Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96184260_96184289delCA2514478102SLC25A13c.1165_1177+17del
c.1168_1180+17del
n.318_330+17del
n.232_244+17del
n.286_298+17del
n.1240_1252+17del
c.1198_1210+17del
c.313_325+17del
c.1156_1168+17del
n.1336_1348+17del
n.1969_1981+17del
n.1191_1203+17del
7g.96184275_96184277delinsACCCA1727574949SLC25A13c.1177_1177+2delinsGGT
c.1180_1180+2delinsGGT
n.330_330+2delinsGGT
n.244_244+2delinsGGT
n.298_298+2delinsGGT
n.1252_1252+2delinsGGT
c.1210_1210+2delinsGGT
c.325_325+2delinsGGT
c.1168_1168+2delinsGGT
n.1348_1348+2delinsGGT
n.1981_1981+2delinsGGT
n.1203_1203+2delinsGGT
7g.96184276C>ACA368260043SLC25A13c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
c.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
n.330+1G>T
n.244+1G>T
n.298+1G>T
n.1252+1G>T
c.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
n.1348+1G>T
n.1981+1G>T
n.1203+1G>T
7g.96184276C=CA1727574957SLC25A13c.1177+1G= (n.1177+1G=)
c.1180+1G= (n.1180+1G=)
n.330+1G=
n.244+1G=
n.298+1G=
n.1252+1G=
c.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.325+1G= (n.325+1G=)
c.1168+1G= (n.1168+1G=)
n.1348+1G=
n.1981+1G=
n.1203+1G=
7g.96184276C>GCA368260044SLC25A13c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
c.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
n.330+1G>C
n.244+1G>C
n.298+1G>C
n.1252+1G>C
c.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
n.1348+1G>C
n.1981+1G>C
n.1203+1G>C
7g.96184276C>TCA253674SLC25A13c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
c.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
n.330+1G>A
n.244+1G>A
n.298+1G>A
n.1252+1G>A
c.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
n.1348+1G>A
n.1981+1G>A
n.1203+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184276_96184277delCA1104712042SLC25A13c.1177_1177+1del
c.1180_1180+1del
n.330_330+1del
n.244_244+1del
n.298_298+1del
n.1252_1252+1del
c.1210_1210+1del
c.325_325+1del
c.1168_1168+1del
n.1348_1348+1del
n.1981_1981+1del
n.1203_1203+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184276_96184278delinsACA2695199584SLC25A13c.1176_1177+1delinsT
c.1179_1180+1delinsT
n.329_330+1delinsT
n.243_244+1delinsT
n.297_298+1delinsT
n.1251_1252+1delinsT
c.1209_1210+1delinsT
c.324_325+1delinsT
c.1167_1168+1delinsT
n.1347_1348+1delinsT
n.1980_1981+1delinsT
n.1202_1203+1delinsT
 ClinVar
7g.96184277C>ACA368260045SLC25A13c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.330G>T
n.244G>T
n.298G>T
n.1252G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.1348G>T
n.1981G>T
n.1203G>T
7g.96184277C=CA1727574962SLC25A13c.1177G= (p.Gly393=)
c.1180G= (p.Gly394=)
n.330G=
n.244G=
n.298G=
n.1252G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.1168G= (p.Gly390=)
n.1348G=
n.1981G=
n.1203G=
7g.96184277C>GCA368260046SLC25A13c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.330G>C
n.244G>C
n.298G>C
n.1252G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.1348G>C
n.1981G>C
n.1203G>C
7g.96184277C>TCA368260047SLC25A13c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.330G>A
n.244G>A
n.298G>A
n.1252G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.1348G>A
n.1981G>A
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP
7g.96184277_96184280delinsACA2695199585SLC25A13c.1174_1177delinsT (p.Arg392_Gly393delinsCys)
c.1177_1180delinsT (p.Arg393_Gly394delinsCys)
n.327_330delinsT
n.241_244delinsT
n.295_298delinsT
n.1249_1252delinsT
c.1207_1210delinsT (p.Arg403_Gly404delinsCys)
c.322_325delinsT (p.Arg108_Gly109delinsCys)
c.1165_1168delinsT (p.Arg389_Gly390delinsCys)
n.1345_1348delinsT
n.1978_1981delinsT
n.1200_1203delinsT
 ClinVar
7g.96184279_96184437delCA2695208130SLC25A13c.1019_1177del
c.1022_1180del
n.172_330del
n.86_244del
n.140_298del
n.1094_1252del
c.1052_1210del
c.167_325del
c.1010_1168del
n.1190_1348del
n.1823_1981del
n.1045_1203del
7g.96184278T>ACA368260049SLC25A13c.1176A>T (p.Arg392Ser)
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
