WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.999270G>A | CA152388220 | C7orf50 | c.405+1200C>T (n.405+1200C>T) c.358+1200C>T c.309+1200C>T (n.309+1200C>T) n.542+1200C>T c.948+1200C>T (n.948+1200C>T) c.363+1200C>T (n.363+1200C>T) n.451+1200C>T n.520+1200C>T n.453+1198C>T n.370-1466C>T n.388+1200C>T n.457+1200C>T n.390+1198C>T n.307-1466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999270G= | CA1682310132 | C7orf50 | c.405+1200C= (n.405+1200C=) c.358+1200C= c.309+1200C= (n.309+1200C=) n.542+1200C= c.948+1200C= (n.948+1200C=) c.363+1200C= (n.363+1200C=) n.451+1200C= n.520+1200C= n.453+1198C= n.370-1466C= n.388+1200C= n.457+1200C= n.390+1198C= n.307-1466C= | |
| 7 | g.999275G>A | CA572085741 | C7orf50 | c.405+1195C>T (n.405+1195C>T) c.358+1195C>T c.309+1195C>T (n.309+1195C>T) n.542+1195C>T c.948+1195C>T (n.948+1195C>T) c.363+1195C>T (n.363+1195C>T) n.451+1195C>T n.520+1195C>T n.453+1193C>T n.370-1471C>T n.388+1195C>T n.457+1195C>T n.390+1193C>T n.307-1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999275G= | CA1682310133 | C7orf50 | c.405+1195C= (n.405+1195C=) c.358+1195C= c.309+1195C= (n.309+1195C=) n.542+1195C= c.948+1195C= (n.948+1195C=) c.363+1195C= (n.363+1195C=) n.451+1195C= n.520+1195C= n.453+1193C= n.370-1471C= n.388+1195C= n.457+1195C= n.390+1193C= n.307-1471C= | |
| 7 | g.999276G>A | CA572085744 | C7orf50 | c.405+1194C>T (n.405+1194C>T) c.358+1194C>T c.309+1194C>T (n.309+1194C>T) n.542+1194C>T c.948+1194C>T (n.948+1194C>T) c.363+1194C>T (n.363+1194C>T) n.451+1194C>T n.520+1194C>T n.453+1192C>T n.370-1472C>T n.388+1194C>T n.457+1194C>T n.390+1192C>T n.307-1472C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.999276G= | CA1682310134 | C7orf50 | c.405+1194C= (n.405+1194C=) c.358+1194C= c.309+1194C= (n.309+1194C=) n.542+1194C= c.948+1194C= (n.948+1194C=) c.363+1194C= (n.363+1194C=) n.451+1194C= n.520+1194C= n.453+1192C= n.370-1472C= n.388+1194C= n.457+1194C= n.390+1192C= n.307-1472C= | |
| 7 | g.999277T>C | CA152388222 | C7orf50 | c.405+1193A>G (n.405+1193A>G) c.358+1193A>G c.309+1193A>G (n.309+1193A>G) n.542+1193A>G c.948+1193A>G (n.948+1193A>G) c.363+1193A>G (n.363+1193A>G) n.451+1193A>G n.520+1193A>G n.453+1191A>G n.370-1473A>G n.388+1193A>G n.457+1193A>G n.390+1191A>G n.307-1473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999277T= | CA1682310135 | C7orf50 | c.405+1193A= (n.405+1193A=) c.358+1193A= c.309+1193A= (n.309+1193A=) n.542+1193A= c.948+1193A= (n.948+1193A=) c.363+1193A= (n.363+1193A=) n.451+1193A= n.520+1193A= n.453+1191A= n.370-1473A= n.388+1193A= n.457+1193A= n.390+1191A= n.307-1473A= | |
| 7 | g.999280C>T | CA572085746 | C7orf50 | c.405+1190G>A (n.405+1190G>A) c.358+1190G>A c.309+1190G>A (n.309+1190G>A) n.542+1190G>A c.948+1190G>A (n.948+1190G>A) c.363+1190G>A (n.363+1190G>A) n.451+1190G>A n.520+1190G>A n.453+1188G>A n.370-1476G>A n.388+1190G>A n.457+1190G>A n.390+1188G>A n.307-1476G>A | gnomAD v2 |
