| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102224978C>A | CA371593109 | RRM2B | c.362G>T (p.Arg121Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.49-10820G>T (n.49-10820G>T) c.48+13849G>T (n.48+13849G>T) c.531G>T c.122+7253G>T (n.122+7253G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) | |
| 8 | g.102224978C= | CA1806681677 | RRM2B | c.362G= (p.Arg121=) c.206G= (p.Arg69=) c.49-10820G= (n.49-10820G=) c.48+13849G= (n.48+13849G=) c.531G= c.122+7253G= (n.122+7253G=) c.*285G= (n.*285G=) c.200G= (p.Arg67=) c.578G= (p.Arg193=) | |
| 8 | g.102224978C>G | CA371593110 | RRM2B | c.362G>C (p.Arg121Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.49-10820G>C (n.49-10820G>C) c.48+13849G>C (n.48+13849G>C) c.531G>C c.122+7253G>C (n.122+7253G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) | |
| 8 | g.102224978C>T | CA117501 | RRM2B | c.362G>A (p.Arg121His) c.206G>A (p.Arg69His) c.49-10820G>A (n.49-10820G>A) c.48+13849G>A (n.48+13849G>A) c.531G>A c.122+7253G>A (n.122+7253G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.200G>A (p.Arg67His) c.578G>A (p.Arg193His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102224979G>A | CA371593111 | RRM2B | c.361C>T (p.Arg121Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.49-10821C>T (n.49-10821C>T) c.48+13848C>T (n.48+13848C>T) c.530C>T c.122+7252C>T (n.122+7252C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.102224979G>C | CA371593113 | RRM2B | c.361C>G (p.Arg121Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.49-10821C>G (n.49-10821C>G) c.48+13848C>G (n.48+13848C>G) c.530C>G c.122+7252C>G (n.122+7252C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) | |
| 8 | g.102224979G= | CA1806681678 | RRM2B | c.361C= (p.Arg121=) c.205C= (p.Arg69=) c.49-10821C= (n.49-10821C=) c.48+13848C= (n.48+13848C=) c.530C= c.122+7252C= (n.122+7252C=) c.*284C= (n.*284C=) c.199C= (p.Arg67=) c.577C= (p.Arg193=) | |
| 8 | g.102224979G>T | CA371593116 | RRM2B | c.361C>A (p.Arg121Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.49-10821C>A (n.49-10821C>A) c.48+13848C>A (n.48+13848C>A) c.530C>A c.122+7252C>A (n.122+7252C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224980A>C | CA462127717 | RRM2B | c.360T>G (p.Ala120=) c.204T>G (p.Ala68=) c.49-10822T>G (n.49-10822T>G) c.48+13847T>G (n.48+13847T>G) c.529T>G c.122+7251T>G (n.122+7251T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.198T>G (p.Ala66=) c.576T>G (p.Ala192=) | |
| 8 | g.102224980A>G | CA462127718 | RRM2B | c.360T>C (p.Ala120=) c.204T>C (p.Ala68=) c.49-10822T>C (n.49-10822T>C) c.48+13847T>C (n.48+13847T>C) c.529T>C c.122+7251T>C (n.122+7251T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.198T>C (p.Ala66=) c.576T>C (p.Ala192=) | |
| 8 | g.102224980A>T | CA462127720 | RRM2B | c.360T>A (p.Ala120=) c.204T>A (p.Ala68=) c.49-10822T>A (n.49-10822T>A) c.48+13847T>A (n.48+13847T>A) c.529T>A c.122+7251T>A (n.122+7251T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.198T>A (p.Ala66=) c.576T>A (p.Ala192=) | |
| 8 | g.102224981G>A | CA4831123 | RRM2B | c.359C>T (p.Ala120Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.49-10823C>T (n.49-10823C>T) c.48+13846C>T (n.48+13846C>T) c.528C>T c.122+7250C>T (n.122+7250C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.575C>T (p.Ala192Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224981G>C | CA371593125 | RRM2B | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.49-10823C>G (n.49-10823C>G) c.48+13846C>G (n.48+13846C>G) c.528C>G c.122+7250C>G (n.122+7250C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 8 | g.102224981G= | CA1806681679 | RRM2B | c.359C= (p.Ala120=) c.203C= (p.Ala68=) c.49-10823C= (n.49-10823C=) c.48+13846C= (n.48+13846C=) c.528C= c.122+7250C= (n.122+7250C=) c.*282C= (n.*282C=) c.197C= (p.Ala66=) c.575C= (p.Ala192=) | |
| 8 | g.102224981G>T | CA371593121 | RRM2B | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.49-10823C>A (n.49-10823C>A) c.48+13846C>A (n.48+13846C>A) c.528C>A c.122+7250C>A (n.122+7250C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
| 8 | g.102224982C>A | CA371593129 | RRM2B | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.49-10824G>T (n.49-10824G>T) c.48+13845G>T (n.48+13845G>T) c.527G>T c.122+7249G>T (n.122+7249G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 8 | g.102224982C>G | CA371593132 | RRM2B | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.49-10824G>C (n.49-10824G>C) c.48+13845G>C (n.48+13845G>C) c.527G>C c.122+7249G>C (n.122+7249G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 8 | g.102224982C>T | CA371593139 | RRM2B | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.49-10824G>A (n.49-10824G>A) c.48+13845G>A (n.48+13845G>A) c.527G>A c.122+7249G>A (n.122+7249G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) | |
| 8 | g.102224983C>A | CA371593141 | RRM2B | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.49-10825G>T (n.49-10825G>T) c.48+13844G>T (n.48+13844G>T) c.526G>T c.122+7248G>T (n.122+7248G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) | |
| 8 | g.102224983C>G | CA371593142 | RRM2B | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.49-10825G>C (n.49-10825G>C) c.48+13844G>C (n.48+13844G>C) c.526G>C c.122+7248G>C (n.122+7248G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) | |
| 8 | g.102224983C>T | CA462127721 | RRM2B | c.357G>A (p.Glu119=) c.201G>A (p.Glu67=) c.49-10825G>A (n.49-10825G>A) c.48+13844G>A (n.48+13844G>A) c.526G>A c.122+7248G>A (n.122+7248G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.195G>A (p.Glu65=) c.573G>A (p.Glu191=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224984T>A | CA371593146 | RRM2B | c.356A>T (p.Glu119Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.49-10826A>T (n.49-10826A>T) c.48+13843A>T (n.48+13843A>T) c.525A>T c.122+7247A>T (n.122+7247A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.572A>T (p.Glu191Val) | |
| 8 | g.102224984T>C | CA371593144 | RRM2B | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.49-10826A>G (n.49-10826A>G) c.48+13843A>G (n.48+13843A>G) c.525A>G c.122+7247A>G (n.122+7247A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) | |
| 8 | g.102224984T>G | CA371593143 | RRM2B | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.49-10826A>C (n.49-10826A>C) c.48+13843A>C (n.48+13843A>C) c.525A>C c.122+7247A>C (n.122+7247A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) | |
| 8 | g.102224985C>A | CA371593148 | RRM2B | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.49-10827G>T (n.49-10827G>T) c.48+13842G>T (n.48+13842G>T) c.524G>T c.122+7246G>T (n.122+7246G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) | |
| 8 | g.102224985C>G | CA371593153 | RRM2B | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.49-10827G>C (n.49-10827G>C) c.48+13842G>C (n.48+13842G>C) c.524G>C c.122+7246G>C (n.122+7246G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) | |
| 8 | g.102224985C>T | CA371593154 | RRM2B | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.49-10827G>A (n.49-10827G>A) c.48+13842G>A (n.48+13842G>A) c.524G>A c.122+7246G>A (n.122+7246G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) | |
| 8 | g.102224986T>A | CA462127726 | RRM2B | c.354A>T (p.Pro118=) c.198A>T (p.Pro66=) c.49-10828A>T (n.49-10828A>T) c.48+13841A>T (n.48+13841A>T) c.523A>T c.122+7245A>T (n.122+7245A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.570A>T (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224986T>C | CA462127728 | RRM2B | c.354A>G (p.Pro118=) c.198A>G (p.Pro66=) c.49-10828A>G (n.49-10828A>G) c.48+13841A>G (n.48+13841A>G) c.523A>G c.122+7245A>G (n.122+7245A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.570A>G (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224986T>G | CA462127730 | RRM2B | c.354A>C (p.Pro118=) c.198A>C (p.Pro66=) c.49-10828A>C (n.49-10828A>C) c.48+13841A>C (n.48+13841A>C) c.523A>C c.122+7245A>C (n.122+7245A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.570A>C (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224987G>A | CA371593155 | RRM2B | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.49-10829C>T (n.49-10829C>T) c.48+13840C>T (n.48+13840C>T) c.522C>T c.122+7244C>T (n.122+7244C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) | |
| 8 | g.102224987G>C | CA371593156 | RRM2B | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.49-10829C>G (n.49-10829C>G) c.48+13840C>G (n.48+13840C>G) c.522C>G c.122+7244C>G (n.122+7244C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) | |
| 8 | g.102224987G>T | CA371593158 | RRM2B | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.49-10829C>A (n.49-10829C>A) c.48+13840C>A (n.48+13840C>A) c.522C>A c.122+7244C>A (n.122+7244C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) | |
