Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96169945T>C | CA2578945901 | SLC25A13 | c.1311+100A>G (n.1311+100A>G) c.1314+100A>G (n.1314+100A>G) n.465-2A>G n.378+100A>G n.1386+100A>G c.1344+100A>G (n.1344+100A>G) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) c.459+100A>G (n.459+100A>G) c.1302+100A>G (n.1302+100A>G) n.1483-2A>G n.2115+100A>G n.1337+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96169945T>G | CA1104706282 | SLC25A13 | c.1311+100A>C (n.1311+100A>C) c.1314+100A>C (n.1314+100A>C) n.465-2A>C n.378+100A>C n.1386+100A>C c.1344+100A>C (n.1344+100A>C) c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) c.459+100A>C (n.459+100A>C) c.1302+100A>C (n.1302+100A>C) n.1483-2A>C n.2115+100A>C n.1337+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169945T= | CA1727565222 | SLC25A13 | c.1311+100A= (n.1311+100A=) c.1314+100A= (n.1314+100A=) n.465-2A= n.378+100A= n.1386+100A= c.1344+100A= (n.1344+100A=) c.1345-2A= (n.1345-2A=) c.459+100A= (n.459+100A=) c.1302+100A= (n.1302+100A=) n.1483-2A= n.2115+100A= n.1337+100A= | |
7 | g.96169946G>T | CA2683824357 | SLC25A13 | c.1311+99C>A (n.1311+99C>A) c.1314+99C>A (n.1314+99C>A) n.465-3C>A n.378+99C>A n.1386+99C>A c.1344+99C>A (n.1344+99C>A) c.1345-3C>A (n.1345-3C>A) c.459+99C>A (n.459+99C>A) c.1302+99C>A (n.1302+99C>A) n.1483-3C>A n.2115+99C>A n.1337+99C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169947T>C | CA2683824358 | SLC25A13 | c.1311+98A>G (n.1311+98A>G) c.1314+98A>G (n.1314+98A>G) n.465-4A>G n.378+98A>G n.1386+98A>G c.1344+98A>G (n.1344+98A>G) c.1345-4A>G (n.1345-4A>G) c.459+98A>G (n.459+98A>G) c.1302+98A>G (n.1302+98A>G) n.1483-4A>G n.2115+98A>G n.1337+98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96169948G>A | CA2683824359 | SLC25A13 | c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) c.1314+97C>T (n.1314+97C>T) n.465-5C>T n.378+97C>T n.1386+97C>T c.1344+97C>T (n.1344+97C>T) c.1345-5C>T (n.1345-5C>T) c.459+97C>T (n.459+97C>T) c.1302+97C>T (n.1302+97C>T) n.1483-5C>T n.2115+97C>T n.1337+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96169948G>T | CA2578945902 | SLC25A13 | c.1311+97C>A (n.1311+97C>A) c.1314+97C>A (n.1314+97C>A) n.465-5C>A n.378+97C>A n.1386+97C>A c.1344+97C>A (n.1344+97C>A) c.1345-5C>A (n.1345-5C>A) c.459+97C>A (n.459+97C>A) c.1302+97C>A (n.1302+97C>A) n.1483-5C>A n.2115+97C>A n.1337+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169949G>A | CA2683824360 | SLC25A13 | c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.1314+96C>T (n.1314+96C>T) n.465-6C>T n.378+96C>T n.1386+96C>T c.1344+96C>T (n.1344+96C>T) c.1345-6C>T (n.1345-6C>T) c.459+96C>T (n.459+96C>T) c.1302+96C>T (n.1302+96C>T) n.1483-6C>T n.2115+96C>T n.1337+96C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96169949G= | CA1727565223 | SLC25A13 | c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.1314+96C= (n.1314+96C=) n.465-6C= n.378+96C= n.1386+96C= c.1344+96C= (n.1344+96C=) c.1345-6C= (n.1345-6C=) c.459+96C= (n.459+96C=) c.1302+96C= (n.1302+96C=) n.1483-6C= n.2115+96C= n.1337+96C= | |
