UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96189381G>A | CA2683825446 | SLC25A13 | c.849-3C>T (n.849-3C>T) n.924-3C>T c.882-3C>T (n.882-3C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.840-3C>T (n.840-3C>T) n.1020-3C>T n.1162-3C>T n.875-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189382T>C | CA4353118 | SLC25A13 | c.849-4A>G (n.849-4A>G) n.924-4A>G c.882-4A>G (n.882-4A>G) c.-4-4A>G (n.-4-4A>G) c.840-4A>G (n.840-4A>G) n.1020-4A>G n.1162-4A>G n.875-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189382T= | CA1727580306 | SLC25A13 | c.849-4A= (n.849-4A=) n.924-4A= c.882-4A= (n.882-4A=) c.-4-4A= (n.-4-4A=) c.840-4A= (n.840-4A=) n.1020-4A= n.1162-4A= n.875-4A= | |
| 7 | g.96189384G>A | CA2739279755 | SLC25A13 | c.849-6C>T (n.849-6C>T) n.924-6C>T c.882-6C>T (n.882-6C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) c.840-6C>T (n.840-6C>T) n.1020-6C>T n.1162-6C>T n.875-6C>T | ClinVar |
| 7 | g.96189384G>C | CA4353119 | SLC25A13 | c.849-6C>G (n.849-6C>G) n.924-6C>G c.882-6C>G (n.882-6C>G) c.-4-6C>G (n.-4-6C>G) c.840-6C>G (n.840-6C>G) n.1020-6C>G n.1162-6C>G n.875-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189384G= | CA1727580309 | SLC25A13 | c.849-6C= (n.849-6C=) n.924-6C= c.882-6C= (n.882-6C=) c.-4-6C= (n.-4-6C=) c.840-6C= (n.840-6C=) n.1020-6C= n.1162-6C= n.875-6C= | |
| 7 | g.96189385G>A | CA2683825447 | SLC25A13 | c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.924-7C>T c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.-4-7C>T (n.-4-7C>T) c.840-7C>T (n.840-7C>T) n.1020-7C>T n.1162-7C>T n.875-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189386G>A | CA162994172 | SLC25A13 | c.849-8C>T (n.849-8C>T) n.924-8C>T c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) c.840-8C>T (n.840-8C>T) n.1020-8C>T n.1162-8C>T n.875-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189386G= | CA1727580312 | SLC25A13 | c.849-8C= (n.849-8C=) n.924-8C= c.882-8C= (n.882-8C=) c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.840-8C= (n.840-8C=) n.1020-8C= n.1162-8C= n.875-8C= | |
| 7 | g.96189386G>T | CA1727580311 | SLC25A13 | c.849-8C>A (n.849-8C>A) n.924-8C>A c.882-8C>A (n.882-8C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.840-8C>A (n.840-8C>A) n.1020-8C>A n.1162-8C>A n.875-8C>A | dbSNP |
| 7 | g.96189387G>A | CA1727580317 | SLC25A13 | c.849-9C>T (n.849-9C>T) n.924-9C>T c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.-4-9C>T (n.-4-9C>T) c.840-9C>T (n.840-9C>T) n.1020-9C>T n.1162-9C>T n.875-9C>T | dbSNP |
| 7 | g.96189387G>C | CA4353120 | SLC25A13 | c.849-9C>G (n.849-9C>G) n.924-9C>G c.882-9C>G (n.882-9C>G) c.-4-9C>G (n.-4-9C>G) c.840-9C>G (n.840-9C>G) n.1020-9C>G n.1162-9C>G n.875-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189387G= | CA1727580314 | SLC25A13 | c.849-9C= (n.849-9C=) n.924-9C= c.882-9C= (n.882-9C=) c.-4-9C= (n.-4-9C=) c.840-9C= (n.840-9C=) n.1020-9C= n.1162-9C= n.875-9C= | |
| 7 | g.96189388A= | CA1727580320 | SLC25A13 | c.849-10T= (n.849-10T=) n.924-10T= c.882-10T= (n.882-10T=) c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.840-10T= (n.840-10T=) n.1020-10T= n.1162-10T= n.875-10T= | |