| 7 | g.999286C= | CA1682310136 | C7orf50 | c.405+1184G= (n.405+1184G=) c.358+1184G= c.309+1184G= (n.309+1184G=) n.542+1184G= c.948+1184G= (n.948+1184G=) c.363+1184G= (n.363+1184G=) n.451+1184G= n.520+1184G= n.453+1182G= n.370-1482G= n.388+1184G= n.457+1184G= n.390+1182G= n.307-1482G= | |
| 7 | g.999286C>T | CA1097483299 | C7orf50 | c.405+1184G>A (n.405+1184G>A) c.358+1184G>A c.309+1184G>A (n.309+1184G>A) n.542+1184G>A c.948+1184G>A (n.948+1184G>A) c.363+1184G>A (n.363+1184G>A) n.451+1184G>A n.520+1184G>A n.453+1182G>A n.370-1482G>A n.388+1184G>A n.457+1184G>A n.390+1182G>A n.307-1482G>A | dbSNP |
| 7 | g.999287A= | CA1682310137 | C7orf50 | c.405+1183T= (n.405+1183T=) c.358+1183T= c.309+1183T= (n.309+1183T=) n.542+1183T= c.948+1183T= (n.948+1183T=) c.363+1183T= (n.363+1183T=) n.451+1183T= n.520+1183T= n.453+1181T= n.370-1483T= n.388+1183T= n.457+1183T= n.390+1181T= n.307-1483T= | |
| 7 | g.999287A>G | CA844480510 | C7orf50 | c.405+1183T>C (n.405+1183T>C) c.358+1183T>C c.309+1183T>C (n.309+1183T>C) n.542+1183T>C c.948+1183T>C (n.948+1183T>C) c.363+1183T>C (n.363+1183T>C) n.451+1183T>C n.520+1183T>C n.453+1181T>C n.370-1483T>C n.388+1183T>C n.457+1183T>C n.390+1181T>C n.307-1483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999288T>C | CA152388224 | C7orf50 | c.405+1182A>G (n.405+1182A>G) c.358+1182A>G c.309+1182A>G (n.309+1182A>G) n.542+1182A>G c.948+1182A>G (n.948+1182A>G) c.363+1182A>G (n.363+1182A>G) n.451+1182A>G n.520+1182A>G n.453+1180A>G n.370-1484A>G n.388+1182A>G n.457+1182A>G n.390+1180A>G n.307-1484A>G | dbSNP |
| 7 | g.999288T= | CA1682310138 | C7orf50 | c.405+1182A= (n.405+1182A=) c.358+1182A= c.309+1182A= (n.309+1182A=) n.542+1182A= c.948+1182A= (n.948+1182A=) c.363+1182A= (n.363+1182A=) n.451+1182A= n.520+1182A= n.453+1180A= n.370-1484A= n.388+1182A= n.457+1182A= n.390+1180A= n.307-1484A= | |
| 7 | g.999289_999291delinsGGA | CA1682310139 | C7orf50 | c.405+1179_405+1181delinsTCC (n.405+1179_405+1181delinsTCC) c.358+1179_358+1181delinsTCC c.309+1179_309+1181delinsTCC (n.309+1179_309+1181delinsTCC) n.542+1179_542+1181delinsTCC c.948+1179_948+1181delinsTCC (n.948+1179_948+1181delinsTCC) c.363+1179_363+1181delinsTCC (n.363+1179_363+1181delinsTCC) n.451+1179_451+1181delinsTCC n.520+1179_520+1181delinsTCC n.453+1177_453+1179delinsTCC n.370-1487_370-1485delinsTCC n.388+1179_388+1181delinsTCC n.457+1179_457+1181delinsTCC n.390+1177_390+1179delinsTCC n.307-1487_307-1485delinsTCC | |
| 7 | g.999290_999291del | CA152388226 | C7orf50 | c.405+1179_405+1180del (n.405+1179_405+1180del) c.358+1179_358+1180del c.309+1179_309+1180del (n.309+1179_309+1180del) n.542+1179_542+1180del c.948+1179_948+1180del (n.948+1179_948+1180del) c.363+1179_363+1180del (n.363+1179_363+1180del) n.451+1179_451+1180del n.520+1179_520+1180del n.453+1177_453+1178del n.370-1487_370-1486del n.388+1179_388+1180del n.457+1179_457+1180del n.390+1177_390+1178del n.307-1487_307-1486del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999292A= | CA1682310140 | C7orf50 | c.405+1178T= (n.405+1178T=) c.358+1178T= c.309+1178T= (n.309+1178T=) n.542+1178T= c.948+1178T= (n.948+1178T=) c.363+1178T= (n.363+1178T=) n.451+1178T= n.520+1178T= n.453+1176T= n.370-1488T= n.388+1178T= n.457+1178T= n.390+1176T= n.307-1488T= | |
