Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.101644124T>C | CA2717856584 | GRHL2 | c.1518-7T>C (n.1518-7T>C) c.1470-7T>C (n.1470-7T>C) n.160-7T>C n.173-7T>C | dbSNP |
8 | g.101644124T>G | CA2688134327 | GRHL2 | c.1518-7T>G (n.1518-7T>G) c.1470-7T>G (n.1470-7T>G) n.160-7T>G n.173-7T>G | gnomAD v4 |
8 | g.101644125T>G | CA2688134328 | GRHL2 | c.1518-6T>G (n.1518-6T>G) c.1470-6T>G (n.1470-6T>G) n.160-6T>G n.173-6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.101644127C= | CA1806421523 | GRHL2 | c.1518-4C= (n.1518-4C=) c.1470-4C= (n.1470-4C=) n.160-4C= n.173-4C= | |
8 | g.101644127C>T | CA583891822 | GRHL2 | c.1518-4C>T (n.1518-4C>T) c.1470-4C>T (n.1470-4C>T) n.160-4C>T n.173-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101644127_101644128insACTA | CA2579220643 | GRHL2 | c.1518-4_1518-3insACTA (n.1518-4_1518-3insACTA) c.1470-4_1470-3insACTA (n.1470-4_1470-3insACTA) n.160-4_160-3insACTA n.173-4_173-3insACTA | |
8 | g.101644128T>A | CA182436703 | GRHL2 | c.1518-3T>A (n.1518-3T>A) c.1470-3T>A (n.1470-3T>A) n.160-3T>A n.173-3T>A | dbSNP |
8 | g.101644128T>C | CA2781526374 | GRHL2 | c.1518-3T>C (n.1518-3T>C) c.1470-3T>C (n.1470-3T>C) n.160-3T>C n.173-3T>C | |
8 | g.101644128T= | CA1806421524 | GRHL2 | c.1518-3T= (n.1518-3T=) c.1470-3T= (n.1470-3T=) n.160-3T= n.173-3T= | |
8 | g.101644128_101644134delinsTAGTGGC | CA1806421525 | GRHL2 | c.1518-3_1521delinsTAGTGGC c.1470-3_1473delinsTAGTGGC n.160-3_163delinsTAGTGGC n.173-3_176delinsTAGTGGC | |
8 | g.101644129del | CA2580078494 | GRHL2 | c.1518-2del (n.1518-2del) c.1470-2del (n.1470-2del) n.160-2del n.173-2del | ClinVar |
8 | g.101644129A= | CA1806421526 | GRHL2 | c.1518-2A= (n.1518-2A=) c.1470-2A= (n.1470-2A=) n.160-2A= n.173-2A= | |
8 | g.101644129A>C | CA371591663 | GRHL2 | c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) n.160-2A>C n.173-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644129A>G | CA371591666 | GRHL2 | c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.1470-2A>G (n.1470-2A>G) n.160-2A>G n.173-2A>G | |
8 | g.101644129A>T | CA371591668 | GRHL2 | c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) n.160-2A>T n.173-2A>T | |
8 | g.101644133_101644138del | CA583891823 | GRHL2 | c.1520_1525del c.1472_1477del n.162_167del n.175_180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644130G>A | CA371591675 | GRHL2 | c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) n.160-1G>A n.173-1G>A | |
8 | g.101644130G>C | CA371591677 | GRHL2 | c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.1470-1G>C (n.1470-1G>C) n.160-1G>C n.173-1G>C | |
8 | g.101644130G>T | CA371591670 | GRHL2 | c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) n.160-1G>T n.173-1G>T | COSMIC |
8 | g.101644131T>A | CA462127890 | GRHL2 | c.1518T>A (p.Gly506=) c.1470T>A (p.Gly490=) n.160T>A n.173T>A | |
8 | g.101644131T>C | CA462127892 | GRHL2 | c.1518T>C (p.Gly506=) c.1470T>C (p.Gly490=) n.160T>C n.173T>C | gnomAD v4 |
8 | g.101644131T>G | CA462127893 | GRHL2 | c.1518T>G (p.Gly506=) c.1470T>G (p.Gly490=) n.160T>G n.173T>G | |
8 | g.101644132G>A | CA371591679 | GRHL2 | c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.161G>A n.174G>A | |