| 7 | g.96189388A>T | CA1727580321 | SLC25A13 | c.849-10T>A (n.849-10T>A) n.924-10T>A c.882-10T>A (n.882-10T>A) c.-4-10T>A (n.-4-10T>A) c.840-10T>A (n.840-10T>A) n.1020-10T>A n.1162-10T>A n.875-10T>A | dbSNP |
| 7 | g.96189392del | CA456510888 | SLC25A13 | c.849-10del (n.849-10del) n.924-10del c.882-10del (n.882-10del) c.-4-10del (n.-4-10del) c.840-10del (n.840-10del) n.1020-10del n.1162-10del n.875-10del | COSMIC |
| 7 | g.96189390A>G | CA2683825449 | SLC25A13 | c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.924-12T>C c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.-4-12T>C (n.-4-12T>C) c.840-12T>C (n.840-12T>C) n.1020-12T>C n.1162-12T>C n.875-12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189391_96189398del | CA2683825448 | SLC25A13 | c.849-19_849-12del (n.849-19_849-12del) n.924-19_924-12del c.882-19_882-12del (n.882-19_882-12del) c.-4-19_-4-12del (n.-4-19_-4-12del) c.840-19_840-12del (n.840-19_840-12del) n.1020-19_1020-12del n.1162-19_1162-12del n.875-19_875-12del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189390_96189403delinsAAACAAACACAAGC | CA1727580323 | SLC25A13 | c.849-25_849-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.849-25_849-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) n.924-25_924-12delinsGCTTGTGTTTGTTT c.882-25_882-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.882-25_882-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) c.-4-25_-4-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.-4-25_-4-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) c.840-25_840-12delinsGCTTGTGTTTGTTT (n.840-25_840-12delinsGCTTGTGTTTGTTT) n.1020-25_1020-12delinsGCTTGTGTTTGTTT n.1162-25_1162-12delinsGCTTGTGTTTGTTT n.875-25_875-12delinsGCTTGTGTTTGTTT | |
| 7 | g.96189397_96189409del | CA1727580324 | SLC25A13 | c.849-25_849-13del (n.849-25_849-13del) n.924-25_924-13del c.882-25_882-13del (n.882-25_882-13del) c.-4-25_-4-13del (n.-4-25_-4-13del) c.840-25_840-13del (n.840-25_840-13del) n.1020-25_1020-13del n.1162-25_1162-13del n.875-25_875-13del | dbSNP |
| 7 | g.96189392A>C | CA2683825450 | SLC25A13 | c.849-14T>G (n.849-14T>G) n.924-14T>G c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.-4-14T>G (n.-4-14T>G) c.840-14T>G (n.840-14T>G) n.1020-14T>G n.1162-14T>G n.875-14T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189393_96189394delinsCA | CA1727580326 | SLC25A13 | c.849-16_849-15delinsTG (n.849-16_849-15delinsTG) n.924-16_924-15delinsTG c.882-16_882-15delinsTG (n.882-16_882-15delinsTG) c.-4-16_-4-15delinsTG (n.-4-16_-4-15delinsTG) c.840-16_840-15delinsTG (n.840-16_840-15delinsTG) n.1020-16_1020-15delinsTG n.1162-16_1162-15delinsTG n.875-16_875-15delinsTG | |
| 7 | g.96189396del | CA576707785 | SLC25A13 | c.849-16del (n.849-16del) n.924-16del c.882-16del (n.882-16del) c.-4-16del (n.-4-16del) c.840-16del (n.840-16del) n.1020-16del n.1162-16del n.875-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189396A= | CA1727580329 | SLC25A13 | c.849-18T= (n.849-18T=) n.924-18T= c.882-18T= (n.882-18T=) c.-4-18T= (n.-4-18T=) c.840-18T= (n.840-18T=) n.1020-18T= n.1162-18T= n.875-18T= | |
