Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96122008_96122010delinsGAC | CA1727518614 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-11delinsGTC (n.1592-13_1592-11delinsGTC) c.1595-13_1595-11delinsGTC (n.1595-13_1595-11delinsGTC) n.1667-13_1667-11delinsGTC c.1625-13_1625-11delinsGTC (n.1625-13_1625-11delinsGTC) c.740-13_740-11delinsGTC (n.740-13_740-11delinsGTC) c.1583-13_1583-11delinsGTC (n.1583-13_1583-11delinsGTC) n.1838-13_1838-11delinsGTC n.2396-13_2396-11delinsGTC n.1618-13_1618-11delinsGTC | |
7 | g.96122012_96122013del | CA1727518615 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del) c.1595-13_1595-12del (n.1595-13_1595-12del) n.1667-13_1667-12del c.1625-13_1625-12del (n.1625-13_1625-12del) c.740-13_740-12del (n.740-13_740-12del) c.1583-13_1583-12del (n.1583-13_1583-12del) n.1838-13_1838-12del n.2396-13_2396-12del n.1618-13_1618-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122010C= | CA1727518616 | SLC25A13 | c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1595-13G= (n.1595-13G=) n.1667-13G= c.1625-13G= (n.1625-13G=) c.740-13G= (n.740-13G=) c.1583-13G= (n.1583-13G=) n.1838-13G= n.2396-13G= n.1618-13G= | |
7 | g.96122010C>T | CA4352851 | SLC25A13 | c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1595-13G>A (n.1595-13G>A) n.1667-13G>A c.1625-13G>A (n.1625-13G>A) c.740-13G>A (n.740-13G>A) c.1583-13G>A (n.1583-13G>A) n.1838-13G>A n.2396-13G>A n.1618-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122011A= | CA1727518617 | SLC25A13 | c.1592-14T= (n.1592-14T=) c.1595-14T= (n.1595-14T=) n.1667-14T= c.1625-14T= (n.1625-14T=) c.740-14T= (n.740-14T=) c.1583-14T= (n.1583-14T=) n.1838-14T= n.2396-14T= n.1618-14T= | |
7 | g.96122011A>G | CA4352852 | SLC25A13 | c.1592-14T>C (n.1592-14T>C) c.1595-14T>C (n.1595-14T>C) n.1667-14T>C c.1625-14T>C (n.1625-14T>C) c.740-14T>C (n.740-14T>C) c.1583-14T>C (n.1583-14T>C) n.1838-14T>C n.2396-14T>C n.1618-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C>A | CA4352854 | SLC25A13 | c.1592-15G>T (n.1592-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) n.1667-15G>T c.1625-15G>T (n.1625-15G>T) c.740-15G>T (n.740-15G>T) c.1583-15G>T (n.1583-15G>T) n.1838-15G>T n.2396-15G>T n.1618-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C= | CA1727518620 | SLC25A13 | c.1592-15G= (n.1592-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) n.1667-15G= c.1625-15G= (n.1625-15G=) c.740-15G= (n.740-15G=) c.1583-15G= (n.1583-15G=) n.1838-15G= n.2396-15G= n.1618-15G= | |
7 | g.96122012C>T | CA4352853 | SLC25A13 | c.1592-15G>A (n.1592-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) n.1667-15G>A c.1625-15G>A (n.1625-15G>A) c.740-15G>A (n.740-15G>A) c.1583-15G>A (n.1583-15G>A) n.1838-15G>A n.2396-15G>A n.1618-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122013A>G | CA2578945844 | SLC25A13 | c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1595-16T>C (n.1595-16T>C) n.1667-16T>C c.1625-16T>C (n.1625-16T>C) c.740-16T>C (n.740-16T>C) c.1583-16T>C (n.1583-16T>C) n.1838-16T>C n.2396-16T>C n.1618-16T>C | |
7 | g.96122014A= | CA1727518624 | SLC25A13 | c.1592-17T= (n.1592-17T=) c.1595-17T= (n.1595-17T=) n.1667-17T= c.1625-17T= (n.1625-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) c.1583-17T= (n.1583-17T=) n.1838-17T= n.2396-17T= n.1618-17T= | |
7 | g.96122014A>C | CA1104720141 | SLC25A13 | c.1592-17T>G (n.1592-17T>G) c.1595-17T>G (n.1595-17T>G) n.1667-17T>G c.1625-17T>G (n.1625-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) c.1583-17T>G (n.1583-17T>G) n.1838-17T>G n.2396-17T>G n.1618-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>A | CA4352855 | SLC25A13 | c.1592-18G>T (n.1592-18G>T) c.1595-18G>T (n.1595-18G>T) n.1667-18G>T c.1625-18G>T (n.1625-18G>T) c.740-18G>T (n.740-18G>T) c.1583-18G>T (n.1583-18G>T) n.1838-18G>T n.2396-18G>T n.1618-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96122015C= | CA1727518626 | SLC25A13 | c.1592-18G= (n.1592-18G=) c.1595-18G= (n.1595-18G=) n.1667-18G= c.1625-18G= (n.1625-18G=) c.740-18G= (n.740-18G=) c.1583-18G= (n.1583-18G=) n.1838-18G= n.2396-18G= n.1618-18G= | |
7 | g.96122015C>G | CA2683824745 | SLC25A13 | c.1592-18G>C (n.1592-18G>C) c.1595-18G>C (n.1595-18G>C) n.1667-18G>C c.1625-18G>C (n.1625-18G>C) c.740-18G>C (n.740-18G>C) c.1583-18G>C (n.1583-18G>C) n.1838-18G>C n.2396-18G>C n.1618-18G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>T | CA2578945845 | SLC25A13 | c.1592-18G>A (n.1592-18G>A) c.1595-18G>A (n.1595-18G>A) n.1667-18G>A c.1625-18G>A (n.1625-18G>A) c.740-18G>A (n.740-18G>A) c.1583-18G>A (n.1583-18G>A) n.1838-18G>A n.2396-18G>A n.1618-18G>A | |
7 | g.96122017C>A | CA4352856 | SLC25A13 | c.1592-20G>T (n.1592-20G>T) c.1595-20G>T (n.1595-20G>T) n.1667-20G>T c.1625-20G>T (n.1625-20G>T) c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.1583-20G>T (n.1583-20G>T) n.1838-20G>T n.2396-20G>T n.1618-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122017C= | CA1727518640 | SLC25A13 | c.1592-20G= (n.1592-20G=) c.1595-20G= (n.1595-20G=) n.1667-20G= c.1625-20G= (n.1625-20G=) c.740-20G= (n.740-20G=) c.1583-20G= (n.1583-20G=) n.1838-20G= n.2396-20G= n.1618-20G= | |
7 | g.96122019_96122020insAACACACCCA | CA2777031453 | SLC25A13 | c.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG (n.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG) c.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG (n.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG) n.1667-20_1667-19insGTGTGTTTGG c.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG (n.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG) c.740-20_740-19insGTGTGTTTGG (n.740-20_740-19insGTGTGTTTGG) c.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG (n.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG) n.1838-20_1838-19insGTGTGTTTGG n.2396-20_2396-19insGTGTGTTTGG n.1618-20_1618-19insGTGTGTTTGG | |
7 | g.96122018C>A | CA2578945846 | SLC25A13 | c.1592-21G>T (n.1592-21G>T) c.1595-21G>T (n.1595-21G>T) n.1667-21G>T c.1625-21G>T (n.1625-21G>T) c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.1583-21G>T (n.1583-21G>T) n.1838-21G>T n.2396-21G>T n.1618-21G>T | |
7 | g.96122019A= | CA1727518642 | SLC25A13 | c.1592-22T= (n.1592-22T=) c.1595-22T= (n.1595-22T=) n.1667-22T= c.1625-22T= (n.1625-22T=) c.740-22T= (n.740-22T=) c.1583-22T= (n.1583-22T=) n.1838-22T= n.2396-22T= n.1618-22T= | |
7 | g.96122019A>C | CA4352857 | SLC25A13 | c.1592-22T>G (n.1592-22T>G) c.1595-22T>G (n.1595-22T>G) n.1667-22T>G c.1625-22T>G (n.1625-22T>G) c.740-22T>G (n.740-22T>G) c.1583-22T>G (n.1583-22T>G) n.1838-22T>G n.2396-22T>G n.1618-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122020T>A | CA2777031454 | SLC25A13 | c.1592-23A>T (n.1592-23A>T) c.1595-23A>T (n.1595-23A>T) n.1667-23A>T c.1625-23A>T (n.1625-23A>T) c.740-23A>T (n.740-23A>T) c.1583-23A>T (n.1583-23A>T) n.1838-23A>T n.2396-23A>T n.1618-23A>T | |
7 | g.96122020T>C | CA162992692 | SLC25A13 | c.1592-23A>G (n.1592-23A>G) c.1595-23A>G (n.1595-23A>G) n.1667-23A>G c.1625-23A>G (n.1625-23A>G) c.740-23A>G (n.740-23A>G) c.1583-23A>G (n.1583-23A>G) n.1838-23A>G n.2396-23A>G n.1618-23A>G | dbSNP |
7 | g.96122020T>G | CA2683824746 | SLC25A13 | c.1592-23A>C (n.1592-23A>C) c.1595-23A>C (n.1595-23A>C) n.1667-23A>C c.1625-23A>C (n.1625-23A>C) c.740-23A>C (n.740-23A>C) c.1583-23A>C (n.1583-23A>C) n.1838-23A>C n.2396-23A>C n.1618-23A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122020T= | CA1727518646 | SLC25A13 | c.1592-23A= (n.1592-23A=) c.1595-23A= (n.1595-23A=) n.1667-23A= c.1625-23A= (n.1625-23A=) c.740-23A= (n.740-23A=) c.1583-23A= (n.1583-23A=) n.1838-23A= n.2396-23A= n.1618-23A= | |
7 | g.96122021C>T | CA2578945847 | SLC25A13 | c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1595-24G>A (n.1595-24G>A) n.1667-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) c.740-24G>A (n.740-24G>A) c.1583-24G>A (n.1583-24G>A) n.1838-24G>A n.2396-24G>A n.1618-24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122022T>A | CA2777031455 | SLC25A13 | c.1592-25A>T (n.1592-25A>T) c.1595-25A>T (n.1595-25A>T) n.1667-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.740-25A>T (n.740-25A>T) c.1583-25A>T (n.1583-25A>T) n.1838-25A>T n.2396-25A>T n.1618-25A>T | |
7 | g.96122022T>G | CA2578945848 | SLC25A13 | c.1592-25A>C (n.1592-25A>C) c.1595-25A>C (n.1595-25A>C) n.1667-25A>C c.1625-25A>C (n.1625-25A>C) c.740-25A>C (n.740-25A>C) c.1583-25A>C (n.1583-25A>C) n.1838-25A>C n.2396-25A>C n.1618-25A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122023C= | CA1727518650 | SLC25A13 | c.1592-26G= (n.1592-26G=) c.1595-26G= (n.1595-26G=) n.1667-26G= c.1625-26G= (n.1625-26G=) c.740-26G= (n.740-26G=) c.1583-26G= (n.1583-26G=) n.1838-26G= n.2396-26G= n.1618-26G= | |
7 | g.96122023C>T | CA844157000 | SLC25A13 | c.1592-26G>A (n.1592-26G>A) c.1595-26G>A (n.1595-26G>A) n.1667-26G>A c.1625-26G>A (n.1625-26G>A) c.740-26G>A (n.740-26G>A) c.1583-26G>A (n.1583-26G>A) n.1838-26G>A n.2396-26G>A n.1618-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122024A= | CA1727518652 | SLC25A13 | c.1592-27T= (n.1592-27T=) c.1595-27T= (n.1595-27T=) n.1667-27T= c.1625-27T= (n.1625-27T=) c.740-27T= (n.740-27T=) c.1583-27T= (n.1583-27T=) n.1838-27T= n.2396-27T= n.1618-27T= | |
7 | g.96122024A>G | CA1104720145 | SLC25A13 | c.1592-27T>C (n.1592-27T>C) c.1595-27T>C (n.1595-27T>C) n.1667-27T>C c.1625-27T>C (n.1625-27T>C) c.740-27T>C (n.740-27T>C) c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) n.1838-27T>C n.2396-27T>C n.1618-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122027C>A | CA2683824747 | SLC25A13 | c.1592-30G>T (n.1592-30G>T) c.1595-30G>T (n.1595-30G>T) n.1667-30G>T c.1625-30G>T (n.1625-30G>T) c.740-30G>T (n.740-30G>T) c.1583-30G>T (n.1583-30G>T) n.1838-30G>T n.2396-30G>T n.1618-30G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122027C= | CA1727518657 | SLC25A13 | c.1592-30G= (n.1592-30G=) c.1595-30G= (n.1595-30G=) n.1667-30G= c.1625-30G= (n.1625-30G=) c.740-30G= (n.740-30G=) c.1583-30G= (n.1583-30G=) n.1838-30G= n.2396-30G= n.1618-30G= | |
7 | g.96122027C>G | CA4352858 | SLC25A13 | c.1592-30G>C (n.1592-30G>C) c.1595-30G>C (n.1595-30G>C) n.1667-30G>C c.1625-30G>C (n.1625-30G>C) c.740-30G>C (n.740-30G>C) c.1583-30G>C (n.1583-30G>C) n.1838-30G>C n.2396-30G>C n.1618-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G>A | CA576707820 | SLC25A13 | c.1592-33C>T (n.1592-33C>T) c.1595-33C>T (n.1595-33C>T) n.1667-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.1583-33C>T (n.1583-33C>T) n.1838-33C>T n.2396-33C>T n.1618-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G= | CA1727518659 | SLC25A13 | c.1592-33C= (n.1592-33C=) c.1595-33C= (n.1595-33C=) n.1667-33C= c.1625-33C= (n.1625-33C=) c.740-33C= (n.740-33C=) c.1583-33C= (n.1583-33C=) n.1838-33C= n.2396-33C= n.1618-33C= | |
