UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99676094G>A | CA2683980332 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+21C>T (n.165+21C>T) c.*413+21C>T (n.*413+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.625+21C>T n.235+21C>T n.265+21C>T n.262+21C>T n.462+21C>T n.222+21C>T n.633+21C>T c.-307+21C>T (n.-307+21C>T) c.135+21C>T (n.135+21C>T) n.663+21C>T c.-325+21C>T (n.-325+21C>T) c.-283+21C>T (n.-283+21C>T) c.-517+21C>T (n.-517+21C>T) c.-385+21C>T (n.-385+21C>T) c.-625+21C>T (n.-625+21C>T) n.290+21C>T n.1467-47381G>A n.1466-47381G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676094G= | CA1729185371 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+21C= (n.165+21C=) c.*413+21C= (n.*413+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.625+21C= n.235+21C= n.265+21C= n.262+21C= n.462+21C= n.222+21C= n.633+21C= c.-307+21C= (n.-307+21C=) c.135+21C= (n.135+21C=) n.663+21C= c.-325+21C= (n.-325+21C=) c.-283+21C= (n.-283+21C=) c.-517+21C= (n.-517+21C=) c.-385+21C= (n.-385+21C=) c.-625+21C= (n.-625+21C=) n.290+21C= n.1467-47381G= n.1466-47381G= | |
| 7 | g.99676094G>T | CA576415553 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+21C>A (n.165+21C>A) c.*413+21C>A (n.*413+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.625+21C>A n.235+21C>A n.265+21C>A n.262+21C>A n.462+21C>A n.222+21C>A n.633+21C>A c.-307+21C>A (n.-307+21C>A) c.135+21C>A (n.135+21C>A) n.663+21C>A c.-325+21C>A (n.-325+21C>A) c.-283+21C>A (n.-283+21C>A) c.-517+21C>A (n.-517+21C>A) c.-385+21C>A (n.-385+21C>A) c.-625+21C>A (n.-625+21C>A) n.290+21C>A n.1467-47381G>T n.1466-47381G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676095A= | CA1729185374 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+20T= (n.165+20T=) c.*413+20T= (n.*413+20T=) c.*305+20T= (n.*305+20T=) n.625+20T= n.235+20T= n.265+20T= n.262+20T= n.462+20T= n.222+20T= n.633+20T= c.-307+20T= (n.-307+20T=) c.135+20T= (n.135+20T=) n.663+20T= c.-325+20T= (n.-325+20T=) c.-283+20T= (n.-283+20T=) c.-517+20T= (n.-517+20T=) c.-385+20T= (n.-385+20T=) c.-625+20T= (n.-625+20T=) n.290+20T= n.1467-47380A= n.1466-47380A= | |
| 7 | g.99676095A>C | CA4368747 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+20T>G (n.165+20T>G) c.*413+20T>G (n.*413+20T>G) c.*305+20T>G (n.*305+20T>G) n.625+20T>G n.235+20T>G n.265+20T>G n.262+20T>G n.462+20T>G n.222+20T>G n.633+20T>G c.-307+20T>G (n.-307+20T>G) c.135+20T>G (n.135+20T>G) n.663+20T>G c.-325+20T>G (n.-325+20T>G) c.-283+20T>G (n.-283+20T>G) c.-517+20T>G (n.-517+20T>G) c.-385+20T>G (n.-385+20T>G) c.-625+20T>G (n.-625+20T>G) n.290+20T>G n.1467-47380A>C n.1466-47380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.99676095A>G | CA4368748 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+20T>C (n.165+20T>C) c.*413+20T>C (n.*413+20T>C) c.*305+20T>C (n.*305+20T>C) n.625+20T>C n.235+20T>C n.265+20T>C n.262+20T>C n.462+20T>C n.222+20T>C n.633+20T>C c.-307+20T>C (n.-307+20T>C) c.135+20T>C (n.135+20T>C) n.663+20T>C c.-325+20T>C (n.-325+20T>C) c.-283+20T>C (n.-283+20T>C) c.-517+20T>C (n.-517+20T>C) c.-385+20T>C (n.-385+20T>C) c.-625+20T>C (n.-625+20T>C) n.290+20T>C n.1467-47380A>G n.1466-47380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676100G>C | CA2777128529 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+15C>G (n.165+15C>G) c.*413+15C>G (n.*413+15C>G) c.*305+15C>G (n.*305+15C>G) n.625+15C>G n.235+15C>G n.265+15C>G n.262+15C>G n.462+15C>G n.222+15C>G n.633+15C>G c.-307+15C>G (n.-307+15C>G) c.135+15C>G (n.135+15C>G) n.663+15C>G c.-325+15C>G (n.-325+15C>G) c.-283+15C>G (n.-283+15C>G) c.-517+15C>G (n.-517+15C>G) c.-385+15C>G (n.-385+15C>G) c.-625+15C>G (n.-625+15C>G) n.290+15C>G n.1467-47375G>C n.1466-47375G>C | |
