Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96184083_96184084delinsAT | CA1727574799 | SLC25A13 | c.1177+193_1177+194delinsAT (n.1177+193_1177+194delinsAT) c.1180+193_1180+194delinsAT (n.1180+193_1180+194delinsAT) n.330+193_330+194delinsAT n.244+193_244+194delinsAT n.298+193_298+194delinsAT n.1252+193_1252+194delinsAT c.1210+193_1210+194delinsAT (n.1210+193_1210+194delinsAT) c.325+193_325+194delinsAT (n.325+193_325+194delinsAT) c.1168+193_1168+194delinsAT (n.1168+193_1168+194delinsAT) n.1348+193_1348+194delinsAT n.1981+193_1981+194delinsAT n.1203+193_1203+194delinsAT | |
7 | g.96184087del | CA1104711958 | SLC25A13 | c.1177+193del (n.1177+193del) c.1180+193del (n.1180+193del) n.330+193del n.244+193del n.298+193del n.1252+193del c.1210+193del (n.1210+193del) c.325+193del (n.325+193del) c.1168+193del (n.1168+193del) n.1348+193del n.1981+193del n.1203+193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184087T>G | CA844190233 | SLC25A13 | c.1177+190A>C (n.1177+190A>C) c.1180+190A>C (n.1180+190A>C) n.330+190A>C n.244+190A>C n.298+190A>C n.1252+190A>C c.1210+190A>C (n.1210+190A>C) c.325+190A>C (n.325+190A>C) c.1168+190A>C (n.1168+190A>C) n.1348+190A>C n.1981+190A>C n.1203+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184087T= | CA1727574800 | SLC25A13 | c.1177+190A= (n.1177+190A=) c.1180+190A= (n.1180+190A=) n.330+190A= n.244+190A= n.298+190A= n.1252+190A= c.1210+190A= (n.1210+190A=) c.325+190A= (n.325+190A=) c.1168+190A= (n.1168+190A=) n.1348+190A= n.1981+190A= n.1203+190A= | |
7 | g.96184092T>C | CA576352511 | SLC25A13 | c.1177+185A>G (n.1177+185A>G) c.1180+185A>G (n.1180+185A>G) n.330+185A>G n.244+185A>G n.298+185A>G n.1252+185A>G c.1210+185A>G (n.1210+185A>G) c.325+185A>G (n.325+185A>G) c.1168+185A>G (n.1168+185A>G) n.1348+185A>G n.1981+185A>G n.1203+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184092T= | CA1727574801 | SLC25A13 | c.1177+185A= (n.1177+185A=) c.1180+185A= (n.1180+185A=) n.330+185A= n.244+185A= n.298+185A= n.1252+185A= c.1210+185A= (n.1210+185A=) c.325+185A= (n.325+185A=) c.1168+185A= (n.1168+185A=) n.1348+185A= n.1981+185A= n.1203+185A= | |
7 | g.96184095T>G | CA162991309 | SLC25A13 | c.1177+182A>C (n.1177+182A>C) c.1180+182A>C (n.1180+182A>C) n.330+182A>C n.244+182A>C n.298+182A>C n.1252+182A>C c.1210+182A>C (n.1210+182A>C) c.325+182A>C (n.325+182A>C) c.1168+182A>C (n.1168+182A>C) n.1348+182A>C n.1981+182A>C n.1203+182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184095T= | CA1727574803 | SLC25A13 | c.1177+182A= (n.1177+182A=) c.1180+182A= (n.1180+182A=) n.330+182A= n.244+182A= n.298+182A= n.1252+182A= c.1210+182A= (n.1210+182A=) c.325+182A= (n.325+182A=) c.1168+182A= (n.1168+182A=) n.1348+182A= n.1981+182A= n.1203+182A= | |
7 | g.96184096G>C | CA576352512 | SLC25A13 | c.1177+181C>G (n.1177+181C>G) c.1180+181C>G (n.1180+181C>G) n.330+181C>G n.244+181C>G n.298+181C>G n.1252+181C>G c.1210+181C>G (n.1210+181C>G) c.325+181C>G (n.325+181C>G) c.1168+181C>G (n.1168+181C>G) n.1348+181C>G n.1981+181C>G n.1203+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184096G= | CA1727574807 | SLC25A13 | c.1177+181C= (n.1177+181C=) c.1180+181C= (n.1180+181C=) n.330+181C= n.244+181C= n.298+181C= n.1252+181C= c.1210+181C= (n.1210+181C=) c.325+181C= (n.325+181C=) c.1168+181C= (n.1168+181C=) n.1348+181C= n.1981+181C= n.1203+181C= | |
