Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121601A= | CA1727517644 | SLC25A13 | c.1841+54T= (n.1841+54T=) c.1844+54T= (n.1844+54T=) n.344+54T= n.1916+54T= c.1874+54T= (n.1874+54T=) c.989+54T= (n.989+54T=) c.1832+54T= (n.1832+54T=) n.2087+54T= n.2645+54T= n.1867+54T= | |
7 | g.96121601A>C | CA162992216 | SLC25A13 | c.1841+54T>G (n.1841+54T>G) c.1844+54T>G (n.1844+54T>G) n.344+54T>G n.1916+54T>G c.1874+54T>G (n.1874+54T>G) c.989+54T>G (n.989+54T>G) c.1832+54T>G (n.1832+54T>G) n.2087+54T>G n.2645+54T>G n.1867+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121603C>T | CA2683824592 | SLC25A13 | c.1841+52G>A (n.1841+52G>A) c.1844+52G>A (n.1844+52G>A) n.344+52G>A n.1916+52G>A c.1874+52G>A (n.1874+52G>A) c.989+52G>A (n.989+52G>A) c.1832+52G>A (n.1832+52G>A) n.2087+52G>A n.2645+52G>A n.1867+52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121605G>A | CA2683824593 | SLC25A13 | c.1841+50C>T (n.1841+50C>T) c.1844+50C>T (n.1844+50C>T) n.344+50C>T n.1916+50C>T c.1874+50C>T (n.1874+50C>T) c.989+50C>T (n.989+50C>T) c.1832+50C>T (n.1832+50C>T) n.2087+50C>T n.2645+50C>T n.1867+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121605G= | CA1727517647 | SLC25A13 | c.1841+50C= (n.1841+50C=) c.1844+50C= (n.1844+50C=) n.344+50C= n.1916+50C= c.1874+50C= (n.1874+50C=) c.989+50C= (n.989+50C=) c.1832+50C= (n.1832+50C=) n.2087+50C= n.2645+50C= n.1867+50C= | |
7 | g.96121605G>T | CA844156128 | SLC25A13 | c.1841+50C>A (n.1841+50C>A) c.1844+50C>A (n.1844+50C>A) n.344+50C>A n.1916+50C>A c.1874+50C>A (n.1874+50C>A) c.989+50C>A (n.989+50C>A) c.1832+50C>A (n.1832+50C>A) n.2087+50C>A n.2645+50C>A n.1867+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121606A= | CA1727517652 | SLC25A13 | c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.1844+49T= (n.1844+49T=) n.344+49T= n.1916+49T= c.1874+49T= (n.1874+49T=) c.989+49T= (n.989+49T=) c.1832+49T= (n.1832+49T=) n.2087+49T= n.2645+49T= n.1867+49T= | |
7 | g.96121606A>G | CA576707793 | SLC25A13 | c.1841+49T>C (n.1841+49T>C) c.1844+49T>C (n.1844+49T>C) n.344+49T>C n.1916+49T>C c.1874+49T>C (n.1874+49T>C) c.989+49T>C (n.989+49T>C) c.1832+49T>C (n.1832+49T>C) n.2087+49T>C n.2645+49T>C n.1867+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121610_96121615del | CA2683824595 | SLC25A13 | c.1841+44_1841+49del (n.1841+44_1841+49del) c.1844+44_1844+49del (n.1844+44_1844+49del) n.344+44_344+49del n.1916+44_1916+49del c.1874+44_1874+49del (n.1874+44_1874+49del) c.989+44_989+49del (n.989+44_989+49del) c.1832+44_1832+49del (n.1832+44_1832+49del) n.2087+44_2087+49del n.2645+44_2645+49del n.1867+44_1867+49del | gnomAD v4 |