| 7 | g.999292A>G | CA152388227 | C7orf50 | c.405+1178T>C (n.405+1178T>C) c.358+1178T>C c.309+1178T>C (n.309+1178T>C) n.542+1178T>C c.948+1178T>C (n.948+1178T>C) c.363+1178T>C (n.363+1178T>C) n.451+1178T>C n.520+1178T>C n.453+1176T>C n.370-1488T>C n.388+1178T>C n.457+1178T>C n.390+1176T>C n.307-1488T>C | dbSNP |
| 7 | g.999295G>A | CA152388233 | C7orf50 | c.405+1175C>T (n.405+1175C>T) c.358+1175C>T c.309+1175C>T (n.309+1175C>T) n.542+1175C>T c.948+1175C>T (n.948+1175C>T) c.363+1175C>T (n.363+1175C>T) n.451+1175C>T n.520+1175C>T n.453+1173C>T n.370-1491C>T n.388+1175C>T n.457+1175C>T n.390+1173C>T n.307-1491C>T | dbSNP |
| 7 | g.999295G= | CA1682310141 | C7orf50 | c.405+1175C= (n.405+1175C=) c.358+1175C= c.309+1175C= (n.309+1175C=) n.542+1175C= c.948+1175C= (n.948+1175C=) c.363+1175C= (n.363+1175C=) n.451+1175C= n.520+1175C= n.453+1173C= n.370-1491C= n.388+1175C= n.457+1175C= n.390+1173C= n.307-1491C= | |
| 7 | g.999295_999318delinsGGCTTGGCCCGCATGCTGGAATCA | CA1682310142 | C7orf50 | c.405+1152_405+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC (n.405+1152_405+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC) c.358+1152_358+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC c.309+1152_309+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC (n.309+1152_309+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC) n.542+1152_542+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC c.948+1152_948+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC (n.948+1152_948+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC) c.363+1152_363+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC (n.363+1152_363+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC) n.451+1152_451+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.520+1152_520+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.453+1150_453+1173delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.370-1514_370-1491delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.388+1152_388+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.457+1152_457+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.390+1150_390+1173delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC n.307-1514_307-1491delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC | |
| 7 | g.999296G>A | CA1682310144 | C7orf50 | c.405+1174C>T (n.405+1174C>T) c.358+1174C>T c.309+1174C>T (n.309+1174C>T) n.542+1174C>T c.948+1174C>T (n.948+1174C>T) c.363+1174C>T (n.363+1174C>T) n.451+1174C>T n.520+1174C>T n.453+1172C>T n.370-1492C>T n.388+1174C>T n.457+1174C>T n.390+1172C>T n.307-1492C>T | dbSNP |
