Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.99648291A=CA1729157919CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T= (n.*1208T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
n.2115T=
n.3056T=
n.3257T=
c.806-20804A= (n.806-20804A=)
n.1466+24111A=
n.1465+24111A=
n.3227T=
7g.99648291A>CCA2580595703CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
n.2115T>G
n.3056T>G
n.3257T>G
c.806-20804A>C (n.806-20804A>C)
n.1466+24111A>C
n.1465+24111A>C
n.3227T>G
7g.99648291A>GCA4368336CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
n.2115T>C
n.3056T>C
n.3257T>C
c.806-20804A>G (n.806-20804A>G)
n.1466+24111A>G
n.1465+24111A>G
n.3227T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648291A>TCA2580595702CYP3A5,ZSCAN25c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
n.2115T>A
n.3056T>A
n.3257T>A
c.806-20804A>T (n.806-20804A>T)
n.1466+24111A>T
n.1465+24111A>T
n.3227T>A
7g.99648291_99648292insGCA651777782CYP3A5,ZSCAN25c.*1207_*1208insC (n.*1207_*1208insC)
c.*13_*14insC (n.*13_*14insC)
c.*3006_*3007insC (n.*3006_*3007insC)
n.2114_2115insC
n.3055_3056insC
n.3256_3257insC
c.806-20804_806-20803insG (n.806-20804_806-20803insG)
n.1466+24111_1466+24112insG
n.1465+24111_1465+24112insG
n.3226_3227insC
7g.99648293C>TCA2683976174CYP3A5,ZSCAN25c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
n.2113G>A
n.3054G>A
n.3255G>A
c.806-20802C>T (n.806-20802C>T)
n.1466+24113C>T
n.1465+24113C>T
n.3225G>A
gnomAD v4
7g.99648294C=CA1729157921CYP3A5,ZSCAN25c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
n.2112G=
n.3053G=
n.3254G=
c.806-20801C= (n.806-20801C=)
n.1466+24114C=
n.1465+24114C=
n.3224G=
7g.99648294C>TCA1729157924CYP3A5,ZSCAN25c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.2112G>A
n.3053G>A
n.3254G>A
c.806-20801C>T (n.806-20801C>T)
n.1466+24114C>T
n.1465+24114C>T
n.3224G>A
dbSNP
7g.99648298G>TCA2510327707CYP3A5,ZSCAN25c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
n.2108C>A
n.3049C>A
n.3250C>A
c.806-20797G>T (n.806-20797G>T)
n.1466+24118G>T
n.1465+24118G>T
n.3220C>A
7g.99648299A>GCA2578954351CYP3A5,ZSCAN25c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
n.2107T>C
n.3048T>C
n.3249T>C
c.806-20796A>G (n.806-20796A>G)
n.1466+24119A>G
n.1465+24119A>G
n.3219T>C
7g.99648300A>CCA2683976175CYP3A5,ZSCAN25c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
n.2106T>G
n.3047T>G
n.3248T>G
c.806-20795A>C (n.806-20795A>C)
n.1466+24120A>C
n.1465+24120A>C
n.3218T>G
gnomAD v4
7g.99648301T>ACA2683976176CYP3A5,ZSCAN25c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.2105A>T
n.3046A>T
n.3247A>T
c.806-20794T>A (n.806-20794T>A)
n.1466+24121T>A
n.1465+24121T>A
n.3217A>T
gnomAD v4
7g.99648303A>GCA2683976177CYP3A5,ZSCAN25c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
n.2103T>C
n.3044T>C
n.3245T>C
c.806-20792A>G (n.806-20792A>G)
n.1466+24123A>G
n.1465+24123A>G
n.3215T>C
gnomAD v4
7g.99648304C=CA1729157926CYP3A5,ZSCAN25c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
n.2102G=
n.3043G=
n.3244G=
c.806-20791C= (n.806-20791C=)
n.1466+24124C=
n.1465+24124C=
n.3214G=
7g.99648304C>TCA4368337CYP3A5,ZSCAN25c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
n.2102G>A
n.3043G>A
n.3244G>A
c.806-20791C>T (n.806-20791C>T)
n.1466+24124C>T
n.1465+24124C>T
n.3214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648305T>ACA368360992CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1509A>T (p.Ter503Cys)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
n.2101A>T
n.3042A>T
c.1170A>T (p.Ter390Cys)
c.1479A>T (p.Ter493Cys)
n.3243A>T
c.969A>T (p.Ter323Cys)
c.806-20790T>A (n.806-20790T>A)
n.1466+24125T>A
n.1465+24125T>A
n.3213A>T
7g.99648305T>CCA368360996CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1509A>G (p.Ter503Trp)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
n.2101A>G
n.3042A>G
c.1170A>G (p.Ter390Trp)
c.1479A>G (p.Ter493Trp)
n.3243A>G
c.969A>G (p.Ter323Trp)
c.806-20790T>C (n.806-20790T>C)
n.1466+24125T>C
n.1465+24125T>C
n.3213A>G
gnomAD v4
7g.99648305T>GCA368360994CYP3A5,ZSCAN25c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1509A>C (p.Ter503Cys)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
n.2101A>C
n.3042A>C
c.1170A>C (p.Ter390Cys)
c.1479A>C (p.Ter493Cys)
n.3243A>C
c.969A>C (p.Ter323Cys)
c.806-20790T>G (n.806-20790T>G)
n.1466+24125T>G
n.1465+24125T>G
n.3213A>C
7g.99648306C>ACA368360998CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1508G>T (p.Ter503Leu)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
n.2100G>T
n.3041G>T
c.1169G>T (p.Ter390Leu)
c.1478G>T (p.Ter493Leu)
n.3242G>T
c.968G>T (p.Ter323Leu)
c.806-20789C>A (n.806-20789C>A)
n.1466+24126C>A
n.1465+24126C>A
n.3212G>T
gnomAD v4
7g.99648306C>GCA368360999CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1508G>C (p.Ter503Ser)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
n.2100G>C
n.3041G>C
