UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.97853255A= | CA1728317221 | ASNS | c.1321-40T= (n.1321-40T=) c.1258-40T= (n.1258-40T=) c.1072-40T= (n.1072-40T=) c.*189-40T= (n.*189-40T=) n.379-40T= n.3024-40T= | |
| 7 | g.97853255A>C | CA576362271 | ASNS | c.1321-40T>G (n.1321-40T>G) c.1258-40T>G (n.1258-40T>G) c.1072-40T>G (n.1072-40T>G) c.*189-40T>G (n.*189-40T>G) n.379-40T>G n.3024-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853256A= | CA1728317222 | ASNS | c.1321-41T= (n.1321-41T=) c.1258-41T= (n.1258-41T=) c.1072-41T= (n.1072-41T=) c.*189-41T= (n.*189-41T=) n.379-41T= n.3024-41T= | |
| 7 | g.97853256A>G | CA4354526 | ASNS | c.1321-41T>C (n.1321-41T>C) c.1258-41T>C (n.1258-41T>C) c.1072-41T>C (n.1072-41T>C) c.*189-41T>C (n.*189-41T>C) n.379-41T>C n.3024-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853257T>C | CA1104819123 | ASNS | c.1321-42A>G (n.1321-42A>G) c.1258-42A>G (n.1258-42A>G) c.1072-42A>G (n.1072-42A>G) c.*189-42A>G (n.*189-42A>G) n.379-42A>G n.3024-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853257T= | CA1728317223 | ASNS | c.1321-42A= (n.1321-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) c.1072-42A= (n.1072-42A=) c.*189-42A= (n.*189-42A=) n.379-42A= n.3024-42A= | |
| 7 | g.97853259T>C | CA2683842865 | ASNS | c.1321-44A>G (n.1321-44A>G) c.1258-44A>G (n.1258-44A>G) c.1072-44A>G (n.1072-44A>G) c.*189-44A>G (n.*189-44A>G) n.379-44A>G n.3024-44A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853263C>G | CA2683842866 | ASNS | c.1320+42G>C (n.1320+42G>C) c.1257+42G>C (n.1257+42G>C) c.1071+42G>C (n.1071+42G>C) c.*188+42G>C (n.*188+42G>C) n.378+42G>C n.3023+42G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853266A>G | CA2683842867 | ASNS | c.1320+39T>C (n.1320+39T>C) c.1257+39T>C (n.1257+39T>C) c.1071+39T>C (n.1071+39T>C) c.*188+39T>C (n.*188+39T>C) n.378+39T>C n.3023+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T>C | CA4354527 | ASNS | c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1071+38A>G (n.1071+38A>G) c.*188+38A>G (n.*188+38A>G) n.378+38A>G n.3023+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T>G | CA2683842868 | ASNS | c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) c.1257+38A>C (n.1257+38A>C) c.1071+38A>C (n.1071+38A>C) c.*188+38A>C (n.*188+38A>C) n.378+38A>C n.3023+38A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T= | CA1728317224 | ASNS | c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.1257+38A= (n.1257+38A=) c.1071+38A= (n.1071+38A=) c.*188+38A= (n.*188+38A=) n.378+38A= n.3023+38A= | |
| 7 | g.97853269G>A | CA576362272 | ASNS | c.1320+36C>T (n.1320+36C>T) c.1257+36C>T (n.1257+36C>T) c.1071+36C>T (n.1071+36C>T) c.*188+36C>T (n.*188+36C>T) n.378+36C>T n.3023+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853269G= | CA1728317225 | ASNS | c.1320+36C= (n.1320+36C=) c.1257+36C= (n.1257+36C=) c.1071+36C= (n.1071+36C=) c.*188+36C= (n.*188+36C=) n.378+36C= n.3023+36C= | |
| 7 | g.97853272A>G | CA2578946859 | ASNS | c.1320+33T>C (n.1320+33T>C) c.1257+33T>C (n.1257+33T>C) c.1071+33T>C (n.1071+33T>C) c.*188+33T>C (n.*188+33T>C) n.378+33T>C n.3023+33T>C | |
| 7 | g.97853273T>G | CA1728317227 | ASNS | c.1320+32A>C (n.1320+32A>C) c.1257+32A>C (n.1257+32A>C) c.1071+32A>C (n.1071+32A>C) c.*188+32A>C (n.*188+32A>C) n.378+32A>C n.3023+32A>C | dbSNP |
| 7 | g.97853273T= | CA1728317226 | ASNS | c.1320+32A= (n.1320+32A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.1071+32A= (n.1071+32A=) c.*188+32A= (n.*188+32A=) n.378+32A= n.3023+32A= | |
