Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121537A>G | CA2683824524 | SLC25A13 | c.1841+118T>C (n.1841+118T>C) c.1844+118T>C (n.1844+118T>C) n.344+118T>C n.1916+118T>C c.1874+118T>C (n.1874+118T>C) c.989+118T>C (n.989+118T>C) c.1832+118T>C (n.1832+118T>C) n.2087+118T>C n.2645+118T>C n.1867+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121538A>G | CA2683824526 | SLC25A13 | c.1841+117T>C (n.1841+117T>C) c.1844+117T>C (n.1844+117T>C) n.344+117T>C n.1916+117T>C c.1874+117T>C (n.1874+117T>C) c.989+117T>C (n.989+117T>C) c.1832+117T>C (n.1832+117T>C) n.2087+117T>C n.2645+117T>C n.1867+117T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121539C>G | CA2683824527 | SLC25A13 | c.1841+116G>C (n.1841+116G>C) c.1844+116G>C (n.1844+116G>C) n.344+116G>C n.1916+116G>C c.1874+116G>C (n.1874+116G>C) c.989+116G>C (n.989+116G>C) c.1832+116G>C (n.1832+116G>C) n.2087+116G>C n.2645+116G>C n.1867+116G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121540A= | CA1727517570 | SLC25A13 | c.1841+115T= (n.1841+115T=) c.1844+115T= (n.1844+115T=) n.344+115T= n.1916+115T= c.1874+115T= (n.1874+115T=) c.989+115T= (n.989+115T=) c.1832+115T= (n.1832+115T=) n.2087+115T= n.2645+115T= n.1867+115T= | |
7 | g.96121540A>G | CA844156092 | SLC25A13 | c.1841+115T>C (n.1841+115T>C) c.1844+115T>C (n.1844+115T>C) n.344+115T>C n.1916+115T>C c.1874+115T>C (n.1874+115T>C) c.989+115T>C (n.989+115T>C) c.1832+115T>C (n.1832+115T>C) n.2087+115T>C n.2645+115T>C n.1867+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121542T>A | CA2683824530 | SLC25A13 | c.1841+113A>T (n.1841+113A>T) c.1844+113A>T (n.1844+113A>T) n.344+113A>T n.1916+113A>T c.1874+113A>T (n.1874+113A>T) c.989+113A>T (n.989+113A>T) c.1832+113A>T (n.1832+113A>T) n.2087+113A>T n.2645+113A>T n.1867+113A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121543_96121544delinsTC | CA1727517575 | SLC25A13 | c.1841+111_1841+112delinsGA (n.1841+111_1841+112delinsGA) c.1844+111_1844+112delinsGA (n.1844+111_1844+112delinsGA) n.344+111_344+112delinsGA n.1916+111_1916+112delinsGA c.1874+111_1874+112delinsGA (n.1874+111_1874+112delinsGA) c.989+111_989+112delinsGA (n.989+111_989+112delinsGA) c.1832+111_1832+112delinsGA (n.1832+111_1832+112delinsGA) n.2087+111_2087+112delinsGA n.2645+111_2645+112delinsGA n.1867+111_1867+112delinsGA | |
7 | g.96121544C>T | CA2683824531 | SLC25A13 | c.1841+111G>A (n.1841+111G>A) c.1844+111G>A (n.1844+111G>A) n.344+111G>A n.1916+111G>A c.1874+111G>A (n.1874+111G>A) c.989+111G>A (n.989+111G>A) c.1832+111G>A (n.1832+111G>A) n.2087+111G>A n.2645+111G>A n.1867+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121546del | CA844156095 | SLC25A13 | c.1841+111del (n.1841+111del) c.1844+111del (n.1844+111del) n.344+111del n.1916+111del c.1874+111del (n.1874+111del) c.989+111del (n.989+111del) c.1832+111del (n.1832+111del) n.2087+111del n.2645+111del n.1867+111del | dbSNP |
