UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.97853233G>T | CA2683842860 | ASNS | c.1321-18C>A (n.1321-18C>A) c.1258-18C>A (n.1258-18C>A) c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) c.*189-18C>A (n.*189-18C>A) n.379-18C>A n.3024-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853234G>A | CA4354523 | ASNS | c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1258-19C>T (n.1258-19C>T) c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) c.*189-19C>T (n.*189-19C>T) n.379-19C>T n.3024-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853234G= | CA1728317210 | ASNS | c.1321-19C= (n.1321-19C=) c.1258-19C= (n.1258-19C=) c.1072-19C= (n.1072-19C=) c.*189-19C= (n.*189-19C=) n.379-19C= n.3024-19C= | |
| 7 | g.97853237C= | CA1728317211 | ASNS | c.1321-22G= (n.1321-22G=) c.1258-22G= (n.1258-22G=) c.1072-22G= (n.1072-22G=) c.*189-22G= (n.*189-22G=) n.379-22G= n.3024-22G= | |
| 7 | g.97853237C>T | CA1728317212 | ASNS | c.1321-22G>A (n.1321-22G>A) c.1258-22G>A (n.1258-22G>A) c.1072-22G>A (n.1072-22G>A) c.*189-22G>A (n.*189-22G>A) n.379-22G>A n.3024-22G>A | dbSNP |
| 7 | g.97853240C>T | CA2683842861 | ASNS | c.1321-25G>A (n.1321-25G>A) c.1258-25G>A (n.1258-25G>A) c.1072-25G>A (n.1072-25G>A) c.*189-25G>A (n.*189-25G>A) n.379-25G>A n.3024-25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853241A= | CA1728317214 | ASNS | c.1321-26T= (n.1321-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) c.1072-26T= (n.1072-26T=) c.*189-26T= (n.*189-26T=) n.379-26T= n.3024-26T= | |
| 7 | g.97853241A>G | CA1728317213 | ASNS | c.1321-26T>C (n.1321-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) c.1072-26T>C (n.1072-26T>C) c.*189-26T>C (n.*189-26T>C) n.379-26T>C n.3024-26T>C | dbSNP |
| 7 | g.97853242G>A | CA2683842862 | ASNS | c.1321-27C>T (n.1321-27C>T) c.1258-27C>T (n.1258-27C>T) c.1072-27C>T (n.1072-27C>T) c.*189-27C>T (n.*189-27C>T) n.379-27C>T n.3024-27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853244T>A | CA4354524 | ASNS | c.1321-29A>T (n.1321-29A>T) c.1258-29A>T (n.1258-29A>T) c.1072-29A>T (n.1072-29A>T) c.*189-29A>T (n.*189-29A>T) n.379-29A>T n.3024-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853244T= | CA1728317215 | ASNS | c.1321-29A= (n.1321-29A=) c.1258-29A= (n.1258-29A=) c.1072-29A= (n.1072-29A=) c.*189-29A= (n.*189-29A=) n.379-29A= n.3024-29A= | |
| 7 | g.97853245A= | CA1728317216 | ASNS | c.1321-30T= (n.1321-30T=) c.1258-30T= (n.1258-30T=) c.1072-30T= (n.1072-30T=) c.*189-30T= (n.*189-30T=) n.379-30T= n.3024-30T= | |
| 7 | g.97853245A>G | CA576362269 | ASNS | c.1321-30T>C (n.1321-30T>C) c.1258-30T>C (n.1258-30T>C) c.1072-30T>C (n.1072-30T>C) c.*189-30T>C (n.*189-30T>C) n.379-30T>C n.3024-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853245_97853246insTAATGTCTTT | CA2550201747 | ASNS | c.1321-31_1321-30insAAAGACATTA (n.1321-31_1321-30insAAAGACATTA) c.1258-31_1258-30insAAAGACATTA (n.1258-31_1258-30insAAAGACATTA) c.1072-31_1072-30insAAAGACATTA (n.1072-31_1072-30insAAAGACATTA) c.*189-31_*189-30insAAAGACATTA (n.*189-31_*189-30insAAAGACATTA) n.379-31_379-30insAAAGACATTA n.3024-31_3024-30insAAAGACATTA | |
| 7 | g.97853249A= | CA1728317217 | ASNS | c.1321-34T= (n.1321-34T=) c.1258-34T= (n.1258-34T=) c.1072-34T= (n.1072-34T=) c.*189-34T= (n.*189-34T=) n.379-34T= n.3024-34T= | |
| 7 | g.97853249A>C | CA576362270 | ASNS | c.1321-34T>G (n.1321-34T>G) c.1258-34T>G (n.1258-34T>G) c.1072-34T>G (n.1072-34T>G) c.*189-34T>G (n.*189-34T>G) n.379-34T>G n.3024-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853251T>G | CA1728317219 | ASNS | c.1321-36A>C (n.1321-36A>C) c.1258-36A>C (n.1258-36A>C) c.1072-36A>C (n.1072-36A>C) c.*189-36A>C (n.*189-36A>C) n.379-36A>C n.3024-36A>C | dbSNP |
