Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96184260_96184289del | CA2514478102 | SLC25A13 | c.1165_1177+17del c.1168_1180+17del n.318_330+17del n.232_244+17del n.286_298+17del n.1240_1252+17del c.1198_1210+17del c.313_325+17del c.1156_1168+17del n.1336_1348+17del n.1969_1981+17del n.1191_1203+17del | |
7 | g.96184279_96184437del | CA2695208130 | SLC25A13 | c.1019_1177del c.1022_1180del n.172_330del n.86_244del n.140_298del n.1094_1252del c.1052_1210del c.167_325del c.1010_1168del n.1190_1348del n.1823_1981del n.1045_1203del | |
7 | g.96184285A= | CA1727574995 | SLC25A13 | c.1169T= (p.Leu390=) c.1172T= (p.Leu391=) n.322T= n.236T= n.290T= n.1244T= c.1202T= (p.Leu401=) c.317T= (p.Leu106=) c.1160T= (p.Leu387=) n.1340T= n.1973T= n.1195T= | |
7 | g.96184285A>C | CA368260062 | SLC25A13 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.322T>G n.236T>G n.290T>G n.1244T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1340T>G n.1973T>G n.1195T>G | |
7 | g.96184285A>G | CA368260061 | SLC25A13 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.322T>C n.236T>C n.290T>C n.1244T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1340T>C n.1973T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184285A>T | CA4353030 | SLC25A13 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.322T>A n.236T>A n.290T>A n.1244T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1340T>A n.1973T>A n.1195T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184286G>A | CA456510230 | SLC25A13 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.321C>T n.235C>T n.289C>T n.1243C>T c.1201C>T (p.Leu401=) c.316C>T (p.Leu106=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.1339C>T n.1972C>T n.1194C>T | dbSNP |
7 | g.96184286G>C | CA368260063 | SLC25A13 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.321C>G n.235C>G n.289C>G n.1243C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1339C>G n.1972C>G n.1194C>G | |
7 | g.96184286G= | CA1727575000 | SLC25A13 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1171C= (p.Leu391=) n.321C= n.235C= n.289C= n.1243C= c.1201C= (p.Leu401=) c.316C= (p.Leu106=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1339C= n.1972C= n.1194C= | |
7 | g.96184286G>T | CA368260064 | SLC25A13 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.321C>A n.235C>A n.289C>A n.1243C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1339C>A n.1972C>A n.1194C>A | |
7 | g.96184287T>A | CA456510231 | SLC25A13 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.1170A>T (p.Gly390=) n.320A>T n.234A>T n.288A>T n.1242A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.315A>T (p.Gly105=) c.1158A>T (p.Gly386=) n.1338A>T n.1971A>T n.1193A>T | |
7 | g.96184287T>C | CA456510232 | SLC25A13 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.1170A>G (p.Gly390=) n.320A>G n.234A>G n.288A>G n.1242A>G c.1200A>G (p.Gly400=) c.315A>G (p.Gly105=) c.1158A>G (p.Gly386=) n.1338A>G n.1971A>G n.1193A>G | |
7 | g.96184287T>G | CA456510233 | SLC25A13 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.1170A>C (p.Gly390=) n.320A>C n.234A>C n.288A>C n.1242A>C c.1200A>C (p.Gly400=) c.315A>C (p.Gly105=) c.1158A>C (p.Gly386=) n.1338A>C n.1971A>C n.1193A>C | |
7 | g.96184288C>A | CA368260065 | SLC25A13 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.319G>T n.233G>T n.287G>T n.1241G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1337G>T n.1970G>T n.1192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184288C>G | CA368260066 | SLC25A13 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.319G>C n.233G>C n.287G>C n.1241G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1337G>C n.1970G>C n.1192G>C | |
7 | g.96184288C>T | CA368260067 | SLC25A13 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.319G>A n.233G>A n.287G>A n.1241G>A c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1337G>A n.1970G>A n.1192G>A | |
