Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96170036_96170045delCA2695208127SLC25A13c.1311_1311+9del
c.1314_1314+9del
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n.1386_1386+9del
c.1344_1344+9del
c.459_459+9del
c.1302_1302+9del
n.1482_1482+9del
n.2115_2115+9del
n.1337_1337+9del
7g.96170041_96170044delCA2695208128SLC25A13c.1311+4_1311+7del (n.1311+4_1311+7del)
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n.2115+4_2115+7del
n.1337+4_1337+7del
7g.96170044C>ACA4352970SLC25A13c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
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n.1337+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96170044C=CA1727565261SLC25A13c.1311+1G= (n.1311+1G=)
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n.1482+1G=
n.2115+1G=
n.1337+1G=
7g.96170044C>GCA4352969SLC25A13c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
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n.433G>C
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n.1482+1G>C
n.2115+1G>C
n.1337+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96170044C>TCA340500SLC25A13c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
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n.378+1G>A
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n.1386+1G>A
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
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n.1482+1G>A
n.2115+1G>A
n.1337+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96170045G>ACA10586125SLC25A13c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1314C>T (p.Cys438=)
n.464C>T
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n.432C>T
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c.1344C>T (p.Cys448=)
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n.2115C>T
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96170045G>CCA368258367SLC25A13c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
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n.1386C>G
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
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n.1482C>G
n.2115C>G
n.1337C>G
7g.96170045G=CA1727565262SLC25A13c.1311C= (p.Cys437=)
c.1314C= (p.Cys438=)
n.464C=
n.378C=
n.432C=
n.1386C=
c.1344C= (p.Cys448=)
c.459C= (p.Cys153=)
c.1302C= (p.Cys434=)
n.1482C=
n.2115C=
n.1337C=
7g.96170045G>TCA368258371SLC25A13c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
n.464C>A
n.378C>A
n.432C>A
n.1386C>A
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.1482C>A
n.2115C>A
n.1337C>A
 ClinVar dbSNP
7g.96170046C>ACA368258376SLC25A13c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
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c.458G>T (p.Cys153Phe)
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n.1481G>T
n.2114G>T
n.1336G>T
7g.96170046C=CA1727565263SLC25A13c.1310G= (p.Cys437=)
c.1313G= (p.Cys438=)
n.463G=
n.377G=
n.431G=
n.1385G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.1301G= (p.Cys434=)
n.1481G=
n.2114G=
n.1336G=
7g.96170046C>GCA368258379SLC25A13c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.463G>C
n.377G>C
n.431G>C
n.1385G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.1481G>C
n.2114G>C
n.1336G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96170046C>TCA4352971SLC25A13c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.463G>A
n.377G>A
n.431G>A
n.1385G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.1481G>A
n.2114G>A
n.1336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96170047A>CCA368258384SLC25A13c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
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n.1480T>G
n.2113T>G
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7g.96170047A>GCA368258387SLC25A13c.1309T>C (p.Cys437Arg)
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c.1342T>C (p.Cys448Arg)
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n.1480T>C
n.2113T>C
n.1335T>C
7g.96170047A>TCA368258390SLC25A13c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.462T>A
n.376T>A
n.430T>A
n.1384T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
n.1480T>A
n.2113T>A
n.1335T>A
7g.96170048G>ACA456509614SLC25A13c.1308C>T (p.Gly436=)
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.461C>T
n.375C>T
n.429C>T
n.1383C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
n.1479C>T
n.2112C>T
n.1334C>T
7g.96170048G>CCA456509615SLC25A13c.1308C>G (p.Gly436=)
c.1311C>G (p.Gly437=)
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n.429C>G
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c.1341C>G (p.Gly447=)
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7g.96170048G=CA1727565264SLC25A13c.1308C= (p.Gly436=)
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7g.96170048G>TCA456509616SLC25A13c.1308C>A (p.Gly436=)
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.461C>A
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n.429C>A
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c.456C>A (p.Gly152=)
c.1299C>A (p.Gly433=)
n.1479C>A
n.2112C>A
n.1334C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96170048_96170049delinsTTCA1811590544SLC25A13c.1307_1308delinsAA (p.Gly436Glu)
c.1310_1311delinsAA (p.Gly437Glu)
n.460_461delinsAA
n.374_375delinsAA
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n.1382_1383delinsAA
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c.1298_1299delinsAA (p.Gly433Glu)
n.1478_1479delinsAA
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n.1333_1334delinsAA
 ClinVar
7g.96170049C>ACA368258397SLC25A13c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.460G>T
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n.428G>T
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c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
