| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102224875_102224878delinsCCAA | CA1806681644 | RRM2B | c.455+7_455+10delinsTTGG (n.455+7_455+10delinsTTGG) c.299+7_299+10delinsTTGG (n.299+7_299+10delinsTTGG) c.49-10720_49-10717delinsTTGG (n.49-10720_49-10717delinsTTGG) c.48+13949_48+13952delinsTTGG (n.48+13949_48+13952delinsTTGG) c.624+7_624+10delinsTTGG c.122+7353_122+7356delinsTTGG (n.122+7353_122+7356delinsTTGG) c.293+7_293+10delinsTTGG (n.293+7_293+10delinsTTGG) c.671+7_671+10delinsTTGG (n.671+7_671+10delinsTTGG) | |
| 8 | g.102224879_102224881del | CA4831109 | RRM2B | c.455+7_455+9del (n.455+7_455+9del) c.299+7_299+9del (n.299+7_299+9del) c.49-10720_49-10718del (n.49-10720_49-10718del) c.48+13949_48+13951del (n.48+13949_48+13951del) c.624+7_624+9del c.122+7353_122+7355del (n.122+7353_122+7355del) c.293+7_293+9del (n.293+7_293+9del) c.671+7_671+9del (n.671+7_671+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224878A>G | CA2688147142 | RRM2B | c.455+7T>C (n.455+7T>C) c.299+7T>C (n.299+7T>C) c.49-10720T>C (n.49-10720T>C) c.48+13949T>C (n.48+13949T>C) c.624+7T>C c.122+7353T>C (n.122+7353T>C) c.293+7T>C (n.293+7T>C) c.671+7T>C (n.671+7T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224879C>A | CA182475625 | RRM2B | c.455+6G>T (n.455+6G>T) c.299+6G>T (n.299+6G>T) c.49-10721G>T (n.49-10721G>T) c.48+13948G>T (n.48+13948G>T) c.624+6G>T c.122+7352G>T (n.122+7352G>T) c.293+6G>T (n.293+6G>T) c.671+6G>T (n.671+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102224879C= | CA1806681645 | RRM2B | c.455+6G= (n.455+6G=) c.299+6G= (n.299+6G=) c.49-10721G= (n.49-10721G=) c.48+13948G= (n.48+13948G=) c.624+6G= c.122+7352G= (n.122+7352G=) c.293+6G= (n.293+6G=) c.671+6G= (n.671+6G=) | |
| 8 | g.102224879C>T | CA4831111 | RRM2B | c.455+6G>A (n.455+6G>A) c.299+6G>A (n.299+6G>A) c.49-10721G>A (n.49-10721G>A) c.48+13948G>A (n.48+13948G>A) c.624+6G>A c.122+7352G>A (n.122+7352G>A) c.293+6G>A (n.293+6G>A) c.671+6G>A (n.671+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224880A>G | CA2579221318 | RRM2B | c.455+5T>C (n.455+5T>C) c.299+5T>C (n.299+5T>C) c.49-10722T>C (n.49-10722T>C) c.48+13947T>C (n.48+13947T>C) c.624+5T>C c.122+7351T>C (n.122+7351T>C) c.293+5T>C (n.293+5T>C) c.671+5T>C (n.671+5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224881A>G | CA2688147143 | RRM2B | c.455+4T>C (n.455+4T>C) c.299+4T>C (n.299+4T>C) c.49-10723T>C (n.49-10723T>C) c.48+13946T>C (n.48+13946T>C) c.624+4T>C c.122+7350T>C (n.122+7350T>C) c.293+4T>C (n.293+4T>C) c.671+4T>C (n.671+4T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224882T>C | CA182475627 | RRM2B | c.455+3A>G (n.455+3A>G) c.299+3A>G (n.299+3A>G) c.49-10724A>G (n.49-10724A>G) c.48+13945A>G (n.48+13945A>G) c.624+3A>G c.122+7349A>G (n.122+7349A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) c.671+3A>G (n.671+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102224882T= | CA1806681646 | RRM2B | c.455+3A= (n.455+3A=) c.299+3A= (n.299+3A=) c.49-10724A= (n.49-10724A=) c.48+13945A= (n.48+13945A=) c.624+3A= c.122+7349A= (n.122+7349A=) c.293+3A= (n.293+3A=) c.671+3A= (n.671+3A=) | |
| 8 | g.102224883A>C | CA371592163 | RRM2B | c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.49-10725T>G (n.49-10725T>G) c.48+13944T>G (n.48+13944T>G) c.624+2T>G c.122+7348T>G (n.122+7348T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.671+2T>G (n.671+2T>G) | |