| 7 | g.99676103C>A | CA844528699 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+12G>T (n.165+12G>T) c.*413+12G>T (n.*413+12G>T) c.*305+12G>T (n.*305+12G>T) n.625+12G>T n.235+12G>T n.265+12G>T n.262+12G>T n.462+12G>T n.222+12G>T n.633+12G>T c.-307+12G>T (n.-307+12G>T) c.135+12G>T (n.135+12G>T) n.663+12G>T c.-325+12G>T (n.-325+12G>T) c.-283+12G>T (n.-283+12G>T) c.-517+12G>T (n.-517+12G>T) c.-385+12G>T (n.-385+12G>T) c.-625+12G>T (n.-625+12G>T) n.290+12G>T n.1467-47372C>A n.1466-47372C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676103C= | CA1729185380 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+12G= (n.165+12G=) c.*413+12G= (n.*413+12G=) c.*305+12G= (n.*305+12G=) n.625+12G= n.235+12G= n.265+12G= n.262+12G= n.462+12G= n.222+12G= n.633+12G= c.-307+12G= (n.-307+12G=) c.135+12G= (n.135+12G=) n.663+12G= c.-325+12G= (n.-325+12G=) c.-283+12G= (n.-283+12G=) c.-517+12G= (n.-517+12G=) c.-385+12G= (n.-385+12G=) c.-625+12G= (n.-625+12G=) n.290+12G= n.1467-47372C= n.1466-47372C= | |
| 7 | g.99676105A= | CA1729185384 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+10T= (n.165+10T=) c.*413+10T= (n.*413+10T=) c.*305+10T= (n.*305+10T=) n.625+10T= n.235+10T= n.265+10T= n.262+10T= n.462+10T= n.222+10T= n.633+10T= c.-307+10T= (n.-307+10T=) c.135+10T= (n.135+10T=) n.663+10T= c.-325+10T= (n.-325+10T=) c.-283+10T= (n.-283+10T=) c.-517+10T= (n.-517+10T=) c.-385+10T= (n.-385+10T=) c.-625+10T= (n.-625+10T=) n.290+10T= n.1467-47370A= n.1466-47370A= | |
| 7 | g.99676105A>G | CA844528700 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+10T>C (n.165+10T>C) c.*413+10T>C (n.*413+10T>C) c.*305+10T>C (n.*305+10T>C) n.625+10T>C n.235+10T>C n.265+10T>C n.262+10T>C n.462+10T>C n.222+10T>C n.633+10T>C c.-307+10T>C (n.-307+10T>C) c.135+10T>C (n.135+10T>C) n.663+10T>C c.-325+10T>C (n.-325+10T>C) c.-283+10T>C (n.-283+10T>C) c.-517+10T>C (n.-517+10T>C) c.-385+10T>C (n.-385+10T>C) c.-625+10T>C (n.-625+10T>C) n.290+10T>C n.1467-47370A>G n.1466-47370A>G | dbSNP |
| 7 | g.99676105_99676106delinsAG | CA1729185387 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+9_165+10delinsCT (n.165+9_165+10delinsCT) c.*413+9_*413+10delinsCT (n.*413+9_*413+10delinsCT) c.*305+9_*305+10delinsCT (n.*305+9_*305+10delinsCT) n.625+9_625+10delinsCT n.235+9_235+10delinsCT n.265+9_265+10delinsCT n.262+9_262+10delinsCT n.462+9_462+10delinsCT n.222+9_222+10delinsCT n.633+9_633+10delinsCT c.-307+9_-307+10delinsCT (n.-307+9_-307+10delinsCT) c.135+9_135+10delinsCT (n.135+9_135+10delinsCT) n.663+9_663+10delinsCT c.-325+9_-325+10delinsCT (n.-325+9_-325+10delinsCT) c.-283+9_-283+10delinsCT (n.-283+9_-283+10delinsCT) c.-517+9_-517+10delinsCT (n.-517+9_-517+10delinsCT) c.-385+9_-385+10delinsCT (n.-385+9_-385+10delinsCT) c.-625+9_-625+10delinsCT (n.-625+9_-625+10delinsCT) n.290+9_290+10delinsCT n.1467-47370_1467-47369delinsAG n.1466-47370_1466-47369delinsAG | |
| 7 | g.99676106del | CA576415554 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+9del (n.165+9del) c.*413+9del (n.*413+9del) c.*305+9del (n.*305+9del) n.625+9del n.235+9del n.265+9del n.262+9del n.462+9del n.222+9del n.633+9del c.-307+9del (n.-307+9del) c.135+9del (n.135+9del) n.663+9del c.-325+9del (n.-325+9del) c.-283+9del (n.-283+9del) c.-517+9del (n.-517+9del) c.-385+9del (n.-385+9del) c.-625+9del (n.-625+9del) n.290+9del n.1467-47369del n.1466-47369del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676106G>A | CA2683980333 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+9C>T (n.165+9C>T) c.*413+9C>T (n.*413+9C>T) c.*305+9C>T (n.*305+9C>T) n.625+9C>T n.235+9C>T n.265+9C>T n.262+9C>T n.462+9C>T n.222+9C>T n.633+9C>T c.-307+9C>T (n.-307+9C>T) c.135+9C>T (n.135+9C>T) n.663+9C>T c.-325+9C>T (n.-325+9C>T) c.-283+9C>T (n.-283+9C>T) c.-517+9C>T (n.-517+9C>T) c.-385+9C>T (n.-385+9C>T) c.-625+9C>T (n.-625+9C>T) n.290+9C>T n.1467-47369G>A n.1466-47369G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676107C= | CA1729185391 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+8G= (n.165+8G=) c.*413+8G= (n.*413+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.625+8G= n.235+8G= n.265+8G= n.262+8G= n.462+8G= n.222+8G= n.633+8G= c.-307+8G= (n.-307+8G=) c.135+8G= (n.135+8G=) n.663+8G= c.-325+8G= (n.-325+8G=) c.-283+8G= (n.-283+8G=) c.-517+8G= (n.-517+8G=) c.-385+8G= (n.-385+8G=) c.-625+8G= (n.-625+8G=) n.290+8G= n.1467-47368C= n.1466-47368C= | |