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n.1478G>T
n.2111G>T
n.1333G>T
 gnomAD v4
7g.96170049C=CA1727565265SLC25A13c.1307G= (p.Gly436=)
c.1310G= (p.Gly437=)
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n.374G=
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n.1382G=
c.1340G= (p.Gly447=)
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n.1478G=
n.2111G=
n.1333G=
7g.96170049C>GCA368258400SLC25A13c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.460G>C
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n.428G>C
n.1382G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
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n.1478G>C
n.2111G>C
n.1333G>C
7g.96170049C>TCA368258404SLC25A13c.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.460G>A
n.374G>A
n.428G>A
n.1382G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
n.1478G>A
n.2111G>A
n.1333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96170050C>ACA368258411SLC25A13c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.459G>T
n.373G>T
n.427G>T
n.1381G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
n.1477G>T
n.2110G>T
n.1332G>T
7g.96170050C>GCA368258414SLC25A13c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.459G>C
n.373G>C
n.427G>C
n.1381G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.1477G>C
n.2110G>C
n.1332G>C
7g.96170050C>TCA368258408SLC25A13c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.459G>A
n.373G>A
n.427G>A
n.1381G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
n.1477G>A
n.2110G>A
n.1332G>A
7g.96170051T>ACA456509619SLC25A13c.1305A>T (p.Gly435=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
n.458A>T
n.372A>T
n.426A>T
n.1380A>T
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1476A>T
n.2109A>T
n.1331A>T
7g.96170051T>CCA456509618SLC25A13c.1305A>G (p.Gly435=)
c.1308A>G (p.Gly436=)
n.458A>G
n.372A>G
n.426A>G
n.1380A>G
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1476A>G
n.2109A>G
n.1331A>G
7g.96170051T>GCA456509617SLC25A13c.1305A>C (p.Gly435=)
c.1308A>C (p.Gly436=)
n.458A>C
n.372A>C
n.426A>C
n.1380A>C
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1476A>C
n.2109A>C
n.1331A>C
7g.96170052C>ACA368258417SLC25A13c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.457G>T
n.371G>T
n.425G>T
n.1379G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1475G>T
n.2108G>T
n.1330G>T
7g.96170052C>GCA368258420SLC25A13c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.457G>C
n.371G>C
n.425G>C
n.1379G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1475G>C
n.2108G>C
n.1330G>C
7g.96170052C>TCA368258421SLC25A13c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
n.457G>A
n.371G>A
n.425G>A
n.1379G>A
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1475G>A
n.2108G>A
n.1330G>A
7g.96170053C>ACA368258425SLC25A13c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
n.456G>T
n.370G>T
n.424G>T
n.1378G>T
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1474G>T
n.2107G>T
n.1329G>T
7g.96170053C>GCA368258427SLC25A13c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.456G>C
n.370G>C
n.424G>C
n.1378G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1474G>C
n.2107G>C
n.1329G>C
7g.96170053C>TCA368258430SLC25A13c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.456G>A
n.370G>A
n.424G>A
n.1378G>A
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1474G>A
n.2107G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
7g.96170054A>CCA456509622SLC25A13c.1302T>G (p.Ala434=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
n.455T>G
n.369T>G
n.423T>G
n.1377T>G
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.450T>G (p.Ala150=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
n.1473T>G
n.2106T>G
n.1328T>G
7g.96170054A>GCA456509621SLC25A13c.1302T>C (p.Ala434=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
n.455T>C
n.369T>C
n.423T>C
n.1377T>C
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.450T>C (p.Ala150=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
n.1473T>C
n.2106T>C
n.1328T>C
7g.96170054A>TCA456509620SLC25A13c.1302T>A (p.Ala434=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
n.455T>A
n.369T>A
n.423T>A
n.1377T>A
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.450T>A (p.Ala150=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
n.1473T>A
n.2106T>A
n.1328T>A
7g.96170055G>ACA368258442SLC25A13c.1301C>T (p.Ala434Val)
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n.454C>T
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n.1472C>T
n.2105C>T
n.1327C>T
7g.96170055G>CCA368258435SLC25A13c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.454C>G
n.368C>G
n.422C>G
n.1376C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1472C>G
n.2105C>G
n.1327C>G
 gnomAD v4
7g.96170055G>TCA368258438SLC25A13c.1301C>A (p.Ala434Asp)
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n.454C>A
n.368C>A
n.422C>A
n.1376C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
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n.1472C>A
n.2105C>A
n.1327C>A
7g.96170056C>ACA368258447SLC25A13c.1300G>T (p.Ala434Ser)
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n.1471G>T
n.2104G>T
n.1326G>T
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n.1471G=
n.2104G=
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n.1471G>C
n.2104G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1471G>A
n.2104G>A
n.1326G>A
7g.96170057A>CCA456509623SLC25A13c.1299T>G (p.Leu433=)
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n.2103T>G
n.1325T>G
7g.96170057A>GCA456509625SLC25A13c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
n.452T>C
n.366T>C
n.420T>C
n.1374T>C
c.1332T>C (p.Leu444=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
n.1470T>C
n.2103T>C
n.1325T>C

Number of alleles fetched