Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96189301T>A | CA368262016 | SLC25A13 | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.79A>T n.1001A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1097A>T n.1239A>T n.952A>T | |
7 | g.96189301T>C | CA368262018 | SLC25A13 | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.79A>G n.1001A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1097A>G n.1239A>G n.952A>G | |
7 | g.96189301T>G | CA368262020 | SLC25A13 | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.79A>C n.1001A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1097A>C n.1239A>C n.952A>C | |
7 | g.96189302G>A | CA368262021 | SLC25A13 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.78C>T n.1000C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1096C>T n.1238C>T n.951C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189302G>C | CA368262024 | SLC25A13 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.78C>G n.1000C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1096C>G n.1238C>G n.951C>G | |
7 | g.96189302G= | CA1727580153 | SLC25A13 | c.925C= (p.Gln309=) n.78C= n.1000C= c.958C= (p.Gln320=) c.73C= (p.Gln25=) c.916C= (p.Gln306=) n.1096C= n.1238C= n.951C= | |
7 | g.96189302G>T | CA368262026 | SLC25A13 | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.78C>A n.1000C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1096C>A n.1238C>A n.951C>A | |
7 | g.96189303G>A | CA456510833 | SLC25A13 | c.924C>T (p.Ala308=) n.77C>T n.999C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.72C>T (p.Ala24=) c.915C>T (p.Ala305=) n.1095C>T n.1237C>T n.950C>T | |
7 | g.96189303G>C | CA456510831 | SLC25A13 | c.924C>G (p.Ala308=) n.77C>G n.999C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.72C>G (p.Ala24=) c.915C>G (p.Ala305=) n.1095C>G n.1237C>G n.950C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189303G= | CA1727580156 | SLC25A13 | c.924C= (p.Ala308=) n.77C= n.999C= c.957C= (p.Ala319=) c.72C= (p.Ala24=) c.915C= (p.Ala305=) n.1095C= n.1237C= n.950C= | |
7 | g.96189303G>T | CA456510832 | SLC25A13 | c.924C>A (p.Ala308=) n.77C>A n.999C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.72C>A (p.Ala24=) c.915C>A (p.Ala305=) n.1095C>A n.1237C>A n.950C>A | |
7 | g.96189304G>A | CA368262027 | SLC25A13 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.76C>T n.998C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1094C>T n.1236C>T n.949C>T | |
7 | g.96189304G>C | CA368262031 | SLC25A13 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.76C>G n.998C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1094C>G n.1236C>G n.949C>G | |
7 | g.96189304G>T | CA368262030 | SLC25A13 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.76C>A n.998C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1094C>A n.1236C>A n.949C>A | |
7 | g.96189305C>A | CA368262032 | SLC25A13 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.75G>T n.997G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1093G>T n.1235G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189305C= | CA1727580163 | SLC25A13 | c.922G= (p.Ala308=) n.75G= n.997G= c.955G= (p.Ala319=) c.70G= (p.Ala24=) c.913G= (p.Ala305=) n.1093G= n.1235G= n.948G= | |
7 | g.96189305C>G | CA368262034 | SLC25A13 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.75G>C n.997G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1093G>C n.1235G>C n.948G>C | |
7 | g.96189305C>T | CA162994062 | SLC25A13 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.75G>A n.997G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1093G>A n.1235G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189306C>A | CA368262037 | SLC25A13 | c.921G>T (p.Glu307Asp) n.74G>T n.996G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1092G>T n.1234G>T n.947G>T | |
7 | g.96189306C>G | CA368262039 | SLC25A13 | c.921G>C (p.Glu307Asp) n.74G>C n.996G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1092G>C n.1234G>C n.947G>C | |
7 | g.96189306C>T | CA456510834 | SLC25A13 | c.921G>A (p.Glu307=) n.74G>A n.996G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.69G>A (p.Glu23=) c.912G>A (p.Glu304=) n.1092G>A n.1234G>A n.947G>A | |
7 | g.96189307T>A | CA368262041 | SLC25A13 | c.920A>T (p.Glu307Val) n.73A>T n.995A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1091A>T n.1233A>T n.946A>T | |
7 | g.96189307T>C | CA368262044 | SLC25A13 | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.73A>G n.995A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1091A>G n.1233A>G n.946A>G | |
7 | g.96189307T>G | CA368262047 | SLC25A13 | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.73A>C n.995A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1091A>C n.1233A>C n.946A>C | |
7 | g.96189308C>A | CA368262050 | SLC25A13 | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.72G>T n.994G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1090G>T n.1232G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96189308C>G | CA368262053 | SLC25A13 | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.72G>C n.994G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1090G>C n.1232G>C n.945G>C | |