| 7 | g.99676107C>G | CA576415555 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+8G>C (n.165+8G>C) c.*413+8G>C (n.*413+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.625+8G>C n.235+8G>C n.265+8G>C n.262+8G>C n.462+8G>C n.222+8G>C n.633+8G>C c.-307+8G>C (n.-307+8G>C) c.135+8G>C (n.135+8G>C) n.663+8G>C c.-325+8G>C (n.-325+8G>C) c.-283+8G>C (n.-283+8G>C) c.-517+8G>C (n.-517+8G>C) c.-385+8G>C (n.-385+8G>C) c.-625+8G>C (n.-625+8G>C) n.290+8G>C n.1467-47368C>G n.1466-47368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676108A>G | CA2683980334 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+7T>C (n.165+7T>C) c.*413+7T>C (n.*413+7T>C) c.*305+7T>C (n.*305+7T>C) n.625+7T>C n.235+7T>C n.265+7T>C n.262+7T>C n.462+7T>C n.222+7T>C n.633+7T>C c.-307+7T>C (n.-307+7T>C) c.135+7T>C (n.135+7T>C) n.663+7T>C c.-325+7T>C (n.-325+7T>C) c.-283+7T>C (n.-283+7T>C) c.-517+7T>C (n.-517+7T>C) c.-385+7T>C (n.-385+7T>C) c.-625+7T>C (n.-625+7T>C) n.290+7T>C n.1467-47367A>G n.1466-47367A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676109A>G | CA2578954698 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+6T>C (n.165+6T>C) c.*413+6T>C (n.*413+6T>C) c.*305+6T>C (n.*305+6T>C) n.625+6T>C n.235+6T>C n.265+6T>C n.262+6T>C n.462+6T>C n.222+6T>C n.633+6T>C c.-307+6T>C (n.-307+6T>C) c.135+6T>C (n.135+6T>C) n.663+6T>C c.-325+6T>C (n.-325+6T>C) c.-283+6T>C (n.-283+6T>C) c.-517+6T>C (n.-517+6T>C) c.-385+6T>C (n.-385+6T>C) c.-625+6T>C (n.-625+6T>C) n.290+6T>C n.1467-47366A>G n.1466-47366A>G | |
| 7 | g.99676110C= | CA1729185392 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+5G= (n.165+5G=) c.*413+5G= (n.*413+5G=) c.*305+5G= (n.*305+5G=) n.625+5G= n.235+5G= n.265+5G= n.262+5G= n.462+5G= n.222+5G= n.633+5G= c.-307+5G= (n.-307+5G=) c.135+5G= (n.135+5G=) n.663+5G= c.-325+5G= (n.-325+5G=) c.-283+5G= (n.-283+5G=) c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.-385+5G= (n.-385+5G=) c.-625+5G= (n.-625+5G=) n.290+5G= n.1467-47365C= n.1466-47365C= | |
| 7 | g.99676110C>T | CA1729185393 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.*413+5G>A (n.*413+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.625+5G>A n.235+5G>A n.265+5G>A n.262+5G>A n.462+5G>A n.222+5G>A n.633+5G>A c.-307+5G>A (n.-307+5G>A) c.135+5G>A (n.135+5G>A) n.663+5G>A c.-325+5G>A (n.-325+5G>A) c.-283+5G>A (n.-283+5G>A) c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.-385+5G>A (n.-385+5G>A) c.-625+5G>A (n.-625+5G>A) n.290+5G>A n.1467-47365C>T n.1466-47365C>T | dbSNP |
| 7 | g.99676111T>G | CA4368749 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+4A>C (n.165+4A>C) c.*413+4A>C (n.*413+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) n.625+4A>C n.235+4A>C n.265+4A>C n.262+4A>C n.462+4A>C n.222+4A>C n.633+4A>C c.-307+4A>C (n.-307+4A>C) c.135+4A>C (n.135+4A>C) n.663+4A>C c.-325+4A>C (n.-325+4A>C) c.-283+4A>C (n.-283+4A>C) c.-517+4A>C (n.-517+4A>C) c.-385+4A>C (n.-385+4A>C) c.-625+4A>C (n.-625+4A>C) n.290+4A>C n.1467-47364T>G n.1466-47364T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676111T= | CA1729185395 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+4A= (n.165+4A=) c.*413+4A= (n.*413+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.625+4A= n.235+4A= n.265+4A= n.262+4A= n.462+4A= n.222+4A= n.633+4A= c.-307+4A= (n.-307+4A=) c.135+4A= (n.135+4A=) n.663+4A= c.-325+4A= (n.-325+4A=) c.-283+4A= (n.-283+4A=) c.-517+4A= (n.-517+4A=) c.-385+4A= (n.-385+4A=) c.-625+4A= (n.-625+4A=) n.290+4A= n.1467-47364T= n.1466-47364T= | |
