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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99768132G>A | CA163153318 | CYP3A4 | c.670+222C>T (n.670+222C>T) c.211+222C>T (n.211+222C>T) c.523+222C>T (n.523+222C>T) c.220+222C>T (n.220+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768132G= | CA1729180732 | CYP3A4 | c.670+222C= (n.670+222C=) c.211+222C= (n.211+222C=) c.523+222C= (n.523+222C=) c.220+222C= (n.220+222C=) | |
| 7 | g.99768133G= | CA1729180734 | CYP3A4 | c.670+221C= (n.670+221C=) c.211+221C= (n.211+221C=) c.523+221C= (n.523+221C=) c.220+221C= (n.220+221C=) | |
| 7 | g.99768133G>T | CA1104978511 | CYP3A4 | c.670+221C>A (n.670+221C>A) c.211+221C>A (n.211+221C>A) c.523+221C>A (n.523+221C>A) c.220+221C>A (n.220+221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768134T>C | CA163153320 | CYP3A4 | c.670+220A>G (n.670+220A>G) c.211+220A>G (n.211+220A>G) c.523+220A>G (n.523+220A>G) c.220+220A>G (n.220+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768134T= | CA1729180735 | CYP3A4 | c.670+220A= (n.670+220A=) c.211+220A= (n.211+220A=) c.523+220A= (n.523+220A=) c.220+220A= (n.220+220A=) | |
| 7 | g.99768137G>C | CA651778324 | CYP3A4 | c.670+217C>G (n.670+217C>G) c.211+217C>G (n.211+217C>G) c.523+217C>G (n.523+217C>G) c.220+217C>G (n.220+217C>G) | COSMIC |
| 7 | g.99768141_99768142delinsCA | CA1729180738 | CYP3A4 | c.670+212_670+213delinsTG (n.670+212_670+213delinsTG) c.211+212_211+213delinsTG (n.211+212_211+213delinsTG) c.523+212_523+213delinsTG (n.523+212_523+213delinsTG) c.220+212_220+213delinsTG (n.220+212_220+213delinsTG) | |
| 7 | g.99768141_99768143delinsCAG | CA1729180737 | CYP3A4 | c.670+211_670+213delinsCTG (n.670+211_670+213delinsCTG) c.211+211_211+213delinsCTG (n.211+211_211+213delinsCTG) c.523+211_523+213delinsCTG (n.523+211_523+213delinsCTG) c.220+211_220+213delinsCTG (n.220+211_220+213delinsCTG) | |
| 7 | g.99768142del | CA844514297 | CYP3A4 | c.670+212del (n.670+212del) c.211+212del (n.211+212del) c.523+212del (n.523+212del) c.220+212del (n.220+212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768142A= | CA1729180743 | CYP3A4 | c.670+212T= (n.670+212T=) c.211+212T= (n.211+212T=) c.523+212T= (n.523+212T=) c.220+212T= (n.220+212T=) | |
| 7 | g.99768142A>G | CA1729180745 | CYP3A4 | c.670+212T>C (n.670+212T>C) c.211+212T>C (n.211+212T>C) c.523+212T>C (n.523+212T>C) c.220+212T>C (n.220+212T>C) | dbSNP |
| 7 | g.99768142_99768143del | CA576401928 | CYP3A4 | c.670+211_670+212del (n.670+211_670+212del) c.211+211_211+212del (n.211+211_211+212del) c.523+211_523+212del (n.523+211_523+212del) c.220+211_220+212del (n.220+211_220+212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768146G>A | CA844514298 | CYP3A4 | c.670+208C>T (n.670+208C>T) c.211+208C>T (n.211+208C>T) c.523+208C>T (n.523+208C>T) c.220+208C>T (n.220+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768146G= | CA1729180746 | CYP3A4 | c.670+208C= (n.670+208C=) c.211+208C= (n.211+208C=) c.523+208C= (n.523+208C=) c.220+208C= (n.220+208C=) | |
| 7 | g.99768149T>C | CA163153323 | CYP3A4 | c.670+205A>G (n.670+205A>G) c.211+205A>G (n.211+205A>G) c.523+205A>G (n.523+205A>G) c.220+205A>G (n.220+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768149T= | CA1729180747 | CYP3A4 | c.670+205A= (n.670+205A=) c.211+205A= (n.211+205A=) c.523+205A= (n.523+205A=) c.220+205A= (n.220+205A=) | |
| 7 | g.99768154G= | CA1729180748 | CYP3A4 | c.670+200C= (n.670+200C=) c.211+200C= (n.211+200C=) c.523+200C= (n.523+200C=) c.220+200C= (n.220+200C=) | |
| 7 | g.99768154G>T | CA1729180749 | CYP3A4 | c.670+200C>A (n.670+200C>A) c.211+200C>A (n.211+200C>A) c.523+200C>A (n.523+200C>A) c.220+200C>A (n.220+200C>A) | dbSNP |
| 7 | g.99768156_99768157delinsTA | CA1729180751 | CYP3A4 | c.670+197_670+198delinsTA (n.670+197_670+198delinsTA) c.211+197_211+198delinsTA (n.211+197_211+198delinsTA) c.523+197_523+198delinsTA (n.523+197_523+198delinsTA) c.220+197_220+198delinsTA (n.220+197_220+198delinsTA) | |
| 7 | g.99768161del | CA576401929 | CYP3A4 | c.670+197del (n.670+197del) c.211+197del (n.211+197del) c.523+197del (n.523+197del) c.220+197del (n.220+197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768160_99768161insCTTTTTTTGTCA | CA2538568163 | CYP3A4 | c.670+194_670+195insGACAAAAAAAGT (n.670+194_670+195insGACAAAAAAAGT) c.211+194_211+195insGACAAAAAAAGT (n.211+194_211+195insGACAAAAAAAGT) c.523+194_523+195insGACAAAAAAAGT (n.523+194_523+195insGACAAAAAAAGT) c.220+194_220+195insGACAAAAAAAGT (n.220+194_220+195insGACAAAAAAAGT) | |
| 7 | g.99768161A= | CA1729180752 | CYP3A4 | c.670+193T= (n.670+193T=) c.211+193T= (n.211+193T=) c.523+193T= (n.523+193T=) c.220+193T= (n.220+193T=) | |
| 7 | g.99768161A>G | CA1104978538 | CYP3A4 | c.670+193T>C (n.670+193T>C) c.211+193T>C (n.211+193T>C) c.523+193T>C (n.523+193T>C) c.220+193T>C (n.220+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768163G>A | CA163153325 | CYP3A4 | c.670+191C>T (n.670+191C>T) c.211+191C>T (n.211+191C>T) c.523+191C>T (n.523+191C>T) c.220+191C>T (n.220+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768163G= | CA1729180754 | CYP3A4 | c.670+191C= (n.670+191C=) c.211+191C= (n.211+191C=) c.523+191C= (n.523+191C=) c.220+191C= (n.220+191C=) | |
| 7 | g.99768163G>T | CA1729180753 | CYP3A4 | c.670+191C>A (n.670+191C>A) c.211+191C>A (n.211+191C>A) c.523+191C>A (n.523+191C>A) c.220+191C>A (n.220+191C>A) | dbSNP |
| 7 | g.99768164T>A | CA1104978543 | CYP3A4 | c.670+190A>T (n.670+190A>T) c.211+190A>T (n.211+190A>T) c.523+190A>T (n.523+190A>T) c.220+190A>T (n.220+190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768164T= | CA1729180757 | CYP3A4 | c.670+190A= (n.670+190A=) c.211+190A= (n.211+190A=) c.523+190A= (n.523+190A=) c.220+190A= (n.220+190A=) | |
| 7 | g.99768169G>C | CA1729180760 | CYP3A4 | c.670+185C>G (n.670+185C>G) c.211+185C>G (n.211+185C>G) c.523+185C>G (n.523+185C>G) c.220+185C>G (n.220+185C>G) | dbSNP |
| 7 | g.99768169G= | CA1729180759 | CYP3A4 | c.670+185C= (n.670+185C=) c.211+185C= (n.211+185C=) c.523+185C= (n.523+185C=) c.220+185C= (n.220+185C=) | |
| 7 | g.99768170G>C | CA844514302 | CYP3A4 | c.670+184C>G (n.670+184C>G) c.211+184C>G (n.211+184C>G) c.523+184C>G (n.523+184C>G) c.220+184C>G (n.220+184C>G) | dbSNP |
| 7 | g.99768170G= | CA1729180761 | CYP3A4 | c.670+184C= (n.670+184C=) c.211+184C= (n.211+184C=) c.523+184C= (n.523+184C=) c.220+184C= (n.220+184C=) | |
| 7 | g.99768177G= | CA1729180763 | CYP3A4 | c.670+177C= (n.670+177C=) c.211+177C= (n.211+177C=) c.523+177C= (n.523+177C=) c.220+177C= (n.220+177C=) | |
| 7 | g.99768178A= | CA1729180765 | CYP3A4 | c.670+176T= (n.670+176T=) c.211+176T= (n.211+176T=) c.523+176T= (n.523+176T=) c.220+176T= (n.220+176T=) | |
| 7 | g.99768178A>G | CA844514311 | CYP3A4 | c.670+176T>C (n.670+176T>C) c.211+176T>C (n.211+176T>C) c.523+176T>C (n.523+176T>C) c.220+176T>C (n.220+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768178_99768179dup | CA844514304 | CYP3A4 | c.670+175_670+176dup (n.670+175_670+176dup) c.211+175_211+176dup (n.211+175_211+176dup) c.523+175_523+176dup (n.523+175_523+176dup) c.220+175_220+176dup (n.220+175_220+176dup) | dbSNP |
| 7 | g.99768179T>C | CA576401930 | CYP3A4 | c.670+175A>G (n.670+175A>G) c.211+175A>G (n.211+175A>G) c.523+175A>G (n.523+175A>G) c.220+175A>G (n.220+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768179T= | CA1729180766 | CYP3A4 | c.670+175A= (n.670+175A=) c.211+175A= (n.211+175A=) c.523+175A= (n.523+175A=) c.220+175A= (n.220+175A=) | |
| 7 | g.99768183C>A | CA651778325 | CYP3A4 | c.670+171G>T (n.670+171G>T) c.211+171G>T (n.211+171G>T) c.523+171G>T (n.523+171G>T) c.220+171G>T (n.220+171G>T) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99768183_99768187delinsCAAAA | CA1729180768 | CYP3A4 | c.670+167_670+171delinsTTTTG (n.670+167_670+171delinsTTTTG) c.211+167_211+171delinsTTTTG (n.211+167_211+171delinsTTTTG) c.523+167_523+171delinsTTTTG (n.523+167_523+171delinsTTTTG) c.220+167_220+171delinsTTTTG (n.220+167_220+171delinsTTTTG) | |
| 7 | g.99768190dup | CA576401931 | CYP3A4 | c.670+170dup (n.670+170dup) c.211+170dup (n.211+170dup) c.523+170dup (n.523+170dup) c.220+170dup (n.220+170dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768190del | CA1729180770 | CYP3A4 | c.670+170del (n.670+170del) c.211+170del (n.211+170del) c.523+170del (n.523+170del) c.220+170del (n.220+170del) | dbSNP |
| 7 | g.99768187_99768190del | CA163153328 | CYP3A4 | c.670+167_670+170del (n.670+167_670+170del) c.211+167_211+170del (n.211+167_211+170del) c.523+167_523+170del (n.523+167_523+170del) c.220+167_220+170del (n.220+167_220+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768185A= | CA1729180771 | CYP3A4 | c.670+169T= (n.670+169T=) c.211+169T= (n.211+169T=) c.523+169T= (n.523+169T=) c.220+169T= (n.220+169T=) | |
| 7 | g.99768185A>G | CA163153329 | CYP3A4 | c.670+169T>C (n.670+169T>C) c.211+169T>C (n.211+169T>C) c.523+169T>C (n.523+169T>C) c.220+169T>C (n.220+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99768189A= | CA1729180773 | CYP3A4 | c.670+165T= (n.670+165T=) c.211+165T= (n.211+165T=) c.523+165T= (n.523+165T=) c.220+165T= (n.220+165T=) | |
| 7 | g.99768189A>T | CA1729180774 | CYP3A4 | c.670+165T>A (n.670+165T>A) c.211+165T>A (n.211+165T>A) c.523+165T>A (n.523+165T>A) c.220+165T>A (n.220+165T>A) | dbSNP |
| 7 | g.99768192T>C | CA1729180775 | CYP3A4 | c.670+162A>G (n.670+162A>G) c.211+162A>G (n.211+162A>G) c.523+162A>G (n.523+162A>G) c.220+162A>G (n.220+162A>G) | dbSNP |
| 7 | g.99768192T= | CA1729180776 | CYP3A4 | c.670+162A= (n.670+162A=) c.211+162A= (n.211+162A=) c.523+162A= (n.523+162A=) c.220+162A= (n.220+162A=) |