| 7 | g.999296G>C | CA152388234 | C7orf50 | c.405+1174C>G (n.405+1174C>G) c.358+1174C>G c.309+1174C>G (n.309+1174C>G) n.542+1174C>G c.948+1174C>G (n.948+1174C>G) c.363+1174C>G (n.363+1174C>G) n.451+1174C>G n.520+1174C>G n.453+1172C>G n.370-1492C>G n.388+1174C>G n.457+1174C>G n.390+1172C>G n.307-1492C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999296G= | CA1682310143 | C7orf50 | c.405+1174C= (n.405+1174C=) c.358+1174C= c.309+1174C= (n.309+1174C=) n.542+1174C= c.948+1174C= (n.948+1174C=) c.363+1174C= (n.363+1174C=) n.451+1174C= n.520+1174C= n.453+1172C= n.370-1492C= n.388+1174C= n.457+1174C= n.390+1172C= n.307-1492C= | |
| 7 | g.999299_999321del | CA915413496 | C7orf50 | c.405+1152_405+1174del (n.405+1152_405+1174del) c.358+1152_358+1174del c.309+1152_309+1174del (n.309+1152_309+1174del) n.542+1152_542+1174del c.948+1152_948+1174del (n.948+1152_948+1174del) c.363+1152_363+1174del (n.363+1152_363+1174del) n.451+1152_451+1174del n.520+1152_520+1174del n.453+1150_453+1172del n.370-1514_370-1492del n.388+1152_388+1174del n.457+1152_457+1174del n.390+1150_390+1172del n.307-1514_307-1492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999297C>A | CA1682310146 | C7orf50 | c.405+1173G>T (n.405+1173G>T) c.358+1173G>T c.309+1173G>T (n.309+1173G>T) n.542+1173G>T c.948+1173G>T (n.948+1173G>T) c.363+1173G>T (n.363+1173G>T) n.451+1173G>T n.520+1173G>T n.453+1171G>T n.370-1493G>T n.388+1173G>T n.457+1173G>T n.390+1171G>T n.307-1493G>T | dbSNP |
| 7 | g.999297C= | CA1682310145 | C7orf50 | c.405+1173G= (n.405+1173G=) c.358+1173G= c.309+1173G= (n.309+1173G=) n.542+1173G= c.948+1173G= (n.948+1173G=) c.363+1173G= (n.363+1173G=) n.451+1173G= n.520+1173G= n.453+1171G= n.370-1493G= n.388+1173G= n.457+1173G= n.390+1171G= n.307-1493G= | |
| 7 | g.999304C= | CA1682310147 | C7orf50 | c.405+1166G= (n.405+1166G=) c.358+1166G= c.309+1166G= (n.309+1166G=) n.542+1166G= c.948+1166G= (n.948+1166G=) c.363+1166G= (n.363+1166G=) n.451+1166G= n.520+1166G= n.453+1164G= n.370-1500G= n.388+1166G= n.457+1166G= n.390+1164G= n.307-1500G= | |
| 7 | g.999304C>T | CA844480516 | C7orf50 | c.405+1166G>A (n.405+1166G>A) c.358+1166G>A c.309+1166G>A (n.309+1166G>A) n.542+1166G>A c.948+1166G>A (n.948+1166G>A) c.363+1166G>A (n.363+1166G>A) n.451+1166G>A n.520+1166G>A n.453+1164G>A n.370-1500G>A n.388+1166G>A n.457+1166G>A n.390+1164G>A n.307-1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999305G>A | CA844480517 | C7orf50 | c.405+1165C>T (n.405+1165C>T) c.358+1165C>T c.309+1165C>T (n.309+1165C>T) n.542+1165C>T c.948+1165C>T (n.948+1165C>T) c.363+1165C>T (n.363+1165C>T) n.451+1165C>T n.520+1165C>T n.453+1163C>T n.370-1501C>T n.388+1165C>T n.457+1165C>T n.390+1163C>T n.307-1501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999305G= | CA1682310148 | C7orf50 | c.405+1165C= (n.405+1165C=) c.358+1165C= c.309+1165C= (n.309+1165C=) n.542+1165C= c.948+1165C= (n.948+1165C=) c.363+1165C= (n.363+1165C=) n.451+1165C= n.520+1165C= n.453+1163C= n.370-1501C= n.388+1165C= n.457+1165C= n.390+1163C= n.307-1501C= | |