| 7 | g.99676113A= | CA1729185404 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+2T= (n.165+2T=) c.*413+2T= (n.*413+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) n.625+2T= n.235+2T= n.265+2T= n.262+2T= n.462+2T= n.222+2T= n.633+2T= c.-307+2T= (n.-307+2T=) c.135+2T= (n.135+2T=) n.663+2T= c.-325+2T= (n.-325+2T=) c.-283+2T= (n.-283+2T=) c.-517+2T= (n.-517+2T=) c.-385+2T= (n.-385+2T=) c.-625+2T= (n.-625+2T=) n.290+2T= n.1467-47362A= n.1466-47362A= | |
| 7 | g.99676113A>C | CA163148808 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.*413+2T>G (n.*413+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.625+2T>G n.235+2T>G n.265+2T>G n.262+2T>G n.462+2T>G n.222+2T>G n.633+2T>G c.-307+2T>G (n.-307+2T>G) c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.663+2T>G c.-325+2T>G (n.-325+2T>G) c.-283+2T>G (n.-283+2T>G) c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.-385+2T>G (n.-385+2T>G) c.-625+2T>G (n.-625+2T>G) n.290+2T>G n.1467-47362A>C n.1466-47362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676113A>G | CA368368913 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.*413+2T>C (n.*413+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.625+2T>C n.235+2T>C n.265+2T>C n.262+2T>C n.462+2T>C n.222+2T>C n.633+2T>C c.-307+2T>C (n.-307+2T>C) c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.663+2T>C c.-325+2T>C (n.-325+2T>C) c.-283+2T>C (n.-283+2T>C) c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.-385+2T>C (n.-385+2T>C) c.-625+2T>C (n.-625+2T>C) n.290+2T>C n.1467-47362A>G n.1466-47362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676113A>T | CA368368915 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.*413+2T>A (n.*413+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.625+2T>A n.235+2T>A n.265+2T>A n.262+2T>A n.462+2T>A n.222+2T>A n.633+2T>A c.-307+2T>A (n.-307+2T>A) c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.663+2T>A c.-325+2T>A (n.-325+2T>A) c.-283+2T>A (n.-283+2T>A) c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.-385+2T>A (n.-385+2T>A) c.-625+2T>A (n.-625+2T>A) n.290+2T>A n.1467-47362A>T n.1466-47362A>T | |
| 7 | g.99676114C>A | CA368368918 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.625+1G>T n.235+1G>T n.265+1G>T n.262+1G>T n.462+1G>T n.222+1G>T n.633+1G>T c.-307+1G>T (n.-307+1G>T) c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.663+1G>T c.-325+1G>T (n.-325+1G>T) c.-283+1G>T (n.-283+1G>T) c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.-385+1G>T (n.-385+1G>T) c.-625+1G>T (n.-625+1G>T) n.290+1G>T n.1467-47361C>A n.1466-47361C>A | |
| 7 | g.99676114C>G | CA368368919 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.*413+1G>C (n.*413+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.625+1G>C n.235+1G>C n.265+1G>C n.262+1G>C n.462+1G>C n.222+1G>C n.633+1G>C c.-307+1G>C (n.-307+1G>C) c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.663+1G>C c.-325+1G>C (n.-325+1G>C) c.-283+1G>C (n.-283+1G>C) c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.-385+1G>C (n.-385+1G>C) c.-625+1G>C (n.-625+1G>C) n.290+1G>C n.1467-47361C>G n.1466-47361C>G | |
| 7 | g.99676114C>T | CA368368921 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.625+1G>A n.235+1G>A n.265+1G>A n.262+1G>A n.462+1G>A n.222+1G>A n.633+1G>A c.-307+1G>A (n.-307+1G>A) c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.663+1G>A c.-325+1G>A (n.-325+1G>A) c.-283+1G>A (n.-283+1G>A) c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.-385+1G>A (n.-385+1G>A) c.-625+1G>A (n.-625+1G>A) n.290+1G>A n.1467-47361C>T n.1466-47361C>T | |