8 | g.101644132G>C | CA371591680 | GRHL2 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.161G>C n.174G>C | |
8 | g.101644132G>T | CA371591682 | GRHL2 | c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.161G>T n.174G>T | |
8 | g.101644133G>A | CA371591684 | GRHL2 | c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.162G>A n.175G>A | |
8 | g.101644133G>C | CA371591691 | GRHL2 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.162G>C n.175G>C | |
8 | g.101644133G>T | CA371591694 | GRHL2 | c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.162G>T n.175G>T | |
8 | g.101644134C>A | CA462127898 | GRHL2 | c.1521C>A (p.Gly507=) c.1473C>A (p.Gly491=) n.163C>A n.176C>A | |
8 | g.101644134C= | CA1806421527 | GRHL2 | c.1521C= (p.Gly507=) c.1473C= (p.Gly491=) n.163C= n.176C= | |
8 | g.101644134C>G | CA462127900 | GRHL2 | c.1521C>G (p.Gly507=) c.1473C>G (p.Gly491=) n.163C>G n.176C>G | |
8 | g.101644134C>T | CA4830613 | GRHL2 | c.1521C>T (p.Gly507=) c.1473C>T (p.Gly491=) n.163C>T n.176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644135A>C | CA371591696 | GRHL2 | c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.164A>C n.177A>C | |
8 | g.101644135A>G | CA371591697 | GRHL2 | c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.164A>G n.177A>G | |
8 | g.101644135A>T | CA371591698 | GRHL2 | c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.164A>T n.177A>T | |
8 | g.101644136G>A | CA4830614 | GRHL2 | c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.165G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644136G>C | CA371591699 | GRHL2 | c.1523G>C (p.Ser508Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.165G>C n.178G>C | ClinVar |
8 | g.101644136G= | CA1806421528 | GRHL2 | c.1523G= (p.Ser508=) c.1475G= (p.Ser492=) n.165G= n.178G= | |
8 | g.101644136G>T | CA371591700 | GRHL2 | c.1523G>T (p.Ser508Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.165G>T n.178G>T | |
8 | g.101644137T>A | CA371591703 | GRHL2 | c.1524T>A (p.Ser508Arg) c.1476T>A (p.Ser492Arg) n.166T>A n.179T>A | |
8 | g.101644137T>C | CA4830615 | GRHL2 | c.1524T>C (p.Ser508=) c.1476T>C (p.Ser492=) n.166T>C n.179T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101644137T>G | CA371591701 | GRHL2 | c.1524T>G (p.Ser508Arg) c.1476T>G (p.Ser492Arg) n.166T>G n.179T>G | |
8 | g.101644137T= | CA1806421529 | GRHL2 | c.1524T= (p.Ser508=) c.1476T= (p.Ser492=) n.166T= n.179T= | |
8 | g.101644138G>A | CA371591706 | GRHL2 | c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.167G>A n.180G>A | |
8 | g.101644138G>C | CA371591712 | GRHL2 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.167G>C n.180G>C | |
8 | g.101644138G>T | CA371591709 | GRHL2 | c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.167G>T n.180G>T | |
8 | g.101644139T>A | CA371591715 | GRHL2 | c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.168T>A n.181T>A | |
8 | g.101644139T>C | CA371591717 | GRHL2 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.168T>C n.181T>C | |
8 | g.101644139T>G | CA371591719 | GRHL2 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.168T>G n.181T>G | |
8 | g.101644140C>A | CA462127908 | GRHL2 | c.1527C>A (p.Val509=) c.1479C>A (p.Val493=) n.169C>A n.182C>A |