| 8 | g.102224988G>A | CA371593161 | RRM2B | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.49-10830C>T (n.49-10830C>T) c.48+13839C>T (n.48+13839C>T) c.521C>T c.122+7243C>T (n.122+7243C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224988G>C | CA371593165 | RRM2B | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.49-10830C>G (n.49-10830C>G) c.48+13839C>G (n.48+13839C>G) c.521C>G c.122+7243C>G (n.122+7243C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224988G= | CA1806681680 | RRM2B | c.352C= (p.Pro118=) c.196C= (p.Pro66=) c.49-10830C= (n.49-10830C=) c.48+13839C= (n.48+13839C=) c.521C= c.122+7243C= (n.122+7243C=) c.*275C= (n.*275C=) c.190C= (p.Pro64=) c.568C= (p.Pro190=) | |
| 8 | g.102224988G>T | CA371593163 | RRM2B | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.49-10830C>A (n.49-10830C>A) c.48+13839C>A (n.48+13839C>A) c.521C>A c.122+7243C>A (n.122+7243C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) | |
| 8 | g.102224989A= | CA1806681681 | RRM2B | c.351T= (p.Val117=) c.195T= (p.Val65=) c.49-10831T= (n.49-10831T=) c.48+13838T= (n.48+13838T=) c.520T= c.122+7242T= (n.122+7242T=) c.*274T= (n.*274T=) c.189T= (p.Val63=) c.567T= (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224989A>C | CA462127732 | RRM2B | c.351T>G (p.Val117=) c.195T>G (p.Val65=) c.49-10831T>G (n.49-10831T>G) c.48+13838T>G (n.48+13838T>G) c.520T>G c.122+7242T>G (n.122+7242T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.189T>G (p.Val63=) c.567T>G (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224989A>G | CA462127733 | RRM2B | c.351T>C (p.Val117=) c.195T>C (p.Val65=) c.49-10831T>C (n.49-10831T>C) c.48+13838T>C (n.48+13838T>C) c.520T>C c.122+7242T>C (n.122+7242T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.189T>C (p.Val63=) c.567T>C (p.Val189=) | dbSNP |
| 8 | g.102224989A>T | CA462127734 | RRM2B | c.351T>A (p.Val117=) c.195T>A (p.Val65=) c.49-10831T>A (n.49-10831T>A) c.48+13838T>A (n.48+13838T>A) c.520T>A c.122+7242T>A (n.122+7242T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.189T>A (p.Val63=) c.567T>A (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224990A= | CA1806681682 | RRM2B | c.350T= (p.Val117=) c.194T= (p.Val65=) c.49-10832T= (n.49-10832T=) c.48+13837T= (n.48+13837T=) c.519T= c.122+7241T= (n.122+7241T=) c.*273T= (n.*273T=) c.188T= (p.Val63=) c.566T= (p.Val189=) | |
| 8 | g.102224990A>C | CA371593166 | RRM2B | c.350T>G (p.Val117Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.49-10832T>G (n.49-10832T>G) c.48+13837T>G (n.48+13837T>G) c.519T>G c.122+7241T>G (n.122+7241T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
| 8 | g.102224990A>G | CA371593167 | RRM2B | c.350T>C (p.Val117Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.49-10832T>C (n.49-10832T>C) c.48+13837T>C (n.48+13837T>C) c.519T>C c.122+7241T>C (n.122+7241T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | |
| 8 | g.102224990A>T | CA371593169 | RRM2B | c.350T>A (p.Val117Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.49-10832T>A (n.49-10832T>A) c.48+13837T>A (n.48+13837T>A) c.519T>A c.122+7241T>A (n.122+7241T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) | dbSNP |
| 8 | g.102224991C>A | CA371593177 | RRM2B | c.349G>T (p.Val117Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.49-10833G>T (n.49-10833G>T) c.48+13836G>T (n.48+13836G>T) c.518G>T c.122+7240G>T (n.122+7240G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) | |
| 8 | g.102224991C>G | CA371593183 | RRM2B | c.349G>C (p.Val117Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.49-10833G>C (n.49-10833G>C) c.48+13836G>C (n.48+13836G>C) c.518G>C c.122+7240G>C (n.122+7240G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| 8 | g.102224991C>T | CA371593188 | RRM2B | c.349G>A (p.Val117Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.49-10833G>A (n.49-10833G>A) c.48+13836G>A (n.48+13836G>A) c.518G>A c.122+7240G>A (n.122+7240G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224992C>A | CA371593192 | RRM2B | c.348G>T (p.Gln116His) c.192G>T (p.Gln64His) c.49-10834G>T (n.49-10834G>T) c.48+13835G>T (n.48+13835G>T) c.517G>T c.122+7239G>T (n.122+7239G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 8 | g.102224992C>G | CA371593193 | RRM2B | c.348G>C (p.Gln116His) c.192G>C (p.Gln64His) c.49-10834G>C (n.49-10834G>C) c.48+13835G>C (n.48+13835G>C) c.517G>C c.122+7239G>C (n.122+7239G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.564G>C (p.Gln188His) |