7 | g.96122031T>A | CA2683824748 | SLC25A13 | c.1592-34A>T (n.1592-34A>T) c.1595-34A>T (n.1595-34A>T) n.1667-34A>T c.1625-34A>T (n.1625-34A>T) c.740-34A>T (n.740-34A>T) c.1583-34A>T (n.1583-34A>T) n.1838-34A>T n.2396-34A>T n.1618-34A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122033A= | CA1727518664 | SLC25A13 | c.1592-36T= (n.1592-36T=) c.1595-36T= (n.1595-36T=) n.1667-36T= c.1625-36T= (n.1625-36T=) c.740-36T= (n.740-36T=) c.1583-36T= (n.1583-36T=) n.1838-36T= n.2396-36T= n.1618-36T= | |
7 | g.96122033A>G | CA4352859 | SLC25A13 | c.1592-36T>C (n.1592-36T>C) c.1595-36T>C (n.1595-36T>C) n.1667-36T>C c.1625-36T>C (n.1625-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) c.1583-36T>C (n.1583-36T>C) n.1838-36T>C n.2396-36T>C n.1618-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122034C>T | CA2578945849 | SLC25A13 | c.1592-37G>A (n.1592-37G>A) c.1595-37G>A (n.1595-37G>A) n.1667-37G>A c.1625-37G>A (n.1625-37G>A) c.740-37G>A (n.740-37G>A) c.1583-37G>A (n.1583-37G>A) n.1838-37G>A n.2396-37G>A n.1618-37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>A | CA2683824749 | SLC25A13 | c.1592-39A>T (n.1592-39A>T) c.1595-39A>T (n.1595-39A>T) n.1667-39A>T c.1625-39A>T (n.1625-39A>T) c.740-39A>T (n.740-39A>T) c.1583-39A>T (n.1583-39A>T) n.1838-39A>T n.2396-39A>T n.1618-39A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>C | CA1727518671 | SLC25A13 | c.1592-39A>G (n.1592-39A>G) c.1595-39A>G (n.1595-39A>G) n.1667-39A>G c.1625-39A>G (n.1625-39A>G) c.740-39A>G (n.740-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) n.1838-39A>G n.2396-39A>G n.1618-39A>G | dbSNP |
7 | g.96122036T= | CA1727518668 | SLC25A13 | c.1592-39A= (n.1592-39A=) c.1595-39A= (n.1595-39A=) n.1667-39A= c.1625-39A= (n.1625-39A=) c.740-39A= (n.740-39A=) c.1583-39A= (n.1583-39A=) n.1838-39A= n.2396-39A= n.1618-39A= | |
7 | g.96122038C>T | CA2683824750 | SLC25A13 | c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1595-41G>A (n.1595-41G>A) n.1667-41G>A c.1625-41G>A (n.1625-41G>A) c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) n.1838-41G>A n.2396-41G>A n.1618-41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122039T>C | CA576707821 | SLC25A13 | c.1592-42A>G (n.1592-42A>G) c.1595-42A>G (n.1595-42A>G) n.1667-42A>G c.1625-42A>G (n.1625-42A>G) c.740-42A>G (n.740-42A>G) c.1583-42A>G (n.1583-42A>G) n.1838-42A>G n.2396-42A>G n.1618-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122039T= | CA1727518673 | SLC25A13 | c.1592-42A= (n.1592-42A=) c.1595-42A= (n.1595-42A=) n.1667-42A= c.1625-42A= (n.1625-42A=) c.740-42A= (n.740-42A=) c.1583-42A= (n.1583-42A=) n.1838-42A= n.2396-42A= n.1618-42A= | |
7 | g.96122040C>T | CA2777031456 | SLC25A13 | c.1592-43G>A (n.1592-43G>A) c.1595-43G>A (n.1595-43G>A) n.1667-43G>A c.1625-43G>A (n.1625-43G>A) c.740-43G>A (n.740-43G>A) c.1583-43G>A (n.1583-43G>A) n.1838-43G>A n.2396-43G>A n.1618-43G>A | |
7 | g.96122041A= | CA1727518678 | SLC25A13 | c.1592-44T= (n.1592-44T=) c.1595-44T= (n.1595-44T=) n.1667-44T= c.1625-44T= (n.1625-44T=) c.740-44T= (n.740-44T=) c.1583-44T= (n.1583-44T=) n.1838-44T= n.2396-44T= n.1618-44T= |