Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121514_96121515insCATACAACTTGGAA | CA2683824495 | SLC25A13 | c.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG) n.345-131_345-130insTTGTATGTTCCAAG n.1917-131_1917-130insTTGTATGTTCCAAG c.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG) c.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG (n.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG) n.2088-131_2088-130insTTGTATGTTCCAAG n.2646-131_2646-130insTTGTATGTTCCAAG n.1868-131_1868-130insTTGTATGTTCCAAG | gnomAD v4 |
7 | g.96121511G>A | CA2683824500 | SLC25A13 | c.1842-134C>T (n.1842-134C>T) c.1845-134C>T (n.1845-134C>T) n.345-134C>T n.1917-134C>T c.1875-134C>T (n.1875-134C>T) c.990-134C>T (n.990-134C>T) c.1833-134C>T (n.1833-134C>T) n.2088-134C>T n.2646-134C>T n.1868-134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121511G>T | CA2683824502 | SLC25A13 | c.1842-134C>A (n.1842-134C>A) c.1845-134C>A (n.1845-134C>A) n.345-134C>A n.1917-134C>A c.1875-134C>A (n.1875-134C>A) c.990-134C>A (n.990-134C>A) c.1833-134C>A (n.1833-134C>A) n.2088-134C>A n.2646-134C>A n.1868-134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121512G>A | CA1104719846 | SLC25A13 | c.1842-135C>T (n.1842-135C>T) c.1845-135C>T (n.1845-135C>T) n.345-135C>T n.1917-135C>T c.1875-135C>T (n.1875-135C>T) c.990-135C>T (n.990-135C>T) c.1833-135C>T (n.1833-135C>T) n.2088-135C>T n.2646-135C>T n.1868-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121512G= | CA1727517544 | SLC25A13 | c.1842-135C= (n.1842-135C=) c.1845-135C= (n.1845-135C=) n.345-135C= n.1917-135C= c.1875-135C= (n.1875-135C=) c.990-135C= (n.990-135C=) c.1833-135C= (n.1833-135C=) n.2088-135C= n.2646-135C= n.1868-135C= | |
7 | g.96121514A>G | CA2683824503 | SLC25A13 | c.1842-137T>C (n.1842-137T>C) c.1845-137T>C (n.1845-137T>C) n.345-137T>C n.1917-137T>C c.1875-137T>C (n.1875-137T>C) c.990-137T>C (n.990-137T>C) c.1833-137T>C (n.1833-137T>C) n.2088-137T>C n.2646-137T>C n.1868-137T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121515A>T | CA2683824504 | SLC25A13 | c.1842-138T>A (n.1842-138T>A) c.1845-138T>A (n.1845-138T>A) n.345-138T>A n.1917-138T>A c.1875-138T>A (n.1875-138T>A) c.990-138T>A (n.990-138T>A) c.1833-138T>A (n.1833-138T>A) n.2088-138T>A n.2646-138T>A n.1868-138T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121516T>G | CA844156086 | SLC25A13 | c.1842-139A>C (n.1842-139A>C) c.1845-139A>C (n.1845-139A>C) n.345-139A>C n.1917-139A>C c.1875-139A>C (n.1875-139A>C) c.990-139A>C (n.990-139A>C) c.1833-139A>C (n.1833-139A>C) n.2088-139A>C n.2646-139A>C n.1868-139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121516T= | CA1727517547 | SLC25A13 | c.1842-139A= (n.1842-139A=) c.1845-139A= (n.1845-139A=) n.345-139A= n.1917-139A= c.1875-139A= (n.1875-139A=) c.990-139A= (n.990-139A=) c.1833-139A= (n.1833-139A=) n.2088-139A= n.2646-139A= n.1868-139A= | |
7 | g.96121517del | CA2683824506 | SLC25A13 | c.1841+138del (n.1841+138del) c.1844+138del (n.1844+138del) n.344+138del n.1916+138del c.1874+138del (n.1874+138del) c.989+138del (n.989+138del) c.1832+138del (n.1832+138del) n.2087+138del n.2645+138del n.1867+138del | gnomAD v4 |
7 | g.96121517G>T | CA2683824507 | SLC25A13 | c.1841+138C>A (n.1841+138C>A) c.1844+138C>A (n.1844+138C>A) n.344+138C>A n.1916+138C>A c.1874+138C>A (n.1874+138C>A) c.989+138C>A (n.989+138C>A) c.1832+138C>A (n.1832+138C>A) n.2087+138C>A n.2645+138C>A n.1867+138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121519C>A | CA2683824508 | SLC25A13 | c.1841+136G>T (n.1841+136G>T) c.1844+136G>T (n.1844+136G>T) n.344+136G>T n.1916+136G>T c.1874+136G>T (n.1874+136G>T) c.989+136G>T (n.989+136G>T) c.1832+136G>T (n.1832+136G>T) n.2087+136G>T n.2645+136G>T n.1867+136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121520_96121523delinsCTTG | CA1727517550 | SLC25A13 | c.1841+132_1841+135delinsCAAG (n.1841+132_1841+135delinsCAAG) c.1844+132_1844+135delinsCAAG (n.1844+132_1844+135delinsCAAG) n.344+132_344+135delinsCAAG n.1916+132_1916+135delinsCAAG c.1874+132_1874+135delinsCAAG (n.1874+132_1874+135delinsCAAG) c.989+132_989+135delinsCAAG (n.989+132_989+135delinsCAAG) c.1832+132_1832+135delinsCAAG (n.1832+132_1832+135delinsCAAG) n.2087+132_2087+135delinsCAAG n.2645+132_2645+135delinsCAAG n.1867+132_1867+135delinsCAAG | |
7 | g.96121521_96121530del | CA2683824509 | SLC25A13 | c.1841+126_1841+135del (n.1841+126_1841+135del) c.1844+126_1844+135del (n.1844+126_1844+135del) n.344+126_344+135del n.1916+126_1916+135del c.1874+126_1874+135del (n.1874+126_1874+135del) c.989+126_989+135del (n.989+126_989+135del) c.1832+126_1832+135del (n.1832+126_1832+135del) n.2087+126_2087+135del n.2645+126_2645+135del n.1867+126_1867+135del | gnomAD v4 |
7 | g.96121521T>C | CA2683824511 | SLC25A13 | c.1841+134A>G (n.1841+134A>G) c.1844+134A>G (n.1844+134A>G) n.344+134A>G n.1916+134A>G c.1874+134A>G (n.1874+134A>G) c.989+134A>G (n.989+134A>G) c.1832+134A>G (n.1832+134A>G) n.2087+134A>G n.2645+134A>G n.1867+134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121523_96121525del | CA1104719850 | SLC25A13 | c.1841+132_1841+134del (n.1841+132_1841+134del) c.1844+132_1844+134del (n.1844+132_1844+134del) n.344+132_344+134del n.1916+132_1916+134del c.1874+132_1874+134del (n.1874+132_1874+134del) c.989+132_989+134del (n.989+132_989+134del) c.1832+132_1832+134del (n.1832+132_1832+134del) n.2087+132_2087+134del n.2645+132_2645+134del n.1867+132_1867+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121522T>C | CA844156088 | SLC25A13 | c.1841+133A>G (n.1841+133A>G) c.1844+133A>G (n.1844+133A>G) n.344+133A>G n.1916+133A>G c.1874+133A>G (n.1874+133A>G) c.989+133A>G (n.989+133A>G) c.1832+133A>G (n.1832+133A>G) n.2087+133A>G n.2645+133A>G n.1867+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121522T= | CA1727517552 | SLC25A13 | c.1841+133A= (n.1841+133A=) c.1844+133A= (n.1844+133A=) n.344+133A= n.1916+133A= c.1874+133A= (n.1874+133A=) c.989+133A= (n.989+133A=) c.1832+133A= (n.1832+133A=) n.2087+133A= n.2645+133A= n.1867+133A= | |
7 | g.96121523G>T | CA2683824516 | SLC25A13 | c.1841+132C>A (n.1841+132C>A) c.1844+132C>A (n.1844+132C>A) n.344+132C>A n.1916+132C>A c.1874+132C>A (n.1874+132C>A) c.989+132C>A (n.989+132C>A) c.1832+132C>A (n.1832+132C>A) n.2087+132C>A n.2645+132C>A n.1867+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121525T>A | CA2683824518 | SLC25A13 | c.1841+130A>T (n.1841+130A>T) c.1844+130A>T (n.1844+130A>T) n.344+130A>T n.1916+130A>T c.1874+130A>T (n.1874+130A>T) c.989+130A>T (n.989+130A>T) c.1832+130A>T (n.1832+130A>T) n.2087+130A>T n.2645+130A>T n.1867+130A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121525_96121526dup | CA2683824517 | SLC25A13 | c.1841+129_1841+130dup (n.1841+129_1841+130dup) c.1844+129_1844+130dup (n.1844+129_1844+130dup) n.344+129_344+130dup n.1916+129_1916+130dup c.1874+129_1874+130dup (n.1874+129_1874+130dup) c.989+129_989+130dup (n.989+129_989+130dup) c.1832+129_1832+130dup (n.1832+129_1832+130dup) n.2087+129_2087+130dup n.2645+129_2645+130dup n.1867+129_1867+130dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121526A= | CA1727517556 | SLC25A13 | c.1841+129T= (n.1841+129T=) c.1844+129T= (n.1844+129T=) n.344+129T= n.1916+129T= c.1874+129T= (n.1874+129T=) c.989+129T= (n.989+129T=) c.1832+129T= (n.1832+129T=) n.2087+129T= n.2645+129T= n.1867+129T= | |
7 | g.96121526A>G | CA1727517555 | SLC25A13 | c.1841+129T>C (n.1841+129T>C) c.1844+129T>C (n.1844+129T>C) n.344+129T>C n.1916+129T>C c.1874+129T>C (n.1874+129T>C) c.989+129T>C (n.989+129T>C) c.1832+129T>C (n.1832+129T>C) n.2087+129T>C n.2645+129T>C n.1867+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121528C= | CA1727517560 | SLC25A13 | c.1841+127G= (n.1841+127G=) c.1844+127G= (n.1844+127G=) n.344+127G= n.1916+127G= c.1874+127G= (n.1874+127G=) c.989+127G= (n.989+127G=) c.1832+127G= (n.1832+127G=) n.2087+127G= n.2645+127G= n.1867+127G= | |
7 | g.96121528C>T | CA162992179 | SLC25A13 | c.1841+127G>A (n.1841+127G>A) c.1844+127G>A (n.1844+127G>A) n.344+127G>A n.1916+127G>A c.1874+127G>A (n.1874+127G>A) c.989+127G>A (n.989+127G>A) c.1832+127G>A (n.1832+127G>A) n.2087+127G>A n.2645+127G>A n.1867+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121530C>G | CA2777031449 | SLC25A13 | c.1841+125G>C (n.1841+125G>C) c.1844+125G>C (n.1844+125G>C) n.344+125G>C n.1916+125G>C c.1874+125G>C (n.1874+125G>C) c.989+125G>C (n.989+125G>C) c.1832+125G>C (n.1832+125G>C) n.2087+125G>C n.2645+125G>C n.1867+125G>C | |
7 | g.96121530C>T | CA2683824522 | SLC25A13 | c.1841+125G>A (n.1841+125G>A) c.1844+125G>A (n.1844+125G>A) n.344+125G>A n.1916+125G>A c.1874+125G>A (n.1874+125G>A) c.989+125G>A (n.989+125G>A) c.1832+125G>A (n.1832+125G>A) n.2087+125G>A n.2645+125G>A n.1867+125G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121532A= | CA1727517567 | SLC25A13 | c.1841+123T= (n.1841+123T=) c.1844+123T= (n.1844+123T=) n.344+123T= n.1916+123T= c.1874+123T= (n.1874+123T=) c.989+123T= (n.989+123T=) c.1832+123T= (n.1832+123T=) n.2087+123T= n.2645+123T= n.1867+123T= | |
7 | g.96121532A>G | CA162992182 | SLC25A13 | c.1841+123T>C (n.1841+123T>C) c.1844+123T>C (n.1844+123T>C) n.344+123T>C n.1916+123T>C c.1874+123T>C (n.1874+123T>C) c.989+123T>C (n.989+123T>C) c.1832+123T>C (n.1832+123T>C) n.2087+123T>C n.2645+123T>C n.1867+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121537A>G | CA2683824524 | SLC25A13 | c.1841+118T>C (n.1841+118T>C) c.1844+118T>C (n.1844+118T>C) n.344+118T>C n.1916+118T>C c.1874+118T>C (n.1874+118T>C) c.989+118T>C (n.989+118T>C) c.1832+118T>C (n.1832+118T>C) n.2087+118T>C n.2645+118T>C n.1867+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121538A>G | CA2683824526 | SLC25A13 | c.1841+117T>C (n.1841+117T>C) c.1844+117T>C (n.1844+117T>C) n.344+117T>C n.1916+117T>C c.1874+117T>C (n.1874+117T>C) c.989+117T>C (n.989+117T>C) c.1832+117T>C (n.1832+117T>C) n.2087+117T>C n.2645+117T>C n.1867+117T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121539C>G | CA2683824527 | SLC25A13 | c.1841+116G>C (n.1841+116G>C) c.1844+116G>C (n.1844+116G>C) n.344+116G>C n.1916+116G>C c.1874+116G>C (n.1874+116G>C) c.989+116G>C (n.989+116G>C) c.1832+116G>C (n.1832+116G>C) n.2087+116G>C n.2645+116G>C n.1867+116G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121540A= | CA1727517570 | SLC25A13 | c.1841+115T= (n.1841+115T=) c.1844+115T= (n.1844+115T=) n.344+115T= n.1916+115T= c.1874+115T= (n.1874+115T=) c.989+115T= (n.989+115T=) c.1832+115T= (n.1832+115T=) n.2087+115T= n.2645+115T= n.1867+115T= | |
7 | g.96121540A>G | CA844156092 | SLC25A13 | c.1841+115T>C (n.1841+115T>C) c.1844+115T>C (n.1844+115T>C) n.344+115T>C n.1916+115T>C c.1874+115T>C (n.1874+115T>C) c.989+115T>C (n.989+115T>C) c.1832+115T>C (n.1832+115T>C) n.2087+115T>C n.2645+115T>C n.1867+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121542T>A | CA2683824530 | SLC25A13 | c.1841+113A>T (n.1841+113A>T) c.1844+113A>T (n.1844+113A>T) n.344+113A>T n.1916+113A>T c.1874+113A>T (n.1874+113A>T) c.989+113A>T (n.989+113A>T) c.1832+113A>T (n.1832+113A>T) n.2087+113A>T n.2645+113A>T n.1867+113A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121543_96121544delinsTC | CA1727517575 | SLC25A13 | c.1841+111_1841+112delinsGA (n.1841+111_1841+112delinsGA) c.1844+111_1844+112delinsGA (n.1844+111_1844+112delinsGA) n.344+111_344+112delinsGA n.1916+111_1916+112delinsGA c.1874+111_1874+112delinsGA (n.1874+111_1874+112delinsGA) c.989+111_989+112delinsGA (n.989+111_989+112delinsGA) c.1832+111_1832+112delinsGA (n.1832+111_1832+112delinsGA) n.2087+111_2087+112delinsGA n.2645+111_2645+112delinsGA n.1867+111_1867+112delinsGA | |
7 | g.96121544C>T | CA2683824531 | SLC25A13 | c.1841+111G>A (n.1841+111G>A) c.1844+111G>A (n.1844+111G>A) n.344+111G>A n.1916+111G>A c.1874+111G>A (n.1874+111G>A) c.989+111G>A (n.989+111G>A) c.1832+111G>A (n.1832+111G>A) n.2087+111G>A n.2645+111G>A n.1867+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121546del | CA844156095 | SLC25A13 | c.1841+111del (n.1841+111del) c.1844+111del (n.1844+111del) n.344+111del n.1916+111del c.1874+111del (n.1874+111del) c.989+111del (n.989+111del) c.1832+111del (n.1832+111del) n.2087+111del n.2645+111del n.1867+111del | dbSNP |
7 | g.96121547T= | CA1727517577 | SLC25A13 | c.1841+108A= (n.1841+108A=) c.1844+108A= (n.1844+108A=) n.344+108A= n.1916+108A= c.1874+108A= (n.1874+108A=) c.989+108A= (n.989+108A=) c.1832+108A= (n.1832+108A=) n.2087+108A= n.2645+108A= n.1867+108A= | |
7 | g.96121550dup | CA576707783 | SLC25A13 | c.1841+107dup (n.1841+107dup) c.1844+107dup (n.1844+107dup) n.344+107dup n.1916+107dup c.1874+107dup (n.1874+107dup) c.989+107dup (n.989+107dup) c.1832+107dup (n.1832+107dup) n.2087+107dup n.2645+107dup n.1867+107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121550del | CA2683824533 | SLC25A13 | c.1841+107del (n.1841+107del) c.1844+107del (n.1844+107del) n.344+107del n.1916+107del c.1874+107del (n.1874+107del) c.989+107del (n.989+107del) c.1832+107del (n.1832+107del) n.2087+107del n.2645+107del n.1867+107del | gnomAD v4 |
7 | g.96121549A>T | CA2683824535 | SLC25A13 | c.1841+106T>A (n.1841+106T>A) c.1844+106T>A (n.1844+106T>A) n.344+106T>A n.1916+106T>A c.1874+106T>A (n.1874+106T>A) c.989+106T>A (n.989+106T>A) c.1832+106T>A (n.1832+106T>A) n.2087+106T>A n.2645+106T>A n.1867+106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121552C= | CA1727517583 | SLC25A13 | c.1841+103G= (n.1841+103G=) c.1844+103G= (n.1844+103G=) n.344+103G= n.1916+103G= c.1874+103G= (n.1874+103G=) c.989+103G= (n.989+103G=) c.1832+103G= (n.1832+103G=) n.2087+103G= n.2645+103G= n.1867+103G= | |
7 | g.96121552C>G | CA844156100 | SLC25A13 | c.1841+103G>C (n.1841+103G>C) c.1844+103G>C (n.1844+103G>C) n.344+103G>C n.1916+103G>C c.1874+103G>C (n.1874+103G>C) c.989+103G>C (n.989+103G>C) c.1832+103G>C (n.1832+103G>C) n.2087+103G>C n.2645+103G>C n.1867+103G>C | dbSNP |
7 | g.96121552C>T | CA1727517580 | SLC25A13 | c.1841+103G>A (n.1841+103G>A) c.1844+103G>A (n.1844+103G>A) n.344+103G>A n.1916+103G>A c.1874+103G>A (n.1874+103G>A) c.989+103G>A (n.989+103G>A) c.1832+103G>A (n.1832+103G>A) n.2087+103G>A n.2645+103G>A n.1867+103G>A | dbSNP |
7 | g.96121557C= | CA1727517586 | SLC25A13 | c.1841+98G= (n.1841+98G=) c.1844+98G= (n.1844+98G=) n.344+98G= n.1916+98G= c.1874+98G= (n.1874+98G=) c.989+98G= (n.989+98G=) c.1832+98G= (n.1832+98G=) n.2087+98G= n.2645+98G= n.1867+98G= | |
7 | g.96121557C>G | CA1104719856 | SLC25A13 | c.1841+98G>C (n.1841+98G>C) c.1844+98G>C (n.1844+98G>C) n.344+98G>C n.1916+98G>C c.1874+98G>C (n.1874+98G>C) c.989+98G>C (n.989+98G>C) c.1832+98G>C (n.1832+98G>C) n.2087+98G>C n.2645+98G>C n.1867+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121557C>T | CA2578945829 | SLC25A13 | c.1841+98G>A (n.1841+98G>A) c.1844+98G>A (n.1844+98G>A) n.344+98G>A n.1916+98G>A c.1874+98G>A (n.1874+98G>A) c.989+98G>A (n.989+98G>A) c.1832+98G>A (n.1832+98G>A) n.2087+98G>A n.2645+98G>A n.1867+98G>A | |
7 | g.96121558T>A | CA162992184 | SLC25A13 | c.1841+97A>T (n.1841+97A>T) c.1844+97A>T (n.1844+97A>T) n.344+97A>T n.1916+97A>T c.1874+97A>T (n.1874+97A>T) c.989+97A>T (n.989+97A>T) c.1832+97A>T (n.1832+97A>T) n.2087+97A>T n.2645+97A>T n.1867+97A>T | dbSNP |