| 7 | g.97853277C>A | CA2683842869 | ASNS | c.1320+28G>T (n.1320+28G>T) c.1257+28G>T (n.1257+28G>T) c.1071+28G>T (n.1071+28G>T) c.*188+28G>T (n.*188+28G>T) n.378+28G>T n.3023+28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853277C>T | CA2578946860 | ASNS | c.1320+28G>A (n.1320+28G>A) c.1257+28G>A (n.1257+28G>A) c.1071+28G>A (n.1071+28G>A) c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) n.378+28G>A n.3023+28G>A | |
| 7 | g.97853279G>A | CA2683842870 | ASNS | c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.1257+26C>T (n.1257+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) c.*188+26C>T (n.*188+26C>T) n.378+26C>T n.3023+26C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853279G>C | CA2578946861 | ASNS | c.1320+26C>G (n.1320+26C>G) c.1257+26C>G (n.1257+26C>G) c.1071+26C>G (n.1071+26C>G) c.*188+26C>G (n.*188+26C>G) n.378+26C>G n.3023+26C>G | |
| 7 | g.97853280T>A | CA844346450 | ASNS | c.1320+25A>T (n.1320+25A>T) c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) c.1071+25A>T (n.1071+25A>T) c.*188+25A>T (n.*188+25A>T) n.378+25A>T n.3023+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853280T= | CA1728317228 | ASNS | c.1320+25A= (n.1320+25A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.1071+25A= (n.1071+25A=) c.*188+25A= (n.*188+25A=) n.378+25A= n.3023+25A= | |
| 7 | g.97853285C>A | CA2573142474 | ASNS | c.1320+20G>T (n.1320+20G>T) c.1257+20G>T (n.1257+20G>T) c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) n.378+20G>T n.3023+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.97853285C>T | CA2683842871 | ASNS | c.1320+20G>A (n.1320+20G>A) c.1257+20G>A (n.1257+20G>A) c.1071+20G>A (n.1071+20G>A) c.*188+20G>A (n.*188+20G>A) n.378+20G>A n.3023+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.97853286C>G | CA2739277881 | ASNS | c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.1257+19G>C (n.1257+19G>C) c.1071+19G>C (n.1071+19G>C) c.*188+19G>C (n.*188+19G>C) n.378+19G>C n.3023+19G>C | ClinVar |
| 7 | g.97853291G>C | CA844346451 | ASNS | c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.1257+14C>G (n.1257+14C>G) c.1071+14C>G (n.1071+14C>G) c.*188+14C>G (n.*188+14C>G) n.378+14C>G n.3023+14C>G | dbSNP |
| 7 | g.97853291G= | CA1728317229 | ASNS | c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.1257+14C= (n.1257+14C=) c.1071+14C= (n.1071+14C=) c.*188+14C= (n.*188+14C=) n.378+14C= n.3023+14C= | |
| 7 | g.97853292T>A | CA576362273 | ASNS | c.1320+13A>T (n.1320+13A>T) c.1257+13A>T (n.1257+13A>T) c.1071+13A>T (n.1071+13A>T) c.*188+13A>T (n.*188+13A>T) n.378+13A>T n.3023+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853292T>C | CA2683842872 | ASNS | c.1320+13A>G (n.1320+13A>G) c.1257+13A>G (n.1257+13A>G) c.1071+13A>G (n.1071+13A>G) c.*188+13A>G (n.*188+13A>G) n.378+13A>G n.3023+13A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853292T= | CA1728317230 | ASNS | c.1320+13A= (n.1320+13A=) c.1257+13A= (n.1257+13A=) c.1071+13A= (n.1071+13A=) c.*188+13A= (n.*188+13A=) n.378+13A= n.3023+13A= | |