7 | g.96189308C>T | CA368262055 | SLC25A13 | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.72G>A n.994G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1090G>A n.1232G>A n.945G>A | |
7 | g.96189309A>C | CA456510835 | SLC25A13 | c.918T>G (p.Ala306=) n.71T>G n.993T>G c.951T>G (p.Ala317=) c.66T>G (p.Ala22=) c.909T>G (p.Ala303=) n.1089T>G n.1231T>G n.944T>G | |
7 | g.96189309A>G | CA456510836 | SLC25A13 | c.918T>C (p.Ala306=) n.71T>C n.993T>C c.951T>C (p.Ala317=) c.66T>C (p.Ala22=) c.909T>C (p.Ala303=) n.1089T>C n.1231T>C n.944T>C | |
7 | g.96189309A>T | CA456510837 | SLC25A13 | c.918T>A (p.Ala306=) n.71T>A n.993T>A c.951T>A (p.Ala317=) c.66T>A (p.Ala22=) c.909T>A (p.Ala303=) n.1089T>A n.1231T>A n.944T>A | |
7 | g.96189310G>A | CA368262057 | SLC25A13 | c.917C>T (p.Ala306Val) n.70C>T n.992C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1088C>T n.1230C>T n.943C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189310G>C | CA368262060 | SLC25A13 | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.70C>G n.992C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1088C>G n.1230C>G n.943C>G | |
7 | g.96189310G>T | CA368262059 | SLC25A13 | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.70C>A n.992C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1088C>A n.1230C>A n.943C>A | |
7 | g.96189311C>A | CA368262064 | SLC25A13 | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.69G>T n.991G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1087G>T n.1229G>T n.942G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189311C= | CA1727580171 | SLC25A13 | c.916G= (p.Ala306=) n.69G= n.991G= c.949G= (p.Ala317=) c.64G= (p.Ala22=) c.907G= (p.Ala303=) n.1087G= n.1229G= n.942G= | |
7 | g.96189311C>G | CA368262066 | SLC25A13 | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.69G>C n.991G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1087G>C n.1229G>C n.942G>C | |
7 | g.96189311C>T | CA368262071 | SLC25A13 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.69G>A n.991G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1087G>A n.1229G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189312C>A | CA368262074 | SLC25A13 | c.915G>T (p.Leu305Phe) n.68G>T n.990G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.63G>T (p.Leu21Phe) c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1086G>T n.1228G>T n.941G>T | |
7 | g.96189312C>G | CA368262076 | SLC25A13 | c.915G>C (p.Leu305Phe) n.68G>C n.990G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.63G>C (p.Leu21Phe) c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1086G>C n.1228G>C n.941G>C | |
7 | g.96189312C>T | CA456510838 | SLC25A13 | c.915G>A (p.Leu305=) n.68G>A n.990G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.63G>A (p.Leu21=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1086G>A n.1228G>A n.941G>A | |
7 | g.96189313A>C | CA368262078 | SLC25A13 | c.914T>G (p.Leu305Trp) n.67T>G n.989T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.62T>G (p.Leu21Trp) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1085T>G n.1227T>G n.940T>G | |
7 | g.96189313A>G | CA368262080 | SLC25A13 | c.914T>C (p.Leu305Ser) n.67T>C n.989T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.62T>C (p.Leu21Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1085T>C n.1227T>C n.940T>C | |
7 | g.96189313A>T | CA368262082 | SLC25A13 | c.914T>A (p.Leu305Ter) n.67T>A n.989T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.62T>A (p.Leu21Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1085T>A n.1227T>A n.940T>A | |
7 | g.96189314A= | CA1727580174 | SLC25A13 | c.913T= (p.Leu305=) n.66T= n.988T= c.946T= (p.Leu316=) c.61T= (p.Leu21=) c.904T= (p.Leu302=) n.1084T= n.1226T= n.939T= | |
7 | g.96189314A>C | CA368262085 | SLC25A13 | c.913T>G (p.Leu305Val) n.66T>G n.988T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.61T>G (p.Leu21Val) c.904T>G (p.Leu302Val) n.1084T>G n.1226T>G n.939T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189314A>G | CA456510839 | SLC25A13 | c.913T>C (p.Leu305=) n.66T>C n.988T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.61T>C (p.Leu21=) c.904T>C (p.Leu302=) n.1084T>C n.1226T>C n.939T>C | |
7 | g.96189314A>T | CA368262087 | SLC25A13 | c.913T>A (p.Leu305Met) n.66T>A n.988T>A c.946T>A (p.Leu316Met) c.61T>A (p.Leu21Met) c.904T>A (p.Leu302Met) n.1084T>A n.1226T>A n.939T>A | dbSNP |
7 | g.96189315G>A | CA456510840 | SLC25A13 | c.912C>T (p.Asn304=) n.65C>T n.987C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.60C>T (p.Asn20=) c.903C>T (p.Asn301=) n.1083C>T n.1225C>T n.938C>T | |
7 | g.96189315G>C | CA368262090 | SLC25A13 | c.912C>G (p.Asn304Lys) n.65C>G n.987C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) n.1083C>G n.1225C>G n.938C>G | |
7 | g.96189315G>T | CA368262091 | SLC25A13 | c.912C>A (p.Asn304Lys) n.65C>A n.987C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) n.1083C>A n.1225C>A n.938C>A |