| 7 | g.999305G>T | CA152388236 | C7orf50 | c.405+1165C>A (n.405+1165C>A) c.358+1165C>A c.309+1165C>A (n.309+1165C>A) n.542+1165C>A c.948+1165C>A (n.948+1165C>A) c.363+1165C>A (n.363+1165C>A) n.451+1165C>A n.520+1165C>A n.453+1163C>A n.370-1501C>A n.388+1165C>A n.457+1165C>A n.390+1163C>A n.307-1501C>A | dbSNP |
| 7 | g.999306C= | CA1682310149 | C7orf50 | c.405+1164G= (n.405+1164G=) c.358+1164G= c.309+1164G= (n.309+1164G=) n.542+1164G= c.948+1164G= (n.948+1164G=) c.363+1164G= (n.363+1164G=) n.451+1164G= n.520+1164G= n.453+1162G= n.370-1502G= n.388+1164G= n.457+1164G= n.390+1162G= n.307-1502G= | |
| 7 | g.999306C>T | CA1097483311 | C7orf50 | c.405+1164G>A (n.405+1164G>A) c.358+1164G>A c.309+1164G>A (n.309+1164G>A) n.542+1164G>A c.948+1164G>A (n.948+1164G>A) c.363+1164G>A (n.363+1164G>A) n.451+1164G>A n.520+1164G>A n.453+1162G>A n.370-1502G>A n.388+1164G>A n.457+1164G>A n.390+1162G>A n.307-1502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999307A= | CA1682310150 | C7orf50 | c.405+1163T= (n.405+1163T=) c.358+1163T= c.309+1163T= (n.309+1163T=) n.542+1163T= c.948+1163T= (n.948+1163T=) c.363+1163T= (n.363+1163T=) n.451+1163T= n.520+1163T= n.453+1161T= n.370-1503T= n.388+1163T= n.457+1163T= n.390+1161T= n.307-1503T= | |
| 7 | g.999307A>C | CA152388238 | C7orf50 | c.405+1163T>G (n.405+1163T>G) c.358+1163T>G c.309+1163T>G (n.309+1163T>G) n.542+1163T>G c.948+1163T>G (n.948+1163T>G) c.363+1163T>G (n.363+1163T>G) n.451+1163T>G n.520+1163T>G n.453+1161T>G n.370-1503T>G n.388+1163T>G n.457+1163T>G n.390+1161T>G n.307-1503T>G | dbSNP |
| 7 | g.999308T>C | CA152388246 | C7orf50 | c.405+1162A>G (n.405+1162A>G) c.358+1162A>G c.309+1162A>G (n.309+1162A>G) n.542+1162A>G c.948+1162A>G (n.948+1162A>G) c.363+1162A>G (n.363+1162A>G) n.451+1162A>G n.520+1162A>G n.453+1160A>G n.370-1504A>G n.388+1162A>G n.457+1162A>G n.390+1160A>G n.307-1504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999308T= | CA1682310151 | C7orf50 | c.405+1162A= (n.405+1162A=) c.358+1162A= c.309+1162A= (n.309+1162A=) n.542+1162A= c.948+1162A= (n.948+1162A=) c.363+1162A= (n.363+1162A=) n.451+1162A= n.520+1162A= n.453+1160A= n.370-1504A= n.388+1162A= n.457+1162A= n.390+1160A= n.307-1504A= | |
| 7 | g.999312G>A | CA572085751 | C7orf50 | c.405+1158C>T (n.405+1158C>T) c.358+1158C>T c.309+1158C>T (n.309+1158C>T) n.542+1158C>T c.948+1158C>T (n.948+1158C>T) c.363+1158C>T (n.363+1158C>T) n.451+1158C>T n.520+1158C>T n.453+1156C>T n.370-1508C>T n.388+1158C>T n.457+1158C>T n.390+1156C>T n.307-1508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999312G= | CA1682310152 | C7orf50 | c.405+1158C= (n.405+1158C=) c.358+1158C= c.309+1158C= (n.309+1158C=) n.542+1158C= c.948+1158C= (n.948+1158C=) c.363+1158C= (n.363+1158C=) n.451+1158C= n.520+1158C= n.453+1156C= n.370-1508C= n.388+1158C= n.457+1158C= n.390+1156C= n.307-1508C= | |
