Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.101644223G>A | CA4830628 | GRHL2 | c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) n.252G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.101644223G>C | CA371592119 | GRHL2 | c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) n.252G>C n.265G>C | |
8 | g.101644223G= | CA1806421566 | GRHL2 | c.1610G= (p.Arg537=) c.1562G= (p.Arg521=) n.252G= n.265G= | |
8 | g.101644223G>T | CA371592120 | GRHL2 | c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) n.252G>T n.265G>T | dbSNP |
8 | g.101644224A>C | CA462128156 | GRHL2 | c.1611A>C (p.Arg537=) c.1563A>C (p.Arg521=) n.253A>C n.266A>C | |
8 | g.101644224A>G | CA462128158 | GRHL2 | c.1611A>G (p.Arg537=) c.1563A>G (p.Arg521=) n.253A>G n.266A>G | |
8 | g.101644224A>T | CA462128160 | GRHL2 | c.1611A>T (p.Arg537=) c.1563A>T (p.Arg521=) n.253A>T n.266A>T | |
8 | g.101644225G>A | CA371592121 | GRHL2 | c.1612G>A (p.Val538Met) c.1564G>A (p.Val522Met) n.254G>A n.267G>A | COSMIC |
8 | g.101644225G>C | CA371592123 | GRHL2 | c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.254G>C n.267G>C | |
8 | g.101644225G>T | CA371592124 | GRHL2 | c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) n.254G>T n.267G>T | COSMIC |
8 | g.101644226G>A | CA371592125 | GRHL2 | c.1612+1G>A (n.1612+1G>A) c.1564+1G>A (n.1564+1G>A) n.254+1G>A n.267+1G>A | |
8 | g.101644226G>C | CA371592126 | GRHL2 | c.1612+1G>C (n.1612+1G>C) c.1564+1G>C (n.1564+1G>C) n.254+1G>C n.267+1G>C | |
8 | g.101644226G>T | CA371592128 | GRHL2 | c.1612+1G>T (n.1612+1G>T) c.1564+1G>T (n.1564+1G>T) n.254+1G>T n.267+1G>T | |
8 | g.101644227T>A | CA371592130 | GRHL2 | c.1612+2T>A (n.1612+2T>A) c.1564+2T>A (n.1564+2T>A) n.254+2T>A n.267+2T>A | |
8 | g.101644227T>C | CA371592131 | GRHL2 | c.1612+2T>C (n.1612+2T>C) c.1564+2T>C (n.1564+2T>C) n.254+2T>C n.267+2T>C | |
8 | g.101644227T>G | CA371592132 | GRHL2 | c.1612+2T>G (n.1612+2T>G) c.1564+2T>G (n.1564+2T>G) n.254+2T>G n.267+2T>G | |
8 | g.101644230C= | CA1806421567 | GRHL2 | c.1612+5C= (n.1612+5C=) c.1564+5C= (n.1564+5C=) n.254+5C= n.267+5C= | |
8 | g.101644230C>G | CA913128180 | GRHL2 | c.1612+5C>G (n.1612+5C>G) c.1564+5C>G (n.1564+5C>G) n.254+5C>G n.267+5C>G | gnomAD v4 |
8 | g.101644230C>T | CA583891824 | GRHL2 | c.1612+5C>T (n.1612+5C>T) c.1564+5C>T (n.1564+5C>T) n.254+5C>T n.267+5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.101644231T>G | CA2688134329 | GRHL2 | c.1612+6T>G (n.1612+6T>G) c.1564+6T>G (n.1564+6T>G) n.254+6T>G n.267+6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.101644232C>A | CA2688134330 | GRHL2 | c.1612+7C>A (n.1612+7C>A) c.1564+7C>A (n.1564+7C>A) n.254+7C>A n.267+7C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101644233T>G | CA2688134331 | GRHL2 | c.1612+8T>G (n.1612+8T>G) c.1564+8T>G (n.1564+8T>G) n.254+8T>G n.267+8T>G | gnomAD v4 |
8 | g.101644234C>A | CA2781526375 | GRHL2 | c.1612+9C>A (n.1612+9C>A) c.1564+9C>A (n.1564+9C>A) n.254+9C>A n.267+9C>A | |
8 | g.101644234C= | CA1806421568 | GRHL2 | c.1612+9C= (n.1612+9C=) c.1564+9C= (n.1564+9C=) n.254+9C= n.267+9C= | |
8 | g.101644234C>T | CA4830629 | GRHL2 | c.1612+9C>T (n.1612+9C>T) c.1564+9C>T (n.1564+9C>T) n.254+9C>T n.267+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101644237del | CA2579220645 | GRHL2 | c.1612+12del (n.1612+12del) c.1564+12del (n.1564+12del) n.254+12del n.267+12del | |
8 | g.101644237G>C | CA583891825 | GRHL2 | c.1612+12G>C (n.1612+12G>C) c.1564+12G>C (n.1564+12G>C) n.254+12G>C n.267+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101644237G= | CA1806421569 | GRHL2 | c.1612+12G= (n.1612+12G=) c.1564+12G= (n.1564+12G=) n.254+12G= n.267+12G= | |
