Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96189279C>T | CA2683825443 | SLC25A13 | c.933+15G>A (n.933+15G>A) n.86+15G>A n.1008+15G>A c.966+15G>A (n.966+15G>A) c.81+15G>A (n.81+15G>A) c.924+15G>A (n.924+15G>A) n.1104+15G>A n.1246+15G>A n.959+15G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189280T>A | CA844193241 | SLC25A13 | c.933+14A>T (n.933+14A>T) n.86+14A>T n.1008+14A>T c.966+14A>T (n.966+14A>T) c.81+14A>T (n.81+14A>T) c.924+14A>T (n.924+14A>T) n.1104+14A>T n.1246+14A>T n.959+14A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189280T= | CA1727580126 | SLC25A13 | c.933+14A= (n.933+14A=) n.86+14A= n.1008+14A= c.966+14A= (n.966+14A=) c.81+14A= (n.81+14A=) c.924+14A= (n.924+14A=) n.1104+14A= n.1246+14A= n.959+14A= | |
7 | g.96189281C>T | CA2715216982 | SLC25A13 | c.933+13G>A (n.933+13G>A) n.86+13G>A n.1008+13G>A c.966+13G>A (n.966+13G>A) c.81+13G>A (n.81+13G>A) c.924+13G>A (n.924+13G>A) n.1104+13G>A n.1246+13G>A n.959+13G>A | dbSNP |
7 | g.96189282del | CA2538569086 | SLC25A13 | c.933+13del (n.933+13del) n.86+13del n.1008+13del c.966+13del (n.966+13del) c.81+13del (n.81+13del) c.924+13del (n.924+13del) n.1104+13del n.1246+13del n.959+13del | |
7 | g.96189282C>T | CA2697557421 | SLC25A13 | c.933+12G>A (n.933+12G>A) n.86+12G>A n.1008+12G>A c.966+12G>A (n.966+12G>A) c.81+12G>A (n.81+12G>A) c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1104+12G>A n.1246+12G>A n.959+12G>A | ClinVar |
7 | g.96189284C>A | CA4353100 | SLC25A13 | c.933+10G>T (n.933+10G>T) n.86+10G>T n.1008+10G>T c.966+10G>T (n.966+10G>T) c.81+10G>T (n.81+10G>T) c.924+10G>T (n.924+10G>T) n.1104+10G>T n.1246+10G>T n.959+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189284C= | CA1727580129 | SLC25A13 | c.933+10G= (n.933+10G=) n.86+10G= n.1008+10G= c.966+10G= (n.966+10G=) c.81+10G= (n.81+10G=) c.924+10G= (n.924+10G=) n.1104+10G= n.1246+10G= n.959+10G= | |
7 | g.96189288G>A | CA4353101 | SLC25A13 | c.933+6C>T (n.933+6C>T) n.86+6C>T n.1008+6C>T c.966+6C>T (n.966+6C>T) c.81+6C>T (n.81+6C>T) c.924+6C>T (n.924+6C>T) n.1104+6C>T n.1246+6C>T n.959+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189288G= | CA1727580131 | SLC25A13 | c.933+6C= (n.933+6C=) n.86+6C= n.1008+6C= c.966+6C= (n.966+6C=) c.81+6C= (n.81+6C=) c.924+6C= (n.924+6C=) n.1104+6C= n.1246+6C= n.959+6C= | |
7 | g.96189289C>T | CA2683825444 | SLC25A13 | c.933+5G>A (n.933+5G>A) n.86+5G>A n.1008+5G>A c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.1104+5G>A n.1246+5G>A n.959+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189290T>C | CA4353102 | SLC25A13 | c.933+4A>G (n.933+4A>G) n.86+4A>G n.1008+4A>G c.966+4A>G (n.966+4A>G) c.81+4A>G (n.81+4A>G) c.924+4A>G (n.924+4A>G) n.1104+4A>G n.1246+4A>G n.959+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189290T= | CA1727580133 | SLC25A13 | c.933+4A= (n.933+4A=) n.86+4A= n.1008+4A= c.966+4A= (n.966+4A=) c.81+4A= (n.81+4A=) c.924+4A= (n.924+4A=) n.1104+4A= n.1246+4A= n.959+4A= | |
7 | g.96189291C>T | CA2683825445 | SLC25A13 | c.933+3G>A (n.933+3G>A) n.86+3G>A n.1008+3G>A c.966+3G>A (n.966+3G>A) c.81+3G>A (n.81+3G>A) c.924+3G>A (n.924+3G>A) n.1104+3G>A n.1246+3G>A n.959+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189292A= | CA1727580138 | SLC25A13 | c.933+2T= (n.933+2T=) n.86+2T= n.1008+2T= c.966+2T= (n.966+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) n.1104+2T= n.1246+2T= n.959+2T= | |