| 8 | g.102224883A>G | CA371592161 | RRM2B | c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.49-10725T>C (n.49-10725T>C) c.48+13944T>C (n.48+13944T>C) c.624+2T>C c.122+7348T>C (n.122+7348T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.671+2T>C (n.671+2T>C) | |
| 8 | g.102224883A>T | CA371592162 | RRM2B | c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.49-10725T>A (n.49-10725T>A) c.48+13944T>A (n.48+13944T>A) c.624+2T>A c.122+7348T>A (n.122+7348T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.671+2T>A (n.671+2T>A) | |
| 8 | g.102224884C>A | CA371592165 | RRM2B | c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.49-10726G>T (n.49-10726G>T) c.48+13943G>T (n.48+13943G>T) c.624+1G>T c.122+7347G>T (n.122+7347G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.671+1G>T (n.671+1G>T) | |
| 8 | g.102224884C>G | CA371592166 | RRM2B | c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.49-10726G>C (n.49-10726G>C) c.48+13943G>C (n.48+13943G>C) c.624+1G>C c.122+7347G>C (n.122+7347G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.671+1G>C (n.671+1G>C) | |
| 8 | g.102224884C>T | CA371592168 | RRM2B | c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.49-10726G>A (n.49-10726G>A) c.48+13943G>A (n.48+13943G>A) c.624+1G>A c.122+7347G>A (n.122+7347G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.671+1G>A (n.671+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.102224885C>A | CA371592171 | RRM2B | c.455G>T (p.Arg152Met) c.299G>T (p.Arg100Met) c.49-10727G>T (n.49-10727G>T) c.48+13942G>T (n.48+13942G>T) c.624G>T c.122+7346G>T (n.122+7346G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) c.671G>T (p.Arg224Met) | |
| 8 | g.102224885C>G | CA371592172 | RRM2B | c.455G>C (p.Arg152Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.49-10727G>C (n.49-10727G>C) c.48+13942G>C (n.48+13942G>C) c.624G>C c.122+7346G>C (n.122+7346G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) | |
| 8 | g.102224885C>T | CA371592173 | RRM2B | c.455G>A (p.Arg152Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.49-10727G>A (n.49-10727G>A) c.48+13942G>A (n.48+13942G>A) c.624G>A c.122+7346G>A (n.122+7346G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224886T>A | CA371592174 | RRM2B | c.454A>T (p.Arg152Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) c.49-10728A>T (n.49-10728A>T) c.48+13941A>T (n.48+13941A>T) c.623A>T c.122+7345A>T (n.122+7345A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.670A>T (p.Arg224Trp) | |
| 8 | g.102224886T>C | CA371592176 | RRM2B | c.454A>G (p.Arg152Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.49-10728A>G (n.49-10728A>G) c.48+13941A>G (n.48+13941A>G) c.623A>G c.122+7345A>G (n.122+7345A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) | |
| 8 | g.102224886T>G | CA462127631 | RRM2B | c.454A>C (p.Arg152=) c.298A>C (p.Arg100=) c.49-10728A>C (n.49-10728A>C) c.48+13941A>C (n.48+13941A>C) c.623A>C c.122+7345A>C (n.122+7345A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.670A>C (p.Arg224=) | |
| 8 | g.102224887T>A | CA371592177 | RRM2B | c.453A>T (p.Lys151Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) c.49-10729A>T (n.49-10729A>T) c.48+13940A>T (n.48+13940A>T) c.622A>T c.122+7344A>T (n.122+7344A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) | |
| 8 | g.102224887T>C | CA462127632 | RRM2B | c.453A>G (p.Lys151=) c.297A>G (p.Lys99=) c.49-10729A>G (n.49-10729A>G) c.48+13940A>G (n.48+13940A>G) c.622A>G c.122+7344A>G (n.122+7344A>G) c.291A>G (p.Lys97=) c.669A>G (p.Lys223=) | |
| 8 | g.102224887T>G | CA371592178 | RRM2B | c.453A>C (p.Lys151Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) c.49-10729A>C (n.49-10729A>C) c.48+13940A>C (n.48+13940A>C) c.622A>C c.122+7344A>C (n.122+7344A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) | |
| 8 | g.102224888T>A | CA371592180 | RRM2B | c.452A>T (p.Lys151Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) c.49-10730A>T (n.49-10730A>T) c.48+13939A>T (n.48+13939A>T) c.621A>T c.122+7343A>T (n.122+7343A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) | |
| 8 | g.102224888T>C | CA371592184 | RRM2B | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.49-10730A>G (n.49-10730A>G) c.48+13939A>G (n.48+13939A>G) c.621A>G c.122+7343A>G (n.122+7343A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) | |
| 8 | g.102224888T>G | CA371592186 | RRM2B | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.49-10730A>C (n.49-10730A>C) c.48+13939A>C (n.48+13939A>C) c.621A>C c.122+7343A>C (n.122+7343A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) | |
| 8 | g.102224889T>A | CA371592191 | RRM2B | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.49-10731A>T (n.49-10731A>T) c.48+13938A>T (n.48+13938A>T) c.620A>T c.122+7342A>T (n.122+7342A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) | |
| 8 | g.102224889T>C | CA371592194 | RRM2B | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.49-10731A>G (n.49-10731A>G) c.48+13938A>G (n.48+13938A>G) c.620A>G c.122+7342A>G (n.122+7342A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) | |
| 8 | g.102224889T>G | CA371592188 | RRM2B | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.49-10731A>C (n.49-10731A>C) c.48+13938A>C (n.48+13938A>C) c.620A>C c.122+7342A>C (n.122+7342A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) | |
| 8 | g.102224890C>A | CA371592198 | RRM2B | c.450G>T (p.Lys150Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.49-10732G>T (n.49-10732G>T) c.48+13937G>T (n.48+13937G>T) c.619G>T c.122+7341G>T (n.122+7341G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) | COSMIC |
| 8 | g.102224890C>G | CA371592200 | RRM2B | c.450G>C (p.Lys150Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.49-10732G>C (n.49-10732G>C) c.48+13937G>C (n.48+13937G>C) c.619G>C c.122+7341G>C (n.122+7341G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) | COSMIC |
| 8 | g.102224890C>T | CA462127633 | RRM2B | c.450G>A (p.Lys150=) c.294G>A (p.Lys98=) c.49-10732G>A (n.49-10732G>A) c.48+13937G>A (n.48+13937G>A) c.619G>A c.122+7341G>A (n.122+7341G>A) c.288G>A (p.Lys96=) c.666G>A (p.Lys222=) | |
| 8 | g.102224891T>A | CA371592202 | RRM2B | c.449A>T (p.Lys150Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.49-10733A>T (n.49-10733A>T) c.48+13936A>T (n.48+13936A>T) c.618A>T c.122+7340A>T (n.122+7340A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
| 8 | g.102224891T>C | CA371592204 | RRM2B | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.49-10733A>G (n.49-10733A>G) c.48+13936A>G (n.48+13936A>G) c.618A>G c.122+7340A>G (n.122+7340A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
