Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121697T>ACA368257775SLC25A13c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
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7g.96121697T=CA2580714709SLC25A13c.1799A= (p.Tyr600=)
c.1802A= (p.Tyr601=)
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7g.96121697_96121698insTTTCA844156328SLC25A13c.1799_1800insAAA (p.Tyr600Ter)
c.1802_1803insAAA (p.Tyr601Ter)
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n.2045_2046insAAA
n.2603_2604insAAA
n.1825_1826insAAA
 dbSNP
7g.96121697dupCA253675SLC25A13c.1799dup (p.Tyr600Ter)
c.1802dup (p.Tyr601Ter)
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n.2045dup
n.2603dup
n.1825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121698A>CCA368257780SLC25A13c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
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7g.96121698A>GCA368257781SLC25A13c.1798T>C (p.Tyr600His)
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7g.96121698A>TCA368257782SLC25A13c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
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7g.96121699A=CA1727517872SLC25A13c.1797T= (p.Thr599=)
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7g.96121699A>CCA456631665SLC25A13c.1797T>G (p.Thr599=)
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 ClinVar
7g.96121699A>GCA456631664SLC25A13c.1797T>C (p.Thr599=)
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7g.96121699A>TCA4352780SLC25A13c.1797T>A (p.Thr599=)
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n.1823T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121700G>ACA4352781SLC25A13c.1796C>T (p.Thr599Ile)
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n.2600C>T
n.1822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121700G>CCA368257788SLC25A13c.1796C>G (p.Thr599Ser)
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7g.96121700G=CA1727517881SLC25A13c.1796C= (p.Thr599=)
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7g.96121701T>ACA368257790SLC25A13c.1795A>T (p.Thr599Ser)
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7g.96121701T>CCA368257792SLC25A13c.1795A>G (p.Thr599Ala)
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n.2599A>G
n.1821A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121701T>GCA368257794SLC25A13c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
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n.1870A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
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n.2041A>C
n.2599A>C
n.1821A>C
7g.96121701T=CA1727517882SLC25A13c.1795A= (p.Thr599=)
c.1798A= (p.Thr600=)
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n.1870A=
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7g.96121702C>ACA456631666SLC25A13c.1794G>T (p.Leu598=)
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7g.96121702C=CA1727517885SLC25A13c.1794G= (p.Leu598=)
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7g.96121702C>GCA456631667SLC25A13c.1794G>C (p.Leu598=)
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n.2598G>C
n.1820G>C
7g.96121702C>TCA456631668SLC25A13c.1794G>A (p.Leu598=)
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n.1820G>A
 dbSNP
7g.96121703A=CA1727517886SLC25A13c.1793T= (p.Leu598=)
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n.2597T>G
n.1819T>G
 COSMIC
7g.96121703A>GCA368257798SLC25A13c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
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c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.2039T>C
n.2597T>C
n.1819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121703A>TCA368257800SLC25A13c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.296T>A
n.1868T>A
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.2039T>A
n.2597T>A
n.1819T>A
7g.96121704G>ACA456631670SLC25A13c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.295C>T
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7g.96121704G>CCA368257802SLC25A13c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.295C>G
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c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.2038C>G
n.2596C>G
n.1818C>G
7g.96121704G=CA1727517888SLC25A13c.1792C= (p.Leu598=)
c.1795C= (p.Leu599=)
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n.1867C=
c.1825C= (p.Leu609=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1783C= (p.Leu595=)
n.2038C=
n.2596C=
n.1818C=
7g.96121704G>TCA368257804SLC25A13c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.295C>A
n.1867C>A
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
n.2038C>A
n.2596C>A
n.1818C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121705C>ACA368257806SLC25A13c.1791G>T (p.Leu597Phe)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
n.294G>T
n.1866G>T
c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
n.2037G>T
n.2595G>T
n.1817G>T
7g.96121705C>GCA368257808SLC25A13c.1791G>C (p.Leu597Phe)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
n.294G>C
n.1866G>C
c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
n.2037G>C
n.2595G>C
n.1817G>C
7g.96121705C>TCA456631671SLC25A13c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
n.294G>A
n.1866G>A
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.2037G>A
n.2595G>A
n.1817G>A
 gnomAD v4
7g.96121706A>CCA368257810SLC25A13c.1790T>G (p.Leu597Trp)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
n.293T>G
n.1865T>G
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
n.2036T>G
n.2594T>G
n.1816T>G
7g.96121706A>GCA368257812SLC25A13c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
n.293T>C
n.1865T>C
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
n.2036T>C
n.2594T>C
n.1816T>C
 gnomAD v4
7g.96121706A>TCA368257814SLC25A13c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
n.293T>A
n.1865T>A
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
n.2036T>A
n.2594T>A
n.1816T>A
7g.96121707_96121708delCA645555127SLC25A13c.1789_1790del (p.Leu597AlafsTer13)
c.1792_1793del (p.Leu598AlafsTer13)
n.292_293del
n.1864_1865del
c.1822_1823del (p.Leu608AlafsTer13)
c.937_938del (p.Leu313AlafsTer13)
c.1780_1781del (p.Leu594AlafsTer13)
n.2035_2036del
n.2593_2594del
n.1815_1816del
 COSMIC
7g.96121707A>CCA368257816SLC25A13c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
n.292T>G
n.1864T>G
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
n.2035T>G
n.2593T>G
n.1815T>G
7g.96121707A>GCA456631675SLC25A13c.1789T>C (p.Leu597=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
n.292T>C
n.1864T>C
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.1780T>C (p.Leu594=)
n.2035T>C
n.2593T>C
n.1815T>C
 ClinVar
7g.96121707A>TCA368257817SLC25A13c.1789T>A (p.Leu597Met)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
n.292T>A
n.1864T>A
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
n.2035T>A
n.2593T>A
n.1815T>A
7g.96121708A=CA1727517895SLC25A13c.1788T= (p.Thr596=)
c.1791T= (p.Thr597=)
n.291T=
n.1863T=
c.1821T= (p.Thr607=)
c.936T= (p.Thr312=)
c.1779T= (p.Thr593=)
n.2034T=
n.2592T=
n.1814T=
7g.96121708A>CCA456631677SLC25A13c.1788T>G (p.Thr596=)
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n.291T>G
n.1863T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1779T>G (p.Thr593=)
n.2034T>G
n.2592T>G
n.1814T>G
7g.96121708A>GCA456631678SLC25A13c.1788T>C (p.Thr596=)
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c.1821T>C (p.Thr607=)
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n.2034T>C
n.2592T>C
n.1814T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121708A>TCA456631679SLC25A13c.1788T>A (p.Thr596=)
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n.291T>A
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c.1821T>A (p.Thr607=)
c.936T>A (p.Thr312=)
c.1779T>A (p.Thr593=)
n.2034T>A
n.2592T>A
n.1814T>A
7g.96121709G>ACA4352782SLC25A13c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
n.290C>T
n.1862C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.2033C>T
n.2591C>T
n.1813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121709G>CCA368257821SLC25A13c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
n.290C>G
n.1862C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.2033C>G
n.2591C>G
n.1813C>G

Number of alleles fetched