c.1169G>C (p.Ter390Ser)
c.1478G>C (p.Ter493Ser)
n.3242G>C
c.968G>C (p.Ter323Ser)
c.806-20789C>G (n.806-20789C>G)
n.1466+24126C>G
n.1465+24126C>G
n.3212G>C
gnomAD v4
7g.99648306C>TCA456684837CYP3A5,ZSCAN25c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1508G>A (p.Ter503=)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
n.2100G>A
n.3041G>A
c.1169G>A (p.Ter390=)
c.1478G>A (p.Ter493=)
n.3242G>A
c.968G>A (p.Ter323=)
c.806-20789C>T (n.806-20789C>T)
n.1466+24126C>T
n.1465+24126C>T
n.3212G>A
7g.99648307A>CCA368361001CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1507T>G (p.Ter503Gly)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
n.2099T>G
n.3040T>G
c.1168T>G (p.Ter390Gly)
c.1477T>G (p.Ter493Gly)
n.3241T>G
c.967T>G (p.Ter323Gly)
c.806-20788A>C (n.806-20788A>C)
n.1466+24127A>C
n.1465+24127A>C
n.3211T>G
gnomAD v4
7g.99648307A>GCA368361003CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1507T>C (p.Ter503Arg)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
n.2099T>C
n.3040T>C
c.1168T>C (p.Ter390Arg)
c.1477T>C (p.Ter493Arg)
n.3241T>C
c.967T>C (p.Ter323Arg)
c.806-20788A>G (n.806-20788A>G)
n.1466+24127A>G
n.1465+24127A>G
n.3211T>C
gnomAD v4
7g.99648307A>TCA368361004CYP3A5,ZSCAN25c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1507T>A (p.Ter503Arg)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
n.2099T>A
n.3040T>A
c.1168T>A (p.Ter390Arg)
c.1477T>A (p.Ter493Arg)
n.3241T>A
c.967T>A (p.Ter323Arg)
c.806-20788A>T (n.806-20788A>T)
n.1466+24127A>T
n.1465+24127A>T
n.3211T>A
7g.99648308T>ACA368361006CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
n.2098A>T
n.3039A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.3240A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>A (n.806-20787T>A)
n.1466+24128T>A
n.1465+24128T>A
n.3210A>T
7g.99648308T>CCA456684844CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
n.2098A>G
n.3039A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.3240A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
c.806-20787T>C (n.806-20787T>C)
n.1466+24128T>C
n.1465+24128T>C
n.3210A>G
7g.99648308T>GCA368361008CYP3A5,ZSCAN25c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
n.2098A>C
n.3039A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.3240A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.806-20787T>G (n.806-20787T>G)
n.1466+24128T>G
n.1465+24128T>G
n.3210A>C
7g.99648309T>ACA368361013CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
n.2097A>T
n.3038A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.3239A>T
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.806-20786T>A (n.806-20786T>A)
n.1466+24129T>A
n.1465+24129T>A
n.3209A>T
7g.99648309T>CCA368361011CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
n.2097A>G
n.3038A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.3239A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.806-20786T>C (n.806-20786T>C)
n.1466+24129T>C
n.1465+24129T>C
n.3209A>G
7g.99648309T>GCA368361010CYP3A5,ZSCAN25c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
n.2097A>C
n.3038A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.3239A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.806-20786T>G (n.806-20786T>G)
n.1466+24129T>G
n.1465+24129T>G
n.3209A>C
7g.99648310C>ACA368361015CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
n.2096G>T
n.3037G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.3238G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.806-20785C>A (n.806-20785C>A)
n.1466+24130C>A
n.1465+24130C>A
n.3208G>T
7g.99648310C>GCA368361017CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
n.2096G>C
n.3037G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.3238G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.806-20785C>G (n.806-20785C>G)
n.1466+24130C>G
n.1465+24130C>G
n.3208G>C
7g.99648310C>TCA368361018CYP3A5,ZSCAN25c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
n.2096G>A
n.3037G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.3238G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.806-20785C>T (n.806-20785C>T)
n.1466+24130C>T
n.1465+24130C>T
n.3208G>A
7g.99648311T>ACA456684853CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1503A>T (p.Gly501=)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
n.2095A>T
n.3036A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
n.3237A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.806-20784T>A (n.806-20784T>A)
n.1466+24131T>A
n.1465+24131T>A
n.3207A>T
7g.99648311T>CCA456684854CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1503A>G (p.Gly501=)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
n.2095A>G
n.3036A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
n.3237A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.806-20784T>C (n.806-20784T>C)
n.1466+24131T>C
n.1465+24131T>C
