WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.100162321C>A | CA371819307 | SPAG1 | c.41C>A (p.Thr14Lys) c.246-3493C>A (n.246-3493C>A) c.-196-3493C>A (n.-196-3493C>A) n.127C>A | |
| 8 | g.100162321C>G | CA371819308 | SPAG1 | c.41C>G (p.Thr14Arg) c.246-3493C>G (n.246-3493C>G) c.-196-3493C>G (n.-196-3493C>G) n.127C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.100162321C>T | CA371819309 | SPAG1 | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.246-3493C>T (n.246-3493C>T) c.-196-3493C>T (n.-196-3493C>T) n.127C>T | |
| 8 | g.100162322A>C | CA462344857 | SPAG1 | c.42A>C (p.Thr14=) c.246-3492A>C (n.246-3492A>C) c.-196-3492A>C (n.-196-3492A>C) n.128A>C | |
| 8 | g.100162322A>G | CA462344858 | SPAG1 | c.42A>G (p.Thr14=) c.246-3492A>G (n.246-3492A>G) c.-196-3492A>G (n.-196-3492A>G) n.128A>G | |
| 8 | g.100162322A>T | CA462344859 | SPAG1 | c.42A>T (p.Thr14=) c.246-3492A>T (n.246-3492A>T) c.-196-3492A>T (n.-196-3492A>T) n.128A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.100162323A>C | CA371819310 | SPAG1 | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.246-3491A>C (n.246-3491A>C) c.-196-3491A>C (n.-196-3491A>C) n.129A>C | |
| 8 | g.100162323A>G | CA371819311 | SPAG1 | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.246-3491A>G (n.246-3491A>G) c.-196-3491A>G (n.-196-3491A>G) n.129A>G | |
| 8 | g.100162323A>T | CA371819312 | SPAG1 | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.246-3491A>T (n.246-3491A>T) c.-196-3491A>T (n.-196-3491A>T) n.129A>T | |
| 8 | g.100162324C>A | CA4827169 | SPAG1 | c.44C>A (p.Thr15Lys) c.246-3490C>A (n.246-3490C>A) c.-196-3490C>A (n.-196-3490C>A) n.130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.100162324C>G | CA371819313 | SPAG1 | c.44C>G (p.Thr15Arg) c.246-3490C>G (n.246-3490C>G) c.-196-3490C>G (n.-196-3490C>G) n.130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.100162324C>T | CA371819314 | SPAG1 | c.44C>T (p.Thr15Ile) c.246-3490C>T (n.246-3490C>T) c.-196-3490C>T (n.-196-3490C>T) n.130C>T | dbSNP |
| 8 | g.100162325A>C | CA462344863 | SPAG1 | c.45A>C (p.Thr15=) c.246-3489A>C (n.246-3489A>C) c.-196-3489A>C (n.-196-3489A>C) n.131A>C | |
| 8 | g.100162325A>G | CA462344864 | SPAG1 | c.45A>G (p.Thr15=) c.246-3489A>G (n.246-3489A>G) c.-196-3489A>G (n.-196-3489A>G) n.131A>G | |
| 8 | g.100162325A>T | CA462344865 | SPAG1 | c.45A>T (p.Thr15=) c.246-3489A>T (n.246-3489A>T) c.-196-3489A>T (n.-196-3489A>T) n.131A>T | |
| 8 | g.100162326A>C | CA4827170 | SPAG1 | c.46A>C (p.Lys16Gln) c.246-3488A>C (n.246-3488A>C) c.-196-3488A>C (n.-196-3488A>C) n.132A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.100162326A>G | CA371819315 | SPAG1 | c.46A>G (p.Lys16Glu) c.246-3488A>G (n.246-3488A>G) c.-196-3488A>G (n.-196-3488A>G) n.132A>G | |
| 8 | g.100162326A>T | CA371819316 | SPAG1 | c.46A>T (p.Lys16Ter) c.246-3488A>T (n.246-3488A>T) c.-196-3488A>T (n.-196-3488A>T) n.132A>T | |
| 8 | g.100162327A>C | CA371819317 | SPAG1 | c.47A>C (p.Lys16Thr) c.246-3487A>C (n.246-3487A>C) c.-196-3487A>C (n.-196-3487A>C) n.133A>C | |
| 8 | g.100162327A>G | CA371819318 | SPAG1 | c.47A>G (p.Lys16Arg) c.246-3487A>G (n.246-3487A>G) c.-196-3487A>G (n.-196-3487A>G) n.133A>G | |
| 8 | g.100162327A>T | CA371819319 | SPAG1 | c.47A>T (p.Lys16Ile) c.246-3487A>T (n.246-3487A>T) c.-196-3487A>T (n.-196-3487A>T) n.133A>T | |
| 8 | g.100162328A>C | CA371819320 | SPAG1 | c.48A>C (p.Lys16Asn) c.246-3486A>C (n.246-3486A>C) c.-196-3486A>C (n.-196-3486A>C) n.134A>C | |
| 8 | g.100162328A>G | CA462344869 | SPAG1 | c.48A>G (p.Lys16=) c.246-3486A>G (n.246-3486A>G) c.-196-3486A>G (n.-196-3486A>G) n.134A>G | |
| 8 | g.100162328A>T | CA371819321 | SPAG1 | c.48A>T (p.Lys16Asn) c.246-3486A>T (n.246-3486A>T) c.-196-3486A>T (n.-196-3486A>T) n.134A>T | |
| 8 | g.100162329A>C | CA371819322 | SPAG1 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.246-3485A>C (n.246-3485A>C) c.-196-3485A>C (n.-196-3485A>C) n.135A>C | |
