Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99769774A>C | CA368372763 | CYP3A4 | c.515T>G (p.Leu172Trp) c.58-1267T>G (n.58-1267T>G) c.368T>G (p.Leu123Trp) c.72-1272T>G (n.72-1272T>G) n.412T>G | |
7 | g.99769774A>G | CA368372765 | CYP3A4 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.58-1267T>C (n.58-1267T>C) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.72-1272T>C (n.72-1272T>C) n.412T>C | |
7 | g.99769774A>T | CA368372768 | CYP3A4 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.58-1267T>A (n.58-1267T>A) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.72-1272T>A (n.72-1272T>A) n.412T>A | |
7 | g.99769775A>C | CA368372773 | CYP3A4 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.58-1268T>G (n.58-1268T>G) c.367T>G (p.Leu123Val) c.72-1273T>G (n.72-1273T>G) n.411T>G | |
7 | g.99769775A>G | CA456690200 | CYP3A4 | c.514T>C (p.Leu172=) c.58-1268T>C (n.58-1268T>C) c.367T>C (p.Leu123=) c.72-1273T>C (n.72-1273T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99769775A>T | CA368372771 | CYP3A4 | c.514T>A (p.Leu172Met) c.58-1268T>A (n.58-1268T>A) c.367T>A (p.Leu123Met) c.72-1273T>A (n.72-1273T>A) n.411T>A | |
7 | g.99769776G>A | CA456690202 | CYP3A4 | c.513C>T (p.Thr171=) c.58-1269C>T (n.58-1269C>T) c.366C>T (p.Thr122=) c.72-1274C>T (n.72-1274C>T) n.410C>T | |
7 | g.99769776G>C | CA456690203 | CYP3A4 | c.513C>G (p.Thr171=) c.58-1269C>G (n.58-1269C>G) c.366C>G (p.Thr122=) c.72-1274C>G (n.72-1274C>G) n.410C>G | gnomAD v4 |
7 | g.99769776G>T | CA456690201 | CYP3A4 | c.513C>A (p.Thr171=) c.58-1269C>A (n.58-1269C>A) c.366C>A (p.Thr122=) c.72-1274C>A (n.72-1274C>A) n.410C>A | |
7 | g.99769777G>A | CA368372775 | CYP3A4 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.58-1270C>T (n.58-1270C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.72-1275C>T (n.72-1275C>T) n.409C>T | COSMIC |
7 | g.99769777G>C | CA368372777 | CYP3A4 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.58-1270C>G (n.58-1270C>G) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.72-1275C>G (n.72-1275C>G) n.409C>G | |
7 | g.99769777G= | CA1729182157 | CYP3A4 | c.512C= (p.Thr171=) c.58-1270C= (n.58-1270C=) c.365C= (p.Thr122=) c.72-1275C= (n.72-1275C=) n.409C= | |
7 | g.99769777G>T | CA368372780 | CYP3A4 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.58-1270C>A (n.58-1270C>A) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.72-1275C>A (n.72-1275C>A) n.409C>A | |
7 | g.99769778T>A | CA368372784 | CYP3A4 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.58-1271A>T (n.58-1271A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.72-1276A>T (n.72-1276A>T) n.408A>T | |
7 | g.99769778T>C | CA368372786 | CYP3A4 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.58-1271A>G (n.58-1271A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.72-1276A>G (n.72-1276A>G) n.408A>G | |
7 | g.99769778T>G | CA368372789 | CYP3A4 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.58-1271A>C (n.58-1271A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.72-1276A>C (n.72-1276A>C) n.408A>C | |
7 | g.99769778dup | CA4369736 | CYP3A4 | c.511dup (p.Thr171AsnfsTer16) c.58-1271dup (n.58-1271dup) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer16) c.72-1276dup (n.72-1276dup) n.408dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769779G>A | CA456690204 | CYP3A4 | c.510C>T (p.Val170=) c.58-1272C>T (n.58-1272C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.72-1277C>T (n.72-1277C>T) n.407C>T | gnomAD v4 |
7 | g.99769779G>C | CA456690205 | CYP3A4 | c.510C>G (p.Val170=) c.58-1272C>G (n.58-1272C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.72-1277C>G (n.72-1277C>G) n.407C>G | |
7 | g.99769779G>T | CA456690206 | CYP3A4 | c.510C>A (p.Val170=) c.58-1272C>A (n.58-1272C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.72-1277C>A (n.72-1277C>A) n.407C>A | |
7 | g.99769780A>C | CA368372791 | CYP3A4 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.58-1273T>G (n.58-1273T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.72-1278T>G (n.72-1278T>G) n.406T>G | |
7 | g.99769780A>G | CA368372794 | CYP3A4 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.58-1273T>C (n.58-1273T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.72-1278T>C (n.72-1278T>C) n.406T>C | |
7 | g.99769780A>T | CA368372796 | CYP3A4 | c.509T>A (p.Val170Asp) c.58-1273T>A (n.58-1273T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.72-1278T>A (n.72-1278T>A) n.406T>A | |
7 | g.99769781C>A | CA368372799 | CYP3A4 | c.508G>T (p.Val170Phe) c.58-1274G>T (n.58-1274G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.72-1279G>T (n.72-1279G>T) n.405G>T | |
7 | g.99769781C= | CA1729182160 | CYP3A4 | c.508G= (p.Val170=) c.58-1274G= (n.58-1274G=) c.361G= (p.Val121=) c.72-1279G= (n.72-1279G=) n.405G= | |
7 | g.99769781C>G | CA368372801 | CYP3A4 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.58-1274G>C (n.58-1274G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.72-1279G>C (n.72-1279G>C) n.405G>C | |
