.Ala5=) c.393A= (p.Ala131=) | |
| 8 | g.102232177G>A | CA371595910 | RRM2B | c.176C>T (p.Ala59Val) c.49-6143C>T (n.49-6143C>T) n.485C>T c.48+6650C>T (n.48+6650C>T) c.345C>T c.122+54C>T (n.122+54C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232177G>C | CA371595904 | RRM2B | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.49-6143C>G (n.49-6143C>G) n.485C>G c.48+6650C>G (n.48+6650C>G) c.345C>G c.122+54C>G (n.122+54C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
| 8 | g.102232177G= | CA1806686202 | RRM2B | c.176C= (p.Ala59=) c.49-6143C= (n.49-6143C=) n.485C= c.48+6650C= (n.48+6650C=) c.345C= c.122+54C= (n.122+54C=) c.*99C= (n.*99C=) c.14C= (p.Ala5=) c.392C= (p.Ala131=) | |
| 8 | g.102232177G>T | CA4831178 | RRM2B | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.49-6143C>A (n.49-6143C>A) n.485C>A c.48+6650C>A (n.48+6650C>A) c.345C>A c.122+54C>A (n.122+54C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232178C>A | CA371595913 | RRM2B | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.49-6144G>T (n.49-6144G>T) n.484G>T c.48+6649G>T (n.48+6649G>T) c.344G>T c.122+53G>T (n.122+53G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) |