| 8 | g.100162329A>G | CA4827171 | SPAG1 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.246-3485A>G (n.246-3485A>G) c.-196-3485A>G (n.-196-3485A>G) n.135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.100162329A>T | CA371819323 | SPAG1 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.246-3485A>T (n.246-3485A>T) c.-196-3485A>T (n.-196-3485A>T) n.135A>T | |
| 8 | g.100162330C>A | CA371819326 | SPAG1 | c.50C>A (p.Thr17Lys) c.246-3484C>A (n.246-3484C>A) c.-196-3484C>A (n.-196-3484C>A) n.136C>A | |
| 8 | g.100162330C>G | CA371819325 | SPAG1 | c.50C>G (p.Thr17Arg) c.246-3484C>G (n.246-3484C>G) c.-196-3484C>G (n.-196-3484C>G) n.136C>G | |
| 8 | g.100162330C>T | CA371819324 | SPAG1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.246-3484C>T (n.246-3484C>T) c.-196-3484C>T (n.-196-3484C>T) n.136C>T | |
| 8 | g.100162331A>C | CA462344870 | SPAG1 | c.51A>C (p.Thr17=) c.246-3483A>C (n.246-3483A>C) c.-196-3483A>C (n.-196-3483A>C) n.137A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.100162331A>G | CA462344871 | SPAG1 | c.51A>G (p.Thr17=) c.246-3483A>G (n.246-3483A>G) c.-196-3483A>G (n.-196-3483A>G) n.137A>G | |
| 8 | g.100162331A>T | CA462344872 | SPAG1 | c.51A>T (p.Thr17=) c.246-3483A>T (n.246-3483A>T) c.-196-3483A>T (n.-196-3483A>T) n.137A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.100162332T>A | CA371819328 | SPAG1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.246-3482T>A (n.246-3482T>A) c.-196-3482T>A (n.-196-3482T>A) n.138T>A | |
| 8 | g.100162332T>C | CA371819327 | SPAG1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.246-3482T>C (n.246-3482T>C) c.-196-3482T>C (n.-196-3482T>C) n.138T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.100162332T>G | CA371819329 | SPAG1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.246-3482T>G (n.246-3482T>G) c.-196-3482T>G (n.-196-3482T>G) n.138T>G | |
| 8 | g.100162333T>A | CA371819330 | SPAG1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.246-3481T>A (n.246-3481T>A) c.-196-3481T>A (n.-196-3481T>A) n.139T>A | |
| 8 | g.100162333T>C | CA371819331 | SPAG1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.246-3481T>C (n.246-3481T>C) c.-196-3481T>C (n.-196-3481T>C) n.139T>C | |
| 8 | g.100162333T>G | CA371819332 | SPAG1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.246-3481T>G (n.246-3481T>G) c.-196-3481T>G (n.-196-3481T>G) n.139T>G | |
| 8 | g.100162334C>A | CA371819333 | SPAG1 | c.54C>A (p.Phe18Leu) c.246-3480C>A (n.246-3480C>A) c.-196-3480C>A (n.-196-3480C>A) n.140C>A | |
| 8 | g.100162334C>G | CA371819334 | SPAG1 | c.54C>G (p.Phe18Leu) c.246-3480C>G (n.246-3480C>G) c.-196-3480C>G (n.-196-3480C>G) n.140C>G | |
| 8 | g.100162334C>T | CA462344875 | SPAG1 | c.54C>T (p.Phe18=) c.246-3480C>T (n.246-3480C>T) c.-196-3480C>T (n.-196-3480C>T) n.140C>T | dbSNP |
| 8 | g.100162335A>C | CA371819335 | SPAG1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) c.246-3479A>C (n.246-3479A>C) c.-196-3479A>C (n.-196-3479A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.100162335A>G | CA371819336 | SPAG1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) c.246-3479A>G (n.246-3479A>G) c.-196-3479A>G (n.-196-3479A>G) n.141A>G | |
| 8 | g.100162335A>T | CA371819337 | SPAG1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) c.246-3479A>T (n.246-3479A>T) c.-196-3479A>T (n.-196-3479A>T) n.141A>T | |
| 8 | g.100162336A>C | CA371819338 | SPAG1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) c.246-3478A>C (n.246-3478A>C) c.-196-3478A>C (n.-196-3478A>C) n.142A>C | |
| 8 | g.100162336A>G | CA371819339 | SPAG1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) c.246-3478A>G (n.246-3478A>G) c.-196-3478A>G (n.-196-3478A>G) n.142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.100162336A>T | CA371819340 | SPAG1 | c.56A>T (p.Lys19Ile) c.246-3478A>T (n.246-3478A>T) c.-196-3478A>T (n.-196-3478A>T) n.142A>T | |
| 8 | g.100162337A>C | CA371819341 | SPAG1 | c.57A>C (p.Lys19Asn) c.246-3477A>C (n.246-3477A>C) c.-196-3477A>C (n.-196-3477A>C) n.143A>C | |
| 8 | g.100162337A>G | CA462344879 | SPAG1 | c.57A>G (p.Lys19=) c.246-3477A>G (n.246-3477A>G) c.-196-3477A>G (n.-196-3477A>G) n.143A>G |