Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96193000_96193004delinsGAGTTCA1727583612SLC25A13c.615+33_615+37delinsAACTC (n.615+33_615+37delinsAACTC)
n.690+33_690+37delinsAACTC
c.648+33_648+37delinsAACTC (n.648+33_648+37delinsAACTC)
c.606+33_606+37delinsAACTC (n.606+33_606+37delinsAACTC)
c.-144+33_-144+37delinsAACTC (n.-144+33_-144+37delinsAACTC)
n.786+33_786+37delinsAACTC
n.928+33_928+37delinsAACTC
n.641+33_641+37delinsAACTC
7g.96193002_96193005delCA4353215SLC25A13c.615+33_615+36del (n.615+33_615+36del)
n.690+33_690+36del
c.648+33_648+36del (n.648+33_648+36del)
c.606+33_606+36del (n.606+33_606+36del)
c.-144+33_-144+36del (n.-144+33_-144+36del)
n.786+33_786+36del
n.928+33_928+36del
n.641+33_641+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193008C=CA1727583621SLC25A13c.615+29G= (n.615+29G=)
n.690+29G=
c.648+29G= (n.648+29G=)
c.606+29G= (n.606+29G=)
c.-144+29G= (n.-144+29G=)
n.786+29G=
n.928+29G=
n.641+29G=
7g.96193008C>TCA844195855SLC25A13c.615+29G>A (n.615+29G>A)
n.690+29G>A
c.648+29G>A (n.648+29G>A)
c.606+29G>A (n.606+29G>A)
c.-144+29G>A (n.-144+29G>A)
n.786+29G>A
n.928+29G>A
n.641+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193009C=CA1727583623SLC25A13c.615+28G= (n.615+28G=)
n.690+28G=
c.648+28G= (n.648+28G=)
c.606+28G= (n.606+28G=)
c.-144+28G= (n.-144+28G=)
n.786+28G=
n.928+28G=
n.641+28G=
7g.96193009C>TCA162996778SLC25A13c.615+28G>A (n.615+28G>A)
n.690+28G>A
c.648+28G>A (n.648+28G>A)
c.606+28G>A (n.606+28G>A)
c.-144+28G>A (n.-144+28G>A)
n.786+28G>A
n.928+28G>A
n.641+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193011C>TCA2683828651SLC25A13c.615+26G>A (n.615+26G>A)
n.690+26G>A
c.648+26G>A (n.648+26G>A)
c.606+26G>A (n.606+26G>A)
c.-144+26G>A (n.-144+26G>A)
n.786+26G>A
n.928+26G>A
n.641+26G>A
 gnomAD v4
7g.96193012T>CCA2683828652SLC25A13c.615+25A>G (n.615+25A>G)
n.690+25A>G
c.648+25A>G (n.648+25A>G)
c.606+25A>G (n.606+25A>G)
c.-144+25A>G (n.-144+25A>G)
n.786+25A>G
n.928+25A>G
n.641+25A>G
 gnomAD v4
7g.96193014C>GCA2683828653SLC25A13c.615+23G>C (n.615+23G>C)
n.690+23G>C
c.648+23G>C (n.648+23G>C)
c.606+23G>C (n.606+23G>C)
c.-144+23G>C (n.-144+23G>C)
n.786+23G>C
n.928+23G>C
n.641+23G>C
 gnomAD v4
7g.96193016T>CCA2683828654SLC25A13c.615+21A>G (n.615+21A>G)
n.690+21A>G
c.648+21A>G (n.648+21A>G)
c.606+21A>G (n.606+21A>G)
c.-144+21A>G (n.-144+21A>G)
n.786+21A>G
n.928+21A>G
n.641+21A>G
 gnomAD v4
7g.96193018A>GCA2578946095SLC25A13c.615+19T>C (n.615+19T>C)
n.690+19T>C
c.648+19T>C (n.648+19T>C)
c.606+19T>C (n.606+19T>C)
c.-144+19T>C (n.-144+19T>C)
n.786+19T>C
n.928+19T>C
n.641+19T>C
 ClinVar
7g.96193019G>ACA1727583627SLC25A13c.615+18C>T (n.615+18C>T)
n.690+18C>T
c.648+18C>T (n.648+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
c.-144+18C>T (n.-144+18C>T)
n.786+18C>T
n.928+18C>T
n.641+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193019G>CCA162996780SLC25A13c.615+18C>G (n.615+18C>G)
n.690+18C>G
c.648+18C>G (n.648+18C>G)
c.606+18C>G (n.606+18C>G)
c.-144+18C>G (n.-144+18C>G)
n.786+18C>G
n.928+18C>G
n.641+18C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193019G=CA1727583625SLC25A13c.615+18C= (n.615+18C=)
n.690+18C=
c.648+18C= (n.648+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
c.-144+18C= (n.-144+18C=)
n.786+18C=
n.928+18C=
n.641+18C=
7g.96193022C>ACA651761796SLC25A13c.615+15G>T (n.615+15G>T)
n.690+15G>T
c.648+15G>T (n.648+15G>T)
c.606+15G>T (n.606+15G>T)
c.-144+15G>T (n.-144+15G>T)
n.786+15G>T
n.928+15G>T
n.641+15G>T
 ClinVar COSMIC
7g.96193024A=CA1727583628SLC25A13c.615+13T= (n.615+13T=)