7 | g.96121607G>A | CA1104719872 | SLC25A13 | c.1841+48C>T (n.1841+48C>T) c.1844+48C>T (n.1844+48C>T) n.344+48C>T n.1916+48C>T c.1874+48C>T (n.1874+48C>T) c.989+48C>T (n.989+48C>T) c.1832+48C>T (n.1832+48C>T) n.2087+48C>T n.2645+48C>T n.1867+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121607G= | CA1727517655 | SLC25A13 | c.1841+48C= (n.1841+48C=) c.1844+48C= (n.1844+48C=) n.344+48C= n.1916+48C= c.1874+48C= (n.1874+48C=) c.989+48C= (n.989+48C=) c.1832+48C= (n.1832+48C=) n.2087+48C= n.2645+48C= n.1867+48C= | |
7 | g.96121608C>T | CA2715169485 | SLC25A13 | c.1841+47G>A (n.1841+47G>A) c.1844+47G>A (n.1844+47G>A) n.344+47G>A n.1916+47G>A c.1874+47G>A (n.1874+47G>A) c.989+47G>A (n.989+47G>A) c.1832+47G>A (n.1832+47G>A) n.2087+47G>A n.2645+47G>A n.1867+47G>A | dbSNP |
7 | g.96121609A= | CA1727517658 | SLC25A13 | c.1841+46T= (n.1841+46T=) c.1844+46T= (n.1844+46T=) n.344+46T= n.1916+46T= c.1874+46T= (n.1874+46T=) c.989+46T= (n.989+46T=) c.1832+46T= (n.1832+46T=) n.2087+46T= n.2645+46T= n.1867+46T= | |
7 | g.96121609A>G | CA4352764 | SLC25A13 | c.1841+46T>C (n.1841+46T>C) c.1844+46T>C (n.1844+46T>C) n.344+46T>C n.1916+46T>C c.1874+46T>C (n.1874+46T>C) c.989+46T>C (n.989+46T>C) c.1832+46T>C (n.1832+46T>C) n.2087+46T>C n.2645+46T>C n.1867+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121610T>C | CA4352766 | SLC25A13 | c.1841+45A>G (n.1841+45A>G) c.1844+45A>G (n.1844+45A>G) n.344+45A>G n.1916+45A>G c.1874+45A>G (n.1874+45A>G) c.989+45A>G (n.989+45A>G) c.1832+45A>G (n.1832+45A>G) n.2087+45A>G n.2645+45A>G n.1867+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121610T>G | CA2683824601 | SLC25A13 | c.1841+45A>C (n.1841+45A>C) c.1844+45A>C (n.1844+45A>C) n.344+45A>C n.1916+45A>C c.1874+45A>C (n.1874+45A>C) c.989+45A>C (n.989+45A>C) c.1832+45A>C (n.1832+45A>C) n.2087+45A>C n.2645+45A>C n.1867+45A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121610T= | CA1727517664 | SLC25A13 | c.1841+45A= (n.1841+45A=) c.1844+45A= (n.1844+45A=) n.344+45A= n.1916+45A= c.1874+45A= (n.1874+45A=) c.989+45A= (n.989+45A=) c.1832+45A= (n.1832+45A=) n.2087+45A= n.2645+45A= n.1867+45A= | |
7 | g.96121620_96121636dup | CA4352765 | SLC25A13 | c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup) c.1844+29_1844+45dup (n.1844+29_1844+45dup) n.344+29_344+45dup n.1916+29_1916+45dup c.1874+29_1874+45dup (n.1874+29_1874+45dup) c.989+29_989+45dup (n.989+29_989+45dup) c.1832+29_1832+45dup (n.1832+29_1832+45dup) n.2087+29_2087+45dup n.2645+29_2645+45dup n.1867+29_1867+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121611T>C | CA576707794 | SLC25A13 | c.1841+44A>G (n.1841+44A>G) c.1844+44A>G (n.1844+44A>G) n.344+44A>G n.1916+44A>G c.1874+44A>G (n.1874+44A>G) c.989+44A>G (n.989+44A>G) c.1832+44A>G (n.1832+44A>G) n.2087+44A>G n.2645+44A>G n.1867+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121611T= | CA1727517665 | SLC25A13 | c.1841+44A= (n.1841+44A=) c.1844+44A= (n.1844+44A=) n.344+44A= n.1916+44A= c.1874+44A= (n.1874+44A=) c.989+44A= (n.989+44A=) c.1832+44A= (n.1832+44A=) n.2087+44A= n.2645+44A= n.1867+44A= | |
7 | g.96121612A= | CA1727517667 | SLC25A13 | c.1841+43T= (n.1841+43T=) c.1844+43T= (n.1844+43T=) n.344+43T= n.1916+43T= c.1874+43T= (n.1874+43T=) c.989+43T= (n.989+43T=) c.1832+43T= (n.1832+43T=) n.2087+43T= n.2645+43T= n.1867+43T= | |
7 | g.96121612A>G | CA162992230 | SLC25A13 | c.1841+43T>C (n.1841+43T>C) c.1844+43T>C (n.1844+43T>C) n.344+43T>C n.1916+43T>C c.1874+43T>C (n.1874+43T>C) c.989+43T>C (n.989+43T>C) c.1832+43T>C (n.1832+43T>C) n.2087+43T>C n.2645+43T>C n.1867+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121614C= | CA1727517670 | SLC25A13 | c.1841+41G= (n.1841+41G=) c.1844+41G= (n.1844+41G=) n.344+41G= n.1916+41G= c.1874+41G= (n.1874+41G=) c.989+41G= (n.989+41G=) c.1832+41G= (n.1832+41G=) n.2087+41G= n.2645+41G= n.1867+41G= | |
7 | g.96121614C>T | CA4352767 | SLC25A13 | c.1841+41G>A (n.1841+41G>A) c.1844+41G>A (n.1844+41G>A) n.344+41G>A n.1916+41G>A c.1874+41G>A (n.1874+41G>A) c.989+41G>A (n.989+41G>A) c.1832+41G>A (n.1832+41G>A) n.2087+41G>A n.2645+41G>A n.1867+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121616G>A | CA162992238 | SLC25A13 | c.1841+39C>T (n.1841+39C>T) c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) n.344+39C>T n.1916+39C>T c.1874+39C>T (n.1874+39C>T) c.989+39C>T (n.989+39C>T) c.1832+39C>T (n.1832+39C>T) n.2087+39C>T n.2645+39C>T n.1867+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121616G= | CA1727517673 | SLC25A13 | c.1841+39C= (n.1841+39C=) c.1844+39C= (n.1844+39C=) n.344+39C= n.1916+39C= c.1874+39C= (n.1874+39C=) c.989+39C= (n.989+39C=) c.1832+39C= (n.1832+39C=) n.2087+39C= n.2645+39C= n.1867+39C= | |
7 | g.96121617C>T | CA2578945835 | SLC25A13 | c.1841+38G>A (n.1841+38G>A) c.1844+38G>A (n.1844+38G>A) n.344+38G>A n.1916+38G>A c.1874+38G>A (n.1874+38G>A) c.989+38G>A (n.989+38G>A) c.1832+38G>A (n.1832+38G>A) n.2087+38G>A n.2645+38G>A n.1867+38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121620C>A | CA4352768 | SLC25A13 | c.1841+35G>T (n.1841+35G>T) c.1844+35G>T (n.1844+35G>T) n.344+35G>T n.1916+35G>T c.1874+35G>T (n.1874+35G>T) c.989+35G>T (n.989+35G>T) c.1832+35G>T (n.1832+35G>T) n.2087+35G>T n.2645+35G>T n.1867+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121620C= | CA1727517677 | SLC25A13 | c.1841+35G= (n.1841+35G=) c.1844+35G= (n.1844+35G=) n.344+35G= n.1916+35G= c.1874+35G= (n.1874+35G=) c.989+35G= (n.989+35G=) c.1832+35G= (n.1832+35G=) n.2087+35G= n.2645+35G= n.1867+35G= | |