8 | g.101644238C>A | CA2579220646 | GRHL2 | c.1612+13C>A (n.1612+13C>A) c.1564+13C>A (n.1564+13C>A) n.254+13C>A n.267+13C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101644238C= | CA1806421570 | GRHL2 | c.1612+13C= (n.1612+13C=) c.1564+13C= (n.1564+13C=) n.254+13C= n.267+13C= | |
8 | g.101644238C>T | CA1806421571 | GRHL2 | c.1612+13C>T (n.1612+13C>T) c.1564+13C>T (n.1564+13C>T) n.254+13C>T n.267+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101644239T>C | CA2688134332 | GRHL2 | c.1612+14T>C (n.1612+14T>C) c.1564+14T>C (n.1564+14T>C) n.254+14T>C n.267+14T>C | gnomAD v4 |
8 | g.101644242_101644243del | CA2579220647 | GRHL2 | c.1612+17_1612+18del (n.1612+17_1612+18del) c.1564+17_1564+18del (n.1564+17_1564+18del) n.254+17_254+18del n.267+17_267+18del | |
8 | g.101644241G>A | CA2688134334 | GRHL2 | c.1612+16G>A (n.1612+16G>A) c.1564+16G>A (n.1564+16G>A) n.254+16G>A n.267+16G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101644246_101644247insCCCTTCTGAGAGGGCAT | CA2688134333 | GRHL2 | c.1612+21_1612+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT (n.1612+21_1612+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT) c.1564+21_1564+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT (n.1564+21_1564+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT) n.254+21_254+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT n.267+21_267+22insCCCTTCTGAGAGGGCAT | gnomAD v4 |
8 | g.101644242G>A | CA4830630 | GRHL2 | c.1612+17G>A (n.1612+17G>A) c.1564+17G>A (n.1564+17G>A) n.254+17G>A n.267+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644242G= | CA1806421572 | GRHL2 | c.1612+17G= (n.1612+17G=) c.1564+17G= (n.1564+17G=) n.254+17G= n.267+17G= | |
8 | g.101644242G>T | CA2688134335 | GRHL2 | c.1612+17G>T (n.1612+17G>T) c.1564+17G>T (n.1564+17G>T) n.254+17G>T n.267+17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101644243G>A | CA4830631 | GRHL2 | c.1612+18G>A (n.1612+18G>A) c.1564+18G>A (n.1564+18G>A) n.254+18G>A n.267+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101644243G= | CA1806421573 | GRHL2 | c.1612+18G= (n.1612+18G=) c.1564+18G= (n.1564+18G=) n.254+18G= n.267+18G= | |
8 | g.101644243G>T | CA844696622 | GRHL2 | c.1612+18G>T (n.1612+18G>T) c.1564+18G>T (n.1564+18G>T) n.254+18G>T n.267+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101644244C>A | CA2688134336 | GRHL2 | c.1612+19C>A (n.1612+19C>A) c.1564+19C>A (n.1564+19C>A) n.254+19C>A n.267+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101644245A= | CA1806421574 | GRHL2 | c.1612+20A= (n.1612+20A=) c.1564+20A= (n.1564+20A=) n.254+20A= n.267+20A= | |
8 | g.101644245A>G | CA1806421575 | GRHL2 | c.1612+20A>G (n.1612+20A>G) c.1564+20A>G (n.1564+20A>G) n.254+20A>G n.267+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101644246T>C | CA4830632 | GRHL2 | c.1612+21T>C (n.1612+21T>C) c.1564+21T>C (n.1564+21T>C) n.254+21T>C n.267+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644246T= | CA1806421576 | GRHL2 | c.1612+21T= (n.1612+21T=) c.1564+21T= (n.1564+21T=) n.254+21T= n.267+21T= | |
8 | g.101644247G>A | CA4830633 | GRHL2 | c.1612+22G>A (n.1612+22G>A) c.1564+22G>A (n.1564+22G>A) n.254+22G>A n.267+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101644247G>C | CA2688134338 | GRHL2 | c.1612+22G>C (n.1612+22G>C) c.1564+22G>C (n.1564+22G>C) n.254+22G>C n.267+22G>C | gnomAD v4 |
8 | g.101644247G= | CA1806421577 | GRHL2 | c.1612+22G= (n.1612+22G=) c.1564+22G= (n.1564+22G=) n.254+22G= n.267+22G= | |
8 | g.101644254_101644300del | CA2688134337 | GRHL2 | c.1612+29_1612+75del (n.1612+29_1612+75del) c.1564+29_1564+75del (n.1564+29_1564+75del) n.254+29_254+75del n.267+29_267+75del | gnomAD v4 |