Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99648291A= | CA1729157919 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1208T= (n.*1208T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*3007T= (n.*3007T=) n.2115T= n.3056T= n.3257T= c.806-20804A= (n.806-20804A=) n.1466+24111A= n.1465+24111A= n.3227T= | |
7 | g.99648291A>C | CA2580595703 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.2115T>G n.3056T>G n.3257T>G c.806-20804A>C (n.806-20804A>C) n.1466+24111A>C n.1465+24111A>C n.3227T>G | |
7 | g.99648291A>G | CA4368336 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.2115T>C n.3056T>C n.3257T>C c.806-20804A>G (n.806-20804A>G) n.1466+24111A>G n.1465+24111A>G n.3227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99648291A>T | CA2580595702 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) n.2115T>A n.3056T>A n.3257T>A c.806-20804A>T (n.806-20804A>T) n.1466+24111A>T n.1465+24111A>T n.3227T>A | |
7 | g.99648291_99648292insG | CA651777782 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1207_*1208insC (n.*1207_*1208insC) c.*13_*14insC (n.*13_*14insC) c.*3006_*3007insC (n.*3006_*3007insC) n.2114_2115insC n.3055_3056insC n.3256_3257insC c.806-20804_806-20803insG (n.806-20804_806-20803insG) n.1466+24111_1466+24112insG n.1465+24111_1465+24112insG n.3226_3227insC | |
7 | g.99648293C>T | CA2683976174 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) n.2113G>A n.3054G>A n.3255G>A c.806-20802C>T (n.806-20802C>T) n.1466+24113C>T n.1465+24113C>T n.3225G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99648294C= | CA1729157921 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1205G= (n.*1205G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*3004G= (n.*3004G=) n.2112G= n.3053G= n.3254G= c.806-20801C= (n.806-20801C=) n.1466+24114C= n.1465+24114C= n.3224G= | |
7 | g.99648294C>T | CA1729157924 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.2112G>A n.3053G>A n.3254G>A c.806-20801C>T (n.806-20801C>T) n.1466+24114C>T n.1465+24114C>T n.3224G>A | dbSNP |
7 | g.99648298G>T | CA2510327707 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.2108C>A n.3049C>A n.3250C>A c.806-20797G>T (n.806-20797G>T) n.1466+24118G>T n.1465+24118G>T n.3220C>A | |
7 | g.99648299A>G | CA2578954351 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.2107T>C n.3048T>C n.3249T>C c.806-20796A>G (n.806-20796A>G) n.1466+24119A>G n.1465+24119A>G n.3219T>C | |
7 | g.99648300A>C | CA2683976175 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.2106T>G n.3047T>G n.3248T>G c.806-20795A>C (n.806-20795A>C) n.1466+24120A>C n.1465+24120A>C n.3218T>G | gnomAD v4 |
7 | g.99648301T>A | CA2683976176 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.2105A>T n.3046A>T n.3247A>T c.806-20794T>A (n.806-20794T>A) n.1466+24121T>A n.1465+24121T>A n.3217A>T | gnomAD v4 |
7 | g.99648303A>G | CA2683976177 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) n.2103T>C n.3044T>C n.3245T>C c.806-20792A>G (n.806-20792A>G) n.1466+24123A>G n.1465+24123A>G n.3215T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99648304C= | CA1729157926 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1195G= (n.*1195G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*2994G= (n.*2994G=) n.2102G= n.3043G= n.3244G= c.806-20791C= (n.806-20791C=) n.1466+24124C= n.1465+24124C= n.3214G= | |
7 | g.99648304C>T | CA4368337 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) n.2102G>A n.3043G>A n.3244G>A c.806-20791C>T (n.806-20791C>T) n.1466+24124C>T n.1465+24124C>T n.3214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99648305T>A | CA368360992 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1509A>T (p.Ter503Cys) c.*2993A>T (n.*2993A>T) n.2101A>T n.3042A>T c.1170A>T (p.Ter390Cys) c.1479A>T (p.Ter493Cys) n.3243A>T c.969A>T (p.Ter323Cys) c.806-20790T>A (n.806-20790T>A) n.1466+24125T>A n.1465+24125T>A n.3213A>T | |