| 7 | g.96189396A>T | CA4353121 | SLC25A13 | c.849-18T>A (n.849-18T>A) n.924-18T>A c.882-18T>A (n.882-18T>A) c.-4-18T>A (n.-4-18T>A) c.840-18T>A (n.840-18T>A) n.1020-18T>A n.1162-18T>A n.875-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96189398A= | CA1727580332 | SLC25A13 | c.849-20T= (n.849-20T=) n.924-20T= c.882-20T= (n.882-20T=) c.-4-20T= (n.-4-20T=) c.840-20T= (n.840-20T=) n.1020-20T= n.1162-20T= n.875-20T= | |
| 7 | g.96189398A>C | CA4353122 | SLC25A13 | c.849-20T>G (n.849-20T>G) n.924-20T>G c.882-20T>G (n.882-20T>G) c.-4-20T>G (n.-4-20T>G) c.840-20T>G (n.840-20T>G) n.1020-20T>G n.1162-20T>G n.875-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189398A>G | CA2578946012 | SLC25A13 | c.849-20T>C (n.849-20T>C) n.924-20T>C c.882-20T>C (n.882-20T>C) c.-4-20T>C (n.-4-20T>C) c.840-20T>C (n.840-20T>C) n.1020-20T>C n.1162-20T>C n.875-20T>C | |
| 7 | g.96189399C>T | CA2683825451 | SLC25A13 | c.849-21G>A (n.849-21G>A) n.924-21G>A c.882-21G>A (n.882-21G>A) c.-4-21G>A (n.-4-21G>A) c.840-21G>A (n.840-21G>A) n.1020-21G>A n.1162-21G>A n.875-21G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189401A>C | CA2777032039 | SLC25A13 | c.849-23T>G (n.849-23T>G) n.924-23T>G c.882-23T>G (n.882-23T>G) c.-4-23T>G (n.-4-23T>G) c.840-23T>G (n.840-23T>G) n.1020-23T>G n.1162-23T>G n.875-23T>G | |
| 7 | g.96189401A>T | CA2683825452 | SLC25A13 | c.849-23T>A (n.849-23T>A) n.924-23T>A c.882-23T>A (n.882-23T>A) c.-4-23T>A (n.-4-23T>A) c.840-23T>A (n.840-23T>A) n.1020-23T>A n.1162-23T>A n.875-23T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189402G>A | CA4353124 | SLC25A13 | c.849-24C>T (n.849-24C>T) n.924-24C>T c.882-24C>T (n.882-24C>T) c.-4-24C>T (n.-4-24C>T) c.840-24C>T (n.840-24C>T) n.1020-24C>T n.1162-24C>T n.875-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189402G>C | CA4353123 | SLC25A13 | c.849-24C>G (n.849-24C>G) n.924-24C>G c.882-24C>G (n.882-24C>G) c.-4-24C>G (n.-4-24C>G) c.840-24C>G (n.840-24C>G) n.1020-24C>G n.1162-24C>G n.875-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189402G= | CA1727580334 | SLC25A13 | c.849-24C= (n.849-24C=) n.924-24C= c.882-24C= (n.882-24C=) c.-4-24C= (n.-4-24C=) c.840-24C= (n.840-24C=) n.1020-24C= n.1162-24C= n.875-24C= | |
| 7 | g.96189402G>T | CA1727580336 | SLC25A13 | c.849-24C>A (n.849-24C>A) n.924-24C>A c.882-24C>A (n.882-24C>A) c.-4-24C>A (n.-4-24C>A) c.840-24C>A (n.840-24C>A) n.1020-24C>A n.1162-24C>A n.875-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96189403C>A | CA1727580340 | SLC25A13 | c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.924-25G>T c.882-25G>T (n.882-25G>T) c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) c.840-25G>T (n.840-25G>T) n.1020-25G>T n.1162-25G>T n.875-25G>T | dbSNP |
| 7 | g.96189403C= | CA1727580338 | SLC25A13 | c.849-25G= (n.849-25G=) n.924-25G= c.882-25G= (n.882-25G=) c.-4-25G= (n.-4-25G=) c.840-25G= (n.840-25G=) n.1020-25G= n.1162-25G= n.875-25G= | |