7 | g.96121547T= | CA1727517577 | SLC25A13 | c.1841+108A= (n.1841+108A=) c.1844+108A= (n.1844+108A=) n.344+108A= n.1916+108A= c.1874+108A= (n.1874+108A=) c.989+108A= (n.989+108A=) c.1832+108A= (n.1832+108A=) n.2087+108A= n.2645+108A= n.1867+108A= | |
7 | g.96121550dup | CA576707783 | SLC25A13 | c.1841+107dup (n.1841+107dup) c.1844+107dup (n.1844+107dup) n.344+107dup n.1916+107dup c.1874+107dup (n.1874+107dup) c.989+107dup (n.989+107dup) c.1832+107dup (n.1832+107dup) n.2087+107dup n.2645+107dup n.1867+107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121550del | CA2683824533 | SLC25A13 | c.1841+107del (n.1841+107del) c.1844+107del (n.1844+107del) n.344+107del n.1916+107del c.1874+107del (n.1874+107del) c.989+107del (n.989+107del) c.1832+107del (n.1832+107del) n.2087+107del n.2645+107del n.1867+107del | gnomAD v4 |
7 | g.96121549A>T | CA2683824535 | SLC25A13 | c.1841+106T>A (n.1841+106T>A) c.1844+106T>A (n.1844+106T>A) n.344+106T>A n.1916+106T>A c.1874+106T>A (n.1874+106T>A) c.989+106T>A (n.989+106T>A) c.1832+106T>A (n.1832+106T>A) n.2087+106T>A n.2645+106T>A n.1867+106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121552C= | CA1727517583 | SLC25A13 | c.1841+103G= (n.1841+103G=) c.1844+103G= (n.1844+103G=) n.344+103G= n.1916+103G= c.1874+103G= (n.1874+103G=) c.989+103G= (n.989+103G=) c.1832+103G= (n.1832+103G=) n.2087+103G= n.2645+103G= n.1867+103G= | |
7 | g.96121552C>G | CA844156100 | SLC25A13 | c.1841+103G>C (n.1841+103G>C) c.1844+103G>C (n.1844+103G>C) n.344+103G>C n.1916+103G>C c.1874+103G>C (n.1874+103G>C) c.989+103G>C (n.989+103G>C) c.1832+103G>C (n.1832+103G>C) n.2087+103G>C n.2645+103G>C n.1867+103G>C | dbSNP |
7 | g.96121552C>T | CA1727517580 | SLC25A13 | c.1841+103G>A (n.1841+103G>A) c.1844+103G>A (n.1844+103G>A) n.344+103G>A n.1916+103G>A c.1874+103G>A (n.1874+103G>A) c.989+103G>A (n.989+103G>A) c.1832+103G>A (n.1832+103G>A) n.2087+103G>A n.2645+103G>A n.1867+103G>A | dbSNP |
7 | g.96121557C= | CA1727517586 | SLC25A13 | c.1841+98G= (n.1841+98G=) c.1844+98G= (n.1844+98G=) n.344+98G= n.1916+98G= c.1874+98G= (n.1874+98G=) c.989+98G= (n.989+98G=) c.1832+98G= (n.1832+98G=) n.2087+98G= n.2645+98G= n.1867+98G= | |
7 | g.96121557C>G | CA1104719856 | SLC25A13 | c.1841+98G>C (n.1841+98G>C) c.1844+98G>C (n.1844+98G>C) n.344+98G>C n.1916+98G>C c.1874+98G>C (n.1874+98G>C) c.989+98G>C (n.989+98G>C) c.1832+98G>C (n.1832+98G>C) n.2087+98G>C n.2645+98G>C n.1867+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121557C>T | CA2578945829 | SLC25A13 | c.1841+98G>A (n.1841+98G>A) c.1844+98G>A (n.1844+98G>A) n.344+98G>A n.1916+98G>A c.1874+98G>A (n.1874+98G>A) c.989+98G>A (n.989+98G>A) c.1832+98G>A (n.1832+98G>A) n.2087+98G>A n.2645+98G>A n.1867+98G>A | |
