Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121829A=CA1727518180SLC25A13c.1750+10T= (n.1750+10T=)
c.1753+10T= (n.1753+10T=)
n.170T=
n.1825+10T=
c.1783+10T= (n.1783+10T=)
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.1741+10T= (n.1741+10T=)
n.1996+10T=
n.2554+10T=
n.1776+10T=
7g.96121829A>GCA576707810SLC25A13c.1750+10T>C (n.1750+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
n.170T>C
n.1825+10T>C
c.1783+10T>C (n.1783+10T>C)
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.1741+10T>C (n.1741+10T>C)
n.1996+10T>C
n.2554+10T>C
n.1776+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T>ACA4352806SLC25A13c.1750+8A>T (n.1750+8A>T)
c.1753+8A>T (n.1753+8A>T)
n.168A>T
n.1825+8A>T
c.1783+8A>T (n.1783+8A>T)
c.898+8A>T (n.898+8A>T)
c.1741+8A>T (n.1741+8A>T)
n.1996+8A>T
n.2554+8A>T
n.1776+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T=CA1727518181SLC25A13c.1750+8A= (n.1750+8A=)
c.1753+8A= (n.1753+8A=)
n.168A=
n.1825+8A=
c.1783+8A= (n.1783+8A=)
c.898+8A= (n.898+8A=)
c.1741+8A= (n.1741+8A=)
n.1996+8A=
n.2554+8A=
n.1776+8A=
7g.96121833C=CA1727518183SLC25A13c.1750+6G= (n.1750+6G=)
c.1753+6G= (n.1753+6G=)
n.166G=
n.1825+6G=
c.1783+6G= (n.1783+6G=)
c.898+6G= (n.898+6G=)
c.1741+6G= (n.1741+6G=)
n.1996+6G=
n.2554+6G=
n.1776+6G=
7g.96121833C>TCA576707811SLC25A13c.1750+6G>A (n.1750+6G>A)
c.1753+6G>A (n.1753+6G>A)
n.166G>A
n.1825+6G>A
c.1783+6G>A (n.1783+6G>A)
c.898+6G>A (n.898+6G>A)
c.1741+6G>A (n.1741+6G>A)
n.1996+6G>A
n.2554+6G>A
n.1776+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121834C>GCA645555129SLC25A13c.1750+5G>C (n.1750+5G>C)
c.1753+5G>C (n.1753+5G>C)
n.165G>C
n.1825+5G>C
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.898+5G>C (n.898+5G>C)
c.1741+5G>C (n.1741+5G>C)
n.1996+5G>C
n.2554+5G>C
n.1776+5G>C
 COSMIC
7g.96121835A=CA1727518186SLC25A13c.1750+4T= (n.1750+4T=)
c.1753+4T= (n.1753+4T=)
n.164T=
n.1825+4T=
c.1783+4T= (n.1783+4T=)
c.898+4T= (n.898+4T=)
c.1741+4T= (n.1741+4T=)
n.1996+4T=
n.2554+4T=
n.1776+4T=
7g.96121835A>CCA162992445SLC25A13c.1750+4T>G (n.1750+4T>G)
c.1753+4T>G (n.1753+4T>G)
n.164T>G
n.1825+4T>G
c.1783+4T>G (n.1783+4T>G)
c.898+4T>G (n.898+4T>G)
c.1741+4T>G (n.1741+4T>G)
n.1996+4T>G
n.2554+4T>G
n.1776+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121836T>ACA2683824740SLC25A13c.1750+3A>T (n.1750+3A>T)
c.1753+3A>T (n.1753+3A>T)
n.163A>T
n.1825+3A>T
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.898+3A>T (n.898+3A>T)
c.1741+3A>T (n.1741+3A>T)
n.1996+3A>T
n.2554+3A>T
n.1776+3A>T
 gnomAD v4
7g.96121836T>CCA576707812SLC25A13c.1750+3A>G (n.1750+3A>G)
c.1753+3A>G (n.1753+3A>G)
n.163A>G
n.1825+3A>G
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.898+3A>G (n.898+3A>G)
c.1741+3A>G (n.1741+3A>G)
n.1996+3A>G
n.2554+3A>G
n.1776+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121836T=CA1727518189SLC25A13c.1750+3A= (n.1750+3A=)
c.1753+3A= (n.1753+3A=)
n.163A=
n.1825+3A=
c.1783+3A= (n.1783+3A=)
c.898+3A= (n.898+3A=)
c.1741+3A= (n.1741+3A=)
n.1996+3A=
n.2554+3A=
n.1776+3A=
7g.96121837A>CCA368257974SLC25A13c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
c.1753+2T>G (n.1753+2T>G)
n.162T>G
n.1825+2T>G
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.898+2T>G (n.898+2T>G)
c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
n.1996+2T>G
n.2554+2T>G
n.1776+2T>G
7g.96121837A>GCA368257975SLC25A13c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.1753+2T>C (n.1753+2T>C)
n.162T>C
n.1825+2T>C
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.898+2T>C (n.898+2T>C)
c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
n.1996+2T>C
n.2554+2T>C
n.1776+2T>C
 ClinVar
7g.96121837A>TCA368257976SLC25A13c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.1753+2T>A (n.1753+2T>A)
n.162T>A
n.1825+2T>A
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.898+2T>A (n.898+2T>A)
c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
n.1996+2T>A
n.2554+2T>A
n.1776+2T>A
7g.96121838C>ACA368257978SLC25A13c.1750+1G>T (n.1750+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
n.161G>T
n.1825+1G>T
c.1783+1G>T (n.1783+1G>T)
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
n.1996+1G>T
n.2554+1G>T
n.1776+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C=CA1727518192SLC25A13c.1750+1G= (n.1750+1G=)
c.1753+1G= (n.1753+1G=)
n.161G=
n.1825+1G=
c.1783+1G= (n.1783+1G=)
c.898+1G= (n.898+1G=)
c.1741+1G= (n.1741+1G=)
n.1996+1G=
n.2554+1G=
n.1776+1G=
7g.96121838C>GCA4352807SLC25A13c.1750+1G>C (n.1750+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
n.161G>C
n.1825+1G>C
c.1783+1G>C (n.1783+1G>C)
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.1741+1G>C (n.1741+1G>C)
n.1996+1G>C
n.2554+1G>C
n.1776+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C>TCA368257977SLC25A13c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
n.161G>A
n.1825+1G>A
c.1783+1G>A (n.1783+1G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.1741+1G>A (n.1741+1G>A)
n.1996+1G>A
n.2554+1G>A
n.1776+1G>A
7g.96121839C>ACA368257979SLC25A13c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.160G>T
n.1825G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.1996G>T
n.2554G>T
n.1776G>T
7g.96121839C>GCA368257980SLC25A13c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.160G>C
n.1825G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.1996G>C
n.2554G>C
n.1776G>C
7g.96121839C>TCA368257981SLC25A13c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.160G>A
n.1825G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.1996G>A
n.2554G>A
n.1776G>A
7g.96121840A=CA1727518199SLC25A13c.1749T= (p.Gly583=)
c.1752T= (p.Gly584=)
n.159T=
n.1824T=
c.1782T= (p.Gly594=)
c.897T= (p.Gly299=)
c.1740T= (p.Gly580=)
n.1995T=
n.2553T=
n.1775T=
7g.96121840A>CCA456631755SLC25A13c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
n.159T>G
n.1824T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.897T>G (p.Gly299=)
c.1740T>G (p.Gly580=)
n.1995T>G
n.2553T>G
n.1775T>G
7g.96121840A>GCA4352808SLC25A13c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
n.159T>C
n.1824T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.897T>C (p.Gly299=)
c.1740T>C (p.Gly580=)
n.1995T>C
n.2553T>C
n.1775T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121840A>TCA456631756SLC25A13c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
n.159T>A
n.1824T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.1740T>A (p.Gly580=)
n.1995T>A
n.2553T>A
n.1775T>A
7g.96121841C>ACA368257982SLC25A13c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.158G>T
n.1823G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.1994G>T
n.2552G>T
n.1774G>T
7g.96121841C>GCA368257983SLC25A13c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.158G>C
n.1823G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1994G>C
n.2552G>C
n.1774G>C
7g.96121841C>TCA368257984SLC25A13c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
n.158G>A
n.1823G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
n.1994G>A
n.2552G>A
n.1774G>A
 gnomAD v4
7g.96121842C>ACA368257985SLC25A13c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
n.157G>T
n.1822G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.1993G>T
n.2551G>T
n.1773G>T
7g.96121842C>GCA368257986SLC25A13c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.157G>C
n.1822G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1993G>C
n.2551G>C
n.1773G>C
7g.96121842C>TCA368257987SLC25A13c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
n.157G>A
n.1822G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.1993G>A
n.2551G>A
n.1773G>A
7g.96121843A>CCA456632252SLC25A13c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1749T>G (p.Ala583=)
n.156T>G
n.1821T>G
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
n.1992T>G
n.2550T>G
n.1772T>G
7g.96121843A>GCA456632253SLC25A13c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1749T>C (p.Ala583=)
n.156T>C
n.1821T>C
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
n.1992T>C
n.2550T>C
n.1772T>C
7g.96121843A>TCA456632254SLC25A13c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
n.156T>A
n.1821T>A
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
n.1992T>A
n.2550T>A
n.1772T>A
7g.96121844G>ACA368257988SLC25A13c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.155C>T
n.1820C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.1991C>T
n.2549C>T
n.1771C>T
 dbSNP
7g.96121844G>CCA4352809SLC25A13c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.155C>G
n.1820C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.1991C>G
n.2549C>G
n.1771C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121844G=CA1727518204SLC25A13c.1745C= (p.Ala582=)
c.1748C= (p.Ala583=)
n.155C=
n.1820C=
c.1778C= (p.Ala593=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.1736C= (p.Ala579=)
n.1991C=
n.2549C=
n.1771C=
7g.96121844G>TCA368257989SLC25A13c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.155C>A
n.1820C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.1991C>A
n.2549C>A
n.1771C>A
7g.96121845C>ACA368257992SLC25A13c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.154G>T
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7g.96121846T>GCA456632257SLC25A13c.1743A>C (p.Gly581=)
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c.1776A>C (p.Gly592=)
c.891A>C (p.Gly297=)
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n.152G>C
n.1817G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
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n.1988G>C
n.2546G>C
n.1768G>C
7g.96121847C>TCA368257995SLC25A13c.1742G>A (p.Gly581Glu)
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Number of alleles fetched