UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232131G>A | CA1806686184 | RRM2B | c.204+18C>T (n.204+18C>T) c.49-6097C>T (n.49-6097C>T) n.513+18C>T c.48+6696C>T (n.48+6696C>T) c.373+18C>T c.122+100C>T (n.122+100C>T) c.*127+18C>T (n.*127+18C>T) c.42+18C>T (n.42+18C>T) c.420+18C>T (n.420+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232131G= | CA1806686183 | RRM2B | c.204+18C= (n.204+18C=) c.49-6097C= (n.49-6097C=) n.513+18C= c.48+6696C= (n.48+6696C=) c.373+18C= c.122+100C= (n.122+100C=) c.*127+18C= (n.*127+18C=) c.42+18C= (n.42+18C=) c.420+18C= (n.420+18C=) | |
| 8 | g.102232133A= | CA1806686185 | RRM2B | c.204+16T= (n.204+16T=) c.49-6099T= (n.49-6099T=) n.513+16T= c.48+6694T= (n.48+6694T=) c.373+16T= c.122+98T= (n.122+98T=) c.*127+16T= (n.*127+16T=) c.42+16T= (n.42+16T=) c.420+16T= (n.420+16T=) | |
| 8 | g.102232133A>C | CA583912391 | RRM2B | c.204+16T>G (n.204+16T>G) c.49-6099T>G (n.49-6099T>G) n.513+16T>G c.48+6694T>G (n.48+6694T>G) c.373+16T>G c.122+98T>G (n.122+98T>G) c.*127+16T>G (n.*127+16T>G) c.42+16T>G (n.42+16T>G) c.420+16T>G (n.420+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232133A>G | CA2688147520 | RRM2B | c.204+16T>C (n.204+16T>C) c.49-6099T>C (n.49-6099T>C) n.513+16T>C c.48+6694T>C (n.48+6694T>C) c.373+16T>C c.122+98T>C (n.122+98T>C) c.*127+16T>C (n.*127+16T>C) c.42+16T>C (n.42+16T>C) c.420+16T>C (n.420+16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232134G>A | CA1806686187 | RRM2B | c.204+15C>T (n.204+15C>T) c.49-6100C>T (n.49-6100C>T) n.513+15C>T c.48+6693C>T (n.48+6693C>T) c.373+15C>T c.122+97C>T (n.122+97C>T) c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) c.42+15C>T (n.42+15C>T) c.420+15C>T (n.420+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232134G>C | CA1806686188 | RRM2B | c.204+15C>G (n.204+15C>G) c.49-6100C>G (n.49-6100C>G) n.513+15C>G c.48+6693C>G (n.48+6693C>G) c.373+15C>G c.122+97C>G (n.122+97C>G) c.*127+15C>G (n.*127+15C>G) c.42+15C>G (n.42+15C>G) c.420+15C>G (n.420+15C>G) | dbSNP |
| 8 | g.102232134G= | CA1806686186 | RRM2B | c.204+15C= (n.204+15C=) c.49-6100C= (n.49-6100C=) n.513+15C= c.48+6693C= (n.48+6693C=) c.373+15C= c.122+97C= (n.122+97C=) c.*127+15C= (n.*127+15C=) c.42+15C= (n.42+15C=) c.420+15C= (n.420+15C=) | |
| 8 | g.102232135G>A | CA4831172 | RRM2B | c.204+14C>T (n.204+14C>T) c.49-6101C>T (n.49-6101C>T) n.513+14C>T c.48+6692C>T (n.48+6692C>T) c.373+14C>T c.122+96C>T (n.122+96C>T) c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) c.42+14C>T (n.42+14C>T) c.420+14C>T (n.420+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232135G= | CA1806686189 | RRM2B | c.204+14C= (n.204+14C=) c.49-6101C= (n.49-6101C=) n.513+14C= c.48+6692C= (n.48+6692C=) c.373+14C= c.122+96C= (n.122+96C=) c.*127+14C= (n.*127+14C=) c.42+14C= (n.42+14C=) c.420+14C= (n.420+14C=) | |
| 8 | g.102232135G>T | CA2579221372 | RRM2B | c.204+14C>A (n.204+14C>A) c.49-6101C>A (n.49-6101C>A) n.513+14C>A c.48+6692C>A (n.48+6692C>A) c.373+14C>A c.122+96C>A (n.122+96C>A) c.*127+14C>A (n.*127+14C>A) c.42+14C>A (n.42+14C>A) c.420+14C>A (n.420+14C>A) | |
| 8 | g.102232136C>A | CA583912392 | RRM2B | c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.49-6102G>T (n.49-6102G>T) n.513+13G>T c.48+6691G>T (n.48+6691G>T) c.373+13G>T c.122+95G>T (n.122+95G>T) c.*127+13G>T (n.*127+13G>T) c.42+13G>T (n.42+13G>T) c.420+13G>T (n.420+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232136C= | CA1806686190 | RRM2B | c.204+13G= (n.204+13G=) c.49-6102G= (n.49-6102G=) n.513+13G= c.48+6691G= (n.48+6691G=) c.373+13G= c.122+95G= (n.122+95G=) c.*127+13G= (n.*127+13G=) c.42+13G= (n.42+13G=) c.420+13G= (n.420+13G=) | |
| 8 | g.102232139T>C | CA844774708 | RRM2B | c.204+10A>G (n.204+10A>G) c.49-6105A>G (n.49-6105A>G) n.513+10A>G c.48+6688A>G (n.48+6688A>G) c.373+10A>G c.122+92A>G (n.122+92A>G) c.*127+10A>G (n.*127+10A>G) c.42+10A>G (n.42+10A>G) c.420+10A>G (n.420+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232139T= | CA1806686191 | RRM2B | c.204+10A= (n.204+10A=) c.49-6105A= (n.49-6105A=) n.513+10A= c.48+6688A= (n.48+6688A=) c.373+10A= c.122+92A= (n.122+92A=) c.*127+10A= (n.*127+10A=) c.42+10A= (n.42+10A=) c.420+10A= (n.420+10A=) | |
| 8 | g.102232140G>A | CA2688147535 | RRM2B | c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.49-6106C>T (n.49-6106C>T) n.513+9C>T c.48+6687C>T (n.48+6687C>T) c.373+9C>T c.122+91C>T (n.122+91C>T) c.*127+9C>T (n.*127+9C>T) c.42+9C>T (n.42+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232141C= | CA1806686192 | RRM2B | c.204+8G= (n.204+8G=) c.49-6107G= (n.49-6107G=) n.513+8G= c.48+6686G= (n.48+6686G=) c.373+8G= c.122+90G= (n.122+90G=) c.*127+8G= (n.*127+8G=) c.42+8G= (n.42+8G=) c.420+8G= (n.420+8G=) | |
| 8 | g.102232141C>T | CA583912393 | RRM2B | c.204+8G>A (n.204+8G>A) c.49-6107G>A (n.49-6107G>A) n.513+8G>A c.48+6686G>A (n.48+6686G>A) c.373+8G>A c.122+90G>A (n.122+90G>A) c.*127+8G>A (n.*127+8G>A) c.42+8G>A (n.42+8G>A) c.420+8G>A (n.420+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232142C>T | CA2579221373 | RRM2B | c.204+7G>A (n.204+7G>A) c.49-6108G>A (n.49-6108G>A) n.513+7G>A c.48+6685G>A (n.48+6685G>A) c.373+7G>A c.122+89G>A (n.122+89G>A) c.*127+7G>A (n.*127+7G>A) c.42+7G>A (n.42+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) | |
| 8 | g.102232143A>C | CA2688147536 | RRM2B | c.204+6T>G (n.204+6T>G) c.49-6109T>G (n.49-6109T>G) n.513+6T>G c.48+6684T>G (n.48+6684T>G) c.373+6T>G c.122+88T>G (n.122+88T>G) c.*127+6T>G (n.*127+6T>G) c.42+6T>G (n.42+6T>G) c.420+6T>G (n.420+6T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232144C= | CA1806686193 | RRM2B | c.204+5G= (n.204+5G=) c.49-6110G= (n.49-6110G=) n.513+5G= c.48+6683G= (n.48+6683G=) c.373+5G= c.122+87G= (n.122+87G=) c.*127+5G= (n.*127+5G=) c.42+5G= (n.42+5G=) c.420+5G= (n.420+5G=) | |
| 8 | g.102232144C>T | CA4831173 | RRM2B | c.204+5G>A (n.204+5G>A) c.49-6110G>A (n.49-6110G>A) n.513+5G>A c.48+6683G>A (n.48+6683G>A) c.373+5G>A c.122+87G>A (n.122+87G>A) c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) c.42+5G>A (n.42+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232145G>A | CA4831174 | RRM2B | c.204+4C>T (n.204+4C>T) c.49-6111C>T (n.49-6111C>T) n.513+4C>T c.48+6682C>T (n.48+6682C>T) c.373+4C>T c.122+86C>T (n.122+86C>T) c.*127+4C>T (n.*127+4C>T) c.42+4C>T (n.42+4C>T) c.420+4C>T (n.420+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102232145G= | CA1806686194 | RRM2B | c.204+4C= (n.204+4C=) c.49-6111C= (n.49-6111C=) n.513+4C= c.48+6682C= (n.48+6682C=) c.373+4C= c.122+86C= (n.122+86C=) c.*127+4C= (n.*127+4C=) c.42+4C= (n.42+4C=) c.420+4C= (n.420+4C=) | |