7 | g.99648305T>C | CA368360996 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1509A>G (p.Ter503Trp) c.*2993A>G (n.*2993A>G) n.2101A>G n.3042A>G c.1170A>G (p.Ter390Trp) c.1479A>G (p.Ter493Trp) n.3243A>G c.969A>G (p.Ter323Trp) c.806-20790T>C (n.806-20790T>C) n.1466+24125T>C n.1465+24125T>C n.3213A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99648305T>G | CA368360994 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1509A>C (p.Ter503Cys) c.*2993A>C (n.*2993A>C) n.2101A>C n.3042A>C c.1170A>C (p.Ter390Cys) c.1479A>C (p.Ter493Cys) n.3243A>C c.969A>C (p.Ter323Cys) c.806-20790T>G (n.806-20790T>G) n.1466+24125T>G n.1465+24125T>G n.3213A>C | |
7 | g.99648306C>A | CA368360998 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1508G>T (p.Ter503Leu) c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.2100G>T n.3041G>T c.1169G>T (p.Ter390Leu) c.1478G>T (p.Ter493Leu) n.3242G>T c.968G>T (p.Ter323Leu) c.806-20789C>A (n.806-20789C>A) n.1466+24126C>A n.1465+24126C>A n.3212G>T | gnomAD v4 |
7 | g.99648306C>G | CA368360999 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1508G>C (p.Ter503Ser) c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.2100G>C n.3041G>C c.1169G>C (p.Ter390Ser) c.1478G>C (p.Ter493Ser) n.3242G>C c.968G>C (p.Ter323Ser) c.806-20789C>G (n.806-20789C>G) n.1466+24126C>G n.1465+24126C>G n.3212G>C | gnomAD v4 |
7 | g.99648306C>T | CA456684837 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1508G>A (p.Ter503=) c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.2100G>A n.3041G>A c.1169G>A (p.Ter390=) c.1478G>A (p.Ter493=) n.3242G>A c.968G>A (p.Ter323=) c.806-20789C>T (n.806-20789C>T) n.1466+24126C>T n.1465+24126C>T n.3212G>A | |
7 | g.99648307A>C | CA368361001 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1507T>G (p.Ter503Gly) c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.2099T>G n.3040T>G c.1168T>G (p.Ter390Gly) c.1477T>G (p.Ter493Gly) n.3241T>G c.967T>G (p.Ter323Gly) c.806-20788A>C (n.806-20788A>C) n.1466+24127A>C n.1465+24127A>C n.3211T>G | gnomAD v4 |
7 | g.99648307A>G | CA368361003 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1507T>C (p.Ter503Arg) c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.2099T>C n.3040T>C c.1168T>C (p.Ter390Arg) c.1477T>C (p.Ter493Arg) n.3241T>C c.967T>C (p.Ter323Arg) c.806-20788A>G (n.806-20788A>G) n.1466+24127A>G n.1465+24127A>G n.3211T>C | gnomAD v4 |
7 | g.99648307A>T | CA368361004 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1507T>A (p.Ter503Arg) c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.2099T>A n.3040T>A c.1168T>A (p.Ter390Arg) c.1477T>A (p.Ter493Arg) n.3241T>A c.967T>A (p.Ter323Arg) c.806-20788A>T (n.806-20788A>T) n.1466+24127A>T n.1465+24127A>T n.3211T>A | |
7 | g.99648308T>A | CA368361006 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*2990A>T (n.*2990A>T) n.2098A>T n.3039A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) n.3240A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) c.806-20787T>A (n.806-20787T>A) n.1466+24128T>A n.1465+24128T>A n.3210A>T | |
7 | g.99648308T>C | CA456684844 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) c.*2990A>G (n.*2990A>G) n.2098A>G n.3039A>G c.1167A>G (p.Glu389=) c.1476A>G (p.Glu492=) n.3240A>G c.966A>G (p.Glu322=) c.806-20787T>C (n.806-20787T>C) n.1466+24128T>C n.1465+24128T>C n.3210A>G | |
7 | g.99648308T>G | CA368361008 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*2990A>C (n.*2990A>C) n.2098A>C n.3039A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) n.3240A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) c.806-20787T>G (n.806-20787T>G) n.1466+24128T>G n.1465+24128T>G n.3210A>C | |