7 | g.96184097G>A | CA1727574809 | SLC25A13 | c.1177+180C>T (n.1177+180C>T) c.1180+180C>T (n.1180+180C>T) n.330+180C>T n.244+180C>T n.298+180C>T n.1252+180C>T c.1210+180C>T (n.1210+180C>T) c.325+180C>T (n.325+180C>T) c.1168+180C>T (n.1168+180C>T) n.1348+180C>T n.1981+180C>T n.1203+180C>T | dbSNP |
7 | g.96184097G= | CA1727574808 | SLC25A13 | c.1177+180C= (n.1177+180C=) c.1180+180C= (n.1180+180C=) n.330+180C= n.244+180C= n.298+180C= n.1252+180C= c.1210+180C= (n.1210+180C=) c.325+180C= (n.325+180C=) c.1168+180C= (n.1168+180C=) n.1348+180C= n.1981+180C= n.1203+180C= | |
7 | g.96184100T>C | CA844190240 | SLC25A13 | c.1177+177A>G (n.1177+177A>G) c.1180+177A>G (n.1180+177A>G) n.330+177A>G n.244+177A>G n.298+177A>G n.1252+177A>G c.1210+177A>G (n.1210+177A>G) c.325+177A>G (n.325+177A>G) c.1168+177A>G (n.1168+177A>G) n.1348+177A>G n.1981+177A>G n.1203+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184100T>G | CA162991312 | SLC25A13 | c.1177+177A>C (n.1177+177A>C) c.1180+177A>C (n.1180+177A>C) n.330+177A>C n.244+177A>C n.298+177A>C n.1252+177A>C c.1210+177A>C (n.1210+177A>C) c.325+177A>C (n.325+177A>C) c.1168+177A>C (n.1168+177A>C) n.1348+177A>C n.1981+177A>C n.1203+177A>C | dbSNP |
7 | g.96184100T= | CA1727574813 | SLC25A13 | c.1177+177A= (n.1177+177A=) c.1180+177A= (n.1180+177A=) n.330+177A= n.244+177A= n.298+177A= n.1252+177A= c.1210+177A= (n.1210+177A=) c.325+177A= (n.325+177A=) c.1168+177A= (n.1168+177A=) n.1348+177A= n.1981+177A= n.1203+177A= | |
7 | g.96184101G>A | CA651762833 | SLC25A13 | c.1177+176C>T (n.1177+176C>T) c.1180+176C>T (n.1180+176C>T) n.330+176C>T n.244+176C>T n.298+176C>T n.1252+176C>T c.1210+176C>T (n.1210+176C>T) c.325+176C>T (n.325+176C>T) c.1168+176C>T (n.1168+176C>T) n.1348+176C>T n.1981+176C>T n.1203+176C>T | COSMIC |
7 | g.96184101G>C | CA2715213260 | SLC25A13 | c.1177+176C>G (n.1177+176C>G) c.1180+176C>G (n.1180+176C>G) n.330+176C>G n.244+176C>G n.298+176C>G n.1252+176C>G c.1210+176C>G (n.1210+176C>G) c.325+176C>G (n.325+176C>G) c.1168+176C>G (n.1168+176C>G) n.1348+176C>G n.1981+176C>G n.1203+176C>G | dbSNP |
7 | g.96184105T>A | CA844190248 | SLC25A13 | c.1177+172A>T (n.1177+172A>T) c.1180+172A>T (n.1180+172A>T) n.330+172A>T n.244+172A>T n.298+172A>T n.1252+172A>T c.1210+172A>T (n.1210+172A>T) c.325+172A>T (n.325+172A>T) c.1168+172A>T (n.1168+172A>T) n.1348+172A>T n.1981+172A>T n.1203+172A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184105T>C | CA844190249 | SLC25A13 | c.1177+172A>G (n.1177+172A>G) c.1180+172A>G (n.1180+172A>G) n.330+172A>G n.244+172A>G n.298+172A>G n.1252+172A>G c.1210+172A>G (n.1210+172A>G) c.325+172A>G (n.325+172A>G) c.1168+172A>G (n.1168+172A>G) n.1348+172A>G n.1981+172A>G n.1203+172A>G | dbSNP |
7 | g.96184105T= | CA1727574817 | SLC25A13 | c.1177+172A= (n.1177+172A=) c.1180+172A= (n.1180+172A=) n.330+172A= n.244+172A= n.298+172A= n.1252+172A= c.1210+172A= (n.1210+172A=) c.325+172A= (n.325+172A=) c.1168+172A= (n.1168+172A=) n.1348+172A= n.1981+172A= n.1203+172A= | |