n.329A>T
n.243A>T
n.297A>T
n.1251A>T
c.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
n.1347A>T
n.1980A>T
n.1202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184278T>CCA456510222SLC25A13c.1176A>G (p.Arg392=)
c.1179A>G (p.Arg393=)
n.329A>G
n.243A>G
n.297A>G
n.1251A>G
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.324A>G (p.Arg108=)
c.1167A>G (p.Arg389=)
n.1347A>G
n.1980A>G
n.1202A>G
7g.96184278T>GCA368260048SLC25A13c.1176A>C (p.Arg392Ser)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
n.329A>C
n.243A>C
n.297A>C
n.1251A>C
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
n.1347A>C
n.1980A>C
n.1202A>C
 gnomAD v4
7g.96184278T=CA1727574966SLC25A13c.1176A= (p.Arg392=)
c.1179A= (p.Arg393=)
n.329A=
n.243A=
n.297A=
n.1251A=
c.1209A= (p.Arg403=)
c.324A= (p.Arg108=)
c.1167A= (p.Arg389=)
n.1347A=
n.1980A=
n.1202A=
7g.96184279C>ACA368260050SLC25A13c.1175G>T (p.Arg392Ile)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
n.328G>T
n.242G>T
n.296G>T
n.1250G>T
c.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
n.1346G>T
n.1979G>T
n.1201G>T
7g.96184279C>GCA368260051SLC25A13c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.328G>C
n.242G>C
n.296G>C
n.1250G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.1346G>C
n.1979G>C
n.1201G>C
7g.96184279C>TCA368260052SLC25A13c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.328G>A
n.242G>A
n.296G>A
n.1250G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.1346G>A
n.1979G>A
n.1201G>A
7g.96184280T>ACA368260053SLC25A13c.1174A>T (p.Arg392Ter)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
n.327A>T
n.241A>T
n.295A>T
n.1249A>T
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
n.1345A>T
n.1978A>T
n.1200A>T
7g.96184280T>CCA368260054SLC25A13c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.327A>G
n.241A>G
n.295A>G
n.1249A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.1345A>G
n.1978A>G
n.1200A>G
 gnomAD v4
7g.96184280T>GCA456510223SLC25A13c.1174A>C (p.Arg392=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.327A>C
n.241A>C
n.295A>C
n.1249A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.322A>C (p.Arg108=)
c.1165A>C (p.Arg389=)
n.1345A>C
n.1978A>C
n.1200A>C
7g.96184280T=CA1727574969SLC25A13c.1174A= (p.Arg392=)
c.1177A= (p.Arg393=)
n.327A=
n.241A=
n.295A=
n.1249A=
c.1207A= (p.Arg403=)
c.322A= (p.Arg108=)
c.1165A= (p.Arg389=)
n.1345A=
n.1978A=
n.1200A=
7g.96184281A=CA1727574973SLC25A13c.1173T= (p.Tyr391=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
n.326T=
n.240T=
n.294T=
n.1248T=
c.1206T= (p.Tyr402=)
c.321T= (p.Tyr107=)
c.1164T= (p.Tyr388=)
n.1344T=
n.1977T=
n.1199T=
7g.96184281A>CCA4353027SLC25A13c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.326T>G
n.240T>G
n.294T>G
n.1248T>G
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.1164T>G (p.Tyr388Ter)
n.1344T>G
n.1977T>G
n.1199T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184281A>GCA456510224SLC25A13c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.326T>C
n.240T>C
n.294T>C
n.1248T>C
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.1164T>C (p.Tyr388=)
n.1344T>C
n.1977T>C
n.1199T>C
 gnomAD v4
7g.96184281A>TCA368260055SLC25A13c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.326T>A
n.240T>A
n.294T>A
n.1248T>A
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
n.1344T>A
n.1977T>A
n.1199T>A
7g.96184281dupCA1727574975SLC25A13c.1173dup (p.Arg392Ter)
c.1176dup (p.Arg393Ter)
n.326dup
n.240dup
n.294dup
n.1248dup
c.1206dup (p.Arg403Ter)
c.321dup (p.Arg108Ter)
c.1164dup (p.Arg389Ter)
n.1344dup
n.1977dup
n.1199dup
 ClinVar dbSNP
7g.96184282T>ACA368260056SLC25A13c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.325A>T
n.239A>T
n.293A>T
n.1247A>T
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.1343A>T
n.1976A>T
n.1198A>T
7g.96184282T>CCA4353028SLC25A13c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.325A>G
n.239A>G
n.293A>G
n.1247A>G