7 | g.96121558T>A | CA162992184 | SLC25A13 | c.1841+97A>T (n.1841+97A>T) c.1844+97A>T (n.1844+97A>T) n.344+97A>T n.1916+97A>T c.1874+97A>T (n.1874+97A>T) c.989+97A>T (n.989+97A>T) c.1832+97A>T (n.1832+97A>T) n.2087+97A>T n.2645+97A>T n.1867+97A>T | dbSNP |
7 | g.96121558T= | CA1727517587 | SLC25A13 | c.1841+97A= (n.1841+97A=) c.1844+97A= (n.1844+97A=) n.344+97A= n.1916+97A= c.1874+97A= (n.1874+97A=) c.989+97A= (n.989+97A=) c.1832+97A= (n.1832+97A=) n.2087+97A= n.2645+97A= n.1867+97A= | |
7 | g.96121559A= | CA1727517589 | SLC25A13 | c.1841+96T= (n.1841+96T=) c.1844+96T= (n.1844+96T=) n.344+96T= n.1916+96T= c.1874+96T= (n.1874+96T=) c.989+96T= (n.989+96T=) c.1832+96T= (n.1832+96T=) n.2087+96T= n.2645+96T= n.1867+96T= | |
7 | g.96121559A>G | CA1104719857 | SLC25A13 | c.1841+96T>C (n.1841+96T>C) c.1844+96T>C (n.1844+96T>C) n.344+96T>C n.1916+96T>C c.1874+96T>C (n.1874+96T>C) c.989+96T>C (n.989+96T>C) c.1832+96T>C (n.1832+96T>C) n.2087+96T>C n.2645+96T>C n.1867+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121560T>C | CA2683824538 | SLC25A13 | c.1841+95A>G (n.1841+95A>G) c.1844+95A>G (n.1844+95A>G) n.344+95A>G n.1916+95A>G c.1874+95A>G (n.1874+95A>G) c.989+95A>G (n.989+95A>G) c.1832+95A>G (n.1832+95A>G) n.2087+95A>G n.2645+95A>G n.1867+95A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121560T>G | CA2683824539 | SLC25A13 | c.1841+95A>C (n.1841+95A>C) c.1844+95A>C (n.1844+95A>C) n.344+95A>C n.1916+95A>C c.1874+95A>C (n.1874+95A>C) c.989+95A>C (n.989+95A>C) c.1832+95A>C (n.1832+95A>C) n.2087+95A>C n.2645+95A>C n.1867+95A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121563del | CA2683824536 | SLC25A13 | c.1841+95del (n.1841+95del) c.1844+95del (n.1844+95del) n.344+95del n.1916+95del c.1874+95del (n.1874+95del) c.989+95del (n.989+95del) c.1832+95del (n.1832+95del) n.2087+95del n.2645+95del n.1867+95del | gnomAD v4 |
7 | g.96121562T>C | CA162992190 | SLC25A13 | c.1841+93A>G (n.1841+93A>G) c.1844+93A>G (n.1844+93A>G) n.344+93A>G n.1916+93A>G c.1874+93A>G (n.1874+93A>G) c.989+93A>G (n.989+93A>G) c.1832+93A>G (n.1832+93A>G) n.2087+93A>G n.2645+93A>G n.1867+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121562T= | CA1727517593 | SLC25A13 | c.1841+93A= (n.1841+93A=) c.1844+93A= (n.1844+93A=) n.344+93A= n.1916+93A= c.1874+93A= (n.1874+93A=) c.989+93A= (n.989+93A=) c.1832+93A= (n.1832+93A=) n.2087+93A= n.2645+93A= n.1867+93A= | |
7 | g.96121563T>C | CA1727517598 | SLC25A13 | c.1841+92A>G (n.1841+92A>G) c.1844+92A>G (n.1844+92A>G) n.344+92A>G n.1916+92A>G c.1874+92A>G (n.1874+92A>G) c.989+92A>G (n.989+92A>G) c.1832+92A>G (n.1832+92A>G) n.2087+92A>G n.2645+92A>G n.1867+92A>G | dbSNP |
7 | g.96121563T= | CA1727517597 | SLC25A13 | c.1841+92A= (n.1841+92A=) c.1844+92A= (n.1844+92A=) n.344+92A= n.1916+92A= c.1874+92A= (n.1874+92A=) c.989+92A= (n.989+92A=) c.1832+92A= (n.1832+92A=) n.2087+92A= n.2645+92A= n.1867+92A= | |
7 | g.96121564A>C | CA2683824540 | SLC25A13 | c.1841+91T>G (n.1841+91T>G) c.1844+91T>G (n.1844+91T>G) n.344+91T>G n.1916+91T>G c.1874+91T>G (n.1874+91T>G) c.989+91T>G (n.989+91T>G) c.1832+91T>G (n.1832+91T>G) n.2087+91T>G n.2645+91T>G n.1867+91T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121565T>C | CA2683824541 | SLC25A13 | c.1841+90A>G (n.1841+90A>G) c.1844+90A>G (n.1844+90A>G) n.344+90A>G n.1916+90A>G c.1874+90A>G (n.1874+90A>G) c.989+90A>G (n.989+90A>G) c.1832+90A>G (n.1832+90A>G) n.2087+90A>G n.2645+90A>G n.1867+90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121566T>A | CA2683824544 | SLC25A13 | c.1841+89A>T (n.1841+89A>T) c.1844+89A>T (n.1844+89A>T) n.344+89A>T n.1916+89A>T c.1874+89A>T (n.1874+89A>T) c.989+89A>T (n.989+89A>T) c.1832+89A>T (n.1832+89A>T) n.2087+89A>T n.2645+89A>T n.1867+89A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121566T>C | CA2683824545 | SLC25A13 | c.1841+89A>G (n.1841+89A>G) c.1844+89A>G (n.1844+89A>G) n.344+89A>G n.1916+89A>G c.1874+89A>G (n.1874+89A>G) c.989+89A>G (n.989+89A>G) c.1832+89A>G (n.1832+89A>G) n.2087+89A>G n.2645+89A>G n.1867+89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121568T>A | CA2578945830 | SLC25A13 | c.1841+87A>T (n.1841+87A>T) c.1844+87A>T (n.1844+87A>T) n.344+87A>T n.1916+87A>T c.1874+87A>T (n.1874+87A>T) c.989+87A>T (n.989+87A>T) c.1832+87A>T (n.1832+87A>T) n.2087+87A>T n.2645+87A>T n.1867+87A>T | |
7 | g.96121568T>C | CA162992192 | SLC25A13 | c.1841+87A>G (n.1841+87A>G) c.1844+87A>G (n.1844+87A>G) n.344+87A>G n.1916+87A>G c.1874+87A>G (n.1874+87A>G) c.989+87A>G (n.989+87A>G) c.1832+87A>G (n.1832+87A>G) n.2087+87A>G n.2645+87A>G n.1867+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121568T= | CA1727517600 | SLC25A13 | c.1841+87A= (n.1841+87A=) c.1844+87A= (n.1844+87A=) n.344+87A= n.1916+87A= c.1874+87A= (n.1874+87A=) c.989+87A= (n.989+87A=) c.1832+87A= (n.1832+87A=) n.2087+87A= n.2645+87A= n.1867+87A= | |
7 | g.96121569del | CA2683824548 | SLC25A13 | c.1841+86del (n.1841+86del) c.1844+86del (n.1844+86del) n.344+86del n.1916+86del c.1874+86del (n.1874+86del) c.989+86del (n.989+86del) c.1832+86del (n.1832+86del) n.2087+86del n.2645+86del n.1867+86del | gnomAD v4 |