7 | g.99769781C>T | CA4369737 | CYP3A4 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.58-1274G>A (n.58-1274G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.72-1279G>A (n.72-1279G>A) n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769782A>C | CA456690207 | CYP3A4 | c.507T>G (p.Pro169=) c.58-1275T>G (n.58-1275T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.72-1280T>G (n.72-1280T>G) n.404T>G | |
7 | g.99769782A>G | CA456690209 | CYP3A4 | c.507T>C (p.Pro169=) c.58-1275T>C (n.58-1275T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.72-1280T>C (n.72-1280T>C) n.404T>C | |
7 | g.99769782A>T | CA456690208 | CYP3A4 | c.507T>A (p.Pro169=) c.58-1275T>A (n.58-1275T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.72-1280T>A (n.72-1280T>A) n.404T>A | |
7 | g.99769783G>A | CA368372808 | CYP3A4 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.58-1276C>T (n.58-1276C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.72-1281C>T (n.72-1281C>T) n.403C>T | COSMIC |
7 | g.99769783G>C | CA368372804 | CYP3A4 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.58-1276C>G (n.58-1276C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.72-1281C>G (n.72-1281C>G) n.403C>G | |
7 | g.99769783G>T | CA368372806 | CYP3A4 | c.506C>A (p.Pro169His) c.58-1276C>A (n.58-1276C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.72-1281C>A (n.72-1281C>A) n.403C>A | |
7 | g.99769784G>A | CA4369739 | CYP3A4 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.58-1277C>T (n.58-1277C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.72-1282C>T (n.72-1282C>T) n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769784G>C | CA368372812 | CYP3A4 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.58-1277C>G (n.58-1277C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.72-1282C>G (n.72-1282C>G) n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99769784G= | CA1729182163 | CYP3A4 | c.505C= (p.Pro169=) c.58-1277C= (n.58-1277C=) c.358C= (p.Pro120=) c.72-1282C= (n.72-1282C=) n.402C= | |
7 | g.99769784G>T | CA4369738 | CYP3A4 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.58-1277C>A (n.58-1277C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.72-1282C>A (n.72-1282C>A) n.402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769785C>A | CA368372816 | CYP3A4 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.58-1278G>T (n.58-1278G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.72-1283G>T (n.72-1283G>T) n.401G>T | |
7 | g.99769785C= | CA1729182165 | CYP3A4 | c.504G= (p.Lys168=) c.58-1278G= (n.58-1278G=) c.357G= (p.Lys119=) c.72-1283G= (n.72-1283G=) n.401G= | |
7 | g.99769785C>G | CA4369740 | CYP3A4 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.58-1278G>C (n.58-1278G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.72-1283G>C (n.72-1283G>C) n.401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99769785C>T | CA456690210 | CYP3A4 | c.504G>A (p.Lys168=) c.58-1278G>A (n.58-1278G>A) c.357G>A (p.Lys119=) c.72-1283G>A (n.72-1283G>A) n.401G>A | dbSNP |
7 | g.99769786T>A | CA368372819 | CYP3A4 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.58-1279A>T (n.58-1279A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) c.72-1284A>T (n.72-1284A>T) n.400A>T | |
7 | g.99769786T>C | CA368372822 | CYP3A4 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.58-1279A>G (n.58-1279A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.72-1284A>G (n.72-1284A>G) n.400A>G | |
7 | g.99769786T>G | CA368372824 | CYP3A4 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.58-1279A>C (n.58-1279A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.72-1284A>C (n.72-1284A>C) n.400A>C | |
7 | g.99769787T>A | CA368372827 | CYP3A4 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.58-1280A>T (n.58-1280A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.72-1285A>T (n.72-1285A>T) n.399A>T | |
7 | g.99769787T>C | CA368372829 | CYP3A4 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.58-1280A>G (n.58-1280A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.72-1285A>G (n.72-1285A>G) n.399A>G | |
7 | g.99769787T>G | CA368372831 | CYP3A4 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.58-1280A>C (n.58-1280A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.72-1285A>C (n.72-1285A>C) n.399A>C | |
7 | g.99769789_99769792dup | CA2683986476 | CYP3A4 | c.499_502dup (p.Lys168ArgfsTer20) c.58-1283_58-1280dup (n.58-1283_58-1280dup) c.352_355dup (p.Lys119ArgfsTer20) c.72-1288_72-1285dup (n.72-1288_72-1285dup) n.396_399dup | gnomAD v4 |
7 | g.99769788G>A | CA456690211 | CYP3A4 | c.501C>T (p.Gly167=) c.58-1281C>T (n.58-1281C>T) c.354C>T (p.Gly118=) c.72-1286C>T (n.72-1286C>T) n.398C>T | COSMIC |
7 | g.99769788G>C | CA456690212 | CYP3A4 | c.501C>G (p.Gly167=) c.58-1281C>G (n.58-1281C>G) c.354C>G (p.Gly118=) c.72-1286C>G (n.72-1286C>G) n.398C>G |