Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.97864235A>TCA2683845127ASNSc.487+24T>A (n.487+24T>A)
c.424+24T>A (n.424+24T>A)
c.238+24T>A (n.238+24T>A)
n.539T>A
n.2116+24T>A
 gnomAD v4
7g.97864239A=CA1728339644ASNSc.487+20T= (n.487+20T=)
c.424+20T= (n.424+20T=)
c.238+20T= (n.238+20T=)
n.535T=
n.2116+20T=
7g.97864239A>GCA844353433ASNSc.487+20T>C (n.487+20T>C)
c.424+20T>C (n.424+20T>C)
c.238+20T>C (n.238+20T>C)
n.535T>C
n.2116+20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97864240delCA2777071213ASNSc.487+19del (n.487+19del)
c.424+19del (n.424+19del)
c.238+19del (n.238+19del)
n.534del
n.2116+19del
7g.97864240T>CCA163034092ASNSc.487+19A>G (n.487+19A>G)
c.424+19A>G (n.424+19A>G)
c.238+19A>G (n.238+19A>G)
n.534A>G
n.2116+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97864240T=CA1728339646ASNSc.487+19A= (n.487+19A=)
c.424+19A= (n.424+19A=)
c.238+19A= (n.238+19A=)
n.534A=
n.2116+19A=
7g.97864242G>TCA2683845134ASNSc.487+17C>A (n.487+17C>A)
c.424+17C>A (n.424+17C>A)
c.238+17C>A (n.238+17C>A)
n.532C>A
n.2116+17C>A
 gnomAD v4
7g.97864244A>GCA651771085ASNSc.487+15T>C (n.487+15T>C)
c.424+15T>C (n.424+15T>C)
c.238+15T>C (n.238+15T>C)
n.530T>C
n.2116+15T>C
 COSMIC
7g.97864247A=CA1728339647ASNSc.487+12T= (n.487+12T=)
c.424+12T= (n.424+12T=)
c.238+12T= (n.238+12T=)
n.527T=
n.2116+12T=
7g.97864247A>TCA4354772ASNSc.487+12T>A (n.487+12T>A)
c.424+12T>A (n.424+12T>A)
c.238+12T>A (n.238+12T>A)
n.527T>A
n.2116+12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.97864248T>ACA4354773ASNSc.487+11A>T (n.487+11A>T)
c.424+11A>T (n.424+11A>T)
c.238+11A>T (n.238+11A>T)
n.526A>T
n.2116+11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97864248T>CCA2683845144ASNSc.487+11A>G (n.487+11A>G)
c.424+11A>G (n.424+11A>G)
c.238+11A>G (n.238+11A>G)
n.526A>G
n.2116+11A>G
 gnomAD v4
7g.97864248T=CA1728339648ASNSc.487+11A= (n.487+11A=)
c.424+11A= (n.424+11A=)
c.238+11A= (n.238+11A=)
n.526A=
n.2116+11A=
7g.97864248_97864251delinsTTTACA1728339649ASNSc.487+8_487+11delinsTAAA (n.487+8_487+11delinsTAAA)
c.424+8_424+11delinsTAAA (n.424+8_424+11delinsTAAA)
c.238+8_238+11delinsTAAA (n.238+8_238+11delinsTAAA)
n.523_526delinsTAAA
n.2116+8_2116+11delinsTAAA
7g.97864249T>GCA645557308ASNSc.487+10A>C (n.487+10A>C)
c.424+10A>C (n.424+10A>C)
c.238+10A>C (n.238+10A>C)
n.525A>C
n.2116+10A>C
 ClinVar COSMIC
7g.97864255_97864257delCA576708112ASNSc.487+8_487+10del (n.487+8_487+10del)
c.424+8_424+10del (n.424+8_424+10del)
c.238+8_238+10del (n.238+8_238+10del)
n.523_525del
n.2116+8_2116+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97864251A=CA1728339651ASNSc.487+8T= (n.487+8T=)
c.424+8T= (n.424+8T=)
c.238+8T= (n.238+8T=)
n.523T=
n.2116+8T=
7g.97864251A>CCA1728339652ASNSc.487+8T>G (n.487+8T>G)
c.424+8T>G (n.424+8T>G)
c.238+8T>G (n.238+8T>G)
n.523T>G
n.2116+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.97864252T>CCA163034128ASNSc.487+7A>G (n.487+7A>G)
c.424+7A>G (n.424+7A>G)
c.238+7A>G (n.238+7A>G)
n.522A>G
n.2116+7A>G
 dbSNP
7g.97864252T=CA1728339655ASNSc.487+7A= (n.487+7A=)
c.424+7A= (n.424+7A=)
c.238+7A= (n.238+7A=)
n.522A=
n.2116+7A=
7g.97864253T>CCA2578946887ASNSc.487+6A>G (n.487+6A>G)
c.424+6A>G (n.424+6A>G)
c.238+6A>G (n.238+6A>G)
n.521A>G
n.2116+6A>G
7g.97864256T>ACA2573052952ASNSc.487+3A>T (n.487+3A>T)
c.424+3A>T (n.424+3A>T)
c.238+3A>T (n.238+3A>T)
n.518A>T
n.2116+3A>T
 ClinVar dbSNP
7g.97864257A>CCA368271069ASNSc.487+2T>G (n.487+2T>G)
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.517T>G
n.2116+2T>G
7g.97864257A>GCA368271067ASNSc.487+2T>C (n.487+2T>C)
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
n.517T>C
n.2116+2T>C
7g.97864257A>TCA368271068ASNSc.487+2T>A (n.487+2T>A)
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.517T>A
n.2116+2T>A
7g.97864258C>ACA368271070ASNSc.487+1G>T (n.487+1G>T)
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.516G>T
n.2116+1G>T
7g.97864258C>GCA368271071ASNSc.487+1G>C (n.487+1G>C)
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.516G>C
n.2116+1G>C
7g.97864258C>TCA368271072ASNSc.487+1G>A (n.487+1G>A)
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.516G>A
n.2116+1G>A
 ClinVar
7g.97864259C>ACA4354774ASNSc.487G>T (p.Gly163Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.487G>T
n.515G>T
n.2116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97864259C=CA1728339661ASNSc.487G= (p.Gly163=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.487G=
n.515G=
n.2116G=
7g.97864259C>GCA368271073ASNSc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.487G>C
n.515G>C
n.2116G>C
7g.97864259C>TCA368271074ASNSc.487G>A (p.Gly163Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.487G>A
n.515G>A
n.2116G>A
7g.97864259_97864260delinsCTCA1728339657ASNSc.486_487delinsAG (p.Lys162=)
c.423_424delinsAG (p.Lys141=)
c.237_238delinsAG (p.Lys79=)
n.514_515delinsAG
n.2115_2116delinsAG
7g.97864260T>ACA368271075ASNSc.486A>T (p.Lys162Asn)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
n.514A>T
n.2115A>T
7g.97864260T>CCA456643904ASNSc.486A>G (p.Lys162=)
c.423A>G (p.Lys141=)
c.237A>G (p.Lys79=)
n.514A>G
n.2115A>G
7g.97864260T>GCA4354775ASNSc.486A>C (p.Lys162Asn)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.514A>C
n.2115A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.97864260T=CA1728339666ASNSc.486A= (p.Lys162=)
c.423A= (p.Lys141=)
c.237A= (p.Lys79=)
n.514A=
n.2115A=
7g.97864262delCA576708113ASNSc.486del (p.Gly163ValfsTer5)
c.423del (p.Gly142ValfsTer5)
c.237del (p.Gly80ValfsTer5)
c.486del (p.Lys162=)
n.514del
n.2115del
 dbSNP gnomAD v2
7g.97864261T>ACA368271076ASNSc.485A>T (p.Lys162Ile)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.513A>T
n.2114A>T
7g.97864261T>CCA368271077ASNSc.485A>G (p.Lys162Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.513A>G
n.2114A>G
7g.97864261T>GCA368271078ASNSc.485A>C (p.Lys162Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.513A>C
n.2114A>C
7g.97864262T>ACA368271081ASNSc.484A>T (p.Lys162Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.512A>T
n.2113A>T
 COSMIC COSMIC
7g.97864262T>CCA368271079ASNSc.484A>G (p.Lys162Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.512A>G
n.2113A>G
 ClinVar dbSNP
7g.97864262T>GCA368271080ASNSc.484A>C (p.Lys162Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.512A>C
n.2113A>C
7g.97864263A>CCA456643905ASNSc.483T>G (p.Ala161=)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.511T>G
n.2112T>G
7g.97864263A>GCA456643907ASNSc.483T>C (p.Ala161=)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.511T>C
n.2112T>C
7g.97864263A>TCA456643906ASNSc.483T>A (p.Ala161=)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.511T>A
n.2112T>A
 gnomAD v4
7g.97864264G>ACA368271082ASNSc.482C>T (p.Ala161Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.510C>T
n.2111C>T
7g.97864264G>CCA368271083ASNSc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.510C>G
n.2111C>G
7g.97864264G>TCA368271084ASNSc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.510C>A
n.2111C>A

Number of alleles fetched