Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96193102G>ACA342159SLC25A13c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.625C>T
c.583C>T (p.Arg195Ter)
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.721C>T
n.863C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96193102G>CCA368263401SLC25A13c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.625C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.721C>G
n.863C>G
n.576C>G
7g.96193102G=CA1727583742SLC25A13c.550C= (p.Arg184=)
n.625C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.721C=
n.863C=
n.576C=
7g.96193102G>TCA456511081SLC25A13c.550C>A (p.Arg184=)
n.625C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.721C>A
n.863C>A
n.576C>A
7g.96193103delCA2683828656SLC25A13c.550del (p.Arg184GlufsTer12)
n.625del
c.583del (p.Arg195GlufsTer12)
c.541del (p.Arg181GlufsTer12)
c.-209del (n.-209del)
n.721del
n.863del
n.576del
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193103G>ACA456511082SLC25A13c.549C>T (p.Phe183=)
n.624C>T
c.582C>T (p.Phe194=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.720C>T
n.862C>T
n.575C>T
 COSMIC
7g.96193103G>CCA368263402SLC25A13c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.624C>G
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.720C>G
n.862C>G
n.575C>G
7g.96193103G>TCA368263403SLC25A13c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.624C>A
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.720C>A
n.862C>A
n.575C>A
7g.96193104A>CCA368263404SLC25A13c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.623T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.719T>G
n.861T>G
n.574T>G
7g.96193104A>GCA368263405SLC25A13c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.623T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.719T>C
n.861T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
7g.96193104A>TCA368263406SLC25A13c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.623T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.719T>A
n.861T>A
n.574T>A
7g.96193105A>CCA368263407SLC25A13c.547T>G (p.Phe183Val)
n.622T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.718T>G
n.860T>G
n.573T>G
7g.96193105A>GCA368263408SLC25A13c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.622T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.718T>C
n.860T>C
n.573T>C
7g.96193105A>TCA368263409SLC25A13c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.622T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.718T>A
n.860T>A
n.573T>A
7g.96193106G>ACA456511083SLC25A13c.546C>T (p.Asp182=)
n.621C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
c.537C>T (p.Asp179=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.717C>T
n.859C>T
n.572C>T
7g.96193106G>CCA368263411SLC25A13c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.621C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.717C>G
n.859C>G
n.572C>G
7g.96193106G>TCA368263410SLC25A13c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.621C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.717C>A
n.859C>A
n.572C>A
 gnomAD v4
7g.96193107T>ACA368263412SLC25A13c.545A>T (p.Asp182Val)
n.620A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.716A>T
n.858A>T
n.571A>T
7g.96193107T>CCA368263413SLC25A13c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.620A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.716A>G
n.858A>G
n.571A>G
7g.96193107T>GCA368263414SLC25A13c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.620A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.716A>C
n.858A>C
n.571A>C
7g.96193108C>ACA368263415SLC25A13c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.619G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.715G>T
n.857G>T
n.570G>T
 COSMIC
7g.96193108C=CA1727583748SLC25A13c.544G= (p.Asp182=)
n.619G=
c.577G= (p.Asp193=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.715G=
n.857G=
n.570G=
7g.96193108C>GCA368263416SLC25A13c.544G>C (p.Asp182His)
n.619G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.715G>C
n.857G>C
n.570G>C
7g.96193108C>TCA4353229SLC25A13c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.619G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.715G>A
n.857G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193109G>ACA4353230SLC25A13c.543C>T (p.Ile181=)
n.618C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.714C>T
n.856C>T
n.569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193109G>CCA368263417SLC25A13c.543C>G (p.Ile181Met)
n.618C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.714C>G
n.856C>G
n.569C>G
7g.96193109G=CA1727583752SLC25A13c.543C= (p.Ile181=)
n.618C=
c.576C= (p.Ile192=)
c.534C= (p.Ile178=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.714C=
n.856C=
n.569C=
7g.96193109G>TCA456511084SLC25A13c.543C>A (p.Ile181=)
n.618C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.714C>A
n.856C>A
n.569C>A
 ClinVar dbSNP
7g.96193110A>CCA368263418SLC25A13c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.617T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.713T>G
n.855T>G
n.568T>G
7g.96193110A>GCA368263419SLC25A13c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.617T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.713T>C
n.855T>C
n.568T>C
7g.96193110A>TCA368263420SLC25A13c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.617T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.713T>A
n.855T>A
n.568T>A
7g.96193111T>ACA368263421SLC25A13c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.616A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.712A>T
n.854A>T
n.567A>T
7g.96193111T>CCA162996910SLC25A13c.541A>G (p.Ile181Val)
n.616A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.712A>G
n.854A>G
n.567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193111T>GCA368263422SLC25A13c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.616A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.712A>C
n.854A>C
n.567A>C
7g.96193111T=CA1727583755SLC25A13c.541A= (p.Ile181=)
n.616A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.712A=
n.854A=
n.567A=
7g.96193112G>ACA456511085SLC25A13c.540C>T (p.Ala180=)
n.615C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.711C>T
n.853C>T
n.566C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193112G>CCA456511086SLC25A13c.540C>G (p.Ala180=)
n.615C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.711C>G
n.853C>G
n.566C>G
7g.96193112G=CA1727583758SLC25A13c.540C= (p.Ala180=)
n.615C=
c.573C= (p.Ala191=)
c.531C= (p.Ala177=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.711C=
n.853C=
n.566C=
7g.96193112G>TCA456511087SLC25A13c.540C>A (p.Ala180=)
n.615C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.711C>A
n.853C>A
n.566C>A
7g.96193113G>ACA368263423SLC25A13c.539C>T (p.Ala180Val)
n.614C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.710C>T
n.852C>T
n.565C>T
7g.96193113G>CCA368263425SLC25A13c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.614C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.710C>G
n.852C>G
n.565C>G
7g.96193113G>TCA368263424SLC25A13c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.614C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.710C>A
n.852C>A
n.565C>A
7g.96193114C>ACA368263426SLC25A13c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.613G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.709G>T
n.851G>T
n.564G>T
 dbSNP
7g.96193114C=CA1727583761SLC25A13c.538G= (p.Ala180=)
n.613G=
c.571G= (p.Ala191=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.709G=
n.851G=
n.564G=
7g.96193114C>GCA368263428SLC25A13c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.613G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.709G>C
n.851G>C
n.564G>C
7g.96193114C>TCA368263427SLC25A13c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.613G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.709G>A
n.851G>A
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193115T>ACA456511088SLC25A13c.537A>T (p.Thr179=)
n.612A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.708A>T
n.850A>T
n.563A>T
7g.96193115T>CCA456511089SLC25A13c.537A>G (p.Thr179=)
n.612A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.708A>G
n.850A>G
n.563A>G
7g.96193115T>GCA456511090SLC25A13c.537A>C (p.Thr179=)
n.612A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.708A>C
n.850A>C
n.563A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193116G>ACA368263429SLC25A13c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.611C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.707C>T
n.849C>T
n.562C>T

Number of alleles fetched