n.3207A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.99648311T>GCA456684857CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1503A>C (p.Gly501=)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
n.2095A>C
n.3036A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
n.3237A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.806-20784T>G (n.806-20784T>G)
n.1466+24131T>G
n.1465+24131T>G
n.3207A>C
7g.99648311T=CA1729157932CYP3A5,ZSCAN25c.*1188A= (n.*1188A=)
c.1503A= (p.Gly501=)
c.*2987A= (n.*2987A=)
n.2095A=
n.3036A=
c.1164A= (p.Gly388=)
c.1473A= (p.Gly491=)
n.3237A=
c.963A= (p.Gly321=)
c.806-20784T= (n.806-20784T=)
n.1466+24131T=
n.1465+24131T=
n.3207A=
7g.99648312C>ACA368361020CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
n.2094G>T
n.3035G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.3236G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.806-20783C>A (n.806-20783C>A)
n.1466+24132C>A
n.1465+24132C>A
n.3206G>T
7g.99648312C=CA1729157934CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1502G= (p.Gly501=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
n.2094G=
n.3035G=
c.1163G= (p.Gly388=)
c.1472G= (p.Gly491=)
n.3236G=
c.962G= (p.Gly321=)
c.806-20783C= (n.806-20783C=)
n.1466+24132C=
n.1465+24132C=
n.3206G=
7g.99648312C>GCA368361022CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
n.2094G>C
n.3035G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.3236G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.806-20783C>G (n.806-20783C>G)
n.1466+24132C>G
n.1465+24132C>G
n.3206G>C
7g.99648312C>TCA4368338CYP3A5,ZSCAN25c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
n.2094G>A
n.3035G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.3236G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.806-20783C>T (n.806-20783C>T)
n.1466+24132C>T
n.1465+24132C>T
n.3206G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.99648312_99648313insAACA2557877243CYP3A5,ZSCAN25c.*1186_*1187insTT (n.*1186_*1187insTT)
c.1501_1502insTT (p.Gly501ValfsTer7)
c.*2985_*2986insTT (n.*2985_*2986insTT)
n.2093_2094insTT
n.3034_3035insTT
c.1162_1163insTT (p.Gly388ValfsTer7)
c.1471_1472insTT (p.Gly491ValfsTer7)
n.3235_3236insTT
c.961_962insTT (p.Gly321ValfsTer7)
c.806-20783_806-20782insAA (n.806-20783_806-20782insAA)
n.1466+24132_1466+24133insAA
n.1465+24132_1465+24133insAA
n.3205_3206insTT
7g.99648313C>ACA163136858CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
n.2093G>T
n.3034G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
n.3235G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.806-20782C>A (n.806-20782C>A)
n.1466+24133C>A
n.1465+24133C>A
n.3205G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.99648313C=CA1729157938CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
n.2093G=
n.3034G=
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1471G= (p.Gly491=)
n.3235G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.806-20782C= (n.806-20782C=)
n.1466+24133C=
n.1465+24133C=
n.3205G=
7g.99648313C>GCA368361026CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
n.2093G>C
n.3034G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.3235G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.806-20782C>G (n.806-20782C>G)
n.1466+24133C>G
n.1465+24133C>G
n.3205G>C
7g.99648313C>TCA368361025CYP3A5,ZSCAN25c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
n.2093G>A
n.3034G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.3235G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.806-20782C>T (n.806-20782C>T)
n.1466+24133C>T
n.1465+24133C>T
n.3205G>A
gnomAD v4
7g.99648314A>CCA368361028CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
n.2092T>G
n.3033T>G
c.1161T>G (p.Ser387Arg)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
n.3234T>G
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.806-20781A>C (n.806-20781A>C)
n.1466+24134A>C
n.1465+24134A>C
n.3204T>G
7g.99648314A>GCA456684870CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
n.2092T>C
n.3033T>C
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
n.3234T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
c.806-20781A>G (n.806-20781A>G)
n.1466+24134A>G
n.1465+24134A>G
n.3204T>C
7g.99648314A>TCA368361030CYP3A5,ZSCAN25c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
n.2092T>A
n.3033T>A
c.1161T>A (p.Ser387Arg)
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
n.3234T>A
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.806-20781A>T (n.806-20781A>T)
n.1466+24134A>T
n.1465+24134A>T
n.3204T>A
7g.99648315C>ACA368361032CYP3A5,ZSCAN25c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
n.2091G>T
n.3032G>T
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.3233G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.806-20780C>A (n.806-20780C>A)
n.1466+24135C>A
n.1465+24135C>A
n.3203G>T

Number of alleles fetched