| 7 | g.99676115C>A | CA368368923 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165G>T (p.Gln55His) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.625G>T n.235G>T n.265G>T n.262G>T n.462G>T n.222G>T n.633G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.135G>T (p.Gln45His) n.663G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.290G>T n.1467-47360C>A n.1466-47360C>A | |
| 7 | g.99676115C>G | CA368368924 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165G>C (p.Gln55His) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.625G>C n.235G>C n.265G>C n.262G>C n.462G>C n.222G>C n.633G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.135G>C (p.Gln45His) n.663G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) n.290G>C n.1467-47360C>G n.1466-47360C>G | |
| 7 | g.99676115C>T | CA456692732 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.165G>A (p.Gln55=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.625G>A n.235G>A n.265G>A n.262G>A n.462G>A n.222G>A n.633G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.135G>A (p.Gln45=) n.663G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.290G>A n.1467-47360C>T n.1466-47360C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676116T>A | CA368368928 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.624A>T n.234A>T n.264A>T n.261A>T n.461A>T n.221A>T n.632A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.662A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) n.289A>T n.1467-47359T>A n.1466-47359T>A | |
| 7 | g.99676116T>C | CA368368927 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.624A>G n.234A>G n.264A>G n.261A>G n.461A>G n.221A>G n.632A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.662A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.289A>G n.1467-47359T>C n.1466-47359T>C | |
| 7 | g.99676116T>G | CA368368926 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.624A>C n.234A>C n.264A>C n.261A>C n.461A>C n.221A>C n.632A>C c.-308A>C (n.-308A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.662A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) n.289A>C n.1467-47359T>G n.1466-47359T>G | |
| 7 | g.99676116dup | CA2683980335 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.164dup (p.Leu57SerfsTer5) c.*412dup (n.*412dup) c.*304dup (n.*304dup) n.624dup n.234dup n.264dup n.261dup n.461dup n.221dup n.632dup c.-308dup (n.-308dup) c.134dup (p.Leu47SerfsTer5) n.662dup c.-326dup (n.-326dup) c.-284dup (n.-284dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-386dup (n.-386dup) c.-626dup (n.-626dup) n.289dup n.1467-47359dup n.1466-47359dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.99676117G>A | CA368368929 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.623C>T n.233C>T n.263C>T n.260C>T n.460C>T n.220C>T n.631C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.661C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) n.288C>T n.1467-47358G>A n.1466-47358G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.99676117G>C | CA368368930 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.623C>G n.233C>G n.263C>G n.260C>G n.460C>G n.220C>G n.631C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.661C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) n.288C>G n.1467-47358G>C n.1466-47358G>C | |
| 7 | g.99676117G= | CA1729185410 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.163C= (p.Gln55=) c.*411C= (n.*411C=) c.*303C= (n.*303C=) n.623C= n.233C= n.263C= n.260C= n.460C= n.220C= n.631C= c.-309C= (n.-309C=) c.133C= (p.Gln45=) n.661C= c.-327C= (n.-327C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-627C= (n.-627C=) n.288C= n.1467-47358G= n.1466-47358G= | |