7 | g.96184106G= | CA1727574821 | SLC25A13 | c.1177+171C= (n.1177+171C=) c.1180+171C= (n.1180+171C=) n.330+171C= n.244+171C= n.298+171C= n.1252+171C= c.1210+171C= (n.1210+171C=) c.325+171C= (n.325+171C=) c.1168+171C= (n.1168+171C=) n.1348+171C= n.1981+171C= n.1203+171C= | |
7 | g.96184106G>T | CA162991313 | SLC25A13 | c.1177+171C>A (n.1177+171C>A) c.1180+171C>A (n.1180+171C>A) n.330+171C>A n.244+171C>A n.298+171C>A n.1252+171C>A c.1210+171C>A (n.1210+171C>A) c.325+171C>A (n.325+171C>A) c.1168+171C>A (n.1168+171C>A) n.1348+171C>A n.1981+171C>A n.1203+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184111G>C | CA1727574827 | SLC25A13 | c.1177+166C>G (n.1177+166C>G) c.1180+166C>G (n.1180+166C>G) n.330+166C>G n.244+166C>G n.298+166C>G n.1252+166C>G c.1210+166C>G (n.1210+166C>G) c.325+166C>G (n.325+166C>G) c.1168+166C>G (n.1168+166C>G) n.1348+166C>G n.1981+166C>G n.1203+166C>G | dbSNP |
7 | g.96184111G= | CA1727574825 | SLC25A13 | c.1177+166C= (n.1177+166C=) c.1180+166C= (n.1180+166C=) n.330+166C= n.244+166C= n.298+166C= n.1252+166C= c.1210+166C= (n.1210+166C=) c.325+166C= (n.325+166C=) c.1168+166C= (n.1168+166C=) n.1348+166C= n.1981+166C= n.1203+166C= | |
7 | g.96184116_96184117delinsGC | CA1727574828 | SLC25A13 | c.1177+160_1177+161delinsGC (n.1177+160_1177+161delinsGC) c.1180+160_1180+161delinsGC (n.1180+160_1180+161delinsGC) n.330+160_330+161delinsGC n.244+160_244+161delinsGC n.298+160_298+161delinsGC n.1252+160_1252+161delinsGC c.1210+160_1210+161delinsGC (n.1210+160_1210+161delinsGC) c.325+160_325+161delinsGC (n.325+160_325+161delinsGC) c.1168+160_1168+161delinsGC (n.1168+160_1168+161delinsGC) n.1348+160_1348+161delinsGC n.1981+160_1981+161delinsGC n.1203+160_1203+161delinsGC | |
7 | g.96184117C= | CA1727574829 | SLC25A13 | c.1177+160G= (n.1177+160G=) c.1180+160G= (n.1180+160G=) n.330+160G= n.244+160G= n.298+160G= n.1252+160G= c.1210+160G= (n.1210+160G=) c.325+160G= (n.325+160G=) c.1168+160G= (n.1168+160G=) n.1348+160G= n.1981+160G= n.1203+160G= | |
7 | g.96184117C>T | CA1727574830 | SLC25A13 | c.1177+160G>A (n.1177+160G>A) c.1180+160G>A (n.1180+160G>A) n.330+160G>A n.244+160G>A n.298+160G>A n.1252+160G>A c.1210+160G>A (n.1210+160G>A) c.325+160G>A (n.325+160G>A) c.1168+160G>A (n.1168+160G>A) n.1348+160G>A n.1981+160G>A n.1203+160G>A | dbSNP |
7 | g.96184119del | CA1104711968 | SLC25A13 | c.1177+160del (n.1177+160del) c.1180+160del (n.1180+160del) n.330+160del n.244+160del n.298+160del n.1252+160del c.1210+160del (n.1210+160del) c.325+160del (n.325+160del) c.1168+160del (n.1168+160del) n.1348+160del n.1981+160del n.1203+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184118C>A | CA576352513 | SLC25A13 | c.1177+159G>T (n.1177+159G>T) c.1180+159G>T (n.1180+159G>T) n.330+159G>T n.244+159G>T n.298+159G>T n.1252+159G>T c.1210+159G>T (n.1210+159G>T) c.325+159G>T (n.325+159G>T) c.1168+159G>T (n.1168+159G>T) n.1348+159G>T n.1981+159G>T n.1203+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184118C= | CA1727574832 | SLC25A13 | c.1177+159G= (n.1177+159G=) c.1180+159G= (n.1180+159G=) n.330+159G= n.244+159G= n.298+159G= n.1252+159G= c.1210+159G= (n.1210+159G=) c.325+159G= (n.325+159G=) c.1168+159G= (n.1168+159G=) n.1348+159G= n.1981+159G= n.1203+159G= | |