| 8 | g.102232146dup | CA2579221374 | RRM2B | c.204+3dup (n.204+3dup) c.49-6112dup (n.49-6112dup) n.513+3dup c.48+6681dup (n.48+6681dup) c.373+3dup c.122+85dup (n.122+85dup) c.*127+3dup (n.*127+3dup) c.42+3dup (n.42+3dup) c.420+3dup (n.420+3dup) | |
| 8 | g.102232147A>C | CA371595648 | RRM2B | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.49-6113T>G (n.49-6113T>G) n.513+2T>G c.48+6680T>G (n.48+6680T>G) c.373+2T>G c.122+84T>G (n.122+84T>G) c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) | |
| 8 | g.102232147A>G | CA371595651 | RRM2B | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.49-6113T>C (n.49-6113T>C) n.513+2T>C c.48+6680T>C (n.48+6680T>C) c.373+2T>C c.122+84T>C (n.122+84T>C) c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) | |
| 8 | g.102232147A>T | CA371595656 | RRM2B | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.49-6113T>A (n.49-6113T>A) n.513+2T>A c.48+6680T>A (n.48+6680T>A) c.373+2T>A c.122+84T>A (n.122+84T>A) c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) | |
| 8 | g.102232148C>A | CA371595659 | RRM2B | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.49-6114G>T (n.49-6114G>T) n.513+1G>T c.48+6679G>T (n.48+6679G>T) c.373+1G>T c.122+83G>T (n.122+83G>T) c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) | |
| 8 | g.102232148C>G | CA371595662 | RRM2B | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.49-6114G>C (n.49-6114G>C) n.513+1G>C c.48+6679G>C (n.48+6679G>C) c.373+1G>C c.122+83G>C (n.122+83G>C) c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) | |
| 8 | g.102232148C>T | CA371595664 | RRM2B | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.49-6114G>A (n.49-6114G>A) n.513+1G>A c.48+6679G>A (n.48+6679G>A) c.373+1G>A c.122+83G>A (n.122+83G>A) c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) | |
| 8 | g.102232149C>A | CA371595667 | RRM2B | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.49-6115G>T (n.49-6115G>T) n.513G>T c.48+6678G>T (n.48+6678G>T) c.373G>T c.122+82G>T (n.122+82G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
| 8 | g.102232149C>G | CA371595672 | RRM2B | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.49-6115G>C (n.49-6115G>C) n.513G>C c.48+6678G>C (n.48+6678G>C) c.373G>C c.122+82G>C (n.122+82G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
| 8 | g.102232149C>T | CA462128439 | RRM2B | c.204G>A (p.Glu68=) c.49-6115G>A (n.49-6115G>A) n.513G>A c.48+6678G>A (n.48+6678G>A) c.373G>A c.122+82G>A (n.122+82G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.42G>A (p.Glu14=) c.420G>A (p.Glu140=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232150T>A | CA371595686 | RRM2B | c.203A>T (p.Glu68Val) c.49-6116A>T (n.49-6116A>T) n.512A>T c.48+6677A>T (n.48+6677A>T) c.372A>T c.122+81A>T (n.122+81A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
| 8 | g.102232150T>C | CA371595689 | RRM2B | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.49-6116A>G (n.49-6116A>G) n.512A>G c.48+6677A>G (n.48+6677A>G) c.372A>G c.122+81A>G (n.122+81A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232150T>G | CA4831175 | RRM2B | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.49-6116A>C (n.49-6116A>C) n.512A>C c.48+6677A>C (n.48+6677A>C) c.372A>C c.122+81A>C (n.122+81A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232150T= | CA1806686195 | RRM2B | c.203A= (p.Glu68=) c.49-6116A= (n.49-6116A=) n.512A= c.48+6677A= (n.48+6677A=) c.372A= c.122+81A= (n.122+81A=) c.*126A= (n.*126A=) c.41A= (p.Glu14=) c.419A= (p.Glu140=) | |