| 7 | g.99676117G>T | CA368368931 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.623C>A n.233C>A n.263C>A n.260C>A n.460C>A n.220C>A n.631C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.661C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.288C>A n.1467-47358G>T n.1466-47358G>T | |
| 7 | g.99676118A>C | CA456692740 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.162T>G (p.Arg54=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.622T>G n.232T>G n.262T>G n.259T>G n.459T>G n.219T>G n.630T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.132T>G (p.Arg44=) n.660T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) n.287T>G n.1467-47357A>C n.1466-47357A>C | |
| 7 | g.99676118A>G | CA456692742 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.162T>C (p.Arg54=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.622T>C n.232T>C n.262T>C n.259T>C n.459T>C n.219T>C n.630T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.132T>C (p.Arg44=) n.660T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.287T>C n.1467-47357A>G n.1466-47357A>G | |
| 7 | g.99676118A>T | CA456692743 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.162T>A (p.Arg54=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.622T>A n.232T>A n.262T>A n.259T>A n.459T>A n.219T>A n.630T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.132T>A (p.Arg44=) n.660T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.287T>A n.1467-47357A>T n.1466-47357A>T | |
| 7 | g.99676119C>A | CA368368933 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.621G>T n.231G>T n.261G>T n.258G>T n.458G>T n.218G>T n.629G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.659G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.286G>T n.1467-47356C>A n.1466-47356C>A | |
| 7 | g.99676119C= | CA1729185413 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G= (p.Arg54=) c.*409G= (n.*409G=) c.*301G= (n.*301G=) n.621G= n.231G= n.261G= n.258G= n.458G= n.218G= n.629G= c.-311G= (n.-311G=) c.131G= (p.Arg44=) n.659G= c.-329G= (n.-329G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-629G= (n.-629G=) n.286G= n.1467-47356C= n.1466-47356C= | |
| 7 | g.99676119C>G | CA368368934 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.621G>C n.231G>C n.261G>C n.258G>C n.458G>C n.218G>C n.629G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.659G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) n.286G>C n.1467-47356C>G n.1466-47356C>G | |
| 7 | g.99676119C>T | CA4368750 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.161G>A (p.Arg54His) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.621G>A n.231G>A n.261G>A n.258G>A n.458G>A n.218G>A n.629G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.131G>A (p.Arg44His) n.659G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.286G>A n.1467-47356C>T n.1466-47356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676120G>A | CA4368752 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.620C>T n.230C>T n.260C>T n.257C>T n.457C>T n.217C>T n.628C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.658C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.285C>T n.1467-47355G>A n.1466-47355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676120G>C | CA4368751 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.620C>G n.230C>G n.260C>G n.257C>G n.457C>G n.217C>G n.628C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.658C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) n.285C>G n.1467-47355G>C n.1466-47355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676120G= | CA1729185415 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.160C= (p.Arg54=) c.*408C= (n.*408C=) c.*300C= (n.*300C=) n.620C= n.230C= n.260C= n.257C= n.457C= n.217C= n.628C= c.-312C= (n.-312C=) c.130C= (p.Arg44=) n.658C= c.-330C= (n.-330C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-630C= (n.-630C=) n.285C= n.1467-47355G= n.1466-47355G= |