| 8 | g.102224891T>G | CA371592205 | RRM2B | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.49-10733A>C (n.49-10733A>C) c.48+13936A>C (n.48+13936A>C) c.618A>C c.122+7340A>C (n.122+7340A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
| 8 | g.102224892T>A | CA371592206 | RRM2B | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.49-10734A>T (n.49-10734A>T) c.48+13935A>T (n.48+13935A>T) c.617A>T c.122+7339A>T (n.122+7339A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
| 8 | g.102224892T>C | CA371592208 | RRM2B | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.49-10734A>G (n.49-10734A>G) c.48+13935A>G (n.48+13935A>G) c.617A>G c.122+7339A>G (n.122+7339A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 8 | g.102224892T>G | CA371592210 | RRM2B | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.49-10734A>C (n.49-10734A>C) c.48+13935A>C (n.48+13935A>C) c.617A>C c.122+7339A>C (n.122+7339A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
| 8 | g.102224893G>A | CA462127634 | RRM2B | c.447C>T (p.Pro149=) c.291C>T (p.Pro97=) c.49-10735C>T (n.49-10735C>T) c.48+13934C>T (n.48+13934C>T) c.616C>T c.122+7338C>T (n.122+7338C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.663C>T (p.Pro221=) | |
| 8 | g.102224893G>C | CA462127636 | RRM2B | c.447C>G (p.Pro149=) c.291C>G (p.Pro97=) c.49-10735C>G (n.49-10735C>G) c.48+13934C>G (n.48+13934C>G) c.616C>G c.122+7338C>G (n.122+7338C>G) c.285C>G (p.Pro95=) c.663C>G (p.Pro221=) | |
| 8 | g.102224893G>T | CA462127635 | RRM2B | c.447C>A (p.Pro149=) c.291C>A (p.Pro97=) c.49-10735C>A (n.49-10735C>A) c.48+13934C>A (n.48+13934C>A) c.616C>A c.122+7338C>A (n.122+7338C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.663C>A (p.Pro221=) | |
| 8 | g.102224894G>A | CA4831112 | RRM2B | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.49-10736C>T (n.49-10736C>T) c.48+13933C>T (n.48+13933C>T) c.615C>T c.122+7337C>T (n.122+7337C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102224894G>C | CA371592212 | RRM2B | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.49-10736C>G (n.49-10736C>G) c.48+13933C>G (n.48+13933C>G) c.615C>G c.122+7337C>G (n.122+7337C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) | |
| 8 | g.102224894G= | CA1806681647 | RRM2B | c.446C= (p.Pro149=) c.290C= (p.Pro97=) c.49-10736C= (n.49-10736C=) c.48+13933C= (n.48+13933C=) c.615C= c.122+7337C= (n.122+7337C=) c.284C= (p.Pro95=) c.662C= (p.Pro221=) | |
| 8 | g.102224894G>T | CA371592213 | RRM2B | c.446C>A (p.Pro149His) c.290C>A (p.Pro97His) c.49-10736C>A (n.49-10736C>A) c.48+13933C>A (n.48+13933C>A) c.615C>A c.122+7337C>A (n.122+7337C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.662C>A (p.Pro221His) | |
| 8 | g.102224895G>A | CA371592216 | RRM2B | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.49-10737C>T (n.49-10737C>T) c.48+13932C>T (n.48+13932C>T) c.614C>T c.122+7336C>T (n.122+7336C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.102224895G>C | CA371592218 | RRM2B | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.49-10737C>G (n.49-10737C>G) c.48+13932C>G (n.48+13932C>G) c.614C>G c.122+7336C>G (n.122+7336C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) | |
| 8 | g.102224895G>T | CA371592220 | RRM2B | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.49-10737C>A (n.49-10737C>A) c.48+13932C>A (n.48+13932C>A) c.614C>A c.122+7336C>A (n.122+7336C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) |