7 | g.99648309T>A | CA368361013 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.2097A>T n.3038A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.3239A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.806-20786T>A (n.806-20786T>A) n.1466+24129T>A n.1465+24129T>A n.3209A>T | |
7 | g.99648309T>C | CA368361011 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.2097A>G n.3038A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.3239A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.806-20786T>C (n.806-20786T>C) n.1466+24129T>C n.1465+24129T>C n.3209A>G | |
7 | g.99648309T>G | CA368361010 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.2097A>C n.3038A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.3239A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.806-20786T>G (n.806-20786T>G) n.1466+24129T>G n.1465+24129T>G n.3209A>C | |
7 | g.99648310C>A | CA368361015 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.2096G>T n.3037G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.3238G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.806-20785C>A (n.806-20785C>A) n.1466+24130C>A n.1465+24130C>A n.3208G>T | |
7 | g.99648310C>G | CA368361017 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.2096G>C n.3037G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.3238G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.806-20785C>G (n.806-20785C>G) n.1466+24130C>G n.1465+24130C>G n.3208G>C | |
7 | g.99648310C>T | CA368361018 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.2096G>A n.3037G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.3238G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.806-20785C>T (n.806-20785C>T) n.1466+24130C>T n.1465+24130C>T n.3208G>A | |
7 | g.99648311T>A | CA456684853 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1503A>T (p.Gly501=) c.*2987A>T (n.*2987A>T) n.2095A>T n.3036A>T c.1164A>T (p.Gly388=) c.1473A>T (p.Gly491=) n.3237A>T c.963A>T (p.Gly321=) c.806-20784T>A (n.806-20784T>A) n.1466+24131T>A n.1465+24131T>A n.3207A>T | |
7 | g.99648311T>C | CA456684854 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1503A>G (p.Gly501=) c.*2987A>G (n.*2987A>G) n.2095A>G n.3036A>G c.1164A>G (p.Gly388=) c.1473A>G (p.Gly491=) n.3237A>G c.963A>G (p.Gly321=) c.806-20784T>C (n.806-20784T>C) n.1466+24131T>C n.1465+24131T>C n.3207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99648311T>G | CA456684857 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1503A>C (p.Gly501=) c.*2987A>C (n.*2987A>C) n.2095A>C n.3036A>C c.1164A>C (p.Gly388=) c.1473A>C (p.Gly491=) n.3237A>C c.963A>C (p.Gly321=) c.806-20784T>G (n.806-20784T>G) n.1466+24131T>G n.1465+24131T>G n.3207A>C | |
7 | g.99648311T= | CA1729157932 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1188A= (n.*1188A=) c.1503A= (p.Gly501=) c.*2987A= (n.*2987A=) n.2095A= n.3036A= c.1164A= (p.Gly388=) c.1473A= (p.Gly491=) n.3237A= c.963A= (p.Gly321=) c.806-20784T= (n.806-20784T=) n.1466+24131T= n.1465+24131T= n.3207A= | |
7 | g.99648312C>A | CA368361020 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*2986G>T (n.*2986G>T) n.2094G>T n.3035G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.3236G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.806-20783C>A (n.806-20783C>A) n.1466+24132C>A n.1465+24132C>A n.3206G>T | |
7 | g.99648312C= | CA1729157934 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1187G= (n.*1187G=) c.1502G= (p.Gly501=) c.*2986G= (n.*2986G=) n.2094G= n.3035G= c.1163G= (p.Gly388=) c.1472G= (p.Gly491=) n.3236G= c.962G= (p.Gly321=) c.806-20783C= (n.806-20783C=) n.1466+24132C= n.1465+24132C= n.3206G= | |