| 7 | g.97853294G>A | CA2683842873 | ASNS | c.1320+11C>T (n.1320+11C>T) c.1257+11C>T (n.1257+11C>T) c.1071+11C>T (n.1071+11C>T) c.*188+11C>T (n.*188+11C>T) n.378+11C>T n.3023+11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853297T>A | CA4354528 | ASNS | c.1320+8A>T (n.1320+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) c.1071+8A>T (n.1071+8A>T) c.*188+8A>T (n.*188+8A>T) n.378+8A>T n.3023+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853297T>C | CA2683842874 | ASNS | c.1320+8A>G (n.1320+8A>G) c.1257+8A>G (n.1257+8A>G) c.1071+8A>G (n.1071+8A>G) c.*188+8A>G (n.*188+8A>G) n.378+8A>G n.3023+8A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853297T= | CA1728317231 | ASNS | c.1320+8A= (n.1320+8A=) c.1257+8A= (n.1257+8A=) c.1071+8A= (n.1071+8A=) c.*188+8A= (n.*188+8A=) n.378+8A= n.3023+8A= | |
| 7 | g.97853298T>C | CA4354529 | ASNS | c.1320+7A>G (n.1320+7A>G) c.1257+7A>G (n.1257+7A>G) c.1071+7A>G (n.1071+7A>G) c.*188+7A>G (n.*188+7A>G) n.378+7A>G n.3023+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853298T= | CA1728317232 | ASNS | c.1320+7A= (n.1320+7A=) c.1257+7A= (n.1257+7A=) c.1071+7A= (n.1071+7A=) c.*188+7A= (n.*188+7A=) n.378+7A= n.3023+7A= | |
| 7 | g.97853299A>T | CA2683842875 | ASNS | c.1320+6T>A (n.1320+6T>A) c.1257+6T>A (n.1257+6T>A) c.1071+6T>A (n.1071+6T>A) c.*188+6T>A (n.*188+6T>A) n.378+6T>A n.3023+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853299_97853300delinsAC | CA1728317233 | ASNS | c.1320+5_1320+6delinsGT (n.1320+5_1320+6delinsGT) c.1257+5_1257+6delinsGT (n.1257+5_1257+6delinsGT) c.1071+5_1071+6delinsGT (n.1071+5_1071+6delinsGT) c.*188+5_*188+6delinsGT (n.*188+5_*188+6delinsGT) n.378+5_378+6delinsGT n.3023+5_3023+6delinsGT | |
| 7 | g.97853300C>A | CA844346457 | ASNS | c.1320+5G>T (n.1320+5G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.1071+5G>T (n.1071+5G>T) c.*188+5G>T (n.*188+5G>T) n.378+5G>T n.3023+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.97853300C= | CA1728317234 | ASNS | c.1320+5G= (n.1320+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.1071+5G= (n.1071+5G=) c.*188+5G= (n.*188+5G=) n.378+5G= n.3023+5G= | |
| 7 | g.97853300C>T | CA576362274 | ASNS | c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) c.*188+5G>A (n.*188+5G>A) n.378+5G>A n.3023+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853301del | CA1728317235 | ASNS | c.1320+5del (n.1320+5del) c.1257+5del (n.1257+5del) c.1071+5del (n.1071+5del) c.*188+5del (n.*188+5del) n.378+5del n.3023+5del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.97853301C= | CA1728317236 | ASNS | c.1320+4G= (n.1320+4G=) c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.1071+4G= (n.1071+4G=) c.*188+4G= (n.*188+4G=) n.378+4G= n.3023+4G= | |
| 7 | g.97853301C>T | CA456634465 | ASNS | c.1320+4G>A (n.1320+4G>A) c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.1071+4G>A (n.1071+4G>A) c.*188+4G>A (n.*188+4G>A) n.378+4G>A n.3023+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.97853302T>C | CA4354530 | ASNS | c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1071+3A>G (n.1071+3A>G) c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) n.378+3A>G n.3023+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853302T= | CA1728317237 | ASNS | c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1071+3A= (n.1071+3A=) c.*188+3A= (n.*188+3A=) n.378+3A= n.3023+3A= | |
| 7 | g.97853303A>C | CA368264998 | ASNS | c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) n.378+2T>G n.3023+2T>G | |
| 7 | g.97853303A>G | CA368265000 | ASNS | c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) n.378+2T>C n.3023+2T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853303A>T | CA368264999 | ASNS | c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) n.378+2T>A n.3023+2T>A |