| 7 | g.97853251T= | CA1728317218 | ASNS | c.1321-36A= (n.1321-36A=) c.1258-36A= (n.1258-36A=) c.1072-36A= (n.1072-36A=) c.*189-36A= (n.*189-36A=) n.379-36A= n.3024-36A= | |
| 7 | g.97853252A>G | CA2683842863 | ASNS | c.1321-37T>C (n.1321-37T>C) c.1258-37T>C (n.1258-37T>C) c.1072-37T>C (n.1072-37T>C) c.*189-37T>C (n.*189-37T>C) n.379-37T>C n.3024-37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853253C= | CA1728317220 | ASNS | c.1321-38G= (n.1321-38G=) c.1258-38G= (n.1258-38G=) c.1072-38G= (n.1072-38G=) c.*189-38G= (n.*189-38G=) n.379-38G= n.3024-38G= | |
| 7 | g.97853253C>G | CA2683842864 | ASNS | c.1321-38G>C (n.1321-38G>C) c.1258-38G>C (n.1258-38G>C) c.1072-38G>C (n.1072-38G>C) c.*189-38G>C (n.*189-38G>C) n.379-38G>C n.3024-38G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853253C>T | CA4354525 | ASNS | c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) c.1258-38G>A (n.1258-38G>A) c.1072-38G>A (n.1072-38G>A) c.*189-38G>A (n.*189-38G>A) n.379-38G>A n.3024-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853255A= | CA1728317221 | ASNS | c.1321-40T= (n.1321-40T=) c.1258-40T= (n.1258-40T=) c.1072-40T= (n.1072-40T=) c.*189-40T= (n.*189-40T=) n.379-40T= n.3024-40T= | |
| 7 | g.97853255A>C | CA576362271 | ASNS | c.1321-40T>G (n.1321-40T>G) c.1258-40T>G (n.1258-40T>G) c.1072-40T>G (n.1072-40T>G) c.*189-40T>G (n.*189-40T>G) n.379-40T>G n.3024-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853256A= | CA1728317222 | ASNS | c.1321-41T= (n.1321-41T=) c.1258-41T= (n.1258-41T=) c.1072-41T= (n.1072-41T=) c.*189-41T= (n.*189-41T=) n.379-41T= n.3024-41T= | |
| 7 | g.97853256A>G | CA4354526 | ASNS | c.1321-41T>C (n.1321-41T>C) c.1258-41T>C (n.1258-41T>C) c.1072-41T>C (n.1072-41T>C) c.*189-41T>C (n.*189-41T>C) n.379-41T>C n.3024-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853257T>C | CA1104819123 | ASNS | c.1321-42A>G (n.1321-42A>G) c.1258-42A>G (n.1258-42A>G) c.1072-42A>G (n.1072-42A>G) c.*189-42A>G (n.*189-42A>G) n.379-42A>G n.3024-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853257T= | CA1728317223 | ASNS | c.1321-42A= (n.1321-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) c.1072-42A= (n.1072-42A=) c.*189-42A= (n.*189-42A=) n.379-42A= n.3024-42A= | |
| 7 | g.97853259T>C | CA2683842865 | ASNS | c.1321-44A>G (n.1321-44A>G) c.1258-44A>G (n.1258-44A>G) c.1072-44A>G (n.1072-44A>G) c.*189-44A>G (n.*189-44A>G) n.379-44A>G n.3024-44A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853263C>G | CA2683842866 | ASNS | c.1320+42G>C (n.1320+42G>C) c.1257+42G>C (n.1257+42G>C) c.1071+42G>C (n.1071+42G>C) c.*188+42G>C (n.*188+42G>C) n.378+42G>C n.3023+42G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853266A>G | CA2683842867 | ASNS | c.1320+39T>C (n.1320+39T>C) c.1257+39T>C (n.1257+39T>C) c.1071+39T>C (n.1071+39T>C) c.*188+39T>C (n.*188+39T>C) n.378+39T>C n.3023+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T>C | CA4354527 | ASNS | c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1071+38A>G (n.1071+38A>G) c.*188+38A>G (n.*188+38A>G) n.378+38A>G n.3023+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T>G | CA2683842868 | ASNS | c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) c.1257+38A>C (n.1257+38A>C) c.1071+38A>C (n.1071+38A>C) c.*188+38A>C (n.*188+38A>C) n.378+38A>C n.3023+38A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853267T= | CA1728317224 | ASNS | c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.1257+38A= (n.1257+38A=) c.1071+38A= (n.1071+38A=) c.*188+38A= (n.*188+38A=) n.378+38A= n.3023+38A= | |