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.1343A>G
n.1976A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96184282T>GCA368260057SLC25A13c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.325A>C
n.239A>C
n.293A>C
n.1247A>C
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.1343A>C
n.1976A>C
n.1198A>C
7g.96184282T=CA1727574979SLC25A13c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
n.325A=
n.239A=
n.293A=
n.1247A=
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
n.1343A=
n.1976A=
n.1198A=
7g.96184283A>CCA368260058SLC25A13c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.324T>G
n.238T>G
n.292T>G
n.1246T>G
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.1342T>G
n.1975T>G
n.1197T>G
7g.96184283A>GCA368260059SLC25A13c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.324T>C
n.238T>C
n.292T>C
n.1246T>C
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.1342T>C
n.1975T>C
n.1197T>C
7g.96184283A>TCA368260060SLC25A13c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.324T>A
n.238T>A
n.292T>A
n.1246T>A
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.1342T>A
n.1975T>A
n.1197T>A
7g.96184284C>ACA4353029SLC25A13c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.323G>T
n.237G>T
n.291G>T
n.1245G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1341G>T
n.1974G>T
n.1196G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184284C=CA1727574984SLC25A13c.1170G= (p.Leu390=)
c.1173G= (p.Leu391=)
n.323G=
n.237G=
n.291G=
n.1245G=
c.1203G= (p.Leu401=)
c.318G= (p.Leu106=)
c.1161G= (p.Leu387=)
n.1341G=
n.1974G=
n.1196G=
7g.96184284C>GCA456510226SLC25A13c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.323G>C
n.237G>C
n.291G>C
n.1245G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1341G>C
n.1974G>C
n.1196G>C
7g.96184284C>TCA456510228SLC25A13c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.323G>A
n.237G>A
n.291G>A
n.1245G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1341G>A
n.1974G>A
n.1196G>A
7g.96184285A=CA1727574995SLC25A13c.1169T= (p.Leu390=)
c.1172T= (p.Leu391=)
n.322T=
n.236T=
n.290T=
n.1244T=
c.1202T= (p.Leu401=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.1160T= (p.Leu387=)
n.1340T=
n.1973T=
n.1195T=
7g.96184285A>CCA368260062SLC25A13c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.322T>G
n.236T>G
n.290T>G
n.1244T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1340T>G
n.1973T>G
n.1195T>G
7g.96184285A>GCA368260061SLC25A13c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.322T>C
n.236T>C
n.290T>C
n.1244T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1340T>C
n.1973T>C
n.1195T>C
 gnomAD v4
7g.96184285A>TCA4353030SLC25A13c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.322T>A
n.236T>A
n.290T>A
n.1244T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1340T>A
n.1973T>A
n.1195T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96184286G>ACA456510230SLC25A13c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.321C>T
n.235C>T
n.289C>T
n.1243C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1339C>T
n.1972C>T
n.1194C>T
 dbSNP
7g.96184286G>CCA368260063SLC25A13c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.321C>G
n.235C>G
n.289C>G
n.1243C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1339C>G
n.1972C>G
n.1194C>G
7g.96184286G=CA1727575000SLC25A13c.1168C= (p.Leu390=)
c.1171C= (p.Leu391=)
n.321C=
n.235C=
n.289C=
n.1243C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1339C=
n.1972C=
n.1194C=
7g.96184286G>TCA368260064SLC25A13c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.321C>A
n.235C>A
n.289C>A
n.1243C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1339C>A
n.1972C>A
n.1194C>A
7g.96184287T>ACA456510231SLC25A13c.1167A>T (p.Gly389=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
n.320A>T
n.234A>T
n.288A>T
n.1242A>T
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
n.1338A>T
n.1971A>T
n.1193A>T

Number of alleles fetched