Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121620_96121636dup | CA4352765 | SLC25A13 | c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup) c.1844+29_1844+45dup (n.1844+29_1844+45dup) n.344+29_344+45dup n.1916+29_1916+45dup c.1874+29_1874+45dup (n.1874+29_1874+45dup) c.989+29_989+45dup (n.989+29_989+45dup) c.1832+29_1832+45dup (n.1832+29_1832+45dup) n.2087+29_2087+45dup n.2645+29_2645+45dup n.1867+29_1867+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121621C>T | CA2683824611 | SLC25A13 | c.1841+34G>A (n.1841+34G>A) c.1844+34G>A (n.1844+34G>A) n.344+34G>A n.1916+34G>A c.1874+34G>A (n.1874+34G>A) c.989+34G>A (n.989+34G>A) c.1832+34G>A (n.1832+34G>A) n.2087+34G>A n.2645+34G>A n.1867+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121622A= | CA1727517679 | SLC25A13 | c.1841+33T= (n.1841+33T=) c.1844+33T= (n.1844+33T=) n.344+33T= n.1916+33T= c.1874+33T= (n.1874+33T=) c.989+33T= (n.989+33T=) c.1832+33T= (n.1832+33T=) n.2087+33T= n.2645+33T= n.1867+33T= | |
7 | g.96121622A>C | CA1727517682 | SLC25A13 | c.1841+33T>G (n.1841+33T>G) c.1844+33T>G (n.1844+33T>G) n.344+33T>G n.1916+33T>G c.1874+33T>G (n.1874+33T>G) c.989+33T>G (n.989+33T>G) c.1832+33T>G (n.1832+33T>G) n.2087+33T>G n.2645+33T>G n.1867+33T>G | dbSNP |
7 | g.96121622A>G | CA1104719888 | SLC25A13 | c.1841+33T>C (n.1841+33T>C) c.1844+33T>C (n.1844+33T>C) n.344+33T>C n.1916+33T>C c.1874+33T>C (n.1874+33T>C) c.989+33T>C (n.989+33T>C) c.1832+33T>C (n.1832+33T>C) n.2087+33T>C n.2645+33T>C n.1867+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121623A= | CA1727517686 | SLC25A13 | c.1841+32T= (n.1841+32T=) c.1844+32T= (n.1844+32T=) n.344+32T= n.1916+32T= c.1874+32T= (n.1874+32T=) c.989+32T= (n.989+32T=) c.1832+32T= (n.1832+32T=) n.2087+32T= n.2645+32T= n.1867+32T= | |
7 | g.96121623A>G | CA1104719893 | SLC25A13 | c.1841+32T>C (n.1841+32T>C) c.1844+32T>C (n.1844+32T>C) n.344+32T>C n.1916+32T>C c.1874+32T>C (n.1874+32T>C) c.989+32T>C (n.989+32T>C) c.1832+32T>C (n.1832+32T>C) n.2087+32T>C n.2645+32T>C n.1867+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121624A= | CA1727517694 | SLC25A13 | c.1841+31T= (n.1841+31T=) c.1844+31T= (n.1844+31T=) n.344+31T= n.1916+31T= c.1874+31T= (n.1874+31T=) c.989+31T= (n.989+31T=) c.1832+31T= (n.1832+31T=) n.2087+31T= n.2645+31T= n.1867+31T= | |
7 | g.96121624A>C | CA844156156 | SLC25A13 | c.1841+31T>G (n.1841+31T>G) c.1844+31T>G (n.1844+31T>G) n.344+31T>G n.1916+31T>G c.1874+31T>G (n.1874+31T>G) c.989+31T>G (n.989+31T>G) c.1832+31T>G (n.1832+31T>G) n.2087+31T>G n.2645+31T>G n.1867+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121625A= | CA1727517698 | SLC25A13 | c.1841+30T= (n.1841+30T=) c.1844+30T= (n.1844+30T=) n.344+30T= n.1916+30T= c.1874+30T= (n.1874+30T=) c.989+30T= (n.989+30T=) c.1832+30T= (n.1832+30T=) n.2087+30T= n.2645+30T= n.1867+30T= | |
7 | g.96121625A>G | CA844156164 | SLC25A13 | c.1841+30T>C (n.1841+30T>C) c.1844+30T>C (n.1844+30T>C) n.344+30T>C n.1916+30T>C c.1874+30T>C (n.1874+30T>C) c.989+30T>C (n.989+30T>C) c.1832+30T>C (n.1832+30T>C) n.2087+30T>C n.2645+30T>C n.1867+30T>C | dbSNP |
7 | g.96121628T>A | CA4352769 | SLC25A13 | c.1841+27A>T (n.1841+27A>T) c.1844+27A>T (n.1844+27A>T) n.344+27A>T n.1916+27A>T c.1874+27A>T (n.1874+27A>T) c.989+27A>T (n.989+27A>T) c.1832+27A>T (n.1832+27A>T) n.2087+27A>T n.2645+27A>T n.1867+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121628T= | CA1727517701 | SLC25A13 | c.1841+27A= (n.1841+27A=) c.1844+27A= (n.1844+27A=) n.344+27A= n.1916+27A= c.1874+27A= (n.1874+27A=) c.989+27A= (n.989+27A=) c.1832+27A= (n.1832+27A=) n.2087+27A= n.2645+27A= n.1867+27A= | |
7 | g.96121629A= | CA1727517704 | SLC25A13 | c.1841+26T= (n.1841+26T=) c.1844+26T= (n.1844+26T=) n.344+26T= n.1916+26T= c.1874+26T= (n.1874+26T=) c.989+26T= (n.989+26T=) c.1832+26T= (n.1832+26T=) n.2087+26T= n.2645+26T= n.1867+26T= | |
7 | g.96121629A>G | CA4352770 | SLC25A13 | c.1841+26T>C (n.1841+26T>C) c.1844+26T>C (n.1844+26T>C) n.344+26T>C n.1916+26T>C c.1874+26T>C (n.1874+26T>C) c.989+26T>C (n.989+26T>C) c.1832+26T>C (n.1832+26T>C) n.2087+26T>C n.2645+26T>C n.1867+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G>A | CA162992257 | SLC25A13 | c.1841+25C>T (n.1841+25C>T) c.1844+25C>T (n.1844+25C>T) n.344+25C>T n.1916+25C>T c.1874+25C>T (n.1874+25C>T) c.989+25C>T (n.989+25C>T) c.1832+25C>T (n.1832+25C>T) n.2087+25C>T n.2645+25C>T n.1867+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G= | CA1727517705 | SLC25A13 | c.1841+25C= (n.1841+25C=) c.1844+25C= (n.1844+25C=) n.344+25C= n.1916+25C= c.1874+25C= (n.1874+25C=) c.989+25C= (n.989+25C=) c.1832+25C= (n.1832+25C=) n.2087+25C= n.2645+25C= n.1867+25C= | |
7 | g.96121631C= | CA1727517706 | SLC25A13 | c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.1844+24G= (n.1844+24G=) n.344+24G= n.1916+24G= c.1874+24G= (n.1874+24G=) c.989+24G= (n.989+24G=) c.1832+24G= (n.1832+24G=) n.2087+24G= n.2645+24G= n.1867+24G= | |
7 | g.96121631C>G | CA844156169 | SLC25A13 | c.1841+24G>C (n.1841+24G>C) c.1844+24G>C (n.1844+24G>C) n.344+24G>C n.1916+24G>C c.1874+24G>C (n.1874+24G>C) c.989+24G>C (n.989+24G>C) c.1832+24G>C (n.1832+24G>C) n.2087+24G>C n.2645+24G>C n.1867+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121632A>T | CA2683824619 | SLC25A13 | c.1841+23T>A (n.1841+23T>A) c.1844+23T>A (n.1844+23T>A) n.344+23T>A n.1916+23T>A c.1874+23T>A (n.1874+23T>A) c.989+23T>A (n.989+23T>A) c.1832+23T>A (n.1832+23T>A) n.2087+23T>A n.2645+23T>A n.1867+23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121633G>A | CA4352771 | SLC25A13 | c.1841+22C>T (n.1841+22C>T) c.1844+22C>T (n.1844+22C>T) n.344+22C>T n.1916+22C>T c.1874+22C>T (n.1874+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.1832+22C>T (n.1832+22C>T) n.2087+22C>T n.2645+22C>T n.1867+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96121633G>C | CA2683824620 | SLC25A13 | c.1841+22C>G (n.1841+22C>G) c.1844+22C>G (n.1844+22C>G) n.344+22C>G n.1916+22C>G c.1874+22C>G (n.1874+22C>G) c.989+22C>G (n.989+22C>G) c.1832+22C>G (n.1832+22C>G) n.2087+22C>G n.2645+22C>G n.1867+22C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121633G= | CA1727517707 | SLC25A13 | c.1841+22C= (n.1841+22C=) c.1844+22C= (n.1844+22C=) n.344+22C= n.1916+22C= c.1874+22C= (n.1874+22C=) c.989+22C= (n.989+22C=) c.1832+22C= (n.1832+22C=) n.2087+22C= n.2645+22C= n.1867+22C= | |
7 | g.96121633G>T | CA2683824621 | SLC25A13 | c.1841+22C>A (n.1841+22C>A) c.1844+22C>A (n.1844+22C>A) n.344+22C>A n.1916+22C>A c.1874+22C>A (n.1874+22C>A) c.989+22C>A (n.989+22C>A) c.1832+22C>A (n.1832+22C>A) n.2087+22C>A n.2645+22C>A n.1867+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121635A= | CA1727517710 | SLC25A13 | c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.1844+20T= (n.1844+20T=) n.344+20T= n.1916+20T= c.1874+20T= (n.1874+20T=) c.989+20T= (n.989+20T=) c.1832+20T= (n.1832+20T=) n.2087+20T= n.2645+20T= n.1867+20T= | |
7 | g.96121635A>C | CA576707795 | SLC25A13 | c.1841+20T>G (n.1841+20T>G) c.1844+20T>G (n.1844+20T>G) n.344+20T>G n.1916+20T>G c.1874+20T>G (n.1874+20T>G) c.989+20T>G (n.989+20T>G) c.1832+20T>G (n.1832+20T>G) n.2087+20T>G n.2645+20T>G n.1867+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121636G>A | CA576707796 | SLC25A13 | c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) n.344+19C>T n.1916+19C>T c.1874+19C>T (n.1874+19C>T) c.989+19C>T (n.989+19C>T) c.1832+19C>T (n.1832+19C>T) n.2087+19C>T n.2645+19C>T n.1867+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121636G= | CA1727517713 | SLC25A13 | c.1841+19C= (n.1841+19C=) c.1844+19C= (n.1844+19C=) n.344+19C= n.1916+19C= c.1874+19C= (n.1874+19C=) c.989+19C= (n.989+19C=) c.1832+19C= (n.1832+19C=) n.2087+19C= n.2645+19C= n.1867+19C= | |
7 | g.96121636G>T | CA576707797 | SLC25A13 | c.1841+19C>A (n.1841+19C>A) c.1844+19C>A (n.1844+19C>A) n.344+19C>A n.1916+19C>A c.1874+19C>A (n.1874+19C>A) c.989+19C>A (n.989+19C>A) c.1832+19C>A (n.1832+19C>A) n.2087+19C>A n.2645+19C>A n.1867+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121637A>G | CA2739279052 | SLC25A13 | c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) n.344+18T>C n.1916+18T>C c.1874+18T>C (n.1874+18T>C) c.989+18T>C (n.989+18T>C) c.1832+18T>C (n.1832+18T>C) n.2087+18T>C n.2645+18T>C n.1867+18T>C | ClinVar |
7 | g.96121638T>C | CA1104719901 | SLC25A13 | c.1841+17A>G (n.1841+17A>G) c.1844+17A>G (n.1844+17A>G) n.344+17A>G n.1916+17A>G c.1874+17A>G (n.1874+17A>G) c.989+17A>G (n.989+17A>G) c.1832+17A>G (n.1832+17A>G) n.2087+17A>G n.2645+17A>G n.1867+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121638T= | CA1727517718 | SLC25A13 | c.1841+17A= (n.1841+17A=) c.1844+17A= (n.1844+17A=) n.344+17A= n.1916+17A= c.1874+17A= (n.1874+17A=) c.989+17A= (n.989+17A=) c.1832+17A= (n.1832+17A=) n.2087+17A= n.2645+17A= n.1867+17A= | |
7 | g.96121640T>G | CA2683824623 | SLC25A13 | c.1841+15A>C (n.1841+15A>C) c.1844+15A>C (n.1844+15A>C) n.344+15A>C n.1916+15A>C c.1874+15A>C (n.1874+15A>C) c.989+15A>C (n.989+15A>C) c.1832+15A>C (n.1832+15A>C) n.2087+15A>C n.2645+15A>C n.1867+15A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121641A= | CA1727517721 | SLC25A13 | c.1841+14T= (n.1841+14T=) c.1844+14T= (n.1844+14T=) n.344+14T= n.1916+14T= c.1874+14T= (n.1874+14T=) c.989+14T= (n.989+14T=) c.1832+14T= (n.1832+14T=) n.2087+14T= n.2645+14T= n.1867+14T= | |
7 | g.96121641A>G | CA1727517722 | SLC25A13 | c.1841+14T>C (n.1841+14T>C) c.1844+14T>C (n.1844+14T>C) n.344+14T>C n.1916+14T>C c.1874+14T>C (n.1874+14T>C) c.989+14T>C (n.989+14T>C) c.1832+14T>C (n.1832+14T>C) n.2087+14T>C n.2645+14T>C n.1867+14T>C | dbSNP |
7 | g.96121642G>A | CA2683824625 | SLC25A13 | c.1841+13C>T (n.1841+13C>T) c.1844+13C>T (n.1844+13C>T) n.344+13C>T n.1916+13C>T c.1874+13C>T (n.1874+13C>T) c.989+13C>T (n.989+13C>T) c.1832+13C>T (n.1832+13C>T) n.2087+13C>T n.2645+13C>T n.1867+13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121642G= | CA1727517725 | SLC25A13 | c.1841+13C= (n.1841+13C=) c.1844+13C= (n.1844+13C=) n.344+13C= n.1916+13C= c.1874+13C= (n.1874+13C=) c.989+13C= (n.989+13C=) c.1832+13C= (n.1832+13C=) n.2087+13C= n.2645+13C= n.1867+13C= | |
7 | g.96121642G>T | CA1727517723 | SLC25A13 | c.1841+13C>A (n.1841+13C>A) c.1844+13C>A (n.1844+13C>A) n.344+13C>A n.1916+13C>A c.1874+13C>A (n.1874+13C>A) c.989+13C>A (n.989+13C>A) c.1832+13C>A (n.1832+13C>A) n.2087+13C>A n.2645+13C>A n.1867+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121642_96121661delinsGCATGATACTTACACTCCTC | CA1727517724 | SLC25A13 | c.1835_1841+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1838_1844+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.338_344+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1910_1916+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1868_1874+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.983_989+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1826_1832+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2081_2087+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2639_2645+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1861_1867+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC | |
7 | g.96121643C>G | CA2683824626 | SLC25A13 | c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) n.344+12G>C n.1916+12G>C c.1874+12G>C (n.1874+12G>C) c.989+12G>C (n.989+12G>C) c.1832+12G>C (n.1832+12G>C) n.2087+12G>C n.2645+12G>C n.1867+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121643_96121646delinsCATG | CA1727517728 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+12delinsCATG (n.1841+9_1841+12delinsCATG) c.1844+9_1844+12delinsCATG (n.1844+9_1844+12delinsCATG) n.344+9_344+12delinsCATG n.1916+9_1916+12delinsCATG c.1874+9_1874+12delinsCATG (n.1874+9_1874+12delinsCATG) c.989+9_989+12delinsCATG (n.989+9_989+12delinsCATG) c.1832+9_1832+12delinsCATG (n.1832+9_1832+12delinsCATG) n.2087+9_2087+12delinsCATG n.2645+9_2645+12delinsCATG n.1867+9_1867+12delinsCATG | |
7 | g.96121645_96121663del | CA1727517727 | SLC25A13 | c.1835_1841+12del c.1838_1844+12del n.338_344+12del n.1910_1916+12del c.1868_1874+12del c.983_989+12del c.1826_1832+12del n.2081_2087+12del n.2639_2645+12del n.1861_1867+12del | dbSNP |
7 | g.96121644A= | CA1727517732 | SLC25A13 | c.1841+11T= (n.1841+11T=) c.1844+11T= (n.1844+11T=) n.344+11T= n.1916+11T= c.1874+11T= (n.1874+11T=) c.989+11T= (n.989+11T=) c.1832+11T= (n.1832+11T=) n.2087+11T= n.2645+11T= n.1867+11T= | |
7 | g.96121644A>G | CA4352772 | SLC25A13 | c.1841+11T>C (n.1841+11T>C) c.1844+11T>C (n.1844+11T>C) n.344+11T>C n.1916+11T>C c.1874+11T>C (n.1874+11T>C) c.989+11T>C (n.989+11T>C) c.1832+11T>C (n.1832+11T>C) n.2087+11T>C n.2645+11T>C n.1867+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121646_96121648del | CA844156187 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+11del (n.1841+9_1841+11del) c.1844+9_1844+11del (n.1844+9_1844+11del) n.344+9_344+11del n.1916+9_1916+11del c.1874+9_1874+11del (n.1874+9_1874+11del) c.989+9_989+11del (n.989+9_989+11del) c.1832+9_1832+11del (n.1832+9_1832+11del) n.2087+9_2087+11del n.2645+9_2645+11del n.1867+9_1867+11del | dbSNP |
7 | g.96121646G>A | CA2499219080 | SLC25A13 | c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) n.344+9C>T n.1916+9C>T c.1874+9C>T (n.1874+9C>T) c.989+9C>T (n.989+9C>T) c.1832+9C>T (n.1832+9C>T) n.2087+9C>T n.2645+9C>T n.1867+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121646G>T | CA2566349523 | SLC25A13 | c.1841+9C>A (n.1841+9C>A) c.1844+9C>A (n.1844+9C>A) n.344+9C>A n.1916+9C>A c.1874+9C>A (n.1874+9C>A) c.989+9C>A (n.989+9C>A) c.1832+9C>A (n.1832+9C>A) n.2087+9C>A n.2645+9C>A n.1867+9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121647A= | CA1727517736 | SLC25A13 | c.1841+8T= (n.1841+8T=) c.1844+8T= (n.1844+8T=) n.344+8T= n.1916+8T= c.1874+8T= (n.1874+8T=) c.989+8T= (n.989+8T=) c.1832+8T= (n.1832+8T=) n.2087+8T= n.2645+8T= n.1867+8T= | |
7 | g.96121647A>T | CA1727517738 | SLC25A13 | c.1841+8T>A (n.1841+8T>A) c.1844+8T>A (n.1844+8T>A) n.344+8T>A n.1916+8T>A c.1874+8T>A (n.1874+8T>A) c.989+8T>A (n.989+8T>A) c.1832+8T>A (n.1832+8T>A) n.2087+8T>A n.2645+8T>A n.1867+8T>A | dbSNP |