7 | g.96184289C>A | CA368260068 | SLC25A13 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.318G>T n.232G>T n.286G>T n.1240G>T c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) n.1336G>T n.1969G>T n.1191G>T | |
7 | g.96184289C= | CA1727575003 | SLC25A13 | c.1165G= (p.Gly389=) c.1168G= (p.Gly390=) n.318G= n.232G= n.286G= n.1240G= c.1198G= (p.Gly400=) c.313G= (p.Gly105=) c.1156G= (p.Gly386=) n.1336G= n.1969G= n.1191G= | |
7 | g.96184289C>G | CA368260069 | SLC25A13 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.318G>C n.232G>C n.286G>C n.1240G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1336G>C n.1969G>C n.1191G>C | |
7 | g.96184289C>T | CA368260070 | SLC25A13 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.318G>A n.232G>A n.286G>A n.1240G>A c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1336G>A n.1969G>A n.1191G>A | |
7 | g.96184290A>C | CA368260071 | SLC25A13 | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.317T>G n.231T>G n.285T>G n.1239T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.1335T>G n.1968T>G n.1190T>G | |
7 | g.96184290A>G | CA456510236 | SLC25A13 | c.1164T>C (p.Phe388=) c.1167T>C (p.Phe389=) n.317T>C n.231T>C n.285T>C n.1239T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.312T>C (p.Phe104=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.1335T>C n.1968T>C n.1190T>C | |
7 | g.96184290A>T | CA368260072 | SLC25A13 | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.317T>A n.231T>A n.285T>A n.1239T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.1335T>A n.1968T>A n.1190T>A | |
7 | g.96184292dup | CA162991376 | SLC25A13 | c.1164dup (p.Gly389TrpfsTer4) c.1167dup (p.Gly390TrpfsTer4) n.317dup n.231dup n.285dup n.1239dup c.1197dup (p.Gly400TrpfsTer4) c.312dup (p.Gly105TrpfsTer4) c.1155dup (p.Gly386TrpfsTer4) n.1335dup n.1968dup n.1190dup | dbSNP |
7 | g.96184292del | CA2739277899 | SLC25A13 | c.1164del (p.Phe388LeufsTer20) c.1167del (p.Phe389LeufsTer20) n.317del n.231del n.285del n.1239del c.1197del (p.Phe399LeufsTer20) c.312del (p.Phe104LeufsTer20) c.1155del (p.Phe385LeufsTer20) n.1335del n.1968del n.1190del | ClinVar |
7 | g.96184291A>C | CA368260073 | SLC25A13 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.316T>G n.230T>G n.284T>G n.1238T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1334T>G n.1967T>G n.1189T>G | |
7 | g.96184291A>G | CA368260074 | SLC25A13 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.316T>C n.230T>C n.284T>C n.1238T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1334T>C n.1967T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184291A>T | CA368260075 | SLC25A13 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.316T>A n.230T>A n.284T>A n.1238T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1334T>A n.1967T>A n.1189T>A | |
7 | g.96184292A>C | CA368260076 | SLC25A13 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.315T>G n.229T>G n.283T>G n.1237T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.310T>G (p.Phe104Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1333T>G n.1966T>G n.1188T>G | |
7 | g.96184292A>G | CA368260078 | SLC25A13 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.315T>C n.229T>C n.283T>C n.1237T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1333T>C n.1966T>C n.1188T>C | |
7 | g.96184292A>T | CA368260077 | SLC25A13 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.315T>A n.229T>A n.283T>A n.1237T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1333T>A n.1966T>A n.1188T>A | |
7 | g.96184293G>A | CA456510237 | SLC25A13 | c.1161C>T (p.Phe387=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.314C>T n.228C>T n.282C>T n.1236C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.309C>T (p.Phe103=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.1332C>T n.1965C>T n.1187C>T | |
7 | g.96184293G>C | CA368260079 | SLC25A13 | c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.314C>G n.228C>G n.282C>G n.1236C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1332C>G n.1965C>G n.1187C>G | |
7 | g.96184293G>T | CA368260080 | SLC25A13 | c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.314C>A n.228C>A n.282C>A n.1236C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1332C>A n.1965C>A n.1187C>A | |
7 | g.96184294A>C | CA368260081 | SLC25A13 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.313T>G n.227T>G n.281T>G n.1235T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1331T>G n.1964T>G n.1186T>G | |
7 | g.96184294A>G | CA368260082 | SLC25A13 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.313T>C n.227T>C n.281T>C n.1235T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1331T>C n.1964T>C n.1186T>C | |
7 | g.96184294A>T | CA368260083 | SLC25A13 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.313T>A n.227T>A n.281T>A n.1235T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1331T>A n.1964T>A n.1186T>A | |
7 | g.96184295A>C | CA368260084 | SLC25A13 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.312T>G n.226T>G n.280T>G n.1234T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1330T>G n.1963T>G n.1185T>G | |
7 | g.96184295A>G | CA368260085 | SLC25A13 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.312T>C n.226T>C n.280T>C n.1234T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1330T>C n.1963T>C n.1185T>C | |
7 | g.96184295A>T | CA368260086 | SLC25A13 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.312T>A n.226T>A n.280T>A n.1234T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1330T>A n.1963T>A n.1185T>A | |
7 | g.96184296G>A | CA456510243 | SLC25A13 | c.1158C>T (p.Gly386=) c.1161C>T (p.Gly387=) n.311C>T n.225C>T n.279C>T n.1233C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.306C>T (p.Gly102=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.1329C>T n.1962C>T n.1184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96184296G>C | CA456510242 | SLC25A13 | c.1158C>G (p.Gly386=) c.1161C>G (p.Gly387=) n.311C>G n.225C>G n.279C>G n.1233C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.306C>G (p.Gly102=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.1329C>G n.1962C>G n.1184C>G | ClinVar |
7 | g.96184296G= | CA1727575006 | SLC25A13 | c.1158C= (p.Gly386=) c.1161C= (p.Gly387=) n.311C= n.225C= n.279C= n.1233C= c.1191C= (p.Gly397=) c.306C= (p.Gly102=) c.1149C= (p.Gly383=) n.1329C= n.1962C= n.1184C= | |
7 | g.96184296G>T | CA456510241 | SLC25A13 | c.1158C>A (p.Gly386=) c.1161C>A (p.Gly387=) n.311C>A n.225C>A n.279C>A n.1233C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.306C>A (p.Gly102=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.1329C>A n.1962C>A n.1184C>A | |
7 | g.96184297C>A | CA4353031 | SLC25A13 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.310G>T n.224G>T n.278G>T n.1232G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.1328G>T n.1961G>T n.1183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96184297C= | CA1727575009 | SLC25A13 | c.1157G= (p.Gly386=) c.1160G= (p.Gly387=) n.310G= n.224G= n.278G= n.1232G= c.1190G= (p.Gly397=) c.305G= (p.Gly102=) c.1148G= (p.Gly383=) n.1328G= n.1961G= n.1183G= | |
7 | g.96184297C>G | CA368260087 | SLC25A13 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.310G>C n.224G>C n.278G>C n.1232G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.1328G>C n.1961G>C n.1183G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184297C>T | CA368260088 | SLC25A13 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.310G>A n.224G>A n.278G>A n.1232G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.1328G>A n.1961G>A n.1183G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96184298C>A | CA368260089 | SLC25A13 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.309G>T n.223G>T n.277G>T n.1231G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.1327G>T n.1960G>T n.1182G>T | |
7 | g.96184298C= | CA1727575014 | SLC25A13 | c.1156G= (p.Gly386=) c.1159G= (p.Gly387=) n.309G= n.223G= n.277G= n.1231G= c.1189G= (p.Gly397=) c.304G= (p.Gly102=) c.1147G= (p.Gly383=) n.1327G= n.1960G= n.1182G= |