Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102218942T>ACA371590521RRM2Bc.556A>T (p.Arg186Ter)
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.74A>T
c.49-4784A>T (n.49-4784A>T)
c.49-10657A>T (n.49-10657A>T)
c.725A>T
c.123-6053A>T (n.123-6053A>T)
c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.772A>T (p.Arg258Ter)
8g.102218942T>CCA345591RRM2Bc.556A>G (p.Arg186Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.74A>G
c.49-4784A>G (n.49-4784A>G)
c.49-10657A>G (n.49-10657A>G)
c.725A>G
c.123-6053A>G (n.123-6053A>G)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218942T>GCA462127226RRM2Bc.556A>C (p.Arg186=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.74A>C
c.49-4784A>C (n.49-4784A>C)
c.49-10657A>C (n.49-10657A>C)
c.725A>C
c.123-6053A>C (n.123-6053A>C)
c.394A>C (p.Arg132=)
c.772A>C (p.Arg258=)
8g.102218942T=CA1806678406RRM2Bc.556A= (p.Arg186=)
c.400A= (p.Arg134=)
n.74A=
c.49-4784A= (n.49-4784A=)
c.49-10657A= (n.49-10657A=)
c.725A=
c.123-6053A= (n.123-6053A=)
c.394A= (p.Arg132=)
c.772A= (p.Arg258=)
8g.102218943T>ACA371590526RRM2Bc.555A>T (p.Glu185Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.73A>T
c.49-4785A>T (n.49-4785A>T)
c.49-10658A>T (n.49-10658A>T)
c.724A>T
c.123-6054A>T (n.123-6054A>T)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
8g.102218943T>CCA462127227RRM2Bc.555A>G (p.Glu185=)
c.399A>G (p.Glu133=)
n.73A>G
c.49-4785A>G (n.49-4785A>G)
c.49-10658A>G (n.49-10658A>G)
c.724A>G
c.123-6054A>G (n.123-6054A>G)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.771A>G (p.Glu257=)
8g.102218943T>GCA371590527RRM2Bc.555A>C (p.Glu185Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.73A>C
c.49-4785A>C (n.49-4785A>C)
c.49-10658A>C (n.49-10658A>C)
c.724A>C
c.123-6054A>C (n.123-6054A>C)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
8g.102218944T>ACA371590528RRM2Bc.554A>T (p.Glu185Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.72A>T
c.49-4786A>T (n.49-4786A>T)
c.49-10659A>T (n.49-10659A>T)
c.723A>T
c.123-6055A>T (n.123-6055A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
8g.102218944T>CCA371590530RRM2Bc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.72A>G
c.49-4786A>G (n.49-4786A>G)
c.49-10659A>G (n.49-10659A>G)
c.723A>G
c.123-6055A>G (n.123-6055A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
8g.102218944T>GCA371590531RRM2Bc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.72A>C
c.49-4786A>C (n.49-4786A>C)
c.49-10659A>C (n.49-10659A>C)
c.723A>C
c.123-6055A>C (n.123-6055A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
8g.102218944_102218945delinsTCCA1806678413RRM2Bc.553_554delinsGA (p.Glu185=)
c.397_398delinsGA (p.Glu133=)
n.71_72delinsGA
c.49-4787_49-4786delinsGA (n.49-4787_49-4786delinsGA)
c.49-10660_49-10659delinsGA (n.49-10660_49-10659delinsGA)
c.722_723delinsGA
c.123-6056_123-6055delinsGA (n.123-6056_123-6055delinsGA)
c.391_392delinsGA (p.Glu131=)
c.769_770delinsGA (p.Glu257=)
8g.102218945C>ACA371590534RRM2Bc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.71G>T
c.49-4787G>T (n.49-4787G>T)
c.49-10660G>T (n.49-10660G>T)
c.722G>T
c.123-6056G>T (n.123-6056G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
8g.102218945C=CA1806678417RRM2Bc.553G= (p.Glu185=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.71G=
c.49-4787G= (n.49-4787G=)
c.49-10660G= (n.49-10660G=)
c.722G=
