Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121906_96121908dupCA2683824741SLC25A13c.1682_1684dup (p.Gly561_Val562insGly)
c.1685_1687dup (p.Gly562_Val563insGly)
n.92_94dup
n.1757_1759dup
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c.830_832dup (p.Gly277_Val278insGly)
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n.1928_1930dup
n.2486_2488dup
n.1708_1710dup
 gnomAD v4
7g.96121908C>ACA368258216SLC25A13c.1681G>T (p.Gly561Ter)
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n.1707G>T
7g.96121908C=CA1727518312SLC25A13c.1681G= (p.Gly561=)
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7g.96121908C>GCA368258218SLC25A13c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
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n.1756G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
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n.1707G>C
7g.96121908C>TCA4352819SLC25A13c.1681G>A (p.Gly561Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
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c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
n.1927G>A
n.2485G>A
n.1707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121909G>ACA4352820SLC25A13c.1680C>T (p.Ser560=)
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n.2484C>T
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121909G>CCA368258221SLC25A13c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
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n.1755C>G
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.1926C>G
n.2484C>G
n.1706C>G
7g.96121909G=CA1727518326SLC25A13c.1680C= (p.Ser560=)
c.1683C= (p.Ser561=)
n.90C=
n.1755C=
c.1713C= (p.Ser571=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.1671C= (p.Ser557=)
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n.2484C=
n.1706C=
7g.96121909G>TCA368258222SLC25A13c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
n.90C>A
n.1755C>A
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
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n.1706C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121911_96121925dupCA1727518322SLC25A13c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer)
c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer)
n.76_90dup
n.1741_1755dup
c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer)
c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer)
c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer)
n.1912_1926dup
n.2470_2484dup
n.1692_1706dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121910C>ACA368258224SLC25A13c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
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c.1712G>T (p.Ser571Ile)
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n.1925G>T
n.2483G>T
n.1705G>T
7g.96121910C=CA1727518336SLC25A13c.1679G= (p.Ser560=)
c.1682G= (p.Ser561=)
n.89G=
n.1754G=
c.1712G= (p.Ser571=)
c.827G= (p.Ser276=)
c.1670G= (p.Ser557=)
n.1925G=
n.2483G=
n.1705G=
7g.96121910C>GCA368258226SLC25A13c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.89G>C
n.1754G>C
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
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n.2483G>C
n.1705G>C
7g.96121910C>TCA162992505SLC25A13c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.89G>A
n.1754G>A
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.1925G>A
n.2483G>A
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121911T>ACA368258233SLC25A13c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.88A>T
n.1753A>T
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n.2482A>T
n.1704A>T
7g.96121911T>CCA368258229SLC25A13c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.88A>G
n.1753A>G
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.1924A>G
n.2482A>G
n.1704A>G
7g.96121911T>GCA368258231SLC25A13c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.88A>C
n.1753A>C
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.1924A>C
n.2482A>C
n.1704A>C
 gnomAD v4
7g.96121912G>ACA456632296SLC25A13c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
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n.1752C>T
c.1710C>T (p.Tyr570=)
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n.1923C>T
n.2481C>T
n.1703C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121912G>CCA4352821SLC25A13c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
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n.2481C>G
n.1703C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121912G=CA1727518344SLC25A13c.1677C= (p.Tyr559=)
c.1680C= (p.Tyr560=)
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c.825C= (p.Tyr275=)
c.1668C= (p.Tyr556=)
n.1923C=
n.2481C=
n.1703C=
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c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
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 ClinVar
7g.96121913T>ACA368258237SLC25A13c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.86A>T
n.1751A>T
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
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n.1702A>T
7g.96121913T>CCA368258239SLC25A13c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
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n.86A>G
n.1751A>G
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
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n.2480A>G
n.1702A>G
7g.96121913T>GCA368258241SLC25A13c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.86A>C
n.1751A>C
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
n.1922A>C
n.2480A>C
n.1702A>C
7g.96121913dupCA2695199580SLC25A13c.1676dup (p.Tyr559Ter)
c.1679dup (p.Tyr560Ter)
n.86dup
n.1751dup
c.1709dup (p.Tyr570Ter)
c.824dup (p.Tyr275Ter)
c.1667dup (p.Tyr556Ter)
n.1922dup
n.2480dup
n.1702dup
 ClinVar
7g.96121914A>CCA368258243SLC25A13c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
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n.1701T>G
7g.96121914A>GCA368258244SLC25A13c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
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n.1750T>C
c.1708T>C (p.Tyr570His)
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n.1921T>C
n.2479T>C
n.1701T>C
7g.96121914A>TCA368258245SLC25A13c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.85T>A
n.1750T>A
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
n.1921T>A
n.2479T>A
n.1701T>A
7g.96121915A=CA1727518348SLC25A13c.1674T= (p.Thr558=)
c.1677T= (p.Thr559=)
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c.1707T= (p.Thr569=)
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n.1920T=
n.2478T=
n.1700T=
7g.96121915A>CCA456632297SLC25A13c.1674T>G (p.Thr558=)
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n.1920T>G
n.2478T>G
n.1700T>G
7g.96121915A>GCA456632298SLC25A13c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1677T>C (p.Thr559=)
n.84T>C
n.1749T>C
c.1707T>C (p.Thr569=)
c.822T>C (p.Thr274=)
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n.1920T>C
n.2478T>C
n.1700T>C
 dbSNP
7g.96121915A>TCA456632299SLC25A13c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1677T>A (p.Thr559=)
n.84T>A
n.1749T>A
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.822T>A (p.Thr274=)
c.1665T>A (p.Thr555=)
n.1920T>A
n.2478T>A
n.1700T>A
7g.96121916G>ACA4352822SLC25A13c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
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n.1748C>T
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c.1664C>T (p.Thr555Ile)
n.1919C>T
n.2477C>T
n.1699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121916G>CCA368258248SLC25A13c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
n.83C>G
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c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
n.1919C>G
n.2477C>G
n.1699C>G
7g.96121916G=CA1727518353SLC25A13c.1673C= (p.Thr558=)
c.1676C= (p.Thr559=)
n.83C=
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c.1706C= (p.Thr569=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.1664C= (p.Thr555=)
n.1919C=
n.2477C=
n.1699C=
7g.96121916G>TCA368258250SLC25A13c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
n.83C>A
n.1748C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
n.1919C>A
n.2477C>A
n.1699C>A
7g.96121917T>ACA368258253SLC25A13c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.82A>T
n.1747A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
n.1918A>T
n.2476A>T
n.1698A>T
7g.96121917T>CCA368258256SLC25A13c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.82A>G
n.1747A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
n.1918A>G
n.2476A>G
n.1698A>G
 gnomAD v4
7g.96121917T>GCA368258255SLC25A13c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.82A>C
n.1747A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
n.1918A>C
n.2476A>C
n.1698A>C
7g.96121918G>ACA4352823SLC25A13c.1671C>T (p.Thr557=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
n.81C>T
n.1746C>T
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.1662C>T (p.Thr554=)
n.1917C>T
n.2475C>T
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121918G>CCA456632300SLC25A13c.1671C>G (p.Thr557=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
n.81C>G
n.1746C>G
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.1662C>G (p.Thr554=)
n.1917C>G
n.2475C>G
n.1697C>G
 gnomAD v4
7g.96121918G=CA1727518361SLC25A13c.1671C= (p.Thr557=)
c.1674C= (p.Thr558=)
n.81C=
n.1746C=
c.1704C= (p.Thr568=)
c.819C= (p.Thr273=)
c.1662C= (p.Thr554=)
n.1917C=
n.2475C=
n.1697C=
7g.96121918G>TCA456632301SLC25A13c.1671C>A (p.Thr557=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
n.81C>A
n.1746C>A
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.1662C>A (p.Thr554=)
n.1917C>A
n.2475C>A
n.1697C>A
7g.96121919G>ACA4352824SLC25A13c.1670C>T (p.Thr557Ile)
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n.1745C>T
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c.818C>T (p.Thr273Ile)
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n.1916C>T
n.2474C>T
n.1696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121919G>CCA368258260SLC25A13c.1670C>G (p.Thr557Ser)
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n.1696C>G
7g.96121919G=CA1727518369SLC25A13c.1670C= (p.Thr557=)
c.1673C= (p.Thr558=)
n.80C=
n.1745C=
c.1703C= (p.Thr568=)
c.818C= (p.Thr273=)
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n.2474C=
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7g.96121920T>CCA368258266SLC25A13c.1669A>G (p.Thr557Ala)
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n.1915A>G
n.2473A>G
n.1695A>G

Number of alleles fetched