| 7 | g.96189405A>G | CA2683825453 | SLC25A13 | c.849-27T>C (n.849-27T>C) n.924-27T>C c.882-27T>C (n.882-27T>C) c.-4-27T>C (n.-4-27T>C) c.840-27T>C (n.840-27T>C) n.1020-27T>C n.1162-27T>C n.875-27T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189406C>A | CA1104707122 | SLC25A13 | c.849-28G>T (n.849-28G>T) n.924-28G>T c.882-28G>T (n.882-28G>T) c.-4-28G>T (n.-4-28G>T) c.840-28G>T (n.840-28G>T) n.1020-28G>T n.1162-28G>T n.875-28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189406C= | CA1727580343 | SLC25A13 | c.849-28G= (n.849-28G=) n.924-28G= c.882-28G= (n.882-28G=) c.-4-28G= (n.-4-28G=) c.840-28G= (n.840-28G=) n.1020-28G= n.1162-28G= n.875-28G= | |
| 7 | g.96189406C>G | CA576707786 | SLC25A13 | c.849-28G>C (n.849-28G>C) n.924-28G>C c.882-28G>C (n.882-28G>C) c.-4-28G>C (n.-4-28G>C) c.840-28G>C (n.840-28G>C) n.1020-28G>C n.1162-28G>C n.875-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189406C>T | CA4353125 | SLC25A13 | c.849-28G>A (n.849-28G>A) n.924-28G>A c.882-28G>A (n.882-28G>A) c.-4-28G>A (n.-4-28G>A) c.840-28G>A (n.840-28G>A) n.1020-28G>A n.1162-28G>A n.875-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189408A>C | CA2777032042 | SLC25A13 | c.849-30T>G (n.849-30T>G) n.924-30T>G c.882-30T>G (n.882-30T>G) c.-4-30T>G (n.-4-30T>G) c.840-30T>G (n.840-30T>G) n.1020-30T>G n.1162-30T>G n.875-30T>G | |
| 7 | g.96189409A= | CA1727580345 | SLC25A13 | c.849-31T= (n.849-31T=) n.924-31T= c.882-31T= (n.882-31T=) c.-4-31T= (n.-4-31T=) c.840-31T= (n.840-31T=) n.1020-31T= n.1162-31T= n.875-31T= | |
| 7 | g.96189409A>G | CA2683825454 | SLC25A13 | c.849-31T>C (n.849-31T>C) n.924-31T>C c.882-31T>C (n.882-31T>C) c.-4-31T>C (n.-4-31T>C) c.840-31T>C (n.840-31T>C) n.1020-31T>C n.1162-31T>C n.875-31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189409_96189410insAC | CA576707787 | SLC25A13 | c.849-32_849-31insGT (n.849-32_849-31insGT) n.924-32_924-31insGT c.882-32_882-31insGT (n.882-32_882-31insGT) c.-4-32_-4-31insGT (n.-4-32_-4-31insGT) c.840-32_840-31insGT (n.840-32_840-31insGT) n.1020-32_1020-31insGT n.1162-32_1162-31insGT n.875-32_875-31insGT | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.96189410T>A | CA162994213 | SLC25A13 | c.849-32A>T (n.849-32A>T) n.924-32A>T c.882-32A>T (n.882-32A>T) c.-4-32A>T (n.-4-32A>T) c.840-32A>T (n.840-32A>T) n.1020-32A>T n.1162-32A>T n.875-32A>T | dbSNP |
| 7 | g.96189410T= | CA1727580349 | SLC25A13 | c.849-32A= (n.849-32A=) n.924-32A= c.882-32A= (n.882-32A=) c.-4-32A= (n.-4-32A=) c.840-32A= (n.840-32A=) n.1020-32A= n.1162-32A= n.875-32A= | |
| 7 | g.96189410_96189411insCTAG | CA576707788 | SLC25A13 | c.849-33_849-32insCTAG (n.849-33_849-32insCTAG) n.924-33_924-32insCTAG c.882-33_882-32insCTAG (n.882-33_882-32insCTAG) c.-4-33_-4-32insCTAG (n.-4-33_-4-32insCTAG) c.840-33_840-32insCTAG (n.840-33_840-32insCTAG) n.1020-33_1020-32insCTAG n.1162-33_1162-32insCTAG n.875-33_875-32insCTAG | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.96189412T>C | CA844193505 | SLC25A13 | c.849-34A>G (n.849-34A>G) n.924-34A>G c.882-34A>G (n.882-34A>G) c.-4-34A>G (n.-4-34A>G) c.840-34A>G (n.840-34A>G) n.1020-34A>G n.1162-34A>G n.875-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |