UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99665220T>A | CA368365527 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1208A>T n.935A>T n.956A>T n.1064A>T n.1216A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1265A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.806-3875T>A (n.806-3875T>A) n.1466+41040T>A n.1465+41040T>A n.1235A>T | |
| 7 | g.99665220T>C | CA368365529 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1208A>G n.935A>G n.956A>G n.1064A>G n.1216A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1265A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.806-3875T>C (n.806-3875T>C) n.1466+41040T>C n.1465+41040T>C n.1235A>G | |
| 7 | g.99665220T>G | CA368365526 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1208A>C n.935A>C n.956A>C n.1064A>C n.1216A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1265A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.806-3875T>G (n.806-3875T>G) n.1466+41040T>G n.1465+41040T>G n.1235A>C | |
| 7 | g.99665221C>A | CA368365530 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1207G>T n.934G>T n.955G>T n.1063G>T n.1215G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) n.1264G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.806-3874C>A (n.806-3874C>A) n.1466+41041C>A n.1465+41041C>A n.1234G>T | |
| 7 | g.99665221C= | CA1729173608 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G= (n.*300G=) c.615G= (p.Glu205=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.1207G= n.934G= n.955G= n.1063G= n.1215G= c.276G= (p.Glu92=) c.585G= (p.Glu195=) n.1264G= c.75G= (p.Glu25=) c.806-3874C= (n.806-3874C=) n.1466+41041C= n.1465+41041C= n.1234G= | |
| 7 | g.99665221C>G | CA4368582 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1207G>C n.934G>C n.955G>C n.1063G>C n.1215G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) n.1264G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.806-3874C>G (n.806-3874C>G) n.1466+41041C>G n.1465+41041C>G n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665221C>T | CA456688650 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.615G>A (p.Glu205=) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1207G>A n.934G>A n.955G>A n.1063G>A n.1215G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.585G>A (p.Glu195=) n.1264G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.806-3874C>T (n.806-3874C>T) n.1466+41041C>T n.1465+41041C>T n.1234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665222T>A | CA368365533 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1206A>T n.933A>T n.954A>T n.1062A>T n.1214A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.1263A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.806-3873T>A (n.806-3873T>A) n.1466+41042T>A n.1465+41042T>A n.1233A>T | |
| 7 | g.99665222T>C | CA368365534 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1206A>G n.933A>G n.954A>G n.1062A>G n.1214A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.1263A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.806-3873T>C (n.806-3873T>C) n.1466+41042T>C n.1465+41042T>C n.1233A>G | |
| 7 | g.99665222T>G | CA368365535 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1206A>C n.933A>C n.954A>C n.1062A>C n.1214A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.1263A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.806-3873T>G (n.806-3873T>G) n.1466+41042T>G n.1465+41042T>G n.1233A>C | |
| 7 | g.99665223C>A | CA368365538 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1205G>T n.932G>T n.953G>T n.1061G>T n.1213G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.1262G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.806-3872C>A (n.806-3872C>A) n.1466+41043C>A n.1465+41043C>A n.1232G>T | |
| 7 | g.99665223C>G | CA368365539 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>C (n.*298G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1205G>C n.932G>C n.953G>C n.1061G>C n.1213G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.1262G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.806-3872C>G (n.806-3872C>G) n.1466+41043C>G n.1465+41043C>G n.1232G>C | |
| 7 | g.99665223C>T | CA368365541 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*298G>A (n.*298G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1205G>A n.932G>A n.953G>A n.1061G>A n.1213G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.1262G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.806-3872C>T (n.806-3872C>T) n.1466+41043C>T n.1465+41043C>T n.1232G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665224C>A | CA456688662 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1204G>T n.931G>T n.952G>T n.1060G>T n.1212G>T c.273G>T (p.Val91=) c.582G>T (p.Val194=) n.1261G>T c.72G>T (p.Val24=) c.806-3871C>A (n.806-3871C>A) n.1466+41044C>A n.1465+41044C>A n.1231G>T | |
| 7 | g.99665224C>G | CA456688664 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1204G>C n.931G>C n.952G>C n.1060G>C n.1212G>C c.273G>C (p.Val91=) c.582G>C (p.Val194=) n.1261G>C c.72G>C (p.Val24=) c.806-3871C>G (n.806-3871C>G) n.1466+41044C>G n.1465+41044C>G n.1231G>C | |
| 7 | g.99665224C>T | CA456688666 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1204G>A n.931G>A n.952G>A n.1060G>A n.1212G>A c.273G>A (p.Val91=) c.582G>A (p.Val194=) n.1261G>A c.72G>A (p.Val24=) c.806-3871C>T (n.806-3871C>T) n.1466+41044C>T n.1465+41044C>T n.1231G>A | |
| 7 | g.99665225A>C | CA368365543 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1203T>G n.930T>G n.951T>G n.1059T>G n.1211T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.1260T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.806-3870A>C (n.806-3870A>C) n.1466+41045A>C n.1465+41045A>C n.1230T>G | |
