| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99769765_99769769delinsTACTC | CA1729182145 | CYP3A4 | c.520_521+3delinsGAGTA c.58-1262_58-1258delinsGAGTA (n.58-1262_58-1258delinsGAGTA) c.373_374+3delinsGAGTA c.72-1267_72-1263delinsGAGTA (n.72-1267_72-1263delinsGAGTA) n.417_421delinsGAGTA | |
| 7 | g.99769766_99769769del | CA4369734 | CYP3A4 | c.520_521+2del c.58-1262_58-1259del (n.58-1262_58-1259del) c.373_374+2del c.72-1267_72-1264del (n.72-1267_72-1264del) n.417_420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99769769C>A | CA368372733 | CYP3A4 | c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.58-1262G>T (n.58-1262G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.72-1267G>T (n.72-1267G>T) n.417G>T | |
| 7 | g.99769769C= | CA1729182148 | CYP3A4 | c.520G= (p.Asp174=) c.58-1262G= (n.58-1262G=) c.373G= (p.Asp125=) c.72-1267G= (n.72-1267G=) n.417G= | |
| 7 | g.99769769C>G | CA4369735 | CYP3A4 | c.520G>C (p.Asp174His) c.58-1262G>C (n.58-1262G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.72-1267G>C (n.72-1267G>C) n.417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99769769C>T | CA163153764 | CYP3A4 | c.520G>A (p.Asp174Asn) c.58-1262G>A (n.58-1262G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.72-1267G>A (n.72-1267G>A) n.417G>A | dbSNP |
| 7 | g.99769770T>A | CA368372738 | CYP3A4 | c.519A>T (p.Lys173Asn) c.58-1263A>T (n.58-1263A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.72-1268A>T (n.72-1268A>T) n.416A>T | |
| 7 | g.99769770T>C | CA456690198 | CYP3A4 | c.519A>G (p.Lys173=) c.58-1263A>G (n.58-1263A>G) c.372A>G (p.Lys124=) c.72-1268A>G (n.72-1268A>G) n.416A>G | |
| 7 | g.99769770T>G | CA368372740 | CYP3A4 | c.519A>C (p.Lys173Asn) c.58-1263A>C (n.58-1263A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.72-1268A>C (n.72-1268A>C) n.416A>C | |
| 7 | g.99769771T>A | CA368372743 | CYP3A4 | c.518A>T (p.Lys173Ile) c.58-1264A>T (n.58-1264A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.72-1269A>T (n.72-1269A>T) n.415A>T | |
| 7 | g.99769771T>C | CA368372745 | CYP3A4 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.58-1264A>G (n.58-1264A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.72-1269A>G (n.72-1269A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99769771T>G | CA368372748 | CYP3A4 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.58-1264A>C (n.58-1264A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.72-1269A>C (n.72-1269A>C) n.415A>C | |
| 7 | g.99769771T= | CA1729182151 | CYP3A4 | c.518A= (p.Lys173=) c.58-1264A= (n.58-1264A=) c.371A= (p.Lys124=) c.72-1269A= (n.72-1269A=) n.415A= | |
| 7 | g.99769772T>A | CA368372751 | CYP3A4 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.58-1265A>T (n.58-1265A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.72-1270A>T (n.72-1270A>T) n.414A>T | |
| 7 | g.99769772T>C | CA368372754 | CYP3A4 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.58-1265A>G (n.58-1265A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.72-1270A>G (n.72-1270A>G) n.414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99769772T>G | CA368372756 | CYP3A4 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.58-1265A>C (n.58-1265A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.72-1270A>C (n.72-1270A>C) n.414A>C | |
| 7 | g.99769772T= | CA1729182152 | CYP3A4 | c.517A= (p.Lys173=) c.58-1265A= (n.58-1265A=) c.370A= (p.Lys124=) c.72-1270A= (n.72-1270A=) n.414A= | |
| 7 | g.99769773C>A | CA368372759 | CYP3A4 | c.516G>T (p.Leu172Phe) c.58-1266G>T (n.58-1266G>T) c.369G>T (p.Leu123Phe) c.72-1271G>T (n.72-1271G>T) n.413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99769773C= | CA1729182155 | CYP3A4 | c.516G= (p.Leu172=) c.58-1266G= (n.58-1266G=) c.369G= (p.Leu123=) c.72-1271G= (n.72-1271G=) n.413G= | |
| 7 | g.99769773C>G | CA368372761 | CYP3A4 | c.516G>C (p.Leu172Phe) c.58-1266G>C (n.58-1266G>C) c.369G>C (p.Leu123Phe) c.72-1271G>C (n.72-1271G>C) n.413G>C | |
| 7 | g.99769773C>T | CA456690199 | CYP3A4 | c.516G>A (p.Leu172=) c.58-1266G>A (n.58-1266G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.72-1271G>A (n.72-1271G>A) n.413G>A | |
| 7 | g.99769774A>C | CA368372763 | CYP3A4 | c.515T>G (p.Leu172Trp) c.58-1267T>G (n.58-1267T>G) c.368T>G (p.Leu123Trp) c.72-1272T>G (n.72-1272T>G) n.412T>G | |
| 7 | g.99769774A>G | CA368372765 | CYP3A4 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.58-1267T>C (n.58-1267T>C) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.72-1272T>C (n.72-1272T>C) n.412T>C | |
| 7 | g.99769774A>T | CA368372768 | CYP3A4 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.58-1267T>A (n.58-1267T>A) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.72-1272T>A (n.72-1272T>A) n.412T>A | |
| 7 | g.99769775A>C | CA368372773 | CYP3A4 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.58-1268T>G (n.58-1268T>G) c.367T>G (p.Leu123Val) c.72-1273T>G (n.72-1273T>G) n.411T>G | |
| 7 | g.99769775A>G | CA456690200 | CYP3A4 | c.514T>C (p.Leu172=) c.58-1268T>C (n.58-1268T>C) c.367T>C (p.Leu123=) c.72-1273T>C (n.72-1273T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.99769775A>T | CA368372771 | CYP3A4 | c.514T>A (p.Leu172Met) c.58-1268T>A (n.58-1268T>A) c.367T>A (p.Leu123Met) c.72-1273T>A (n.72-1273T>A) n.411T>A | |
| 7 | g.99769776G>A | CA456690202 | CYP3A4 | c.513C>T (p.Thr171=) c.58-1269C>T (n.58-1269C>T) c.366C>T (p.Thr122=) c.72-1274C>T (n.72-1274C>T) n.410C>T | |
| 7 | g.99769776G>C | CA456690203 | CYP3A4 | c.513C>G (p.Thr171=) c.58-1269C>G (n.58-1269C>G) c.366C>G (p.Thr122=) c.72-1274C>G (n.72-1274C>G) n.410C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99769776G>T | CA456690201 | CYP3A4 | c.513C>A (p.Thr171=) c.58-1269C>A (n.58-1269C>A) c.366C>A (p.Thr122=) c.72-1274C>A (n.72-1274C>A) n.410C>A | |
| 7 | g.99769777G>A | CA368372775 | CYP3A4 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.58-1270C>T (n.58-1270C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.72-1275C>T (n.72-1275C>T) n.409C>T | COSMIC |
| 7 | g.99769777G>C | CA368372777 | CYP3A4 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.58-1270C>G (n.58-1270C>G) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.72-1275C>G (n.72-1275C>G) n.409C>G | |
| 7 | g.99769777G= | CA1729182157 | CYP3A4 | c.512C= (p.Thr171=) c.58-1270C= (n.58-1270C=) c.365C= (p.Thr122=) c.72-1275C= (n.72-1275C=) n.409C= | |
| 7 | g.99769777G>T | CA368372780 | CYP3A4 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.58-1270C>A (n.58-1270C>A) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.72-1275C>A (n.72-1275C>A) n.409C>A | |
| 7 | g.99769778T>A | CA368372784 | CYP3A4 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.58-1271A>T (n.58-1271A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.72-1276A>T (n.72-1276A>T) n.408A>T | |
| 7 | g.99769778T>C | CA368372786 | CYP3A4 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.58-1271A>G (n.58-1271A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.72-1276A>G (n.72-1276A>G) n.408A>G | |
| 7 | g.99769778T>G | CA368372789 | CYP3A4 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.58-1271A>C (n.58-1271A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.72-1276A>C (n.72-1276A>C) n.408A>C | |
| 7 | g.99769778dup | CA4369736 | CYP3A4 | c.511dup (p.Thr171AsnfsTer16) c.58-1271dup (n.58-1271dup) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer16) c.72-1276dup (n.72-1276dup) n.408dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99769779G>A | CA456690204 | CYP3A4 | c.510C>T (p.Val170=) c.58-1272C>T (n.58-1272C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.72-1277C>T (n.72-1277C>T) n.407C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99769779G>C | CA456690205 | CYP3A4 | c.510C>G (p.Val170=) c.58-1272C>G (n.58-1272C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.72-1277C>G (n.72-1277C>G) n.407C>G | |
| 7 | g.99769779G>T | CA456690206 | CYP3A4 | c.510C>A (p.Val170=) c.58-1272C>A (n.58-1272C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.72-1277C>A (n.72-1277C>A) n.407C>A | |
| 7 | g.99769780A>C | CA368372791 | CYP3A4 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.58-1273T>G (n.58-1273T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.72-1278T>G (n.72-1278T>G) n.406T>G | |
| 7 | g.99769780A>G | CA368372794 | CYP3A4 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.58-1273T>C (n.58-1273T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.72-1278T>C (n.72-1278T>C) n.406T>C | |
| 7 | g.99769780A>T | CA368372796 | CYP3A4 | c.509T>A (p.Val170Asp) c.58-1273T>A (n.58-1273T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.72-1278T>A (n.72-1278T>A) n.406T>A | |
| 7 | g.99769781C>A | CA368372799 | CYP3A4 | c.508G>T (p.Val170Phe) c.58-1274G>T (n.58-1274G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.72-1279G>T (n.72-1279G>T) n.405G>T | |
| 7 | g.99769781C= | CA1729182160 | CYP3A4 | c.508G= (p.Val170=) c.58-1274G= (n.58-1274G=) c.361G= (p.Val121=) c.72-1279G= (n.72-1279G=) n.405G= | |
| 7 | g.99769781C>G | CA368372801 | CYP3A4 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.58-1274G>C (n.58-1274G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.72-1279G>C (n.72-1279G>C) n.405G>C | |
| 7 | g.99769781C>T | CA4369737 | CYP3A4 | c.508G>A (p.Val170Ile) c.58-1274G>A (n.58-1274G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.72-1279G>A (n.72-1279G>A) n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99769782A>C | CA456690207 | CYP3A4 | c.507T>G (p.Pro169=) c.58-1275T>G (n.58-1275T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.72-1280T>G (n.72-1280T>G) n.404T>G | |
| 7 | g.99769782A>G | CA456690209 | CYP3A4 | c.507T>C (p.Pro169=) c.58-1275T>C (n.58-1275T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.72-1280T>C (n.72-1280T>C) n.404T>C |