c.123-6056G= (n.123-6056G=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.769G= (p.Glu257=)
8g.102218945C>GCA371590537RRM2Bc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.71G>C
c.49-4787G>C (n.49-4787G>C)
c.49-10660G>C (n.49-10660G>C)
c.722G>C
c.123-6056G>C (n.123-6056G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
8g.102218945C>TCA4831052RRM2Bc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.71G>A
c.49-4787G>A (n.49-4787G>A)
c.49-10660G>A (n.49-10660G>A)
c.722G>A
c.123-6056G>A (n.123-6056G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218948delCA1806678416RRM2Bc.553del
c.397del
n.71del
c.49-4787del (n.49-4787del)
c.49-10660del (n.49-10660del)
c.722del
c.123-6056del (n.123-6056del)
c.391del
c.769del
 dbSNP
8g.102218946C>ACA462127231RRM2Bc.552G>T (p.Gly184=)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.70G>T
c.49-4788G>T (n.49-4788G>T)
c.49-10661G>T (n.49-10661G>T)
c.721G>T
c.123-6057G>T (n.123-6057G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.768G>T (p.Gly256=)
8g.102218946C>GCA462127232RRM2Bc.552G>C (p.Gly184=)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.70G>C
c.49-4788G>C (n.49-4788G>C)
c.49-10661G>C (n.49-10661G>C)
c.721G>C
c.123-6057G>C (n.123-6057G>C)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.768G>C (p.Gly256=)
8g.102218946C>TCA462127233RRM2Bc.552G>A (p.Gly184=)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.70G>A
c.49-4788G>A (n.49-4788G>A)
c.49-10661G>A (n.49-10661G>A)
c.721G>A
c.123-6057G>A (n.123-6057G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.768G>A (p.Gly256=)
 gnomAD v4
8g.102218947C>ACA371590538RRM2Bc.551G>T (p.Gly184Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.69G>T
c.49-4789G>T (n.49-4789G>T)
c.49-10662G>T (n.49-10662G>T)
c.720G>T
c.123-6058G>T (n.123-6058G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
 COSMIC
8g.102218947C>GCA371590539RRM2Bc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.69G>C
c.49-4789G>C (n.49-4789G>C)
c.49-10662G>C (n.49-10662G>C)
c.720G>C
c.123-6058G>C (n.123-6058G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
8g.102218947C>TCA371590541RRM2Bc.551G>A (p.Gly184Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.69G>A
c.49-4789G>A (n.49-4789G>A)
c.49-10662G>A (n.49-10662G>A)
c.720G>A
c.123-6058G>A (n.123-6058G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
8g.102218948C>ACA371590544RRM2Bc.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
n.68G>T
c.49-4790G>T (n.49-4790G>T)
c.49-10663G>T (n.49-10663G>T)
c.720-1G>T
c.123-6059G>T (n.123-6059G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
8g.102218948C>GCA371590542RRM2Bc.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
n.68G>C
c.49-4790G>C (n.49-4790G>C)
c.49-10663G>C (n.49-10663G>C)
c.720-1G>C
c.123-6059G>C (n.123-6059G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
8g.102218948C>TCA371590543RRM2Bc.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
n.68G>A
c.49-4790G>A (n.49-4790G>A)
c.49-10663G>A (n.49-10663G>A)
c.720-1G>A
c.123-6059G>A (n.123-6059G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
8g.102218948_102218949delinsCTCA1806678420RRM2Bc.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG)
c.395-2_395-1delinsAG (n.395-2_395-1delinsAG)
n.67_68delinsAG
c.49-4791_49-4790delinsAG (n.49-4791_49-4790delinsAG)
c.49-10664_49-10663delinsAG (n.49-10664_49-10663delinsAG)
c.720-2_720-1delinsAG