| 7 | g.99665225A>G | CA368365544 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1203T>C n.930T>C n.951T>C n.1059T>C n.1211T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.1260T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.806-3870A>G (n.806-3870A>G) n.1466+41045A>G n.1465+41045A>G n.1230T>C | |
| 7 | g.99665225A>T | CA368365546 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1203T>A n.930T>A n.951T>A n.1059T>A n.1211T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.1260T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.806-3870A>T (n.806-3870A>T) n.1466+41045A>T n.1465+41045A>T n.1230T>A | |
| 7 | g.99665226C>A | CA368365547 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1202G>T n.929G>T n.950G>T n.1058G>T n.1210G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.1259G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.806-3869C>A (n.806-3869C>A) n.1466+41046C>A n.1465+41046C>A n.1229G>T | |
| 7 | g.99665226C>G | CA368365549 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1202G>C n.929G>C n.950G>C n.1058G>C n.1210G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.1259G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.806-3869C>G (n.806-3869C>G) n.1466+41046C>G n.1465+41046C>G n.1229G>C | |
| 7 | g.99665226C>T | CA368365550 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1202G>A n.929G>A n.950G>A n.1058G>A n.1210G>A c.271G>A (p.Val91Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.1259G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.806-3869C>T (n.806-3869C>T) n.1466+41046C>T n.1465+41046C>T n.1229G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665227A>C | CA368365552 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*294T>G (n.*294T>G) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1201T>G n.928T>G n.949T>G n.1057T>G n.1209T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.1258T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) c.806-3868A>C (n.806-3868A>C) n.1466+41047A>C n.1465+41047A>C n.1228T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665227A>G | CA456688676 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.609T>C (p.Phe203=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1201T>C n.928T>C n.949T>C n.1057T>C n.1209T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.579T>C (p.Phe193=) n.1258T>C c.69T>C (p.Phe23=) c.806-3868A>G (n.806-3868A>G) n.1466+41047A>G n.1465+41047A>G n.1228T>C | |
| 7 | g.99665227A>T | CA368365554 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*294T>A (n.*294T>A) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1201T>A n.928T>A n.949T>A n.1057T>A n.1209T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.1258T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) c.806-3868A>T (n.806-3868A>T) n.1466+41047A>T n.1465+41047A>T n.1228T>A | |
| 7 | g.99665228A= | CA1729173609 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*293T= (n.*293T=) c.608T= (p.Phe203=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.1200T= n.927T= n.948T= n.1056T= n.1208T= c.269T= (p.Phe90=) c.578T= (p.Phe193=) n.1257T= c.68T= (p.Phe23=) c.806-3867A= (n.806-3867A=) n.1466+41048A= n.1465+41048A= n.1227T= | |
| 7 | g.99665228A>C | CA4368583 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*293T>G (n.*293T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1200T>G n.927T>G n.948T>G n.1056T>G n.1208T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1257T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.806-3867A>C (n.806-3867A>C) n.1466+41048A>C n.1465+41048A>C n.1227T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665228A>G | CA368365556 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*293T>C (n.*293T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1200T>C n.927T>C n.948T>C n.1056T>C n.1208T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1257T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.806-3867A>G (n.806-3867A>G) n.1466+41048A>G n.1465+41048A>G n.1227T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.99665228A>T | CA368365558 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1200T>A n.927T>A n.948T>A n.1056T>A n.1208T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1257T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.806-3867A>T (n.806-3867A>T) n.1466+41048A>T n.1465+41048A>T n.1227T>A | |
| 7 | g.99665229A>C | CA368365560 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1199T>G n.926T>G n.947T>G n.1055T>G n.1207T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.1256T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.806-3866A>C (n.806-3866A>C) n.1466+41049A>C n.1465+41049A>C n.1226T>G | |
| 7 | g.99665229A>G | CA368365561 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1199T>C n.926T>C n.947T>C n.1055T>C n.1207T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1256T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.806-3866A>G (n.806-3866A>G) n.1466+41049A>G n.1465+41049A>G n.1226T>C | |
| 7 | g.99665229A>T | CA368365562 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1199T>A n.926T>A n.947T>A n.1055T>A n.1207T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1256T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.806-3866A>T (n.806-3866A>T) n.1466+41049A>T n.1465+41049A>T n.1226T>A | |
| 7 | g.99665230G>A | CA456688685 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.606C>T (p.Pro202=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1198C>T n.925C>T n.946C>T n.1054C>T n.1206C>T c.267C>T (p.Pro89=) c.576C>T (p.Pro192=) n.1255C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.806-3865G>A (n.806-3865G>A) n.1466+41050G>A n.1465+41050G>A n.1225C>T | |