| 7 | g.999313G= | CA1682310153 | C7orf50 | c.405+1157C= (n.405+1157C=) c.358+1157C= c.309+1157C= (n.309+1157C=) n.542+1157C= c.948+1157C= (n.948+1157C=) c.363+1157C= (n.363+1157C=) n.451+1157C= n.520+1157C= n.453+1155C= n.370-1509C= n.388+1157C= n.457+1157C= n.390+1155C= n.307-1509C= | |
| 7 | g.999313G>T | CA844480524 | C7orf50 | c.405+1157C>A (n.405+1157C>A) c.358+1157C>A c.309+1157C>A (n.309+1157C>A) n.542+1157C>A c.948+1157C>A (n.948+1157C>A) c.363+1157C>A (n.363+1157C>A) n.451+1157C>A n.520+1157C>A n.453+1155C>A n.370-1509C>A n.388+1157C>A n.457+1157C>A n.390+1155C>A n.307-1509C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999320C= | CA1682310154 | C7orf50 | c.405+1150G= (n.405+1150G=) c.358+1150G= c.309+1150G= (n.309+1150G=) n.542+1150G= c.948+1150G= (n.948+1150G=) c.363+1150G= (n.363+1150G=) n.451+1150G= n.520+1150G= n.453+1148G= n.370-1516G= n.388+1150G= n.457+1150G= n.390+1148G= n.307-1516G= | |
| 7 | g.999320C>G | CA844480546 | C7orf50 | c.405+1150G>C (n.405+1150G>C) c.358+1150G>C c.309+1150G>C (n.309+1150G>C) n.542+1150G>C c.948+1150G>C (n.948+1150G>C) c.363+1150G>C (n.363+1150G>C) n.451+1150G>C n.520+1150G>C n.453+1148G>C n.370-1516G>C n.388+1150G>C n.457+1150G>C n.390+1148G>C n.307-1516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999322G>A | CA572085753 | C7orf50 | c.405+1148C>T (n.405+1148C>T) c.358+1148C>T c.309+1148C>T (n.309+1148C>T) n.542+1148C>T c.948+1148C>T (n.948+1148C>T) c.363+1148C>T (n.363+1148C>T) n.451+1148C>T n.520+1148C>T n.453+1146C>T n.370-1518C>T n.388+1148C>T n.457+1148C>T n.390+1146C>T n.307-1518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999322G= | CA1682310155 | C7orf50 | c.405+1148C= (n.405+1148C=) c.358+1148C= c.309+1148C= (n.309+1148C=) n.542+1148C= c.948+1148C= (n.948+1148C=) c.363+1148C= (n.363+1148C=) n.451+1148C= n.520+1148C= n.453+1146C= n.370-1518C= n.388+1148C= n.457+1148C= n.390+1146C= n.307-1518C= | |
| 7 | g.999323C= | CA1682310156 | C7orf50 | c.405+1147G= (n.405+1147G=) c.358+1147G= c.309+1147G= (n.309+1147G=) n.542+1147G= c.948+1147G= (n.948+1147G=) c.363+1147G= (n.363+1147G=) n.451+1147G= n.520+1147G= n.453+1145G= n.370-1519G= n.388+1147G= n.457+1147G= n.390+1145G= n.307-1519G= | |
| 7 | g.999323C>T | CA152388252 | C7orf50 | c.405+1147G>A (n.405+1147G>A) c.358+1147G>A c.309+1147G>A (n.309+1147G>A) n.542+1147G>A c.948+1147G>A (n.948+1147G>A) c.363+1147G>A (n.363+1147G>A) n.451+1147G>A n.520+1147G>A n.453+1145G>A n.370-1519G>A n.388+1147G>A n.457+1147G>A n.390+1145G>A n.307-1519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999324G>A | CA152388261 | C7orf50 | c.405+1146C>T (n.405+1146C>T) c.358+1146C>T c.309+1146C>T (n.309+1146C>T) n.542+1146C>T c.948+1146C>T (n.948+1146C>T) c.363+1146C>T (n.363+1146C>T) n.451+1146C>T n.520+1146C>T n.453+1144C>T n.370-1520C>T n.388+1146C>T n.457+1146C>T n.390+1144C>T n.307-1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |