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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99676192G>A | CA4368761 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.548C>T n.158C>T n.188C>T n.185C>T n.385C>T n.145C>T n.556C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.586C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.213C>T n.1467-47283G>A n.1466-47283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676192G>C | CA368369192 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>G (p.His30Asp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.548C>G n.158C>G n.188C>G n.185C>G n.385C>G n.145C>G n.556C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.58C>G (p.His20Asp) n.586C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) n.213C>G n.1467-47283G>C n.1466-47283G>C | |
| 7 | g.99676192G= | CA1729185539 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C= (p.His30=) c.*336C= (n.*336C=) c.*228C= (n.*228C=) n.548C= n.158C= n.188C= n.185C= n.385C= n.145C= n.556C= c.-384C= (n.-384C=) c.58C= (p.His20=) n.586C= c.-402C= (n.-402C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-702C= (n.-702C=) n.213C= n.1467-47283G= n.1466-47283G= | |
| 7 | g.99676192G>T | CA368369193 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.88C>A (p.His30Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.548C>A n.158C>A n.188C>A n.185C>A n.385C>A n.145C>A n.556C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.58C>A (p.His20Asn) n.586C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) n.213C>A n.1467-47283G>T n.1466-47283G>T | |
| 7 | g.99676193T>A | CA456693066 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>T (p.Thr29=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.547A>T n.157A>T n.187A>T n.184A>T n.384A>T n.144A>T n.555A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.57A>T (p.Thr19=) n.585A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) n.212A>T n.1467-47282T>A n.1466-47282T>A | |
| 7 | g.99676193T>C | CA456693068 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>G (p.Thr29=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.547A>G n.157A>G n.187A>G n.184A>G n.384A>G n.144A>G n.555A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.57A>G (p.Thr19=) n.585A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) n.212A>G n.1467-47282T>C n.1466-47282T>C | |
| 7 | g.99676193T>G | CA456693070 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.87A>C (p.Thr29=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.547A>C n.157A>C n.187A>C n.184A>C n.384A>C n.144A>C n.555A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.57A>C (p.Thr19=) n.585A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.212A>C n.1467-47282T>G n.1466-47282T>G | |
| 7 | g.99676194G>A | CA368369194 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.546C>T n.156C>T n.186C>T n.183C>T n.383C>T n.143C>T n.554C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.584C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.211C>T n.1467-47281G>A n.1466-47281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676194G>C | CA368369195 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>G (p.Thr29Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.546C>G n.156C>G n.186C>G n.183C>G n.383C>G n.143C>G n.554C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.56C>G (p.Thr19Arg) n.584C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.211C>G n.1467-47281G>C n.1466-47281G>C | |
| 7 | g.99676194G= | CA1729185544 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C= (p.Thr29=) c.*334C= (n.*334C=) c.*226C= (n.*226C=) n.546C= n.156C= n.186C= n.183C= n.383C= n.143C= n.554C= c.-386C= (n.-386C=) c.56C= (p.Thr19=) n.584C= c.-404C= (n.-404C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-704C= (n.-704C=) n.211C= n.1467-47281G= n.1466-47281G= | |
| 7 | g.99676194G>T | CA368369196 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.86C>A (p.Thr29Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.546C>A n.156C>A n.186C>A n.183C>A n.383C>A n.143C>A n.554C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.56C>A (p.Thr19Lys) n.584C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.211C>A n.1467-47281G>T n.1466-47281G>T | |
| 7 | g.99676195T>A | CA368369199 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.545A>T n.155A>T n.185A>T n.182A>T n.382A>T n.142A>T n.553A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.583A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.210A>T n.1467-47280T>A n.1466-47280T>A | |
| 7 | g.99676195T>C | CA368369200 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.545A>G n.155A>G n.185A>G n.182A>G n.382A>G n.142A>G n.553A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.583A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.210A>G n.1467-47280T>C n.1466-47280T>C | |
| 7 | g.99676195T>G | CA368369202 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.545A>C n.155A>C n.185A>C n.182A>C n.382A>C n.142A>C n.553A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.583A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.210A>C n.1467-47280T>G n.1466-47280T>G | |
| 7 | g.99676196A>C | CA456693079 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>G (p.Arg28=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.544T>G n.154T>G n.184T>G n.181T>G n.381T>G n.141T>G n.552T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.54T>G (p.Arg18=) n.582T>G c.-406T>G (n.-406T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-706T>G (n.-706T>G) n.209T>G n.1467-47279A>C n.1466-47279A>C | |
| 7 | g.99676196A>G | CA456693081 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>C (p.Arg28=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.544T>C n.154T>C n.184T>C n.181T>C n.381T>C n.141T>C n.552T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.54T>C (p.Arg18=) n.582T>C c.-406T>C (n.-406T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) n.209T>C n.1467-47279A>G n.1466-47279A>G | |
| 7 | g.99676196A>T | CA456693083 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.84T>A (p.Arg28=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.544T>A n.154T>A n.184T>A n.181T>A n.381T>A n.141T>A n.552T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.54T>A (p.Arg18=) n.582T>A c.-406T>A (n.-406T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) n.209T>A n.1467-47279A>T n.1466-47279A>T | |
| 7 | g.99676197C>A | CA368369203 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.543G>T n.153G>T n.183G>T n.180G>T n.380G>T n.140G>T n.551G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.581G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.208G>T n.1467-47278C>A n.1466-47278C>A | |
| 7 | g.99676197C= | CA1729185550 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G= (p.Arg28=) c.*331G= (n.*331G=) c.*223G= (n.*223G=) n.543G= n.153G= n.183G= n.180G= n.380G= n.140G= n.551G= c.-389G= (n.-389G=) c.53G= (p.Arg18=) n.581G= c.-407G= (n.-407G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-707G= (n.-707G=) n.208G= n.1467-47278C= n.1466-47278C= | |
| 7 | g.99676197C>G | CA368369205 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.543G>C n.153G>C n.183G>C n.180G>C n.380G>C n.140G>C n.551G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.581G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.208G>C n.1467-47278C>G n.1466-47278C>G | dbSNP |
| 7 | g.99676197C>T | CA4368762 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.83G>A (p.Arg28His) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.543G>A n.153G>A n.183G>A n.180G>A n.380G>A n.140G>A n.551G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.53G>A (p.Arg18His) n.581G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.208G>A n.1467-47278C>T n.1466-47278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99676198G>A | CA4368763 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>T (p.Arg28Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.542C>T n.152C>T n.182C>T n.179C>T n.379C>T n.139C>T n.550C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.580C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.207C>T n.1467-47277G>A n.1466-47277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676198G>C | CA368369209 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.542C>G n.152C>G n.182C>G n.179C>G n.379C>G n.139C>G n.550C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.580C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) n.207C>G n.1467-47277G>C n.1466-47277G>C | |
| 7 | g.99676198G= | CA1729185560 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C= (p.Arg28=) c.*330C= (n.*330C=) c.*222C= (n.*222C=) n.542C= n.152C= n.182C= n.179C= n.379C= n.139C= n.550C= c.-390C= (n.-390C=) c.52C= (p.Arg18=) n.580C= c.-408C= (n.-408C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-708C= (n.-708C=) n.207C= n.1467-47277G= n.1466-47277G= | |
| 7 | g.99676198G>T | CA368369208 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>A (p.Arg28Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.542C>A n.152C>A n.182C>A n.179C>A n.379C>A n.139C>A n.550C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.52C>A (p.Arg18Ser) n.580C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) n.207C>A n.1467-47277G>T n.1466-47277G>T | |
| 7 | g.99676199G>A | CA456693094 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>T (p.Thr27=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.541C>T n.151C>T n.181C>T n.178C>T n.378C>T n.138C>T n.549C>T c.-391C>T (n.-391C>T) c.51C>T (p.Thr17=) n.579C>T c.-409C>T (n.-409C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) n.206C>T n.1467-47276G>A n.1466-47276G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676199G>C | CA456693096 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>G (p.Thr27=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.541C>G n.151C>G n.181C>G n.178C>G n.378C>G n.138C>G n.549C>G c.-391C>G (n.-391C>G) c.51C>G (p.Thr17=) n.579C>G c.-409C>G (n.-409C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) n.206C>G n.1467-47276G>C n.1466-47276G>C | |
| 7 | g.99676199G>T | CA456693098 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.81C>A (p.Thr27=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.541C>A n.151C>A n.181C>A n.178C>A n.378C>A n.138C>A n.549C>A c.-391C>A (n.-391C>A) c.51C>A (p.Thr17=) n.579C>A c.-409C>A (n.-409C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) n.206C>A n.1467-47276G>T n.1466-47276G>T | |
| 7 | g.99676200G>A | CA368369212 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.540C>T n.150C>T n.180C>T n.177C>T n.377C>T n.137C>T n.548C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.578C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) n.205C>T n.1467-47275G>A n.1466-47275G>A | |
| 7 | g.99676200G>C | CA368369215 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.540C>G n.150C>G n.180C>G n.177C>G n.377C>G n.137C>G n.548C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.578C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) n.205C>G n.1467-47275G>C n.1466-47275G>C | |
| 7 | g.99676200G= | CA1729185563 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C= (p.Thr27=) c.*328C= (n.*328C=) c.*220C= (n.*220C=) n.540C= n.150C= n.180C= n.177C= n.377C= n.137C= n.548C= c.-392C= (n.-392C=) c.50C= (p.Thr17=) n.578C= c.-410C= (n.-410C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-710C= (n.-710C=) n.205C= n.1467-47275G= n.1466-47275G= | |
| 7 | g.99676200G>T | CA368369213 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.540C>A n.150C>A n.180C>A n.177C>A n.377C>A n.137C>A n.548C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.578C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) n.205C>A n.1467-47275G>T n.1466-47275G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99676200_99676202dup | CA2683980337 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78_80dup (p.Thr27_Arg28insThr) c.*326_*328dup (n.*326_*328dup) c.*218_*220dup (n.*218_*220dup) n.538_540dup n.148_150dup n.178_180dup n.175_177dup n.375_377dup n.135_137dup n.546_548dup c.-394_-392dup (n.-394_-392dup) c.48_50dup (p.Thr17_Arg18insThr) n.576_578dup c.-412_-410dup (n.-412_-410dup) c.-370_-368dup (n.-370_-368dup) c.-604_-602dup (n.-604_-602dup) c.-472_-470dup (n.-472_-470dup) c.-712_-710dup (n.-712_-710dup) n.203_205dup n.1467-47275_1467-47273dup n.1466-47275_1466-47273dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676201T>A | CA368369216 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.539A>T n.149A>T n.179A>T n.176A>T n.376A>T n.136A>T n.547A>T c.-393A>T (n.-393A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.577A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) n.204A>T n.1467-47274T>A n.1466-47274T>A | |
| 7 | g.99676201T>C | CA368369218 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.539A>G n.149A>G n.179A>G n.176A>G n.376A>G n.136A>G n.547A>G c.-393A>G (n.-393A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.577A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) n.204A>G n.1467-47274T>C n.1466-47274T>C | dbSNP |
| 7 | g.99676201T>G | CA368369220 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.539A>C n.149A>C n.179A>C n.176A>C n.376A>C n.136A>C n.547A>C c.-393A>C (n.-393A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.577A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) n.204A>C n.1467-47274T>G n.1466-47274T>G | |
| 7 | g.99676201_99676202delinsTC | CA1729185565 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78_79delinsGA (p.Gly26=) c.*326_*327delinsGA (n.*326_*327delinsGA) c.*218_*219delinsGA (n.*218_*219delinsGA) n.538_539delinsGA n.148_149delinsGA n.178_179delinsGA n.175_176delinsGA n.375_376delinsGA n.135_136delinsGA n.546_547delinsGA c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA) c.48_49delinsGA (p.Gly16=) n.576_577delinsGA c.-412_-411delinsGA (n.-412_-411delinsGA) c.-370_-369delinsGA (n.-370_-369delinsGA) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) c.-472_-471delinsGA (n.-472_-471delinsGA) c.-712_-711delinsGA (n.-712_-711delinsGA) n.203_204delinsGA n.1467-47274_1467-47273delinsTC n.1466-47274_1466-47273delinsTC | |
| 7 | g.99676202C>A | CA456693112 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>T (p.Gly26=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.538G>T n.148G>T n.178G>T n.175G>T n.375G>T n.135G>T n.546G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.48G>T (p.Gly16=) n.576G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.203G>T n.1467-47273C>A n.1466-47273C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676202C>G | CA456693110 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>C (p.Gly26=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.538G>C n.148G>C n.178G>C n.175G>C n.375G>C n.135G>C n.546G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.48G>C (p.Gly16=) n.576G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.203G>C n.1467-47273C>G n.1466-47273C>G | |
| 7 | g.99676202C>T | CA456693108 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78G>A (p.Gly26=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.538G>A n.148G>A n.178G>A n.175G>A n.375G>A n.135G>A n.546G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.48G>A (p.Gly16=) n.576G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.203G>A n.1467-47273C>T n.1466-47273C>T | |
| 7 | g.99676204del | CA844528870 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.78del (p.Thr27ProfsTer?) c.*326del (n.*326del) c.*218del (n.*218del) n.538del n.148del n.178del n.175del n.375del n.135del n.546del c.-394del (n.-394del) c.48del (p.Thr17ProfsTer?) n.576del c.-412del (n.-412del) c.-370del (n.-370del) c.-604del (n.-604del) c.-472del (n.-472del) c.-712del (n.-712del) n.203del n.1467-47271del n.1466-47271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676202_99676212del | CA2683980338 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.72-4_78del c.*316_*326del (n.*316_*326del) c.*212-4_*218del n.528_538del n.142-4_148del n.172-4_178del n.169-4_175del n.365_375del n.129-4_135del n.536_546del c.-404_-394del (n.-404_-394del) c.42-4_48del n.566_576del c.-418-4_-412del c.-376-4_-370del c.-610-4_-604del c.-478-4_-472del c.-718-4_-712del n.197-4_203del n.1467-47273_1467-47263del n.1466-47273_1466-47263del | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676203C>A | CA368369222 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.537G>T n.147G>T n.177G>T n.174G>T n.374G>T n.134G>T n.545G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.575G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) n.202G>T n.1467-47272C>A n.1466-47272C>A | |
| 7 | g.99676203C>G | CA368369224 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.537G>C n.147G>C n.177G>C n.174G>C n.374G>C n.134G>C n.545G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.575G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) n.202G>C n.1467-47272C>G n.1466-47272C>G | |
| 7 | g.99676203C>T | CA368369226 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.537G>A n.147G>A n.177G>A n.174G>A n.374G>A n.134G>A n.545G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.575G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) n.202G>A n.1467-47272C>T n.1466-47272C>T | |
| 7 | g.99676204C>A | CA368369227 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.536G>T n.146G>T n.176G>T n.173G>T n.373G>T n.133G>T n.544G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) n.574G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.201G>T n.1467-47271C>A n.1466-47271C>A | |
| 7 | g.99676204C>G | CA368369229 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.536G>C n.146G>C n.176G>C n.173G>C n.373G>C n.133G>C n.544G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.574G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.201G>C n.1467-47271C>G n.1466-47271C>G | |
| 7 | g.99676204C>T | CA368369231 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.536G>A n.146G>A n.176G>A n.173G>A n.373G>A n.133G>A n.544G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.574G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.201G>A n.1467-47271C>T n.1466-47271C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676205A>C | CA368369233 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.535T>G n.145T>G n.175T>G n.172T>G n.372T>G n.132T>G n.543T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.573T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.200T>G n.1467-47270A>C n.1466-47270A>C | |
| 7 | g.99676205A>G | CA456693123 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.535T>C n.145T>C n.175T>C n.172T>C n.372T>C n.132T>C n.543T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) n.573T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) n.200T>C n.1467-47270A>G n.1466-47270A>G |