c.123-6060_123-6059delinsAG (n.123-6060_123-6059delinsAG)
c.389-2_389-1delinsAG (n.389-2_389-1delinsAG)
c.767-2_767-1delinsAG (n.767-2_767-1delinsAG)
8g.102218949delCA1806678423RRM2Bc.551-2del (n.551-2del)
c.395-2del (n.395-2del)
n.67del
c.49-4791del (n.49-4791del)
c.49-10664del (n.49-10664del)
c.720-2del
c.123-6060del (n.123-6060del)
c.389-2del (n.389-2del)
c.767-2del (n.767-2del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102218949T>ACA4831053RRM2Bc.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
n.67A>T
c.49-4791A>T (n.49-4791A>T)
c.49-10664A>T (n.49-10664A>T)
c.720-2A>T
c.123-6060A>T (n.123-6060A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218949T>CCA371590548RRM2Bc.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
n.67A>G
c.49-4791A>G (n.49-4791A>G)
c.49-10664A>G (n.49-10664A>G)
c.720-2A>G
c.123-6060A>G (n.123-6060A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
8g.102218949T>GCA371590550RRM2Bc.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
n.67A>C
c.49-4791A>C (n.49-4791A>C)
c.49-10664A>C (n.49-10664A>C)
c.720-2A>C
c.123-6060A>C (n.123-6060A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
8g.102218949T=CA1806678425RRM2Bc.551-2A= (n.551-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
n.67A=
c.49-4791A= (n.49-4791A=)
c.49-10664A= (n.49-10664A=)
c.720-2A=
c.123-6060A= (n.123-6060A=)
c.389-2A= (n.389-2A=)
c.767-2A= (n.767-2A=)
8g.102218950G>ACA4831054RRM2Bc.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
n.66C>T
c.49-4792C>T (n.49-4792C>T)
c.49-10665C>T (n.49-10665C>T)
c.720-3C>T
c.123-6061C>T (n.123-6061C>T)
c.389-3C>T (n.389-3C>T)
c.767-3C>T (n.767-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218950G=CA1806678427RRM2Bc.551-3C= (n.551-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
n.66C=
c.49-4792C= (n.49-4792C=)
c.49-10665C= (n.49-10665C=)
c.720-3C=
c.123-6061C= (n.123-6061C=)
c.389-3C= (n.389-3C=)
c.767-3C= (n.767-3C=)
8g.102218951G>ACA182471790RRM2Bc.551-4C>T (n.551-4C>T)
c.395-4C>T (n.395-4C>T)
n.65C>T
c.49-4793C>T (n.49-4793C>T)
c.49-10666C>T (n.49-10666C>T)
c.720-4C>T
c.123-6062C>T (n.123-6062C>T)
c.389-4C>T (n.389-4C>T)
c.767-4C>T (n.767-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218951G>CCA2781540147RRM2Bc.551-4C>G (n.551-4C>G)
c.395-4C>G (n.395-4C>G)
n.65C>G
c.49-4793C>G (n.49-4793C>G)
c.49-10666C>G (n.49-10666C>G)
c.720-4C>G
c.123-6062C>G (n.123-6062C>G)
c.389-4C>G (n.389-4C>G)
c.767-4C>G (n.767-4C>G)
8g.102218951G=CA1806678429RRM2Bc.551-4C= (n.551-4C=)
c.395-4C= (n.395-4C=)
n.65C=
c.49-4793C= (n.49-4793C=)
c.49-10666C= (n.49-10666C=)
c.720-4C=
c.123-6062C= (n.123-6062C=)
c.389-4C= (n.389-4C=)
c.767-4C= (n.767-4C=)
8g.102218954G>ACA2688146505RRM2Bc.551-7C>T (n.551-7C>T)
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
n.62C>T
c.49-4796C>T (n.49-4796C>T)
c.49-10669C>T (n.49-10669C>T)
c.720-7C>T
c.123-6065C>T (n.123-6065C>T)
c.389-7C>T (n.389-7C>T)
c.767-7C>T (n.767-7C>T)
 gnomAD v4
8g.102218954G>TCA2688146506RRM2Bc.551-7C>A (n.551-7C>A)
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
n.62C>A
c.49-4796C>A (n.49-4796C>A)
c.49-10669C>A (n.49-10669C>A)
c.720-7C>A
c.123-6065C>A (n.123-6065C>A)
c.389-7C>A (n.389-7C>A)
c.767-7C>A (n.767-7C>A)
 gnomAD v4
8g.102218956C=CA1806678433RRM2Bc.551-9G= (n.551-9G=)
c.395-9G= (n.395-9G=)
n.60G=
c.49-4798G= (n.49-4798G=)
c.49-10671G= (n.49-10671G=)
c.720-9G=
c.123-6067G= (n.123-6067G=)
c.389-9G= (n.389-9G=)