7 | g.96121572G>C | CA2683824549 | SLC25A13 | c.1841+83C>G (n.1841+83C>G) c.1844+83C>G (n.1844+83C>G) n.344+83C>G n.1916+83C>G c.1874+83C>G (n.1874+83C>G) c.989+83C>G (n.989+83C>G) c.1832+83C>G (n.1832+83C>G) n.2087+83C>G n.2645+83C>G n.1867+83C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121572G>T | CA2683824551 | SLC25A13 | c.1841+83C>A (n.1841+83C>A) c.1844+83C>A (n.1844+83C>A) n.344+83C>A n.1916+83C>A c.1874+83C>A (n.1874+83C>A) c.989+83C>A (n.989+83C>A) c.1832+83C>A (n.1832+83C>A) n.2087+83C>A n.2645+83C>A n.1867+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121573A= | CA1727517602 | SLC25A13 | c.1841+82T= (n.1841+82T=) c.1844+82T= (n.1844+82T=) n.344+82T= n.1916+82T= c.1874+82T= (n.1874+82T=) c.989+82T= (n.989+82T=) c.1832+82T= (n.1832+82T=) n.2087+82T= n.2645+82T= n.1867+82T= | |
7 | g.96121573A>C | CA162992193 | SLC25A13 | c.1841+82T>G (n.1841+82T>G) c.1844+82T>G (n.1844+82T>G) n.344+82T>G n.1916+82T>G c.1874+82T>G (n.1874+82T>G) c.989+82T>G (n.989+82T>G) c.1832+82T>G (n.1832+82T>G) n.2087+82T>G n.2645+82T>G n.1867+82T>G | dbSNP |
7 | g.96121574C= | CA1727517603 | SLC25A13 | c.1841+81G= (n.1841+81G=) c.1844+81G= (n.1844+81G=) n.344+81G= n.1916+81G= c.1874+81G= (n.1874+81G=) c.989+81G= (n.989+81G=) c.1832+81G= (n.1832+81G=) n.2087+81G= n.2645+81G= n.1867+81G= | |
7 | g.96121574C>T | CA844156107 | SLC25A13 | c.1841+81G>A (n.1841+81G>A) c.1844+81G>A (n.1844+81G>A) n.344+81G>A n.1916+81G>A c.1874+81G>A (n.1874+81G>A) c.989+81G>A (n.989+81G>A) c.1832+81G>A (n.1832+81G>A) n.2087+81G>A n.2645+81G>A n.1867+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121575T>C | CA2578945831 | SLC25A13 | c.1841+80A>G (n.1841+80A>G) c.1844+80A>G (n.1844+80A>G) n.344+80A>G n.1916+80A>G c.1874+80A>G (n.1874+80A>G) c.989+80A>G (n.989+80A>G) c.1832+80A>G (n.1832+80A>G) n.2087+80A>G n.2645+80A>G n.1867+80A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121575T>G | CA162992194 | SLC25A13 | c.1841+80A>C (n.1841+80A>C) c.1844+80A>C (n.1844+80A>C) n.344+80A>C n.1916+80A>C c.1874+80A>C (n.1874+80A>C) c.989+80A>C (n.989+80A>C) c.1832+80A>C (n.1832+80A>C) n.2087+80A>C n.2645+80A>C n.1867+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121575T= | CA1727517606 | SLC25A13 | c.1841+80A= (n.1841+80A=) c.1844+80A= (n.1844+80A=) n.344+80A= n.1916+80A= c.1874+80A= (n.1874+80A=) c.989+80A= (n.989+80A=) c.1832+80A= (n.1832+80A=) n.2087+80A= n.2645+80A= n.1867+80A= | |
7 | g.96121578A>C | CA2683824556 | SLC25A13 | c.1841+77T>G (n.1841+77T>G) c.1844+77T>G (n.1844+77T>G) n.344+77T>G n.1916+77T>G c.1874+77T>G (n.1874+77T>G) c.989+77T>G (n.989+77T>G) c.1832+77T>G (n.1832+77T>G) n.2087+77T>G n.2645+77T>G n.1867+77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121578A>G | CA2578945832 | SLC25A13 | c.1841+77T>C (n.1841+77T>C) c.1844+77T>C (n.1844+77T>C) n.344+77T>C n.1916+77T>C c.1874+77T>C (n.1874+77T>C) c.989+77T>C (n.989+77T>C) c.1832+77T>C (n.1832+77T>C) n.2087+77T>C n.2645+77T>C n.1867+77T>C | gnomAD v4 |