| 7 | g.99665230G>C | CA456688687 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.606C>G (p.Pro202=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1198C>G n.925C>G n.946C>G n.1054C>G n.1206C>G c.267C>G (p.Pro89=) c.576C>G (p.Pro192=) n.1255C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.806-3865G>C (n.806-3865G>C) n.1466+41050G>C n.1465+41050G>C n.1225C>G | |
| 7 | g.99665230G>T | CA456688688 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.606C>A (p.Pro202=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1198C>A n.925C>A n.946C>A n.1054C>A n.1206C>A c.267C>A (p.Pro89=) c.576C>A (p.Pro192=) n.1255C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.806-3865G>T (n.806-3865G>T) n.1466+41050G>T n.1465+41050G>T n.1225C>A | |
| 7 | g.99665231G>A | CA368365564 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.1197C>T n.924C>T n.945C>T n.1053C>T n.1205C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1254C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.806-3864G>A (n.806-3864G>A) n.1466+41051G>A n.1465+41051G>A n.1224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665231G>C | CA368365566 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.1197C>G n.924C>G n.945C>G n.1053C>G n.1205C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1254C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.806-3864G>C (n.806-3864G>C) n.1466+41051G>C n.1465+41051G>C n.1224C>G | |
| 7 | g.99665231G= | CA1729173610 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*290C= (n.*290C=) c.605C= (p.Pro202=) c.*1004C= (n.*1004C=) n.1197C= n.924C= n.945C= n.1053C= n.1205C= c.266C= (p.Pro89=) c.575C= (p.Pro192=) n.1254C= c.65C= (p.Pro22=) c.806-3864G= (n.806-3864G=) n.1466+41051G= n.1465+41051G= n.1224C= | |
| 7 | g.99665231G>T | CA368365568 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.605C>A (p.Pro202His) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.1197C>A n.924C>A n.945C>A n.1053C>A n.1205C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.575C>A (p.Pro192His) n.1254C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.806-3864G>T (n.806-3864G>T) n.1466+41051G>T n.1465+41051G>T n.1224C>A | |
| 7 | g.99665232G>A | CA368365569 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1196C>T n.923C>T n.944C>T n.1052C>T n.1204C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1253C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.806-3863G>A (n.806-3863G>A) n.1466+41052G>A n.1465+41052G>A n.1223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665232G>C | CA368365570 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1196C>G n.923C>G n.944C>G n.1052C>G n.1204C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1253C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.806-3863G>C (n.806-3863G>C) n.1466+41052G>C n.1465+41052G>C n.1223C>G | |
| 7 | g.99665232G= | CA1729173611 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*289C= (n.*289C=) c.604C= (p.Pro202=) c.*1003C= (n.*1003C=) n.1196C= n.923C= n.944C= n.1052C= n.1204C= c.265C= (p.Pro89=) c.574C= (p.Pro192=) n.1253C= c.64C= (p.Pro22=) c.806-3863G= (n.806-3863G=) n.1466+41052G= n.1465+41052G= n.1223C= | |
| 7 | g.99665232G>T | CA368365571 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1196C>A n.923C>A n.944C>A n.1052C>A n.1204C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1253C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.806-3863G>T (n.806-3863G>T) n.1466+41052G>T n.1465+41052G>T n.1223C>A | |
| 7 | g.99665233G>A | CA456688696 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1195C>T n.922C>T n.943C>T n.1051C>T n.1203C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.573C>T (p.Asp191=) n.1252C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.806-3862G>A (n.806-3862G>A) n.1466+41053G>A n.1465+41053G>A n.1222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665233G>C | CA368365574 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*288C>G (n.*288C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1195C>G n.922C>G n.943C>G n.1051C>G n.1203C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) n.1252C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.806-3862G>C (n.806-3862G>C) n.1466+41053G>C n.1465+41053G>C n.1222C>G | |
| 7 | g.99665233G= | CA1729173612 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*288C= (n.*288C=) c.603C= (p.Asp201=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.1195C= n.922C= n.943C= n.1051C= n.1203C= c.264C= (p.Asp88=) c.573C= (p.Asp191=) n.1252C= c.63C= (p.Asp21=) c.806-3862G= (n.806-3862G=) n.1466+41053G= n.1465+41053G= n.1222C= | |
| 7 | g.99665233G>T | CA368365572 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1195C>A n.922C>A n.943C>A n.1051C>A n.1203C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) n.1252C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.806-3862G>T (n.806-3862G>T) n.1466+41053G>T n.1465+41053G>T n.1222C>A | |
| 7 | g.99665234T>A | CA368365575 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1194A>T n.921A>T n.942A>T n.1050A>T n.1202A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.1251A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.806-3861T>A (n.806-3861T>A) n.1466+41054T>A n.1465+41054T>A n.1221A>T | |
| 7 | g.99665234T>C | CA368365576 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1194A>G n.921A>G n.942A>G n.1050A>G n.1202A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.1251A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.806-3861T>C (n.806-3861T>C) n.1466+41054T>C n.1465+41054T>C n.1221A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665234T>G | CA368365577 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1194A>C n.921A>C n.942A>C n.1050A>C n.1202A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1251A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.806-3861T>G (n.806-3861T>G) n.1466+41054T>G n.1465+41054T>G n.1221A>C |