7 | g.96189292A>C | CA368261969 | SLC25A13 | c.933+2T>G (n.933+2T>G) n.86+2T>G n.1008+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1104+2T>G n.1246+2T>G n.959+2T>G | dbSNP |
7 | g.96189292A>G | CA368261971 | SLC25A13 | c.933+2T>C (n.933+2T>C) n.86+2T>C n.1008+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1104+2T>C n.1246+2T>C n.959+2T>C | |
7 | g.96189292A>T | CA368261974 | SLC25A13 | c.933+2T>A (n.933+2T>A) n.86+2T>A n.1008+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1104+2T>A n.1246+2T>A n.959+2T>A | |
7 | g.96189293C>A | CA368261977 | SLC25A13 | c.933+1G>T (n.933+1G>T) n.86+1G>T n.1008+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1104+1G>T n.1246+1G>T n.959+1G>T | |
7 | g.96189293C>G | CA368261978 | SLC25A13 | c.933+1G>C (n.933+1G>C) n.86+1G>C n.1008+1G>C c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1104+1G>C n.1246+1G>C n.959+1G>C | |
7 | g.96189293C>T | CA368261980 | SLC25A13 | c.933+1G>A (n.933+1G>A) n.86+1G>A n.1008+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1104+1G>A n.1246+1G>A n.959+1G>A | |
7 | g.96189296_96189299dup | CA844193251 | SLC25A13 | c.931_933+1dup n.84_86+1dup n.1006_1008+1dup c.964_966+1dup c.79_81+1dup c.922_924+1dup n.1102_1104+1dup n.1244_1246+1dup n.957_959+1dup | dbSNP |
7 | g.96189294C>A | CA368261983 | SLC25A13 | c.933G>T (p.Gln311His) n.86G>T n.1008G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.81G>T (p.Gln27His) c.924G>T (p.Gln308His) n.1104G>T n.1246G>T n.959G>T | |
7 | g.96189294C>G | CA368261985 | SLC25A13 | c.933G>C (p.Gln311His) n.86G>C n.1008G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.81G>C (p.Gln27His) c.924G>C (p.Gln308His) n.1104G>C n.1246G>C n.959G>C | |
7 | g.96189294C>T | CA456510827 | SLC25A13 | c.933G>A (p.Gln311=) n.86G>A n.1008G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.81G>A (p.Gln27=) c.924G>A (p.Gln308=) n.1104G>A n.1246G>A n.959G>A | |
7 | g.96189295T>A | CA368261989 | SLC25A13 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.85A>T n.1007A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1103A>T n.1245A>T n.958A>T | |
7 | g.96189295T>C | CA368261992 | SLC25A13 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.85A>G n.1007A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1103A>G n.1245A>G n.958A>G | |
7 | g.96189295T>G | CA368261988 | SLC25A13 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.85A>C n.1007A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1103A>C n.1245A>C n.958A>C | |
7 | g.96189296G>A | CA4353103 | SLC25A13 | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.84C>T n.1006C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1102C>T n.1244C>T n.957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189296G>C | CA368261993 | SLC25A13 | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.84C>G n.1006C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1102C>G n.1244C>G n.957C>G | |
7 | g.96189296G= | CA1727580149 | SLC25A13 | c.931C= (p.Gln311=) n.84C= n.1006C= c.964C= (p.Gln322=) c.79C= (p.Gln27=) c.922C= (p.Gln308=) n.1102C= n.1244C= n.957C= | |
7 | g.96189296G>T | CA368261996 | SLC25A13 | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.84C>A n.1006C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1102C>A n.1244C>A n.957C>A | |
7 | g.96189297C>A | CA4353104 | SLC25A13 | c.930G>T (p.Arg310Ser) n.83G>T n.1005G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser) n.1101G>T n.1243G>T n.956G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189297C= | CA1727580150 | SLC25A13 | c.930G= (p.Arg310=) n.83G= n.1005G= c.963G= (p.Arg321=) c.78G= (p.Arg26=) c.921G= (p.Arg307=) n.1101G= n.1243G= n.956G= | |
7 | g.96189297C>G | CA368261999 | SLC25A13 | c.930G>C (p.Arg310Ser) n.83G>C n.1005G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser) n.1101G>C n.1243G>C n.956G>C | |
7 | g.96189297C>T | CA456510828 | SLC25A13 | c.930G>A (p.Arg310=) n.83G>A n.1005G>A c.963G>A (p.Arg321=) c.78G>A (p.Arg26=) c.921G>A (p.Arg307=) n.1101G>A n.1243G>A n.956G>A | ClinVar |
7 | g.96189298C>A | CA368262002 | SLC25A13 | c.929G>T (p.Arg310Met) n.82G>T n.1004G>T c.962G>T (p.Arg321Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.920G>T (p.Arg307Met) n.1100G>T n.1242G>T n.955G>T | |
7 | g.96189298C>G | CA368262004 | SLC25A13 | c.929G>C (p.Arg310Thr) n.82G>C n.1004G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) n.1100G>C n.1242G>C n.955G>C | |
7 | g.96189298C>T | CA368262005 | SLC25A13 | c.929G>A (p.Arg310Lys) n.82G>A n.1004G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) n.1100G>A n.1242G>A n.955G>A | |
7 | g.96189299T>A | CA368262007 | SLC25A13 | c.928A>T (p.Arg310Trp) n.81A>T n.1003A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp) n.1099A>T n.1241A>T n.954A>T | |
7 | g.96189299T>C | CA368262008 | SLC25A13 | c.928A>G (p.Arg310Gly) n.81A>G n.1003A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) n.1099A>G n.1241A>G n.954A>G | |
7 | g.96189299T>G | CA456510829 | SLC25A13 | c.928A>C (p.Arg310=) n.81A>C n.1003A>C c.961A>C (p.Arg321=) c.76A>C (p.Arg26=) c.919A>C (p.Arg307=) n.1099A>C n.1241A>C n.954A>C | |
7 | g.96189300C>A | CA368262013 | SLC25A13 | c.927G>T (p.Gln309His) n.80G>T n.1002G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.75G>T (p.Gln25His) c.918G>T (p.Gln306His) n.1098G>T n.1240G>T n.953G>T | |
7 | g.96189300C>G | CA368262010 | SLC25A13 | c.927G>C (p.Gln309His) n.80G>C n.1002G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.75G>C (p.Gln25His) c.918G>C (p.Gln306His) n.1098G>C n.1240G>C n.953G>C | |
7 | g.96189300C>T | CA456510830 | SLC25A13 | c.927G>A (p.Gln309=) n.80G>A n.1002G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.75G>A (p.Gln25=) c.918G>A (p.Gln306=) n.1098G>A n.1240G>A n.953G>A | |
7 | g.96189301T>A | CA368262016 | SLC25A13 | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.79A>T n.1001A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1097A>T n.1239A>T n.952A>T | |
7 | g.96189301T>C | CA368262018 | SLC25A13 | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.79A>G n.1001A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1097A>G n.1239A>G n.952A>G | |
7 | g.96189301T>G | CA368262020 | SLC25A13 | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.79A>C n.1001A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1097A>C n.1239A>C n.952A>C | |
7 | g.96189302G>A | CA368262021 | SLC25A13 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.78C>T n.1000C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1096C>T n.1238C>T n.951C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96189302G>C | CA368262024 | SLC25A13 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.78C>G n.1000C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1096C>G n.1238C>G n.951C>G |