Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.101599160del | CA2688133425 | GRHL2 | c.1098+9del (n.1098+9del) c.1050+9del (n.1050+9del) | gnomAD v4 |
8 | g.101599160C>A | CA2688133426 | GRHL2 | c.1098+9C>A (n.1098+9C>A) c.1050+9C>A (n.1050+9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.101599160C= | CA1806401585 | GRHL2 | c.1098+9C= (n.1098+9C=) c.1050+9C= (n.1050+9C=) | |
8 | g.101599160C>T | CA137888 | GRHL2 | c.1098+9C>T (n.1098+9C>T) c.1050+9C>T (n.1050+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599161A>G | CA2688133427 | GRHL2 | c.1098+10A>G (n.1098+10A>G) c.1050+10A>G (n.1050+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101599161A>T | CA2688133428 | GRHL2 | c.1098+10A>T (n.1098+10A>T) c.1050+10A>T (n.1050+10A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.101599162T>C | CA2579220575 | GRHL2 | c.1098+11T>C (n.1098+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) | |
8 | g.101599163T>A | CA2688133429 | GRHL2 | c.1098+12T>A (n.1098+12T>A) c.1050+12T>A (n.1050+12T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.101599163T>C | CA2688133430 | GRHL2 | c.1098+12T>C (n.1098+12T>C) c.1050+12T>C (n.1050+12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.101599163T>G | CA584025989 | GRHL2 | c.1098+12T>G (n.1098+12T>G) c.1050+12T>G (n.1050+12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101599163T= | CA1806401586 | GRHL2 | c.1098+12T= (n.1098+12T=) c.1050+12T= (n.1050+12T=) | |
8 | g.101599164G>A | CA1806401588 | GRHL2 | c.1098+13G>A (n.1098+13G>A) c.1050+13G>A (n.1050+13G>A) | dbSNP |
8 | g.101599164G= | CA1806401587 | GRHL2 | c.1098+13G= (n.1098+13G=) c.1050+13G= (n.1050+13G=) | |
8 | g.101599164G>T | CA2688133431 | GRHL2 | c.1098+13G>T (n.1098+13G>T) c.1050+13G>T (n.1050+13G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.101599165A>G | CA2688133432 | GRHL2 | c.1098+14A>G (n.1098+14A>G) c.1050+14A>G (n.1050+14A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.101599168C>A | CA1117254169 | GRHL2 | c.1098+17C>A (n.1098+17C>A) c.1050+17C>A (n.1050+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599168C= | CA1806401589 | GRHL2 | c.1098+17C= (n.1098+17C=) c.1050+17C= (n.1050+17C=) | |
8 | g.101599168C>T | CA2688133433 | GRHL2 | c.1098+17C>T (n.1098+17C>T) c.1050+17C>T (n.1050+17C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.101599169A>G | CA2688133434 | GRHL2 | c.1098+18A>G (n.1098+18A>G) c.1050+18A>G (n.1050+18A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.101599170T>C | CA844671922 | GRHL2 | c.1098+19T>C (n.1098+19T>C) c.1050+19T>C (n.1050+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101599170T= | CA1806401590 | GRHL2 | c.1098+19T= (n.1098+19T=) c.1050+19T= (n.1050+19T=) | |
8 | g.101599171T>C | CA4830481 | GRHL2 | c.1098+20T>C (n.1098+20T>C) c.1050+20T>C (n.1050+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599171T= | CA1806401591 | GRHL2 | c.1098+20T= (n.1098+20T=) c.1050+20T= (n.1050+20T=) | |
8 | g.101599172G>A | CA2579220576 | GRHL2 | c.1098+21G>A (n.1098+21G>A) c.1050+21G>A (n.1050+21G>A) | |
8 | g.101599172G= | CA1806401592 | GRHL2 | c.1098+21G= (n.1098+21G=) c.1050+21G= (n.1050+21G=) | |
8 | g.101599172G>T | CA1806401593 | GRHL2 | c.1098+21G>T (n.1098+21G>T) c.1050+21G>T (n.1050+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101599176A= | CA1806401594 | GRHL2 | c.1098+25A= (n.1098+25A=) c.1050+25A= (n.1050+25A=) | |
8 | g.101599176A>G | CA1806401595 | GRHL2 | c.1098+25A>G (n.1098+25A>G) c.1050+25A>G (n.1050+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101599177T>C | CA1806401597 | GRHL2 | c.1098+26T>C (n.1098+26T>C) c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) | dbSNP |
8 | g.101599177T= | CA1806401596 | GRHL2 | c.1098+26T= (n.1098+26T=) c.1050+26T= (n.1050+26T=) | |
8 | g.101599178A= | CA1806401598 | GRHL2 | c.1098+27A= (n.1098+27A=) c.1050+27A= (n.1050+27A=) | |
8 | g.101599178A>G | CA584025991 | GRHL2 | c.1098+27A>G (n.1098+27A>G) c.1050+27A>G (n.1050+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599179C>A | CA2688133435 | GRHL2 | c.1098+28C>A (n.1098+28C>A) c.1050+28C>A (n.1050+28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.101599180C>A | CA4830482 | GRHL2 | c.1098+29C>A (n.1098+29C>A) c.1050+29C>A (n.1050+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599180C= | CA1806401599 | GRHL2 | c.1098+29C= (n.1098+29C=) c.1050+29C= (n.1050+29C=) | |
8 | g.101599180C>G | CA182753081 | GRHL2 | c.1098+29C>G (n.1098+29C>G) c.1050+29C>G (n.1050+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101599180C>T | CA2500504427 | GRHL2 | c.1098+29C>T (n.1098+29C>T) c.1050+29C>T (n.1050+29C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.101599181T>A | CA2688133436 | GRHL2 | c.1098+30T>A (n.1098+30T>A) c.1050+30T>A (n.1050+30T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.101599181T>C | CA2688133437 | GRHL2 | c.1098+30T>C (n.1098+30T>C) c.1050+30T>C (n.1050+30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.101599182C>A | CA2579220578 | GRHL2 | c.1098+31C>A (n.1098+31C>A) c.1050+31C>A (n.1050+31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.101599182C>G | CA2579220577 | GRHL2 | c.1098+31C>G (n.1098+31C>G) c.1050+31C>G (n.1050+31C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.101599182C>T | CA2688133438 | GRHL2 | c.1098+31C>T (n.1098+31C>T) c.1050+31C>T (n.1050+31C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.101599183T>C | CA2688133439 | GRHL2 | c.1098+32T>C (n.1098+32T>C) c.1050+32T>C (n.1050+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.101599184T>C | CA1806401600 | GRHL2 | c.1098+33T>C (n.1098+33T>C) c.1050+33T>C (n.1050+33T>C) | dbSNP |
8 | g.101599184T>G | CA2688133440 | GRHL2 | c.1098+33T>G (n.1098+33T>G) c.1050+33T>G (n.1050+33T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.101599184T= | CA1806401601 | GRHL2 | c.1098+33T= (n.1098+33T=) c.1050+33T= (n.1050+33T=) | |
8 | g.101599186A= | CA1806401602 | GRHL2 | c.1098+35A= (n.1098+35A=) c.1050+35A= (n.1050+35A=) | |
8 | g.101599186A>G | CA4830483 | GRHL2 | c.1098+35A>G (n.1098+35A>G) c.1050+35A>G (n.1050+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101599188A>G | CA2688133441 | GRHL2 | c.1098+37A>G (n.1098+37A>G) c.1050+37A>G (n.1050+37A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.101599189T>C | CA2688133442 | GRHL2 | c.1098+38T>C (n.1098+38T>C) c.1050+38T>C (n.1050+38T>C) | gnomAD v4 |