| 7 | g.97853269G>A | CA576362272 | ASNS | c.1320+36C>T (n.1320+36C>T) c.1257+36C>T (n.1257+36C>T) c.1071+36C>T (n.1071+36C>T) c.*188+36C>T (n.*188+36C>T) n.378+36C>T n.3023+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853269G= | CA1728317225 | ASNS | c.1320+36C= (n.1320+36C=) c.1257+36C= (n.1257+36C=) c.1071+36C= (n.1071+36C=) c.*188+36C= (n.*188+36C=) n.378+36C= n.3023+36C= | |
| 7 | g.97853272A>G | CA2578946859 | ASNS | c.1320+33T>C (n.1320+33T>C) c.1257+33T>C (n.1257+33T>C) c.1071+33T>C (n.1071+33T>C) c.*188+33T>C (n.*188+33T>C) n.378+33T>C n.3023+33T>C | |
| 7 | g.97853273T>G | CA1728317227 | ASNS | c.1320+32A>C (n.1320+32A>C) c.1257+32A>C (n.1257+32A>C) c.1071+32A>C (n.1071+32A>C) c.*188+32A>C (n.*188+32A>C) n.378+32A>C n.3023+32A>C | dbSNP |
| 7 | g.97853273T= | CA1728317226 | ASNS | c.1320+32A= (n.1320+32A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.1071+32A= (n.1071+32A=) c.*188+32A= (n.*188+32A=) n.378+32A= n.3023+32A= | |
| 7 | g.97853277C>A | CA2683842869 | ASNS | c.1320+28G>T (n.1320+28G>T) c.1257+28G>T (n.1257+28G>T) c.1071+28G>T (n.1071+28G>T) c.*188+28G>T (n.*188+28G>T) n.378+28G>T n.3023+28G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853277C>T | CA2578946860 | ASNS | c.1320+28G>A (n.1320+28G>A) c.1257+28G>A (n.1257+28G>A) c.1071+28G>A (n.1071+28G>A) c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) n.378+28G>A n.3023+28G>A | |
| 7 | g.97853279G>A | CA2683842870 | ASNS | c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.1257+26C>T (n.1257+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) c.*188+26C>T (n.*188+26C>T) n.378+26C>T n.3023+26C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.97853279G>C | CA2578946861 | ASNS | c.1320+26C>G (n.1320+26C>G) c.1257+26C>G (n.1257+26C>G) c.1071+26C>G (n.1071+26C>G) c.*188+26C>G (n.*188+26C>G) n.378+26C>G n.3023+26C>G | |
| 7 | g.97853280T>A | CA844346450 | ASNS | c.1320+25A>T (n.1320+25A>T) c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) c.1071+25A>T (n.1071+25A>T) c.*188+25A>T (n.*188+25A>T) n.378+25A>T n.3023+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.97853280T= | CA1728317228 | ASNS | c.1320+25A= (n.1320+25A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.1071+25A= (n.1071+25A=) c.*188+25A= (n.*188+25A=) n.378+25A= n.3023+25A= | |
| 7 | g.97853285C>A | CA2573142474 | ASNS | c.1320+20G>T (n.1320+20G>T) c.1257+20G>T (n.1257+20G>T) c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) n.378+20G>T n.3023+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.97853285C>T | CA2683842871 | ASNS | c.1320+20G>A (n.1320+20G>A) c.1257+20G>A (n.1257+20G>A) c.1071+20G>A (n.1071+20G>A) c.*188+20G>A (n.*188+20G>A) n.378+20G>A n.3023+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.97853286C>G | CA2739277881 | ASNS | c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.1257+19G>C (n.1257+19G>C) c.1071+19G>C (n.1071+19G>C) c.*188+19G>C (n.*188+19G>C) n.378+19G>C n.3023+19G>C | ClinVar |
| 7 | g.97853291G>C | CA844346451 | ASNS | c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.1257+14C>G (n.1257+14C>G) c.1071+14C>G (n.1071+14C>G) c.*188+14C>G (n.*188+14C>G) n.378+14C>G n.3023+14C>G | dbSNP |
| 7 | g.97853291G= | CA1728317229 | ASNS | c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.1257+14C= (n.1257+14C=) c.1071+14C= (n.1071+14C=) c.*188+14C= (n.*188+14C=) n.378+14C= n.3023+14C= |