| 8 | g.102232151C>A | CA371595697 | RRM2B | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.49-6117G>T (n.49-6117G>T) n.511G>T c.48+6676G>T (n.48+6676G>T) c.371G>T c.122+80G>T (n.122+80G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | |
| 8 | g.102232151C>G | CA371595696 | RRM2B | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.49-6117G>C (n.49-6117G>C) n.511G>C c.48+6676G>C (n.48+6676G>C) c.371G>C c.122+80G>C (n.122+80G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | |
| 8 | g.102232151C>T | CA371595692 | RRM2B | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.49-6117G>A (n.49-6117G>A) n.511G>A c.48+6676G>A (n.48+6676G>A) c.371G>A c.122+80G>A (n.122+80G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | |
| 8 | g.102232152T>A | CA371595700 | RRM2B | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.49-6118A>T (n.49-6118A>T) n.510A>T c.48+6675A>T (n.48+6675A>T) c.370A>T c.122+79A>T (n.122+79A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) | |
| 8 | g.102232152T>C | CA462128440 | RRM2B | c.201A>G (p.Glu67=) c.49-6118A>G (n.49-6118A>G) n.510A>G c.48+6675A>G (n.48+6675A>G) c.370A>G c.122+79A>G (n.122+79A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.39A>G (p.Glu13=) c.417A>G (p.Glu139=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102232152T>G | CA371595702 | RRM2B | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.49-6118A>C (n.49-6118A>C) n.510A>C c.48+6675A>C (n.48+6675A>C) c.370A>C c.122+79A>C (n.122+79A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) | |
| 8 | g.102232153T>A | CA371595704 | RRM2B | c.200A>T (p.Glu67Val) c.49-6119A>T (n.49-6119A>T) n.509A>T c.48+6674A>T (n.48+6674A>T) c.369A>T c.122+78A>T (n.122+78A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
| 8 | g.102232153T>C | CA371595709 | RRM2B | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.49-6119A>G (n.49-6119A>G) n.509A>G c.48+6674A>G (n.48+6674A>G) c.369A>G c.122+78A>G (n.122+78A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232153T>G | CA371595715 | RRM2B | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.49-6119A>C (n.49-6119A>C) n.509A>C c.48+6674A>C (n.48+6674A>C) c.369A>C c.122+78A>C (n.122+78A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
| 8 | g.102232153T= | CA1806686196 | RRM2B | c.200A= (p.Glu67=) c.49-6119A= (n.49-6119A=) n.509A= c.48+6674A= (n.48+6674A=) c.369A= c.122+78A= (n.122+78A=) c.*123A= (n.*123A=) c.38A= (p.Glu13=) c.416A= (p.Glu139=) | |
| 8 | g.102232154C>A | CA371595731 | RRM2B | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.49-6120G>T (n.49-6120G>T) n.508G>T c.48+6673G>T (n.48+6673G>T) c.368G>T c.122+77G>T (n.122+77G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
| 8 | g.102232154C>G | CA371595734 | RRM2B | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.49-6120G>C (n.49-6120G>C) n.508G>C c.48+6673G>C (n.48+6673G>C) c.368G>C c.122+77G>C (n.122+77G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) |