c.767-9G= (n.767-9G=)
8g.102218956C>TCA1806678434RRM2Bc.551-9G>A (n.551-9G>A)
c.395-9G>A (n.395-9G>A)
n.60G>A
c.49-4798G>A (n.49-4798G>A)
c.49-10671G>A (n.49-10671G>A)
c.720-9G>A
c.123-6067G>A (n.123-6067G>A)
c.389-9G>A (n.389-9G>A)
c.767-9G>A (n.767-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.102218956_102218958delinsCATCA1806678432RRM2Bc.551-11_551-9delinsATG (n.551-11_551-9delinsATG)
c.395-11_395-9delinsATG (n.395-11_395-9delinsATG)
n.58_60delinsATG
c.49-4800_49-4798delinsATG (n.49-4800_49-4798delinsATG)
c.49-10673_49-10671delinsATG (n.49-10673_49-10671delinsATG)
c.720-11_720-9delinsATG
c.123-6069_123-6067delinsATG (n.123-6069_123-6067delinsATG)
c.389-11_389-9delinsATG (n.389-11_389-9delinsATG)
c.767-11_767-9delinsATG (n.767-11_767-9delinsATG)
8g.102218957A=CA1806678438RRM2Bc.551-10T= (n.551-10T=)
c.395-10T= (n.395-10T=)
n.59T=
c.49-4799T= (n.49-4799T=)
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c.720-10T=
c.123-6068T= (n.123-6068T=)
c.389-10T= (n.389-10T=)
c.767-10T= (n.767-10T=)
8g.102218957A>GCA583909880RRM2Bc.551-10T>C (n.551-10T>C)
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
n.59T>C
c.49-4799T>C (n.49-4799T>C)
c.49-10672T>C (n.49-10672T>C)
c.720-10T>C
c.123-6068T>C (n.123-6068T>C)
c.389-10T>C (n.389-10T>C)
c.767-10T>C (n.767-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218958_102218959delCA323159RRM2Bc.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del)
c.395-11_395-10del (n.395-11_395-10del)
n.58_59del
c.49-4800_49-4799del (n.49-4800_49-4799del)
c.49-10673_49-10672del (n.49-10673_49-10672del)
c.720-11_720-10del
c.123-6069_123-6068del (n.123-6069_123-6068del)
c.389-11_389-10del (n.389-11_389-10del)
c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218958T>CCA4831055RRM2Bc.551-11A>G (n.551-11A>G)
c.395-11A>G (n.395-11A>G)
n.58A>G
c.49-4800A>G (n.49-4800A>G)
c.49-10673A>G (n.49-10673A>G)
c.720-11A>G
c.123-6069A>G (n.123-6069A>G)
c.389-11A>G (n.389-11A>G)
c.767-11A>G (n.767-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218958T=CA1806678439RRM2Bc.551-11A= (n.551-11A=)
c.395-11A= (n.395-11A=)
n.58A=
c.49-4800A= (n.49-4800A=)
c.49-10673A= (n.49-10673A=)
c.720-11A=
c.123-6069A= (n.123-6069A=)
c.389-11A= (n.389-11A=)
c.767-11A= (n.767-11A=)
8g.102218960A=CA1806678440RRM2Bc.551-13T= (n.551-13T=)
c.395-13T= (n.395-13T=)
n.56T=
c.49-4802T= (n.49-4802T=)
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c.720-13T=
c.123-6071T= (n.123-6071T=)
c.389-13T= (n.389-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
8g.102218960A>GCA583909881RRM2Bc.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.395-13T>C (n.395-13T>C)
n.56T>C
c.49-4802T>C (n.49-4802T>C)
c.49-10675T>C (n.49-10675T>C)
c.720-13T>C
c.123-6071T>C (n.123-6071T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
c.767-13T>C (n.767-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218962A=CA1806678441RRM2Bc.551-15T= (n.551-15T=)
c.395-15T= (n.395-15T=)
n.54T=
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c.720-15T=
c.123-6073T= (n.123-6073T=)
c.389-15T= (n.389-15T=)
c.767-15T= (n.767-15T=)
8g.102218962A>GCA4831056RRM2Bc.551-15T>C (n.551-15T>C)
c.395-15T>C (n.395-15T>C)
n.54T>C
c.49-4804T>C (n.49-4804T>C)
c.49-10677T>C (n.49-10677T>C)
c.720-15T>C
c.123-6073T>C (n.123-6073T>C)
c.389-15T>C (n.389-15T>C)
c.767-15T>C (n.767-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched