Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96184260_96184289del | CA2514478102 | SLC25A13 | c.1165_1177+17del c.1168_1180+17del n.318_330+17del n.232_244+17del n.286_298+17del n.1240_1252+17del c.1198_1210+17del c.313_325+17del c.1156_1168+17del n.1336_1348+17del n.1969_1981+17del n.1191_1203+17del | |
7 | g.96184276_96184278delinsA | CA2695199584 | SLC25A13 | c.1176_1177+1delinsT c.1179_1180+1delinsT n.329_330+1delinsT n.243_244+1delinsT n.297_298+1delinsT n.1251_1252+1delinsT c.1209_1210+1delinsT c.324_325+1delinsT c.1167_1168+1delinsT n.1347_1348+1delinsT n.1980_1981+1delinsT n.1202_1203+1delinsT | ClinVar |
7 | g.96184277_96184280delinsA | CA2695199585 | SLC25A13 | c.1174_1177delinsT (p.Arg392_Gly393delinsCys) c.1177_1180delinsT (p.Arg393_Gly394delinsCys) n.327_330delinsT n.241_244delinsT n.295_298delinsT n.1249_1252delinsT c.1207_1210delinsT (p.Arg403_Gly404delinsCys) c.322_325delinsT (p.Arg108_Gly109delinsCys) c.1165_1168delinsT (p.Arg389_Gly390delinsCys) n.1345_1348delinsT n.1978_1981delinsT n.1200_1203delinsT | ClinVar |
7 | g.96184279_96184437del | CA2695208130 | SLC25A13 | c.1019_1177del c.1022_1180del n.172_330del n.86_244del n.140_298del n.1094_1252del c.1052_1210del c.167_325del c.1010_1168del n.1190_1348del n.1823_1981del n.1045_1203del | |
7 | g.96184278T>A | CA368260049 | SLC25A13 | c.1176A>T (p.Arg392Ser) c.1179A>T (p.Arg393Ser) n.329A>T n.243A>T n.297A>T n.1251A>T c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.324A>T (p.Arg108Ser) c.1167A>T (p.Arg389Ser) n.1347A>T n.1980A>T n.1202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184278T>C | CA456510222 | SLC25A13 | c.1176A>G (p.Arg392=) c.1179A>G (p.Arg393=) n.329A>G n.243A>G n.297A>G n.1251A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.324A>G (p.Arg108=) c.1167A>G (p.Arg389=) n.1347A>G n.1980A>G n.1202A>G | |
7 | g.96184278T>G | CA368260048 | SLC25A13 | c.1176A>C (p.Arg392Ser) c.1179A>C (p.Arg393Ser) n.329A>C n.243A>C n.297A>C n.1251A>C c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.324A>C (p.Arg108Ser) c.1167A>C (p.Arg389Ser) n.1347A>C n.1980A>C n.1202A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184278T= | CA1727574966 | SLC25A13 | c.1176A= (p.Arg392=) c.1179A= (p.Arg393=) n.329A= n.243A= n.297A= n.1251A= c.1209A= (p.Arg403=) c.324A= (p.Arg108=) c.1167A= (p.Arg389=) n.1347A= n.1980A= n.1202A= | |
7 | g.96184279C>A | CA368260050 | SLC25A13 | c.1175G>T (p.Arg392Ile) c.1178G>T (p.Arg393Ile) n.328G>T n.242G>T n.296G>T n.1250G>T c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.323G>T (p.Arg108Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) n.1346G>T n.1979G>T n.1201G>T | |
7 | g.96184279C>G | CA368260051 | SLC25A13 | c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.328G>C n.242G>C n.296G>C n.1250G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.1346G>C n.1979G>C n.1201G>C | |
7 | g.96184279C>T | CA368260052 | SLC25A13 | c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.328G>A n.242G>A n.296G>A n.1250G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.1346G>A n.1979G>A n.1201G>A | |
7 | g.96184280T>A | CA368260053 | SLC25A13 | c.1174A>T (p.Arg392Ter) c.1177A>T (p.Arg393Ter) n.327A>T n.241A>T n.295A>T n.1249A>T c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.322A>T (p.Arg108Ter) c.1165A>T (p.Arg389Ter) n.1345A>T n.1978A>T n.1200A>T | |
7 | g.96184280T>C | CA368260054 | SLC25A13 | c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.327A>G n.241A>G n.295A>G n.1249A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.1345A>G n.1978A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96184280T>G | CA456510223 | SLC25A13 | c.1174A>C (p.Arg392=) c.1177A>C (p.Arg393=) n.327A>C n.241A>C n.295A>C n.1249A>C c.1207A>C (p.Arg403=) c.322A>C (p.Arg108=) c.1165A>C (p.Arg389=) n.1345A>C n.1978A>C n.1200A>C | |
7 | g.96184280T= | CA1727574969 | SLC25A13 | c.1174A= (p.Arg392=) c.1177A= (p.Arg393=) n.327A= n.241A= n.295A= n.1249A= c.1207A= (p.Arg403=) c.322A= (p.Arg108=) c.1165A= (p.Arg389=) n.1345A= n.1978A= n.1200A= | |
7 | g.96184281A= | CA1727574973 | SLC25A13 | c.1173T= (p.Tyr391=) c.1176T= (p.Tyr392=) n.326T= n.240T= n.294T= n.1248T= c.1206T= (p.Tyr402=) c.321T= (p.Tyr107=) c.1164T= (p.Tyr388=) n.1344T= n.1977T= n.1199T= | |
7 | g.96184281A>C | CA4353027 | SLC25A13 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.326T>G n.240T>G n.294T>G n.1248T>G c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) n.1344T>G n.1977T>G n.1199T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184281A>G | CA456510224 | SLC25A13 | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1176T>C (p.Tyr392=) n.326T>C n.240T>C n.294T>C n.1248T>C c.1206T>C (p.Tyr402=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.1164T>C (p.Tyr388=) n.1344T>C n.1977T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184281A>T | CA368260055 | SLC25A13 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.326T>A n.240T>A n.294T>A n.1248T>A c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) n.1344T>A n.1977T>A n.1199T>A | |
7 | g.96184281dup | CA1727574975 | SLC25A13 | c.1173dup (p.Arg392Ter) c.1176dup (p.Arg393Ter) n.326dup n.240dup n.294dup n.1248dup c.1206dup (p.Arg403Ter) c.321dup (p.Arg108Ter) c.1164dup (p.Arg389Ter) n.1344dup n.1977dup n.1199dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96184282T>A | CA368260056 | SLC25A13 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.325A>T n.239A>T n.293A>T n.1247A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1343A>T n.1976A>T n.1198A>T | |
7 | g.96184282T>C | CA4353028 | SLC25A13 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.325A>G n.239A>G n.293A>G n.1247A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1343A>G n.1976A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96184282T>G | CA368260057 | SLC25A13 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.325A>C n.239A>C n.293A>C n.1247A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1343A>C n.1976A>C n.1198A>C | |
7 | g.96184282T= | CA1727574979 | SLC25A13 | c.1172A= (p.Tyr391=) c.1175A= (p.Tyr392=) n.325A= n.239A= n.293A= n.1247A= c.1205A= (p.Tyr402=) c.320A= (p.Tyr107=) c.1163A= (p.Tyr388=) n.1343A= n.1976A= n.1198A= | |
7 | g.96184283A>C | CA368260058 | SLC25A13 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.324T>G n.238T>G n.292T>G n.1246T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1342T>G n.1975T>G n.1197T>G | |
7 | g.96184283A>G | CA368260059 | SLC25A13 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.324T>C n.238T>C n.292T>C n.1246T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1342T>C n.1975T>C n.1197T>C | |
7 | g.96184283A>T | CA368260060 | SLC25A13 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.324T>A n.238T>A n.292T>A n.1246T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1342T>A n.1975T>A n.1197T>A | |
7 | g.96184284C>A | CA4353029 | SLC25A13 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.323G>T n.237G>T n.291G>T n.1245G>T c.1203G>T (p.Leu401=) c.318G>T (p.Leu106=) c.1161G>T (p.Leu387=) n.1341G>T n.1974G>T n.1196G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184284C= | CA1727574984 | SLC25A13 | c.1170G= (p.Leu390=) c.1173G= (p.Leu391=) n.323G= n.237G= n.291G= n.1245G= c.1203G= (p.Leu401=) c.318G= (p.Leu106=) c.1161G= (p.Leu387=) n.1341G= n.1974G= n.1196G= | |
7 | g.96184284C>G | CA456510226 | SLC25A13 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1173G>C (p.Leu391=) n.323G>C n.237G>C n.291G>C n.1245G>C c.1203G>C (p.Leu401=) c.318G>C (p.Leu106=) c.1161G>C (p.Leu387=) n.1341G>C n.1974G>C n.1196G>C | |
7 | g.96184284C>T | CA456510228 | SLC25A13 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.323G>A n.237G>A n.291G>A n.1245G>A c.1203G>A (p.Leu401=) c.318G>A (p.Leu106=) c.1161G>A (p.Leu387=) n.1341G>A n.1974G>A n.1196G>A | |
7 | g.96184285A= | CA1727574995 | SLC25A13 | c.1169T= (p.Leu390=) c.1172T= (p.Leu391=) n.322T= n.236T= n.290T= n.1244T= c.1202T= (p.Leu401=) c.317T= (p.Leu106=) c.1160T= (p.Leu387=) n.1340T= n.1973T= n.1195T= | |
7 | g.96184285A>C | CA368260062 | SLC25A13 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.322T>G n.236T>G n.290T>G n.1244T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1340T>G n.1973T>G n.1195T>G | |
7 | g.96184285A>G | CA368260061 | SLC25A13 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.322T>C n.236T>C n.290T>C n.1244T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1340T>C n.1973T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184285A>T | CA4353030 | SLC25A13 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.322T>A n.236T>A n.290T>A n.1244T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1340T>A n.1973T>A n.1195T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184286G>A | CA456510230 | SLC25A13 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.321C>T n.235C>T n.289C>T n.1243C>T c.1201C>T (p.Leu401=) c.316C>T (p.Leu106=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.1339C>T n.1972C>T n.1194C>T | dbSNP |
7 | g.96184286G>C | CA368260063 | SLC25A13 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.321C>G n.235C>G n.289C>G n.1243C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1339C>G n.1972C>G n.1194C>G | |
7 | g.96184286G= | CA1727575000 | SLC25A13 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1171C= (p.Leu391=) n.321C= n.235C= n.289C= n.1243C= c.1201C= (p.Leu401=) c.316C= (p.Leu106=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1339C= n.1972C= n.1194C= | |
7 | g.96184286G>T | CA368260064 | SLC25A13 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.321C>A n.235C>A n.289C>A n.1243C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1339C>A n.1972C>A n.1194C>A | |
7 | g.96184287T>A | CA456510231 | SLC25A13 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.1170A>T (p.Gly390=) n.320A>T n.234A>T n.288A>T n.1242A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.315A>T (p.Gly105=) c.1158A>T (p.Gly386=) n.1338A>T n.1971A>T n.1193A>T | |
7 | g.96184287T>C | CA456510232 | SLC25A13 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.1170A>G (p.Gly390=) n.320A>G n.234A>G n.288A>G n.1242A>G c.1200A>G (p.Gly400=) c.315A>G (p.Gly105=) c.1158A>G (p.Gly386=) n.1338A>G n.1971A>G n.1193A>G | |
7 | g.96184287T>G | CA456510233 | SLC25A13 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.1170A>C (p.Gly390=) n.320A>C n.234A>C n.288A>C n.1242A>C c.1200A>C (p.Gly400=) c.315A>C (p.Gly105=) c.1158A>C (p.Gly386=) n.1338A>C n.1971A>C n.1193A>C | |
7 | g.96184288C>A | CA368260065 | SLC25A13 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.319G>T n.233G>T n.287G>T n.1241G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1337G>T n.1970G>T n.1192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184288C>G | CA368260066 | SLC25A13 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.319G>C n.233G>C n.287G>C n.1241G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1337G>C n.1970G>C n.1192G>C | |
7 | g.96184288C>T | CA368260067 | SLC25A13 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.319G>A n.233G>A n.287G>A n.1241G>A c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1337G>A n.1970G>A n.1192G>A | |
7 | g.96184289C>A | CA368260068 | SLC25A13 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.318G>T n.232G>T n.286G>T n.1240G>T c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) n.1336G>T n.1969G>T n.1191G>T | |
7 | g.96184289C= | CA1727575003 | SLC25A13 | c.1165G= (p.Gly389=) c.1168G= (p.Gly390=) n.318G= n.232G= n.286G= n.1240G= c.1198G= (p.Gly400=) c.313G= (p.Gly105=) c.1156G= (p.Gly386=) n.1336G= n.1969G= n.1191G= | |
7 | g.96184289C>G | CA368260069 | SLC25A13 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.318G>C n.232G>C n.286G>C n.1240G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1336G>C n.1969G>C n.1191G>C | |
7 | g.96184289C>T | CA368260070 | SLC25A13 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.318G>A n.232G>A n.286G>A n.1240G>A c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1336G>A n.1969G>A n.1191G>A | |
7 | g.96184290A>C | CA368260071 | SLC25A13 | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.317T>G n.231T>G n.285T>G n.1239T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.1335T>G n.1968T>G n.1190T>G |