7 | g.96169949G>T | CA844182837 | SLC25A13 | c.1311+96C>A (n.1311+96C>A) c.1314+96C>A (n.1314+96C>A) n.465-6C>A n.378+96C>A n.1386+96C>A c.1344+96C>A (n.1344+96C>A) c.1345-6C>A (n.1345-6C>A) c.459+96C>A (n.459+96C>A) c.1302+96C>A (n.1302+96C>A) n.1483-6C>A n.2115+96C>A n.1337+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96169952A>G | CA2683824361 | SLC25A13 | c.1311+93T>C (n.1311+93T>C) c.1314+93T>C (n.1314+93T>C) n.465-9T>C n.378+93T>C n.1386+93T>C c.1344+93T>C (n.1344+93T>C) c.1345-9T>C (n.1345-9T>C) c.459+93T>C (n.459+93T>C) c.1302+93T>C (n.1302+93T>C) n.1483-9T>C n.2115+93T>C n.1337+93T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96169952A>T | CA2683824362 | SLC25A13 | c.1311+93T>A (n.1311+93T>A) c.1314+93T>A (n.1314+93T>A) n.465-9T>A n.378+93T>A n.1386+93T>A c.1344+93T>A (n.1344+93T>A) c.1345-9T>A (n.1345-9T>A) c.459+93T>A (n.459+93T>A) c.1302+93T>A (n.1302+93T>A) n.1483-9T>A n.2115+93T>A n.1337+93T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169954del | CA2534152182 | SLC25A13 | c.1311+93del (n.1311+93del) c.1314+93del (n.1314+93del) n.465-9del n.378+93del n.1386+93del c.1344+93del (n.1344+93del) c.1345-9del (n.1345-9del) c.459+93del (n.459+93del) c.1302+93del (n.1302+93del) n.1483-9del n.2115+93del n.1337+93del | gnomAD v4 |
7 | g.96169953A>C | CA2501483676 | SLC25A13 | c.1311+92T>G (n.1311+92T>G) c.1314+92T>G (n.1314+92T>G) n.465-10T>G n.378+92T>G n.1386+92T>G c.1344+92T>G (n.1344+92T>G) c.1345-10T>G (n.1345-10T>G) c.459+92T>G (n.459+92T>G) c.1302+92T>G (n.1302+92T>G) n.1483-10T>G n.2115+92T>G n.1337+92T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96169954A>G | CA2777032387 | SLC25A13 | c.1311+91T>C (n.1311+91T>C) c.1314+91T>C (n.1314+91T>C) n.465-11T>C n.378+91T>C n.1386+91T>C c.1344+91T>C (n.1344+91T>C) c.1345-11T>C (n.1345-11T>C) c.459+91T>C (n.459+91T>C) c.1302+91T>C (n.1302+91T>C) n.1483-11T>C n.2115+91T>C n.1337+91T>C | |
7 | g.96169955C>G | CA2683824363 | SLC25A13 | c.1311+90G>C (n.1311+90G>C) c.1314+90G>C (n.1314+90G>C) n.465-12G>C n.378+90G>C n.1386+90G>C c.1344+90G>C (n.1344+90G>C) c.1345-12G>C (n.1345-12G>C) c.459+90G>C (n.459+90G>C) c.1302+90G>C (n.1302+90G>C) n.1483-12G>C n.2115+90G>C n.1337+90G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96169955C>T | CA2683824364 | SLC25A13 | c.1311+90G>A (n.1311+90G>A) c.1314+90G>A (n.1314+90G>A) n.465-12G>A n.378+90G>A n.1386+90G>A c.1344+90G>A (n.1344+90G>A) c.1345-12G>A (n.1345-12G>A) c.459+90G>A (n.459+90G>A) c.1302+90G>A (n.1302+90G>A) n.1483-12G>A n.2115+90G>A n.1337+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169956A= | CA1727565224 | SLC25A13 | c.1311+89T= (n.1311+89T=) c.1314+89T= (n.1314+89T=) n.465-13T= n.378+89T= n.1386+89T= c.1344+89T= (n.1344+89T=) c.1345-13T= (n.1345-13T=) c.459+89T= (n.459+89T=) c.1302+89T= (n.1302+89T=) n.1483-13T= n.2115+89T= n.1337+89T= | |
7 | g.96169956A>G | CA162985387 | SLC25A13 | c.1311+89T>C (n.1311+89T>C) c.1314+89T>C (n.1314+89T>C) n.465-13T>C n.378+89T>C n.1386+89T>C c.1344+89T>C (n.1344+89T>C) c.1345-13T>C (n.1345-13T>C) c.459+89T>C (n.459+89T>C) c.1302+89T>C (n.1302+89T>C) n.1483-13T>C n.2115+89T>C n.1337+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169957G>T | CA2683824365 | SLC25A13 | c.1311+88C>A (n.1311+88C>A) c.1314+88C>A (n.1314+88C>A) n.465-14C>A n.378+88C>A n.1386+88C>A c.1344+88C>A (n.1344+88C>A) c.1345-14C>A (n.1345-14C>A) c.459+88C>A (n.459+88C>A) c.1302+88C>A (n.1302+88C>A) n.1483-14C>A n.2115+88C>A n.1337+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169960G>A | CA576351584 | SLC25A13 | c.1311+85C>T (n.1311+85C>T) c.1314+85C>T (n.1314+85C>T) n.465-17C>T n.378+85C>T n.1386+85C>T c.1344+85C>T (n.1344+85C>T) c.1345-17C>T (n.1345-17C>T) c.459+85C>T (n.459+85C>T) c.1302+85C>T (n.1302+85C>T) n.1483-17C>T n.2115+85C>T n.1337+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96169960G>C | CA2683824366 | SLC25A13 | c.1311+85C>G (n.1311+85C>G) c.1314+85C>G (n.1314+85C>G) n.465-17C>G n.378+85C>G n.1386+85C>G c.1344+85C>G (n.1344+85C>G) c.1345-17C>G (n.1345-17C>G) c.459+85C>G (n.459+85C>G) c.1302+85C>G (n.1302+85C>G) n.1483-17C>G n.2115+85C>G n.1337+85C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96169960G= | CA1727565225 | SLC25A13 | c.1311+85C= (n.1311+85C=) c.1314+85C= (n.1314+85C=) n.465-17C= n.378+85C= n.1386+85C= c.1344+85C= (n.1344+85C=) c.1345-17C= (n.1345-17C=) c.459+85C= (n.459+85C=) c.1302+85C= (n.1302+85C=) n.1483-17C= n.2115+85C= n.1337+85C= | |
7 | g.96169960G>T | CA2578945903 | SLC25A13 | c.1311+85C>A (n.1311+85C>A) c.1314+85C>A (n.1314+85C>A) n.465-17C>A n.378+85C>A n.1386+85C>A c.1344+85C>A (n.1344+85C>A) c.1345-17C>A (n.1345-17C>A) c.459+85C>A (n.459+85C>A) c.1302+85C>A (n.1302+85C>A) n.1483-17C>A n.2115+85C>A n.1337+85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169961C>A | CA2683824367 | SLC25A13 | c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.1314+84G>T (n.1314+84G>T) n.465-18G>T n.378+84G>T n.1386+84G>T c.1344+84G>T (n.1344+84G>T) c.1345-18G>T (n.1345-18G>T) c.459+84G>T (n.459+84G>T) c.1302+84G>T (n.1302+84G>T) n.1483-18G>T n.2115+84G>T n.1337+84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96169961C= | CA1727565226 | SLC25A13 | c.1311+84G= (n.1311+84G=) c.1314+84G= (n.1314+84G=) n.465-18G= n.378+84G= n.1386+84G= c.1344+84G= (n.1344+84G=) c.1345-18G= (n.1345-18G=) c.459+84G= (n.459+84G=) c.1302+84G= (n.1302+84G=) n.1483-18G= n.2115+84G= n.1337+84G= | |
7 | g.96169961C>G | CA2683824368 | SLC25A13 | c.1311+84G>C (n.1311+84G>C) c.1314+84G>C (n.1314+84G>C) n.465-18G>C n.378+84G>C n.1386+84G>C c.1344+84G>C (n.1344+84G>C) c.1345-18G>C (n.1345-18G>C) c.459+84G>C (n.459+84G>C) c.1302+84G>C (n.1302+84G>C) n.1483-18G>C n.2115+84G>C n.1337+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96169961C>T | CA844182854 | SLC25A13 | c.1311+84G>A (n.1311+84G>A) c.1314+84G>A (n.1314+84G>A) n.465-18G>A n.378+84G>A n.1386+84G>A c.1344+84G>A (n.1344+84G>A) c.1345-18G>A (n.1345-18G>A) c.459+84G>A (n.459+84G>A) c.1302+84G>A (n.1302+84G>A) n.1483-18G>A n.2115+84G>A n.1337+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169965A= | CA1727565227 | SLC25A13 | c.1311+80T= (n.1311+80T=) c.1314+80T= (n.1314+80T=) n.465-22T= n.378+80T= n.1386+80T= c.1344+80T= (n.1344+80T=) c.1345-22T= (n.1345-22T=) c.459+80T= (n.459+80T=) c.1302+80T= (n.1302+80T=) n.1483-22T= n.2115+80T= n.1337+80T= | |
7 | g.96169966G>A | CA162985391 | SLC25A13 | c.1311+79C>T (n.1311+79C>T) c.1314+79C>T (n.1314+79C>T) n.465-23C>T n.378+79C>T n.1386+79C>T c.1344+79C>T (n.1344+79C>T) c.1345-23C>T (n.1345-23C>T) c.459+79C>T (n.459+79C>T) c.1302+79C>T (n.1302+79C>T) n.1483-23C>T n.2115+79C>T n.1337+79C>T | dbSNP |
7 | g.96169966G>C | CA162985395 | SLC25A13 | c.1311+79C>G (n.1311+79C>G) c.1314+79C>G (n.1314+79C>G) n.465-23C>G n.378+79C>G n.1386+79C>G c.1344+79C>G (n.1344+79C>G) c.1345-23C>G (n.1345-23C>G) c.459+79C>G (n.459+79C>G) c.1302+79C>G (n.1302+79C>G) n.1483-23C>G n.2115+79C>G n.1337+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169966G= | CA1727565228 | SLC25A13 | c.1311+79C= (n.1311+79C=) c.1314+79C= (n.1314+79C=) n.465-23C= n.378+79C= n.1386+79C= c.1344+79C= (n.1344+79C=) c.1345-23C= (n.1345-23C=) c.459+79C= (n.459+79C=) c.1302+79C= (n.1302+79C=) n.1483-23C= n.2115+79C= n.1337+79C= | |
7 | g.96169966G>T | CA2578945906 | SLC25A13 | c.1311+79C>A (n.1311+79C>A) c.1314+79C>A (n.1314+79C>A) n.465-23C>A n.378+79C>A n.1386+79C>A c.1344+79C>A (n.1344+79C>A) c.1345-23C>A (n.1345-23C>A) c.459+79C>A (n.459+79C>A) c.1302+79C>A (n.1302+79C>A) n.1483-23C>A n.2115+79C>A n.1337+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169966dup | CA576351585 | SLC25A13 | c.1311+79dup (n.1311+79dup) c.1314+79dup (n.1314+79dup) n.465-23dup n.378+79dup n.1386+79dup c.1344+79dup (n.1344+79dup) c.1345-23dup (n.1345-23dup) c.459+79dup (n.459+79dup) c.1302+79dup (n.1302+79dup) n.1483-23dup n.2115+79dup n.1337+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169966_96169969del | CA2578945904 | SLC25A13 | c.1311+76_1311+79del (n.1311+76_1311+79del) c.1314+76_1314+79del (n.1314+76_1314+79del) n.465-26_465-23del n.378+76_378+79del n.1386+76_1386+79del c.1344+76_1344+79del (n.1344+76_1344+79del) c.1345-26_1345-23del (n.1345-26_1345-23del) c.459+76_459+79del (n.459+76_459+79del) c.1302+76_1302+79del (n.1302+76_1302+79del) n.1483-26_1483-23del n.2115+76_2115+79del n.1337+76_1337+79del | |
7 | g.96169968_96169977del | CA2578945905 | SLC25A13 | c.1311+70_1311+79del (n.1311+70_1311+79del) c.1314+70_1314+79del (n.1314+70_1314+79del) n.465-32_465-23del n.378+70_378+79del n.1386+70_1386+79del c.1344+70_1344+79del (n.1344+70_1344+79del) c.1345-32_1345-23del (n.1345-32_1345-23del) c.459+70_459+79del (n.459+70_459+79del) c.1302+70_1302+79del (n.1302+70_1302+79del) n.1483-32_1483-23del n.2115+70_2115+79del n.1337+70_1337+79del | gnomAD v4 |
7 | g.96169967T>C | CA2683824369 | SLC25A13 | c.1311+78A>G (n.1311+78A>G) c.1314+78A>G (n.1314+78A>G) n.465-24A>G n.378+78A>G n.1386+78A>G c.1344+78A>G (n.1344+78A>G) c.1345-24A>G (n.1345-24A>G) c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.1302+78A>G (n.1302+78A>G) n.1483-24A>G n.2115+78A>G n.1337+78A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96169968C>T | CA2683824370 | SLC25A13 | c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) c.1314+77G>A (n.1314+77G>A) n.465-25G>A n.378+77G>A n.1386+77G>A c.1344+77G>A (n.1344+77G>A) c.1345-25G>A (n.1345-25G>A) c.459+77G>A (n.459+77G>A) c.1302+77G>A (n.1302+77G>A) n.1483-25G>A n.2115+77G>A n.1337+77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169970A= | CA1727565229 | SLC25A13 | c.1311+75T= (n.1311+75T=) c.1314+75T= (n.1314+75T=) n.465-27T= n.378+75T= n.1386+75T= c.1344+75T= (n.1344+75T=) c.1345-27T= (n.1345-27T=) c.459+75T= (n.459+75T=) c.1302+75T= (n.1302+75T=) n.1483-27T= n.2115+75T= n.1337+75T= | |
7 | g.96169970A>G | CA162985401 | SLC25A13 | c.1311+75T>C (n.1311+75T>C) c.1314+75T>C (n.1314+75T>C) n.465-27T>C n.378+75T>C n.1386+75T>C c.1344+75T>C (n.1344+75T>C) c.1345-27T>C (n.1345-27T>C) c.459+75T>C (n.459+75T>C) c.1302+75T>C (n.1302+75T>C) n.1483-27T>C n.2115+75T>C n.1337+75T>C | dbSNP |
7 | g.96169970A>T | CA2683824371 | SLC25A13 | c.1311+75T>A (n.1311+75T>A) c.1314+75T>A (n.1314+75T>A) n.465-27T>A n.378+75T>A n.1386+75T>A c.1344+75T>A (n.1344+75T>A) c.1345-27T>A (n.1345-27T>A) c.459+75T>A (n.459+75T>A) c.1302+75T>A (n.1302+75T>A) n.1483-27T>A n.2115+75T>A n.1337+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169971C>T | CA2683824372 | SLC25A13 | c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) c.1314+74G>A (n.1314+74G>A) n.465-28G>A n.378+74G>A n.1386+74G>A c.1344+74G>A (n.1344+74G>A) c.1345-28G>A (n.1345-28G>A) c.459+74G>A (n.459+74G>A) c.1302+74G>A (n.1302+74G>A) n.1483-28G>A n.2115+74G>A n.1337+74G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96169972A>G | CA2683824373 | SLC25A13 | c.1311+73T>C (n.1311+73T>C) c.1314+73T>C (n.1314+73T>C) n.465-29T>C n.378+73T>C n.1386+73T>C c.1344+73T>C (n.1344+73T>C) c.1345-29T>C (n.1345-29T>C) c.459+73T>C (n.459+73T>C) c.1302+73T>C (n.1302+73T>C) n.1483-29T>C n.2115+73T>C n.1337+73T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96169972A>T | CA2578945907 | SLC25A13 | c.1311+73T>A (n.1311+73T>A) c.1314+73T>A (n.1314+73T>A) n.465-29T>A n.378+73T>A n.1386+73T>A c.1344+73T>A (n.1344+73T>A) c.1345-29T>A (n.1345-29T>A) c.459+73T>A (n.459+73T>A) c.1302+73T>A (n.1302+73T>A) n.1483-29T>A n.2115+73T>A n.1337+73T>A | |
7 | g.96169973C= | CA1727565230 | SLC25A13 | c.1311+72G= (n.1311+72G=) c.1314+72G= (n.1314+72G=) n.465-30G= n.378+72G= n.1386+72G= c.1344+72G= (n.1344+72G=) c.1345-30G= (n.1345-30G=) c.459+72G= (n.459+72G=) c.1302+72G= (n.1302+72G=) n.1483-30G= n.2115+72G= n.1337+72G= | |
7 | g.96169973C>G | CA2578945908 | SLC25A13 | c.1311+72G>C (n.1311+72G>C) c.1314+72G>C (n.1314+72G>C) n.465-30G>C n.378+72G>C n.1386+72G>C c.1344+72G>C (n.1344+72G>C) c.1345-30G>C (n.1345-30G>C) c.459+72G>C (n.459+72G>C) c.1302+72G>C (n.1302+72G>C) n.1483-30G>C n.2115+72G>C n.1337+72G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96169973C>T | CA844182871 | SLC25A13 | c.1311+72G>A (n.1311+72G>A) c.1314+72G>A (n.1314+72G>A) n.465-30G>A n.378+72G>A n.1386+72G>A c.1344+72G>A (n.1344+72G>A) c.1345-30G>A (n.1345-30G>A) c.459+72G>A (n.459+72G>A) c.1302+72G>A (n.1302+72G>A) n.1483-30G>A n.2115+72G>A n.1337+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96169974C>A | CA1727565232 | SLC25A13 | c.1311+71G>T (n.1311+71G>T) c.1314+71G>T (n.1314+71G>T) n.465-31G>T n.378+71G>T n.1386+71G>T c.1344+71G>T (n.1344+71G>T) c.1345-31G>T (n.1345-31G>T) c.459+71G>T (n.459+71G>T) c.1302+71G>T (n.1302+71G>T) n.1483-31G>T n.2115+71G>T n.1337+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96169974C= | CA1727565231 | SLC25A13 | c.1311+71G= (n.1311+71G=) c.1314+71G= (n.1314+71G=) n.465-31G= n.378+71G= n.1386+71G= c.1344+71G= (n.1344+71G=) c.1345-31G= (n.1345-31G=) c.459+71G= (n.459+71G=) c.1302+71G= (n.1302+71G=) n.1483-31G= n.2115+71G= n.1337+71G= | |
7 | g.96169974C>T | CA2578945909 | SLC25A13 | c.1311+71G>A (n.1311+71G>A) c.1314+71G>A (n.1314+71G>A) n.465-31G>A n.378+71G>A n.1386+71G>A c.1344+71G>A (n.1344+71G>A) c.1345-31G>A (n.1345-31G>A) c.459+71G>A (n.459+71G>A) c.1302+71G>A (n.1302+71G>A) n.1483-31G>A n.2115+71G>A n.1337+71G>A | gnomAD v4 |