7 | g.96184122G>A | CA162991314 | SLC25A13 | c.1177+155C>T (n.1177+155C>T) c.1180+155C>T (n.1180+155C>T) n.330+155C>T n.244+155C>T n.298+155C>T n.1252+155C>T c.1210+155C>T (n.1210+155C>T) c.325+155C>T (n.325+155C>T) c.1168+155C>T (n.1168+155C>T) n.1348+155C>T n.1981+155C>T n.1203+155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184122G= | CA1727574834 | SLC25A13 | c.1177+155C= (n.1177+155C=) c.1180+155C= (n.1180+155C=) n.330+155C= n.244+155C= n.298+155C= n.1252+155C= c.1210+155C= (n.1210+155C=) c.325+155C= (n.325+155C=) c.1168+155C= (n.1168+155C=) n.1348+155C= n.1981+155C= n.1203+155C= | |
7 | g.96184125G>T | CA2683824957 | SLC25A13 | c.1177+152C>A (n.1177+152C>A) c.1180+152C>A (n.1180+152C>A) n.330+152C>A n.244+152C>A n.298+152C>A n.1252+152C>A c.1210+152C>A (n.1210+152C>A) c.325+152C>A (n.325+152C>A) c.1168+152C>A (n.1168+152C>A) n.1348+152C>A n.1981+152C>A n.1203+152C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184126C>A | CA2683824958 | SLC25A13 | c.1177+151G>T (n.1177+151G>T) c.1180+151G>T (n.1180+151G>T) n.330+151G>T n.244+151G>T n.298+151G>T n.1252+151G>T c.1210+151G>T (n.1210+151G>T) c.325+151G>T (n.325+151G>T) c.1168+151G>T (n.1168+151G>T) n.1348+151G>T n.1981+151G>T n.1203+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184126C= | CA1727574836 | SLC25A13 | c.1177+151G= (n.1177+151G=) c.1180+151G= (n.1180+151G=) n.330+151G= n.244+151G= n.298+151G= n.1252+151G= c.1210+151G= (n.1210+151G=) c.325+151G= (n.325+151G=) c.1168+151G= (n.1168+151G=) n.1348+151G= n.1981+151G= n.1203+151G= | |
7 | g.96184126C>T | CA162991318 | SLC25A13 | c.1177+151G>A (n.1177+151G>A) c.1180+151G>A (n.1180+151G>A) n.330+151G>A n.244+151G>A n.298+151G>A n.1252+151G>A c.1210+151G>A (n.1210+151G>A) c.325+151G>A (n.325+151G>A) c.1168+151G>A (n.1168+151G>A) n.1348+151G>A n.1981+151G>A n.1203+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184127C>A | CA2683824959 | SLC25A13 | c.1177+150G>T (n.1177+150G>T) c.1180+150G>T (n.1180+150G>T) n.330+150G>T n.244+150G>T n.298+150G>T n.1252+150G>T c.1210+150G>T (n.1210+150G>T) c.325+150G>T (n.325+150G>T) c.1168+150G>T (n.1168+150G>T) n.1348+150G>T n.1981+150G>T n.1203+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184127C= | CA1727574838 | SLC25A13 | c.1177+150G= (n.1177+150G=) c.1180+150G= (n.1180+150G=) n.330+150G= n.244+150G= n.298+150G= n.1252+150G= c.1210+150G= (n.1210+150G=) c.325+150G= (n.325+150G=) c.1168+150G= (n.1168+150G=) n.1348+150G= n.1981+150G= n.1203+150G= | |
7 | g.96184127C>T | CA1727574839 | SLC25A13 | c.1177+150G>A (n.1177+150G>A) c.1180+150G>A (n.1180+150G>A) n.330+150G>A n.244+150G>A n.298+150G>A n.1252+150G>A c.1210+150G>A (n.1210+150G>A) c.325+150G>A (n.325+150G>A) c.1168+150G>A (n.1168+150G>A) n.1348+150G>A n.1981+150G>A n.1203+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96184128T>C | CA2683824960 | SLC25A13 | c.1177+149A>G (n.1177+149A>G) c.1180+149A>G (n.1180+149A>G) n.330+149A>G n.244+149A>G n.298+149A>G n.1252+149A>G c.1210+149A>G (n.1210+149A>G) c.325+149A>G (n.325+149A>G) c.1168+149A>G (n.1168+149A>G) n.1348+149A>G n.1981+149A>G n.1203+149A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96184129C>A | CA2683824961 | SLC25A13 | c.1177+148G>T (n.1177+148G>T) c.1180+148G>T (n.1180+148G>T) n.330+148G>T n.244+148G>T n.298+148G>T n.1252+148G>T c.1210+148G>T (n.1210+148G>T) c.325+148G>T (n.325+148G>T) c.1168+148G>T (n.1168+148G>T) n.1348+148G>T n.1981+148G>T n.1203+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184129C>T | CA2683824962 | SLC25A13 | c.1177+148G>A (n.1177+148G>A) c.1180+148G>A (n.1180+148G>A) n.330+148G>A n.244+148G>A n.298+148G>A n.1252+148G>A c.1210+148G>A (n.1210+148G>A) c.325+148G>A (n.325+148G>A) c.1168+148G>A (n.1168+148G>A) n.1348+148G>A n.1981+148G>A n.1203+148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184130C>A | CA2683824963 | SLC25A13 | c.1177+147G>T (n.1177+147G>T) c.1180+147G>T (n.1180+147G>T) n.330+147G>T n.244+147G>T n.298+147G>T n.1252+147G>T c.1210+147G>T (n.1210+147G>T) c.325+147G>T (n.325+147G>T) c.1168+147G>T (n.1168+147G>T) n.1348+147G>T n.1981+147G>T n.1203+147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184132G>A | CA2545932472 | SLC25A13 | c.1177+145C>T (n.1177+145C>T) c.1180+145C>T (n.1180+145C>T) n.330+145C>T n.244+145C>T n.298+145C>T n.1252+145C>T c.1210+145C>T (n.1210+145C>T) c.325+145C>T (n.325+145C>T) c.1168+145C>T (n.1168+145C>T) n.1348+145C>T n.1981+145C>T n.1203+145C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184132G>T | CA2683824964 | SLC25A13 | c.1177+145C>A (n.1177+145C>A) c.1180+145C>A (n.1180+145C>A) n.330+145C>A n.244+145C>A n.298+145C>A n.1252+145C>A c.1210+145C>A (n.1210+145C>A) c.325+145C>A (n.325+145C>A) c.1168+145C>A (n.1168+145C>A) n.1348+145C>A n.1981+145C>A n.1203+145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184133C>A | CA2683824965 | SLC25A13 | c.1177+144G>T (n.1177+144G>T) c.1180+144G>T (n.1180+144G>T) n.330+144G>T n.244+144G>T n.298+144G>T n.1252+144G>T c.1210+144G>T (n.1210+144G>T) c.325+144G>T (n.325+144G>T) c.1168+144G>T (n.1168+144G>T) n.1348+144G>T n.1981+144G>T n.1203+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184133C>T | CA2683824966 | SLC25A13 | c.1177+144G>A (n.1177+144G>A) c.1180+144G>A (n.1180+144G>A) n.330+144G>A n.244+144G>A n.298+144G>A n.1252+144G>A c.1210+144G>A (n.1210+144G>A) c.325+144G>A (n.325+144G>A) c.1168+144G>A (n.1168+144G>A) n.1348+144G>A n.1981+144G>A n.1203+144G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184134C>A | CA2683824967 | SLC25A13 | c.1177+143G>T (n.1177+143G>T) c.1180+143G>T (n.1180+143G>T) n.330+143G>T n.244+143G>T n.298+143G>T n.1252+143G>T c.1210+143G>T (n.1210+143G>T) c.325+143G>T (n.325+143G>T) c.1168+143G>T (n.1168+143G>T) n.1348+143G>T n.1981+143G>T n.1203+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184135T>C | CA844190261 | SLC25A13 | c.1177+142A>G (n.1177+142A>G) c.1180+142A>G (n.1180+142A>G) n.330+142A>G n.244+142A>G n.298+142A>G n.1252+142A>G c.1210+142A>G (n.1210+142A>G) c.325+142A>G (n.325+142A>G) c.1168+142A>G (n.1168+142A>G) n.1348+142A>G n.1981+142A>G n.1203+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184135T= | CA1727574842 | SLC25A13 | c.1177+142A= (n.1177+142A=) c.1180+142A= (n.1180+142A=) n.330+142A= n.244+142A= n.298+142A= n.1252+142A= c.1210+142A= (n.1210+142A=) c.325+142A= (n.325+142A=) c.1168+142A= (n.1168+142A=) n.1348+142A= n.1981+142A= n.1203+142A= |