7 | g.96121621C>T | CA2683824611 | SLC25A13 | c.1841+34G>A (n.1841+34G>A) c.1844+34G>A (n.1844+34G>A) n.344+34G>A n.1916+34G>A c.1874+34G>A (n.1874+34G>A) c.989+34G>A (n.989+34G>A) c.1832+34G>A (n.1832+34G>A) n.2087+34G>A n.2645+34G>A n.1867+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121622A= | CA1727517679 | SLC25A13 | c.1841+33T= (n.1841+33T=) c.1844+33T= (n.1844+33T=) n.344+33T= n.1916+33T= c.1874+33T= (n.1874+33T=) c.989+33T= (n.989+33T=) c.1832+33T= (n.1832+33T=) n.2087+33T= n.2645+33T= n.1867+33T= | |
7 | g.96121622A>C | CA1727517682 | SLC25A13 | c.1841+33T>G (n.1841+33T>G) c.1844+33T>G (n.1844+33T>G) n.344+33T>G n.1916+33T>G c.1874+33T>G (n.1874+33T>G) c.989+33T>G (n.989+33T>G) c.1832+33T>G (n.1832+33T>G) n.2087+33T>G n.2645+33T>G n.1867+33T>G | dbSNP |
7 | g.96121622A>G | CA1104719888 | SLC25A13 | c.1841+33T>C (n.1841+33T>C) c.1844+33T>C (n.1844+33T>C) n.344+33T>C n.1916+33T>C c.1874+33T>C (n.1874+33T>C) c.989+33T>C (n.989+33T>C) c.1832+33T>C (n.1832+33T>C) n.2087+33T>C n.2645+33T>C n.1867+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121623A= | CA1727517686 | SLC25A13 | c.1841+32T= (n.1841+32T=) c.1844+32T= (n.1844+32T=) n.344+32T= n.1916+32T= c.1874+32T= (n.1874+32T=) c.989+32T= (n.989+32T=) c.1832+32T= (n.1832+32T=) n.2087+32T= n.2645+32T= n.1867+32T= | |
7 | g.96121623A>G | CA1104719893 | SLC25A13 | c.1841+32T>C (n.1841+32T>C) c.1844+32T>C (n.1844+32T>C) n.344+32T>C n.1916+32T>C c.1874+32T>C (n.1874+32T>C) c.989+32T>C (n.989+32T>C) c.1832+32T>C (n.1832+32T>C) n.2087+32T>C n.2645+32T>C n.1867+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121624A= | CA1727517694 | SLC25A13 | c.1841+31T= (n.1841+31T=) c.1844+31T= (n.1844+31T=) n.344+31T= n.1916+31T= c.1874+31T= (n.1874+31T=) c.989+31T= (n.989+31T=) c.1832+31T= (n.1832+31T=) n.2087+31T= n.2645+31T= n.1867+31T= | |
7 | g.96121624A>C | CA844156156 | SLC25A13 | c.1841+31T>G (n.1841+31T>G) c.1844+31T>G (n.1844+31T>G) n.344+31T>G n.1916+31T>G c.1874+31T>G (n.1874+31T>G) c.989+31T>G (n.989+31T>G) c.1832+31T>G (n.1832+31T>G) n.2087+31T>G n.2645+31T>G n.1867+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121625A= | CA1727517698 | SLC25A13 | c.1841+30T= (n.1841+30T=) c.1844+30T= (n.1844+30T=) n.344+30T= n.1916+30T= c.1874+30T= (n.1874+30T=) c.989+30T= (n.989+30T=) c.1832+30T= (n.1832+30T=) n.2087+30T= n.2645+30T= n.1867+30T= | |
7 | g.96121625A>G | CA844156164 | SLC25A13 | c.1841+30T>C (n.1841+30T>C) c.1844+30T>C (n.1844+30T>C) n.344+30T>C n.1916+30T>C c.1874+30T>C (n.1874+30T>C) c.989+30T>C (n.989+30T>C) c.1832+30T>C (n.1832+30T>C) n.2087+30T>C n.2645+30T>C n.1867+30T>C | dbSNP |