7 | g.99648312C>G | CA368361022 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*2986G>C (n.*2986G>C) n.2094G>C n.3035G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.3236G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.806-20783C>G (n.806-20783C>G) n.1466+24132C>G n.1465+24132C>G n.3206G>C | |
7 | g.99648312C>T | CA4368338 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.*2986G>A (n.*2986G>A) n.2094G>A n.3035G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.3236G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.806-20783C>T (n.806-20783C>T) n.1466+24132C>T n.1465+24132C>T n.3206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99648312_99648313insAA | CA2557877243 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1186_*1187insTT (n.*1186_*1187insTT) c.1501_1502insTT (p.Gly501ValfsTer7) c.*2985_*2986insTT (n.*2985_*2986insTT) n.2093_2094insTT n.3034_3035insTT c.1162_1163insTT (p.Gly388ValfsTer7) c.1471_1472insTT (p.Gly491ValfsTer7) n.3235_3236insTT c.961_962insTT (p.Gly321ValfsTer7) c.806-20783_806-20782insAA (n.806-20783_806-20782insAA) n.1466+24132_1466+24133insAA n.1465+24132_1465+24133insAA n.3205_3206insTT | |
7 | g.99648313C>A | CA163136858 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1501G>T (p.Gly501Ter) c.*2985G>T (n.*2985G>T) n.2093G>T n.3034G>T c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) n.3235G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) c.806-20782C>A (n.806-20782C>A) n.1466+24133C>A n.1465+24133C>A n.3205G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99648313C= | CA1729157938 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1186G= (n.*1186G=) c.1501G= (p.Gly501=) c.*2985G= (n.*2985G=) n.2093G= n.3034G= c.1162G= (p.Gly388=) c.1471G= (p.Gly491=) n.3235G= c.961G= (p.Gly321=) c.806-20782C= (n.806-20782C=) n.1466+24133C= n.1465+24133C= n.3205G= | |
7 | g.99648313C>G | CA368361026 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.2093G>C n.3034G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.3235G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.806-20782C>G (n.806-20782C>G) n.1466+24133C>G n.1465+24133C>G n.3205G>C | |
7 | g.99648313C>T | CA368361025 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.2093G>A n.3034G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.3235G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.806-20782C>T (n.806-20782C>T) n.1466+24133C>T n.1465+24133C>T n.3205G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99648314A>C | CA368361028 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.*2984T>G (n.*2984T>G) n.2092T>G n.3033T>G c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.1470T>G (p.Ser490Arg) n.3234T>G c.960T>G (p.Ser320Arg) c.806-20781A>C (n.806-20781A>C) n.1466+24134A>C n.1465+24134A>C n.3204T>G | |
7 | g.99648314A>G | CA456684870 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.*2984T>C (n.*2984T>C) n.2092T>C n.3033T>C c.1161T>C (p.Ser387=) c.1470T>C (p.Ser490=) n.3234T>C c.960T>C (p.Ser320=) c.806-20781A>G (n.806-20781A>G) n.1466+24134A>G n.1465+24134A>G n.3204T>C | |
7 | g.99648314A>T | CA368361030 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.*2984T>A (n.*2984T>A) n.2092T>A n.3033T>A c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) n.3234T>A c.960T>A (p.Ser320Arg) c.806-20781A>T (n.806-20781A>T) n.1466+24134A>T n.1465+24134A>T n.3204T>A | |
7 | g.99648315C>A | CA368361032 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.2091G>T n.3032G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.3233G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.806-20780C>A (n.806-20780C>A) n.1466+24135C>A n.1465+24135C>A n.3203G>T |