n.690+13T=
c.648+13T= (n.648+13T=)
c.606+13T= (n.606+13T=)
c.-144+13T= (n.-144+13T=)
n.786+13T=
n.928+13T=
n.641+13T=
7g.96193024A>GCA4353217SLC25A13c.615+13T>C (n.615+13T>C)
n.690+13T>C
c.648+13T>C (n.648+13T>C)
c.606+13T>C (n.606+13T>C)
c.-144+13T>C (n.-144+13T>C)
n.786+13T>C
n.928+13T>C
n.641+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193025_96193032delinsGTTACAACCA1727583630SLC25A13c.615+5_615+12delinsGTTGTAAC (n.615+5_615+12delinsGTTGTAAC)
n.690+5_690+12delinsGTTGTAAC
c.648+5_648+12delinsGTTGTAAC (n.648+5_648+12delinsGTTGTAAC)
c.606+5_606+12delinsGTTGTAAC (n.606+5_606+12delinsGTTGTAAC)
c.-144+5_-144+12delinsGTTGTAAC (n.-144+5_-144+12delinsGTTGTAAC)
n.786+5_786+12delinsGTTGTAAC
n.928+5_928+12delinsGTTGTAAC
n.641+5_641+12delinsGTTGTAAC
7g.96193026T>ACA1104709438SLC25A13c.615+11A>T (n.615+11A>T)
n.690+11A>T
c.648+11A>T (n.648+11A>T)
c.606+11A>T (n.606+11A>T)
c.-144+11A>T (n.-144+11A>T)
n.786+11A>T
n.928+11A>T
n.641+11A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193026T=CA1727583632SLC25A13c.615+11A= (n.615+11A=)
n.690+11A=
c.648+11A= (n.648+11A=)
c.606+11A= (n.606+11A=)
c.-144+11A= (n.-144+11A=)
n.786+11A=
n.928+11A=
n.641+11A=
7g.96193031_96193037delCA576352939SLC25A13c.615+5_615+11del
n.690+5_690+11del
c.648+5_648+11del
c.606+5_606+11del
c.-144+5_-144+11del
n.786+5_786+11del
n.928+5_928+11del
n.641+5_641+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193029C>ACA576352940SLC25A13c.615+8G>T (n.615+8G>T)
n.690+8G>T
c.648+8G>T (n.648+8G>T)
c.606+8G>T (n.606+8G>T)
c.-144+8G>T (n.-144+8G>T)
n.786+8G>T
n.928+8G>T
n.641+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193029C=CA1727583634SLC25A13c.615+8G= (n.615+8G=)
n.690+8G=
c.648+8G= (n.648+8G=)
c.606+8G= (n.606+8G=)
c.-144+8G= (n.-144+8G=)
n.786+8G=
n.928+8G=
n.641+8G=
7g.96193029C>TCA162996803SLC25A13c.615+8G>A (n.615+8G>A)
n.690+8G>A
c.648+8G>A (n.648+8G>A)
c.606+8G>A (n.606+8G>A)
c.-144+8G>A (n.-144+8G>A)
n.786+8G>A
n.928+8G>A
n.641+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193032C>ACA2580774095SLC25A13c.615+5G>T (n.615+5G>T)
n.690+5G>T
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
c.606+5G>T (n.606+5G>T)
c.-144+5G>T (n.-144+5G>T)
n.786+5G>T
n.928+5G>T
n.641+5G>T
7g.96193032C=CA1727583636SLC25A13c.615+5G= (n.615+5G=)
n.690+5G=
c.648+5G= (n.648+5G=)
c.606+5G= (n.606+5G=)
c.-144+5G= (n.-144+5G=)
n.786+5G=
n.928+5G=
n.641+5G=
7g.96193032C>GCA2580774096SLC25A13c.615+5G>C (n.615+5G>C)
n.690+5G>C
c.648+5G>C (n.648+5G>C)
c.606+5G>C (n.606+5G>C)
c.-144+5G>C (n.-144+5G>C)
n.786+5G>C
n.928+5G>C
n.641+5G>C
7g.96193032C>TCA342162SLC25A13c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.690+5G>A
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.606+5G>A (n.606+5G>A)
c.-144+5G>A (n.-144+5G>A)
n.786+5G>A
n.928+5G>A
n.641+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193034T>CCA2683828655SLC25A13c.615+3A>G (n.615+3A>G)
n.690+3A>G
c.648+3A>G (n.648+3A>G)
c.606+3A>G (n.606+3A>G)
c.-144+3A>G (n.-144+3A>G)
n.786+3A>G
n.928+3A>G
n.641+3A>G
 gnomAD v4
7g.96193035A>CCA368263256SLC25A13c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.690+2T>G
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.606+2T>G (n.606+2T>G)
c.-144+2T>G (n.-144+2T>G)
n.786+2T>G
n.928+2T>G
n.641+2T>G
7g.96193035A>GCA368263257SLC25A13c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.690+2T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
c.-144+2T>C (n.-144+2T>C)
n.786+2T>C
n.928+2T>C
n.641+2T>C
 gnomAD v4
7g.96193035A>TCA368263258SLC25A13c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.690+2T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
c.-144+2T>A (n.-144+2T>A)
n.786+2T>A
n.928+2T>A
n.641+2T>A
7g.96193036C>ACA368263259SLC25A13c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.690+1G>T
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
c.-144+1G>T (n.-144+1G>T)
n.786+1G>T
n.928+1G>T
n.641+1G>T
 gnomAD v4
7g.96193036C=CA1727583640SLC25A13c.615+1G= (n.615+1G=)
n.690+1G=
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.606+1G= (n.606+1G=)
c.-144+1G= (n.-144+1G=)
n.786+1G=
n.928+1G=
n.641+1G=
7g.96193036C>GCA342161SLC25A13c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.690+1G>C
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
c.-144+1G>C (n.-144+1G>C)
n.786+1G>C
n.928+1G>C
n.641+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193036C>TCA368263260SLC25A13c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.690+1G>A
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
c.-144+1G>A (n.-144+1G>A)
n.786+1G>A
n.928+1G>A
n.641+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193037A>CCA456511041SLC25A13c.615T>G (p.Ala205=)
n.690T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.786T>G
n.928T>G
n.641T>G
7g.96193037A>GCA456511039SLC25A13c.615T>C (p.Ala205=)
n.690T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.786T>C
n.928T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.96193037A>TCA456511040SLC25A13c.615T>A (p.Ala205=)
n.690T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.786T>A
n.928T>A
n.641T>A
7g.96193038G>ACA368263261SLC25A13c.614C>T (p.Ala205Val)
n.689C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.785C>T
n.927C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193038G>CCA368263262SLC25A13c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.689C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.785C>G
n.927C>G
n.640C>G
7g.96193038G=CA1727583645SLC25A13c.614C= (p.Ala205=)
n.689C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.785C=
n.927C=
n.640C=
7g.96193038G>TCA368263263SLC25A13c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.689C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.785C>A
n.927C>A
n.640C>A
 COSMIC
7g.96193039C>ACA368263266SLC25A13c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.688G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.784G>T
n.926G>T
n.639G>T
7g.96193039C>GCA368263265SLC25A13c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.688G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.784G>C
n.926G>C
n.639G>C
7g.96193039C>TCA368263264SLC25A13c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.688G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.784G>A
n.926G>A
n.639G>A
7g.96193040T>ACA456511042SLC25A13c.612A>T (p.Val204=)
n.687A>T
c.645A>T (p.Val215=)
c.603A>T (p.Val201=)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.783A>T
n.925A>T
n.638A>T
7g.96193040T>CCA456511043SLC25A13c.612A>G (p.Val204=)
n.687A>G
c.645A>G (p.Val215=)
c.603A>G (p.Val201=)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.783A>G
n.925A>G
n.638A>G
 gnomAD v4
7g.96193040T>GCA456511044SLC25A13c.612A>C (p.Val204=)
n.687A>C
c.645A>C (p.Val215=)
c.603A>C (p.Val201=)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.783A>C
n.925A>C
n.638A>C
7g.96193040T=CA1727583647SLC25A13c.612A= (p.Val204=)
n.687A=
c.645A= (p.Val215=)
c.603A= (p.Val201=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.783A=
n.925A=
n.638A=

Number of alleles fetched