7 | g.96121628T>A | CA4352769 | SLC25A13 | c.1841+27A>T (n.1841+27A>T) c.1844+27A>T (n.1844+27A>T) n.344+27A>T n.1916+27A>T c.1874+27A>T (n.1874+27A>T) c.989+27A>T (n.989+27A>T) c.1832+27A>T (n.1832+27A>T) n.2087+27A>T n.2645+27A>T n.1867+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121628T= | CA1727517701 | SLC25A13 | c.1841+27A= (n.1841+27A=) c.1844+27A= (n.1844+27A=) n.344+27A= n.1916+27A= c.1874+27A= (n.1874+27A=) c.989+27A= (n.989+27A=) c.1832+27A= (n.1832+27A=) n.2087+27A= n.2645+27A= n.1867+27A= | |
7 | g.96121629A= | CA1727517704 | SLC25A13 | c.1841+26T= (n.1841+26T=) c.1844+26T= (n.1844+26T=) n.344+26T= n.1916+26T= c.1874+26T= (n.1874+26T=) c.989+26T= (n.989+26T=) c.1832+26T= (n.1832+26T=) n.2087+26T= n.2645+26T= n.1867+26T= | |
7 | g.96121629A>G | CA4352770 | SLC25A13 | c.1841+26T>C (n.1841+26T>C) c.1844+26T>C (n.1844+26T>C) n.344+26T>C n.1916+26T>C c.1874+26T>C (n.1874+26T>C) c.989+26T>C (n.989+26T>C) c.1832+26T>C (n.1832+26T>C) n.2087+26T>C n.2645+26T>C n.1867+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G>A | CA162992257 | SLC25A13 | c.1841+25C>T (n.1841+25C>T) c.1844+25C>T (n.1844+25C>T) n.344+25C>T n.1916+25C>T c.1874+25C>T (n.1874+25C>T) c.989+25C>T (n.989+25C>T) c.1832+25C>T (n.1832+25C>T) n.2087+25C>T n.2645+25C>T n.1867+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G= | CA1727517705 | SLC25A13 | c.1841+25C= (n.1841+25C=) c.1844+25C= (n.1844+25C=) n.344+25C= n.1916+25C= c.1874+25C= (n.1874+25C=) c.989+25C= (n.989+25C=) c.1832+25C= (n.1832+25C=) n.2087+25C= n.2645+25C= n.1867+25C= | |
7 | g.96121631C= | CA1727517706 | SLC25A13 | c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.1844+24G= (n.1844+24G=) n.344+24G= n.1916+24G= c.1874+24G= (n.1874+24G=) c.989+24G= (n.989+24G=) c.1832+24G= (n.1832+24G=) n.2087+24G= n.2645+24G= n.1867+24G= | |
7 | g.96121631C>G | CA844156169 | SLC25A13 | c.1841+24G>C (n.1841+24G>C) c.1844+24G>C (n.1844+24G>C) n.344+24G>C n.1916+24G>C c.1874+24G>C (n.1874+24G>C) c.989+24G>C (n.989+24G>C) c.1832+24G>C (n.1832+24G>C) n.2087+24G>C n.2645+24G>C n.1867+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121632A>T | CA2683824619 | SLC25A13 | c.1841+23T>A (n.1841+23T>A) c.1844+23T>A (n.1844+23T>A) n.344+23T>A n.1916+23T>A c.1874+23T>A (n.1874+23T>A) c.989+23T>A (n.989+23T>A) c.1832+23T>A (n.1832+23T>A) n.2087+23T>A n.2645+23T>A n.1867+23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121633G>A | CA4352771 | SLC25A13 | c.1841+22C>T (n.1841+22C>T) c.1844+22C>T (n.1844+22C>T) n.344+22C>T n.1916+22C>T c.1874+22C>T (n.1874+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.1832+22C>T (n.1832+22C>T) n.2087+22C>T n.2645+22C>T n.1867+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |