Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121409T>C | CA4352760 | SLC25A13 | c.1842-32A>G (n.1842-32A>G) c.1845-32A>G (n.1845-32A>G) n.345-32A>G n.1917-32A>G c.1875-32A>G (n.1875-32A>G) c.990-32A>G (n.990-32A>G) c.1833-32A>G (n.1833-32A>G) n.2088-32A>G n.2646-32A>G n.1868-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121409T= | CA1727517414 | SLC25A13 | c.1842-32A= (n.1842-32A=) c.1845-32A= (n.1845-32A=) n.345-32A= n.1917-32A= c.1875-32A= (n.1875-32A=) c.990-32A= (n.990-32A=) c.1833-32A= (n.1833-32A=) n.2088-32A= n.2646-32A= n.1868-32A= | |
7 | g.96121410A>G | CA2683824409 | SLC25A13 | c.1842-33T>C (n.1842-33T>C) c.1845-33T>C (n.1845-33T>C) n.345-33T>C n.1917-33T>C c.1875-33T>C (n.1875-33T>C) c.990-33T>C (n.990-33T>C) c.1833-33T>C (n.1833-33T>C) n.2088-33T>C n.2646-33T>C n.1868-33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121410_96121411delinsAT | CA1727517416 | SLC25A13 | c.1842-34_1842-33delinsAT (n.1842-34_1842-33delinsAT) c.1845-34_1845-33delinsAT (n.1845-34_1845-33delinsAT) n.345-34_345-33delinsAT n.1917-34_1917-33delinsAT c.1875-34_1875-33delinsAT (n.1875-34_1875-33delinsAT) c.990-34_990-33delinsAT (n.990-34_990-33delinsAT) c.1833-34_1833-33delinsAT (n.1833-34_1833-33delinsAT) n.2088-34_2088-33delinsAT n.2646-34_2646-33delinsAT n.1868-34_1868-33delinsAT | |
7 | g.96121411T>A | CA2683824410 | SLC25A13 | c.1842-34A>T (n.1842-34A>T) c.1845-34A>T (n.1845-34A>T) n.345-34A>T n.1917-34A>T c.1875-34A>T (n.1875-34A>T) c.990-34A>T (n.990-34A>T) c.1833-34A>T (n.1833-34A>T) n.2088-34A>T n.2646-34A>T n.1868-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T>C | CA162992147 | SLC25A13 | c.1842-34A>G (n.1842-34A>G) c.1845-34A>G (n.1845-34A>G) n.345-34A>G n.1917-34A>G c.1875-34A>G (n.1875-34A>G) c.990-34A>G (n.990-34A>G) c.1833-34A>G (n.1833-34A>G) n.2088-34A>G n.2646-34A>G n.1868-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T= | CA1727517419 | SLC25A13 | c.1842-34A= (n.1842-34A=) c.1845-34A= (n.1845-34A=) n.345-34A= n.1917-34A= c.1875-34A= (n.1875-34A=) c.990-34A= (n.990-34A=) c.1833-34A= (n.1833-34A=) n.2088-34A= n.2646-34A= n.1868-34A= | |
7 | g.96121416dup | CA1727517420 | SLC25A13 | c.1842-34dup (n.1842-34dup) c.1845-34dup (n.1845-34dup) n.345-34dup n.1917-34dup c.1875-34dup (n.1875-34dup) c.990-34dup (n.990-34dup) c.1833-34dup (n.1833-34dup) n.2088-34dup n.2646-34dup n.1868-34dup | dbSNP |
7 | g.96121416del | CA4352761 | SLC25A13 | c.1842-34del (n.1842-34del) c.1845-34del (n.1845-34del) n.345-34del n.1917-34del c.1875-34del (n.1875-34del) c.990-34del (n.990-34del) c.1833-34del (n.1833-34del) n.2088-34del n.2646-34del n.1868-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121412_96121413insCTCG | CA2715168953 | SLC25A13 | c.1842-36_1842-35insCGAG (n.1842-36_1842-35insCGAG) c.1845-36_1845-35insCGAG (n.1845-36_1845-35insCGAG) n.345-36_345-35insCGAG n.1917-36_1917-35insCGAG c.1875-36_1875-35insCGAG (n.1875-36_1875-35insCGAG) c.990-36_990-35insCGAG (n.990-36_990-35insCGAG) c.1833-36_1833-35insCGAG (n.1833-36_1833-35insCGAG) n.2088-36_2088-35insCGAG n.2646-36_2646-35insCGAG n.1868-36_1868-35insCGAG | dbSNP |
7 | g.96121413_96121417delinsTTTTG | CA1727517423 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-36delinsCAAAA (n.1842-40_1842-36delinsCAAAA) c.1845-40_1845-36delinsCAAAA (n.1845-40_1845-36delinsCAAAA) n.345-40_345-36delinsCAAAA n.1917-40_1917-36delinsCAAAA c.1875-40_1875-36delinsCAAAA (n.1875-40_1875-36delinsCAAAA) c.990-40_990-36delinsCAAAA (n.990-40_990-36delinsCAAAA) c.1833-40_1833-36delinsCAAAA (n.1833-40_1833-36delinsCAAAA) n.2088-40_2088-36delinsCAAAA n.2646-40_2646-36delinsCAAAA n.1868-40_1868-36delinsCAAAA | |
7 | g.96121414T>C | CA2715168978 | SLC25A13 | c.1842-37A>G (n.1842-37A>G) c.1845-37A>G (n.1845-37A>G) n.345-37A>G n.1917-37A>G c.1875-37A>G (n.1875-37A>G) c.990-37A>G (n.990-37A>G) c.1833-37A>G (n.1833-37A>G) n.2088-37A>G n.2646-37A>G n.1868-37A>G | dbSNP |
7 | g.96121421_96121424del | CA576707780 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-37del (n.1842-40_1842-37del) c.1845-40_1845-37del (n.1845-40_1845-37del) n.345-40_345-37del n.1917-40_1917-37del c.1875-40_1875-37del (n.1875-40_1875-37del) c.990-40_990-37del (n.990-40_990-37del) c.1833-40_1833-37del (n.1833-40_1833-37del) n.2088-40_2088-37del n.2646-40_2646-37del n.1868-40_1868-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121417G>T | CA2578945819 | SLC25A13 | c.1842-40C>A (n.1842-40C>A) c.1845-40C>A (n.1845-40C>A) n.345-40C>A n.1917-40C>A c.1875-40C>A (n.1875-40C>A) c.990-40C>A (n.990-40C>A) c.1833-40C>A (n.1833-40C>A) n.2088-40C>A n.2646-40C>A n.1868-40C>A | |
7 | g.96121417_96121422delinsGTTTGT | CA1727517426 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-40delinsACAAAC (n.1842-45_1842-40delinsACAAAC) c.1845-45_1845-40delinsACAAAC (n.1845-45_1845-40delinsACAAAC) n.345-45_345-40delinsACAAAC n.1917-45_1917-40delinsACAAAC c.1875-45_1875-40delinsACAAAC (n.1875-45_1875-40delinsACAAAC) c.990-45_990-40delinsACAAAC (n.990-45_990-40delinsACAAAC) c.1833-45_1833-40delinsACAAAC (n.1833-45_1833-40delinsACAAAC) n.2088-45_2088-40delinsACAAAC n.2646-45_2646-40delinsACAAAC n.1868-45_1868-40delinsACAAAC | |
7 | g.96121418T>A | CA2683824433 | SLC25A13 | c.1842-41A>T (n.1842-41A>T) c.1845-41A>T (n.1845-41A>T) n.345-41A>T n.1917-41A>T c.1875-41A>T (n.1875-41A>T) c.990-41A>T (n.990-41A>T) c.1833-41A>T (n.1833-41A>T) n.2088-41A>T n.2646-41A>T n.1868-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121421_96121425del | CA162992150 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-41del (n.1842-45_1842-41del) c.1845-45_1845-41del (n.1845-45_1845-41del) n.345-45_345-41del n.1917-45_1917-41del c.1875-45_1875-41del (n.1875-45_1875-41del) c.990-45_990-41del (n.990-45_990-41del) c.1833-45_1833-41del (n.1833-45_1833-41del) n.2088-45_2088-41del n.2646-45_2646-41del n.1868-45_1868-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121419_96121420insAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGA | CA2715169157 | SLC25A13 | c.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.345-43_345-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1917-43_1917-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT c.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.2088-43_2088-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.2646-43_2646-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1868-43_1868-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT | dbSNP |
7 | g.96121420T>C | CA4352762 | SLC25A13 | c.1842-43A>G (n.1842-43A>G) c.1845-43A>G (n.1845-43A>G) n.345-43A>G n.1917-43A>G c.1875-43A>G (n.1875-43A>G) c.990-43A>G (n.990-43A>G) c.1833-43A>G (n.1833-43A>G) n.2088-43A>G n.2646-43A>G n.1868-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121420T= | CA1727517428 | SLC25A13 | c.1842-43A= (n.1842-43A=) c.1845-43A= (n.1845-43A=) n.345-43A= n.1917-43A= c.1875-43A= (n.1875-43A=) c.990-43A= (n.990-43A=) c.1833-43A= (n.1833-43A=) n.2088-43A= n.2646-43A= n.1868-43A= | |
7 | g.96121421G>C | CA2683824435 | SLC25A13 | c.1842-44C>G (n.1842-44C>G) c.1845-44C>G (n.1845-44C>G) n.345-44C>G n.1917-44C>G c.1875-44C>G (n.1875-44C>G) c.990-44C>G (n.990-44C>G) c.1833-44C>G (n.1833-44C>G) n.2088-44C>G n.2646-44C>G n.1868-44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121423T>C | CA1104719815 | SLC25A13 | c.1842-46A>G (n.1842-46A>G) c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) n.345-46A>G n.1917-46A>G c.1875-46A>G (n.1875-46A>G) c.990-46A>G (n.990-46A>G) c.1833-46A>G (n.1833-46A>G) n.2088-46A>G n.2646-46A>G n.1868-46A>G | dbSNP |
7 | g.96121423T= | CA1727517431 | SLC25A13 | c.1842-46A= (n.1842-46A=) c.1845-46A= (n.1845-46A=) n.345-46A= n.1917-46A= c.1875-46A= (n.1875-46A=) c.990-46A= (n.990-46A=) c.1833-46A= (n.1833-46A=) n.2088-46A= n.2646-46A= n.1868-46A= | |
7 | g.96121424T>A | CA576707781 | SLC25A13 | c.1842-47A>T (n.1842-47A>T) c.1845-47A>T (n.1845-47A>T) n.345-47A>T n.1917-47A>T c.1875-47A>T (n.1875-47A>T) c.990-47A>T (n.990-47A>T) c.1833-47A>T (n.1833-47A>T) n.2088-47A>T n.2646-47A>T n.1868-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121424T= | CA1727517433 | SLC25A13 | c.1842-47A= (n.1842-47A=) c.1845-47A= (n.1845-47A=) n.345-47A= n.1917-47A= c.1875-47A= (n.1875-47A=) c.990-47A= (n.990-47A=) c.1833-47A= (n.1833-47A=) n.2088-47A= n.2646-47A= n.1868-47A= | |
7 | g.96121425T>C | CA4352763 | SLC25A13 | c.1842-48A>G (n.1842-48A>G) c.1845-48A>G (n.1845-48A>G) n.345-48A>G n.1917-48A>G c.1875-48A>G (n.1875-48A>G) c.990-48A>G (n.990-48A>G) c.1833-48A>G (n.1833-48A>G) n.2088-48A>G n.2646-48A>G n.1868-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121425T= | CA1727517436 | SLC25A13 | c.1842-48A= (n.1842-48A=) c.1845-48A= (n.1845-48A=) n.345-48A= n.1917-48A= c.1875-48A= (n.1875-48A=) c.990-48A= (n.990-48A=) c.1833-48A= (n.1833-48A=) n.2088-48A= n.2646-48A= n.1868-48A= | |
7 | g.96121428C= | CA1727517439 | SLC25A13 | c.1842-51G= (n.1842-51G=) c.1845-51G= (n.1845-51G=) n.345-51G= n.1917-51G= c.1875-51G= (n.1875-51G=) c.990-51G= (n.990-51G=) c.1833-51G= (n.1833-51G=) n.2088-51G= n.2646-51G= n.1868-51G= | |
7 | g.96121428C>T | CA844156017 | SLC25A13 | c.1842-51G>A (n.1842-51G>A) c.1845-51G>A (n.1845-51G>A) n.345-51G>A n.1917-51G>A c.1875-51G>A (n.1875-51G>A) c.990-51G>A (n.990-51G>A) c.1833-51G>A (n.1833-51G>A) n.2088-51G>A n.2646-51G>A n.1868-51G>A | dbSNP |
7 | g.96121431G>C | CA844156029 | SLC25A13 | c.1842-54C>G (n.1842-54C>G) c.1845-54C>G (n.1845-54C>G) n.345-54C>G n.1917-54C>G c.1875-54C>G (n.1875-54C>G) c.990-54C>G (n.990-54C>G) c.1833-54C>G (n.1833-54C>G) n.2088-54C>G n.2646-54C>G n.1868-54C>G | dbSNP |
7 | g.96121431G= | CA1727517441 | SLC25A13 | c.1842-54C= (n.1842-54C=) c.1845-54C= (n.1845-54C=) n.345-54C= n.1917-54C= c.1875-54C= (n.1875-54C=) c.990-54C= (n.990-54C=) c.1833-54C= (n.1833-54C=) n.2088-54C= n.2646-54C= n.1868-54C= | |
7 | g.96121432A>G | CA2715169310 | SLC25A13 | c.1842-55T>C (n.1842-55T>C) c.1845-55T>C (n.1845-55T>C) n.345-55T>C n.1917-55T>C c.1875-55T>C (n.1875-55T>C) c.990-55T>C (n.990-55T>C) c.1833-55T>C (n.1833-55T>C) n.2088-55T>C n.2646-55T>C n.1868-55T>C | dbSNP |
7 | g.96121434A>G | CA2683824441 | SLC25A13 | c.1842-57T>C (n.1842-57T>C) c.1845-57T>C (n.1845-57T>C) n.345-57T>C n.1917-57T>C c.1875-57T>C (n.1875-57T>C) c.990-57T>C (n.990-57T>C) c.1833-57T>C (n.1833-57T>C) n.2088-57T>C n.2646-57T>C n.1868-57T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121436A= | CA1727517442 | SLC25A13 | c.1842-59T= (n.1842-59T=) c.1845-59T= (n.1845-59T=) n.345-59T= n.1917-59T= c.1875-59T= (n.1875-59T=) c.990-59T= (n.990-59T=) c.1833-59T= (n.1833-59T=) n.2088-59T= n.2646-59T= n.1868-59T= | |
7 | g.96121436A>G | CA1727517444 | SLC25A13 | c.1842-59T>C (n.1842-59T>C) c.1845-59T>C (n.1845-59T>C) n.345-59T>C n.1917-59T>C c.1875-59T>C (n.1875-59T>C) c.990-59T>C (n.990-59T>C) c.1833-59T>C (n.1833-59T>C) n.2088-59T>C n.2646-59T>C n.1868-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121437A>G | CA2683824443 | SLC25A13 | c.1842-60T>C (n.1842-60T>C) c.1845-60T>C (n.1845-60T>C) n.345-60T>C n.1917-60T>C c.1875-60T>C (n.1875-60T>C) c.990-60T>C (n.990-60T>C) c.1833-60T>C (n.1833-60T>C) n.2088-60T>C n.2646-60T>C n.1868-60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121438A>G | CA2578945820 | SLC25A13 | c.1842-61T>C (n.1842-61T>C) c.1845-61T>C (n.1845-61T>C) n.345-61T>C n.1917-61T>C c.1875-61T>C (n.1875-61T>C) c.990-61T>C (n.990-61T>C) c.1833-61T>C (n.1833-61T>C) n.2088-61T>C n.2646-61T>C n.1868-61T>C | |
7 | g.96121439T>C | CA2683824444 | SLC25A13 | c.1842-62A>G (n.1842-62A>G) c.1845-62A>G (n.1845-62A>G) n.345-62A>G n.1917-62A>G c.1875-62A>G (n.1875-62A>G) c.990-62A>G (n.990-62A>G) c.1833-62A>G (n.1833-62A>G) n.2088-62A>G n.2646-62A>G n.1868-62A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121440A= | CA1727517446 | SLC25A13 | c.1842-63T= (n.1842-63T=) c.1845-63T= (n.1845-63T=) n.345-63T= n.1917-63T= c.1875-63T= (n.1875-63T=) c.990-63T= (n.990-63T=) c.1833-63T= (n.1833-63T=) n.2088-63T= n.2646-63T= n.1868-63T= | |
7 | g.96121440A>C | CA1104719829 | SLC25A13 | c.1842-63T>G (n.1842-63T>G) c.1845-63T>G (n.1845-63T>G) n.345-63T>G n.1917-63T>G c.1875-63T>G (n.1875-63T>G) c.990-63T>G (n.990-63T>G) c.1833-63T>G (n.1833-63T>G) n.2088-63T>G n.2646-63T>G n.1868-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121441A= | CA1727517449 | SLC25A13 | c.1842-64T= (n.1842-64T=) c.1845-64T= (n.1845-64T=) n.345-64T= n.1917-64T= c.1875-64T= (n.1875-64T=) c.990-64T= (n.990-64T=) c.1833-64T= (n.1833-64T=) n.2088-64T= n.2646-64T= n.1868-64T= | |
7 | g.96121441A>C | CA844156032 | SLC25A13 | c.1842-64T>G (n.1842-64T>G) c.1845-64T>G (n.1845-64T>G) n.345-64T>G n.1917-64T>G c.1875-64T>G (n.1875-64T>G) c.990-64T>G (n.990-64T>G) c.1833-64T>G (n.1833-64T>G) n.2088-64T>G n.2646-64T>G n.1868-64T>G | dbSNP |
7 | g.96121441A>G | CA1104719831 | SLC25A13 | c.1842-64T>C (n.1842-64T>C) c.1845-64T>C (n.1845-64T>C) n.345-64T>C n.1917-64T>C c.1875-64T>C (n.1875-64T>C) c.990-64T>C (n.990-64T>C) c.1833-64T>C (n.1833-64T>C) n.2088-64T>C n.2646-64T>C n.1868-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121442C= | CA1727517453 | SLC25A13 | c.1842-65G= (n.1842-65G=) c.1845-65G= (n.1845-65G=) n.345-65G= n.1917-65G= c.1875-65G= (n.1875-65G=) c.990-65G= (n.990-65G=) c.1833-65G= (n.1833-65G=) n.2088-65G= n.2646-65G= n.1868-65G= | |
7 | g.96121442C>T | CA1727517455 | SLC25A13 | c.1842-65G>A (n.1842-65G>A) c.1845-65G>A (n.1845-65G>A) n.345-65G>A n.1917-65G>A c.1875-65G>A (n.1875-65G>A) c.990-65G>A (n.990-65G>A) c.1833-65G>A (n.1833-65G>A) n.2088-65G>A n.2646-65G>A n.1868-65G>A | dbSNP |
7 | g.96121443A>G | CA2578945821 | SLC25A13 | c.1842-66T>C (n.1842-66T>C) c.1845-66T>C (n.1845-66T>C) n.345-66T>C n.1917-66T>C c.1875-66T>C (n.1875-66T>C) c.990-66T>C (n.990-66T>C) c.1833-66T>C (n.1833-66T>C) n.2088-66T>C n.2646-66T>C n.1868-66T>C | |
7 | g.96121444T>C | CA162992163 | SLC25A13 | c.1842-67A>G (n.1842-67A>G) c.1845-67A>G (n.1845-67A>G) n.345-67A>G n.1917-67A>G c.1875-67A>G (n.1875-67A>G) c.990-67A>G (n.990-67A>G) c.1833-67A>G (n.1833-67A>G) n.2088-67A>G n.2646-67A>G n.1868-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121444T= | CA1727517458 | SLC25A13 | c.1842-67A= (n.1842-67A=) c.1845-67A= (n.1845-67A=) n.345-67A= n.1917-67A= c.1875-67A= (n.1875-67A=) c.990-67A= (n.990-67A=) c.1833-67A= (n.1833-67A=) n.2088-67A= n.2646-67A= n.1868-67A= | |
7 | g.96121446C= | CA1727517461 | SLC25A13 | c.1842-69G= (n.1842-69G=) c.1845-69G= (n.1845-69G=) n.345-69G= n.1917-69G= c.1875-69G= (n.1875-69G=) c.990-69G= (n.990-69G=) c.1833-69G= (n.1833-69G=) n.2088-69G= n.2646-69G= n.1868-69G= |